Diktat Genetika Ternak-12

1 08 2012

BAB XI. GENETIKA POPULASI

11.1. Pengertian Genetika Populasi.
Pola pewarisan suatu sifat makhluk hidup tidak selalu dapat dipelajari melalui percobaan persilangan buatan. Pada tanaman keras atau hewan-hewan dengan daur hidup panjang seperti gajah, misalnya, suatu persilangan baru akan memberikan hasil yang dapat dianalisis setelah kurun waktu yang sangat lama. Demikian pula, untuk mempelajari pola pewarisan sifat tertentu pada manusia jelas tidak mungkin dilakukan percobaan persilangan. Pola pewarisan sifat pada organisme-organisme semacam itu harus dianalisis mengguna kan data hasil pengamatan langsung pada populasi yang ada.
Seluk-beluk pewarisan sifat pada tingkat populasi dipelajari pada cabang genetika yang disebut genetika populasi. Jadi genetika populasi adalah Ilmu yang mempelajari tentang Komposisi Genetik dalam suatu populasi. Ruang lingkup genetika populasi secara garis besar oleh beberapa penulis dikatakan terdiri atas dua bagian, yaitu :
a. Deduksi prinsip-prinsip Mendel pada tingkat populasi, dan
b. Mekanisme pewarisan sifat kuantitatif.

Disini yang menjadi masalah adalah bagaimana memperbaiki kemampuan genetic populasi tertentu, bukan kepada Individu tertentu. Hal ini disebabkan oleh kemampuan genetic Individu tidak bisa diperbaiki, yang bisa diusahakan adalah memperbaiki kemampuan genetic dari keturunan-keturunannya dengan cara mengawinkannya, Misalnya apabila ternak tersebut betina maka dikawinkan dengan pejantan unggul (mempunyai kemampuan genetic unggul).
Dengan demikian sebenarnya dalam perbaikan mutu genetic adalah memanipulasi kombinasi gen-gen supaya sesuai dengan keinginan. Dalam perbaikan produktivitas selain dengan cara memperbaiki mutu genetic juga perlu memperbaiki lingkungan, misalnya untuk produksi susu sapi perah diperlukan perbaikan makanan, perkandangan, pemberantasan penyakit dll. Sedangkan pada tanaman diperlukan pemupukan yang baik dari jenis pupuk maupun dosisnya.

Kesimpulannya adalah Sebagai Berikut :
(1) Populasi Mendel

  1. Populasi mendel : terdiri atas sekelompok individu yang berkembang biak secara seksual dan bersilang secara acak
  2. Populasi mendel mewariskan alelnya dari satu generasi ke generasi berikutnya menurut hukum segregasi dan hukum pengelompokan bebas.

(2) Populasi genetik

  1. Struktur genetik sebuah populasi
  2. Populasi adalah sekumpulan species yang sama yang dapat melakukan perkawinan (interbreed)
  3. Struktur genetik adalah  Allel  dan Genotype
  4. Pola variasi genetik dalam sebuah populasi berubah dalam struktur genetik dan waktu

11.2. Populasi dalam arti Genetika
Untuk mempelajari pola pewarisan sifat pada tingkat populasi terlebih dahulu perlu difahami pengertian populasi dalam arti genetika atau lazim disebut juga populasi Mendelian. Populasi mendelian ialah sekelompok individu suatu spesies yang bereproduksi secara seksual, hidup di tempat tertentu pada saat yang sama, dan di antara mereka terjadi perkawinan (interbreeding) sehingga masing-masing akan memberikan kontribusi genetik ke dalam lungkang gen (gene pool), yaitu sekumpulan informasi genetik yang dibawa oleh semua individu di dalam populasi atau total keseluruhan gen yang ada dalam gamet dari suatu populasi tertentu. Individu dalam populasi datang dan pergi tetapi gen-gennya tetap ada sepanjang waktu. Gen-gen diatur kembali dari generasi ke generasi karena pemisahan, pengelompokan bebas dan pindah silang antara kromosom homolog.
Populasi dan Individu mempunyai beberapa perbedaan yang penting yaitu :

  1. Populasi tidak terbatas pada suatu tempat (continuity in space), sedangkan Invidu terbatas pada suatu tempat.
  2. Populasi tidak dibatasi oleh waktu (continuity in time) sedangkan individu terbatas.
  3. Populasi terdiri beberapa generasi (Sucssesion in generation), sedangkan Individu hanya terdiri dari satu fenomena yaitu Lahir ——- Mati.
  4. Populasi merupakan tempat berkumpulnya berbagai macam gen yang dibawa oleh individu-Individu sehingga didalam populasi dikenal adanya frekuensi Gen yang besarnya antara 0 sampai 1.

Deskripsi susunan genetik suatu populasi mendelian dapat diperoleh apabila kita mengetahui macam genotipe yang ada dan juga banyaknya masing-masing genotipe tersebut.
Sebagai contoh :

  • Di dalam populasi tertentu terdapat tiga macam genotipe, yaitu AA, Aa, dan aa.
  • Maka, proporsi atau persentase genotipe AA, Aa, dan aa akan menggambarkan susunan genetik populasi tempat mereka berada.
  • Adapun nilai proporsi atau persentase genotipe tersebut dikenal dengan istilah frekuensi genotipe.
  • Jadi, frekuensi genotipe dapat dikatakan sebagai proporsi atau persentase genotipe tertentu di dalam suatu populasi.
  • Dengan perkataan lain, dapat juga didefinisikan bahwafrekuensi genotipe adalah proporsi atau persentase individu di dalam suatu populasi yang tergolong ke dalam genotipe tertentu.
  • Pada contoh di atas jika banyaknya genotipe AA, Aa, dan aa masing-masing 30, 50, dan 20 individu, maka frekuensi genotipe AA = 0,30 (30%), Aa = 0,50 (50%), aa = 0,20 (20%).

Di samping dengan melihat macam dan jumlah genotipenya, susunan genetik suatu populasi dapat juga dideskripsi atas dasar keberadaan gennya. Hal ini karena populasi dalam arti genetika, seperti telah dikatakan di atas, bukan sekedar kumpulan individu, melainkan kumpulan individu yang dapat melangsungkan perkawinan sehingga terjadi transmisi gen dari generasi ke generasi. Dalam proses transmisi ini, genotipe tetua (parental) akan dibongkar dan dirakit kembali menjadi genotipe keturunannya melalui segregasi dan rekombinasi gen-gen yang dibawa oleh tiap gamet yang terbentuk, sementara gen-gen itu sendiri akan mengalami kesinambungan (kontinyuitas).
Dengan demikian, deskripsi susunan genetik populasi dilihat dari gen-gen yang terdapat di dalamnya sebenarnya justru lebih bermakna bila dibandingkan dengan tinjauan dari genotipenya.

11.3.  Pendugaan dan Frekuensi Gen (Alel) dan Frekuensi Genotipe
Susunan genetik suatu populasi ditinjau dari gen-gen yang ada dinyatakan sebagai frekuensi gen, atau disebut juga frekuensi alel, yaitu proporsi atau persentase alel tertentu pada suatu lokus.
Misalnya suatu populasi yang banyak anggotanya N, dijumpai tiga genotipe untuk satu gen dengan dua alel yaitu genotipe A1A1, A1a2, a2a2, yang masing-masing sebanyak D, H, dan R individu, dimana D + H + R = N.

Frekuensi Gen atau alel A1 dan a2 adalah :
F(A1) = (2D + H)/2N = (D + 0.5H)/N
F(a2) = (H + 2R)/2N = (0.5H + R)/N

Frekuensi genotipe adalah:
F(A1A1) = D/N,
F(A1a2) = H/N dan
F(a2a2) = R/N

Contoh Soal :
1. Jika kita gunakan contoh perhitungan frekuensi genotipe tersebut di atas, maka frekuensi Gen-nya dapat dihitung sebagai berikut.

Karena di dalam tiap individu AA terdapat dua buah alel A, maka di dalam populasi yang mempunyai 30 individu AA terdapat 60 alel A. Demikian juga, karena tiap individu Aa membawa sebuah alel A, maka populasi yang mempunyai 50 individu Aa akan membawa 50 alel A. Sementara itu, pada individu aa dengan sendirinya tidak terdapat alel A, sehingga secara keseluruhan banyaknya alel A di dalam populasi tersebut adalah 60 + 50 + 0 = 110. Dengan cara yang sama dapat dihitung banyaknya alel a di dalam populasi, yaitu 0 + 50 + 40 = 90.
Oleh karena itu,
∞ frekuensi alel/gen A = 110/200 = 0,55 (55%),
∞ frekuensi alel /gen a = 90/200 = 0,45 (45%).

2. Ada satu kantong biji kedelai terdiri dari : 200 bibit albino (gg), 800 bibit hijau-kuning (Gg) dan 1.000 bibit hijau (GG), maka hitunglah Frekuensi Gen atau alelnya dan Frekuensi genotipenya.
Frekuensi alel ditentukan sebagai berikut:
∞  Frekuensi alel G = [1000 + ½(800)] / 2000 = 0,7
∞  Frekuensi alel g = [200 + ½(800)] / 2000 = 0,3
Jika p = frekuensi G (alel dominan), dan q adalah frekuensi g (alel resesif), maka p+q = 1 sehingga 0,7 + 0,3 = 1

Frekuensi genotype

  • Frekuensi GG = 1000/2000 = 0,5
  • Frekuensi Gg  = 800/2000   = 0,4
  • Frekuensi gg   = 200/2000 = 0,1
  • Frekuensi G   = 0,5 + (0,4/2) = 0,7
  • Frekuensi g    = 0,1 + (0,4/2) = 0,3

Frekuensi Gen atau alel berkisar dari 0 hingga 1. Suatu populasi yang mempunyai alel dengan frekuensi = 1 dikatakan mengalami fiksasi untuk alel tersebut.

11.4.Hubungan matematika antara frek. genotipe & frek. Gen
Seandainya di dalam suatu populasi terdapat genotipe AA, Aa, dan aa, masing-masing dengan frekuensi sebesar P, H, dan Q, sementara diketahui bahwa frekuensi alel A dan a masing-masing adalah p dan q, maka antara frekuensi genotipe dan frekuensi alel terdapat hubungan matematika sebagai berikut.p = P + ½ H         dan         q = Q + ½ H
Dalam hal ini P + H + Q = 1 dan p + q = 1. Agar diperoleh gambaran yang lebih jelas mengenai hubungan tersebut, kita perhatikan contoh perhitungan berikut ini.

  • Data frekuensi golongan darah sistem MN pada orang Eskimo di Greenland menurut Mourant (1954) menunjukkan bahwa frekuensi golongan darah M, MN, dan N masing-masing sebesar 83,5 %, 15,6%, dan 0,9% dari 569 sampel individu. Kita telah mengetahui bahwa bagian alel ganda pada genotipe golongan darah M, MN, dan N masing-masing adalah IMIM, IMIN, dan ININ.
  • Maka, dari data frekuensi genotipe tersebut dapat dihitung besarnya frekuensi alel IM dan IN. Frekuensi alel IM = 83,5% + ½ (15,6%) = 91,3%, sedang frekuensi alel IN = 0,9% + ½ (15,6%) = 8,7%.
  • Hasil perhitungan frekuensi alel dapat digunakan untuk menentukan sifat lokus tempat alel tersebut berada.
  1. Suatu lokus dikatakan bersifat polimorfik jika frekuensi alelnya yang terbesar sama atau kurang dari 0,95.
  2. Sebaliknya, suatu lokus dikatakan bersifat monomorfik jika frekuensi alelnya yang terbesar melebihi 0,95.

Jadi, pada contoh golongan darah sistem MN tersebut lokus yang ditempati oleh alel IM dan IN adalah lokus polimorfik karena frekuensi alel terbesarnya ( IM = 91,3%), masih lebih kecil dari 0,95.
Proporsi lokus polimorfik pada suatu populasi sering kali digunakan sebagai salah satu indeks keanekaragaman genetik. Nilai lainnya yang juga sering digunakan sebagai indeks keanekaragaman genetik suatu populasi adalah heterozigositas rata-rata atau frekuensi heterozigot (H) rata-rata. Pada contoh di atas besarnya nilai H untuk lokus MN adalah 15,6%. Seandainya dapat diperoleh nilai H untuk lokus-lokus yang lain, maka dapat dihitung nilai heterozigositas rata-rata pada populasi tersebut.

11.5.Perhitungan frekuensi alel menggunakan data elektroforesis
Frekuensi alel pada suatu populasi spesies organisme dapat dihitung atas dasar data elektroforesis protein/enzim atau zimogram yang menampilkan pita-pita sebagai gambaran mobililitas masing-masing polipeptida penyusun protein (Gambar). Elektroforesis merupakan teknik pemisahan molekul yang berbeda-beda ukuran dan muatan listriknya. Oleh karena itu, molekul-molekul yang akan dipisahkan tersebut harus bermuatan listrik seperti halnya protein dan DNA.

Prinsip kerja elektroforesis secara garis besar dapat dijelaskan sebagai berikut. Sampel ditempatkan pada salah satu ujung media berupa gel, kemudian kedua ujung gel tersebut diberi aliran listrik selama beberapa jam sehingga komponen-komponen penyusun sampel akan bergerak menuju kutub yang muatan listriknya berlawanan dengannya. Kecepatan gerakan (mobilitas) tiap komponen ini akan berbeda-beda sesuai dengan ukuran molekulnya. Makin besar ukuran molekul, makin lambat gerakannya. Akibatnya, dalam satuan waktu yang sama molekul berukuran besar akan menempuh jarak migrasi yang lebih pendek daripada jarak migrasi molekul berukuran kecil.
Pola pita seperti pada zimogram esterase di atas sebenarnya merupakan gambaran fenotipe, bukan genotipe. Namun, analisis variasi fenotipe terhadap kebanyakan enzim pada berbagai macam organisme sering kali dapat memberikan dasar genetik secara sederhana. Seperti diketahui, tiap enzim dapat mengandung sebuah polipeptida atau lebih dengan susunan asam amino yang berbeda sehingga menghasilkan fenotipe berupa pita-pita dengan mobilitas yang berbeda. Variasi fenotipe ini disebabkan oleh perbedaan alel yang menyusun genotipe.
Jika alel-alel yang menyebabkan perbedaan polipeptida pada enzim tertentu terletak pada suatu lokus, maka bentuk alternatif enzim yang diekspresikannya dikenal sebagai alozim. Alel yang mengatur alozim biasanya bersifat kodominan, yang berarti dalam keadaan heterozigot kedua-duanya akan diekspresikan. Dengan demikian, individu pada Gambar di atas yang menampilkan pita lambat dan pita cepat (nomor 1, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 12, dan 15) memiliki genotipe heterozigot, yaitu CL (C=cepat; L=lambat). Sementara itu, individu yang hanya menampilkan pita lambat (nomor 2, 3, 7, 11, 13, dan 14) adalah homozigot LL. Begitu pula individu dengan hanya satu pita cepat (kebetulan pada zimogram tersebut tidak ada) dikatakan mempunyai genotipe homozigot CC.
Dari data genotipe yang diturunkan dari data variasi fenotipe tersebut, kita dengan mudah dapat menghitung baik frekuensi genotipe maupun frekuensi alelnya. Frekuensi genotipe CC, CL, dan LL masing-masing adalah 0,  9/15, dan 6/15. Frekuensi alel C = 0 + ½ (9/15) = 9/30, sedang frekuensi alel L = 6/15 + ½ (9/15) = 21/30.

11.6.Hukum Keseimbangan Hardy-Weinberg
Populasi mendelian yang berukuran besar sangat memungkinkan terjadinya kawin acak (panmiksia) di antara individu-individu anggotanya. Artinya, tiap individu memiliki peluang yang sama untuk bertemu dengan individu lain, baik dengan genotipe yang sama maupun berbeda dengannya. Kawin acak adalah setiap tetua akan menyumbangkan gamet ke dalam populasi dengan jumlah yang sama, dan masing-masing gamet secara acak akan bertemu dengan setiap gamet lainnya
Dengan adanya sistem kawin acak ini, frekuensi alel akan senantiasa konstan dari generasi ke generasi. Prinsip ini dirumuskan oleh G.H. Hardy, ahli matematika dari Inggris, dan W.Weinberg, dokter dari Jerman,. sehingga selanjutnya dikenal sebagai hukum keseimbangan Hardy-Weinberg. Jadi Hukum Keseimbangan Hardy-Weinberg berbunyi : Dalam Populasi yang besar dimana terjadi perkawinan acak, maka Frekuensi Gen dan Frekuensi Genotipe akan selalu tetap dari generasi ke Generasi. Maka Pada organisme diploid dengan ukuran populasi yang besar, jika frekuensi alel A1  = P dan frekuensi alel a2 = Q, maka  P + Q = 1.
Di samping kawin acak, ada persyaratan lain yang harus dipenuhi bagi berlakunya hukum keseimbangan Hardy-Weinberg, yaitu tidak terjadi migrasi, mutasi, dan seleksi. Dengan perkatan lain, terjadinya peristiwa-peristiwa ini serta sistem kawin yang tidak acak akan mengakibatkan perubahan frekuensi alel. Dengan demikian Hukum Hardy-Weinberg juga tidak berlaku pada populasi kecil walaupun terjadi perkawinan secara acak, sebab dalam populasi kecil akan terjadi kecenderungan kawin berpilih meskipun pada mulanya diadakan kawin acak.

Jadi Syarat yang harus dipenuhi agar prinsip Hardy-Weinberg tercapai adalah :
a. Populasi harus besar (Tidak terbatas besarnya)
b. Sistem reproduksi organisme seksual
c. Perkawinan acak dalam populasi
d. Meiosis normal, peluang yang menjadi faktor operatif ada pada gametogenesis.
e. Mutasi tidak ada/diabaikan yaitu dari satu keadaan alel kepada yang lainnya
f. Tidak ada seleksi yaitu setiap genotip yang dipersoalkan dapat bertahan hidup sama seperti yang lainnya
g. Populasi tertutup sehingga tidak ada migrasi (imigrasi atau emigrasi)
h. Tidak ada genetik drift

Deduksi terhadap hukum keseimbangan Hardy-Weinberg meliputi tiga langkah, yaitu
(1)    dari tetua kepada gamet-gamet yang dihasilkannya,
(2)    dari penggabungan gamet-gamet kepada genotipe zigot yang dibentuk, dan
(3)    dari genotipe zigot kepada frekuensi alel pada generasi keturunan.

Secara lebih rinci ketiga langkah ini dapat dijelaskan sebagai berikut. Kembali kita misalkan bahwa pada generasi tetua terdapat genotipe AA, Aa, dan aa, masing-masing dengan frekuensi P, H, dan Q.  Sementara itu, frekuensi alel A adalah p, sedang frekuensi alel a adalah q. Dari populasi generasi tetua ini akan dihasilkan dua macam gamet, yaitu A dan a. Frekuensi gamet A sama dengan frekuensi alel A (p). Begitu juga, frekuensi gamet a sama dengan frekuensi alel a (q).
Dengan berlangsungnya kawin acak, maka terjadi penggabungan gamet A dan a secara acak pula. Oleh karena itu, zigot-zigot yang terbentuk akan memilki frekuensi genotipe sebagai hasil kali frekuensi gamet yang bergabung. Pada Tabel di bawah ini terlihat bahwa tiga macam genotipe zigot akan terbentuk, yakni AA, Aa, dan aa, masing-masing dengan frekuensi p2,  2pq, dan q2.

Oleh karena frekuensi genotipe zigot telah didapatkan, maka frekuensi alel pada populasi zigot atau populasi generasi keturunan dapat dihitung. Fekuensi alel A = p2 + ½ (2pq) = p2 + pq = p (p + q) = p. Frekuensi alel a = q2 + ½ (2pq) = q2 + pq = q (p + q) = q.
Dengan demikian, dapat dilihat bahwa frekuensi alel pada generasi keturunan sama dengan frekuensi alel pada generasi tetua.

  • Dengan hukum HW memudahkan kita untuk menentukan apakah asumsi di atas terpenuhi dan apakah suatu populasi berada dalam kesimbangan yang stabil frekuensinya.
  • Dengan membandingkan frekuensi alel dalam populasi pada lokasi berbeda, kita dapat menentukan apakah terjadi penyimpangan dari keseimbangan.
  • Secara sederhana keseimbangan HW dapat dituliskan dengan :  (p+q)2 =  1   atau p2 + 2pq +q2 =1

Contoh Soal :
Di suatu desa yang berpenduduk 420 orang, dijumpai 137 orang bergolongan darah A, 196 orang bergolongan darah AB, dan 87 orang bergolongan darah B. Hitunglah berapa frekuensi alel A dan frekuensi alel B,serta Hitung masing–masing genotipe golongan darah jika populasi tersebut berada dalam keseimbangan Hardy Weinberg.
Jawab:
- Frekuensi (A) = (137 +1/2(196)) / 420 = 0.56
- Frekuensi (B) = 1 – 0.56 = 0.44
Pada keadaan keseimbangan Hardy Weinberg, maka proporsi masing2 genotype adalah :

  • Proporsi AA : (0.56)2 =0.314 atau 0.314 x 420 = 132
  • Proporsi AB : 2(0.56)(0.44) = 0.493 atau 0.493 x 420 = 207
  • Proporsi BB : (0.44)2 = 0.193 atau 0.193 x 420 = 81

A. Aplikasi hukum Hardy-Weinberg untuk perhitungan frekuensi alel autosomal
Kemampuan sesesorang untuk merasakan zat kimia feniltiokarbamid (PTC) disebabkan oleh alel autosomal dominan T. Individu dengan genotipe TT dan Tt dapat merasakan PTC, sedang individu tt tidak. Pada suatu pengujian terhadap 228 orang diperoleh bahwa hanya 160 di antaranya yang dapat merasakan PTC.
Dari 160 orang ini dapat dihitung individu yang bergenotipe TT dan Tt adalah sbb.

  • Individu yang tidak dapat merasakan PTC (genotipe tt) jumlahnya 228 – 160 = 68 sehingga frekuensi genotipe tt = 68/228 = 0,30.
  • Dengan mudah dapat diperoleh frekuensi alel t = √ 0,30 = 0,55 dan frekuensi alel T = 1 – 0,55 = 0,45.
  • Selanjutnya, frekuensi genotipe TT = (0,45)2 = 0,20, sedang frekuensi genotipe Tt = 2(0,45)(0,55) = 0,50.
  • Banyaknya individu yang bergenotipe TT = 0,20 x 228 =46, sedang individu yang bergenotipe Tt = 0,50 x 228 = 114.
  • Jika TT dijumlahkan dengan Tt, maka diperoleh individu sebanyak 160 orang, yang semuanya dapat merasakan PTC.

B. Aplikasi hukum Hardy-Weinberg untuk perhitungan frekuensi alel ganda
Salah satu contoh alel ganda yang sering dikemukakan adalah alel pengatur golongan darah sistem ABO pada manusia. Seperti telah kita bicarakan pada Bab II, sistem ini diatur oleh tiga buah alel, yaitu IA, IB, dan I0. Jika frekuensi ketiga alel tersebut masing-masing adalah p, q, dan r, maka sebaran frekuensi genotipenya = (p + q + r)2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + q2.  Frekuensi golongan darah A adalah penjumlahan frekuensi genotipe IA IA danIA I0 , yakni p2 + 2pr. Demikian pula, frekuensi golongan darah B, AB, dan O pada suatu populasi dapat dicari dari sebaran frekuensi tersebut. Sebaliknya, dari data frekuensi golongan darah (fenotipe) dapat dihitung besarnya frekuensi alel.

Misalnya, dari 500 mahasiswa Jurusan Peternakan UNISKA diketahui 196 orang bergolongan darah A, 73 golongan B, 205 O, dan 26 AB. Alel yang langsung dapat dihitung frekuensinya adalah I0 ,yang merupakan akar kuadrat frekuensi O.

  • Jadi, frekuensi I0 = √ 205/500 = 0,64.
  • Selanjutnya, jumlah frekuensi A dan O = p2 + 2pr + r2 = (p + r)2 = (1 – q) 2 sehingga akar kuadrat frekuensi A + O = 1 – q.
  • Dengan demikian, frekuensi IB (q) = 1 – akar kuadrat frekuensi A + O  = 1 – √(196 + 205)/500 = 0,11. Dengan cara yang sama dapat diperoleh frekuensi alel IA (p) = 1 – √(73 + 205)/500 = 0,25.

Contoh Lain :
Dalam individu diploid hanya ada 2 alel, akan tetapi jika ada 3 (tiga) alel dalam populasi; yaitu a, a1, dan a2. individu-individu dalam populasi dapat aa; aa1; a1a1; a1a2 dan a2a2. Dalam populasi tersebut kita dapat menggunakan simbol  p =a;  q =a1 dan r = a2
Jumlah frekuensi ini harus = 1, yaitu : p + q + r = 1. distribusi genotipenya adalah (p+q+r)2 = 1   atau p2 + 2pq+q2+2pr+2qr+r2 =1
Misalnya : dalam populasi yang kawin acak, frekuensi alel C=0,3; cch=0,6; c=0,1. berapa frekuensi genotipenya?

C. Aplikasi hukum Hardy-Weinberg untuk perhitungan frekuensi alel rangkai X
Telah kita ketahui bahwa pada manusia dan beberapa spesies organisme lainnya dikenal adanya jenis kelamin homogametik (XX) dan heterogametik (XY). Pada jenis kelamin homogametik hubungan matematika antara frekuensi alel yang terdapat pada kromosom X (rangkai X) dan frekuensi genotipenya mengikuti formula seperti pada autosom.  Namun, pada jenis kelamin heterogametik formula tersebut tidak berlaku karena frekuensi alel rangkai X benar-benar sama dengan frekuensi genotipe. Pada jenis kelamin ini tiap individu hanya membawa sebuah alel untuk masing-masing lokus pada kromosom X-nya. Agar lebih jelas dapat dilihat Tabel dibawah ini berikut ini.
Tabel. Hubungan matematika antara fekuensi alel rangkai X dan frekuensi genotipe

Untuk seluruh populasi frekuensi alel A dapat dihitung, yaitu p = 2/3 pm + 1/3 pt = 1/3 (2 pm +  pt) = 1/3 (2P + H + R). Dengan cara yang sama dapat dihitung pula frekuensi alel a pada seluruh populasi, yaitu q = 2/3 qm + 1/3 qt = 1/3 (2 qm +  qt) = 1/3 (2Q + H + S). Kontribusi alel sebanyak 2/3 bagian oleh individu homogametik disebabkan oleh keberadaan dua buah kromosom X pada individu tersebut, sementara individu heterogametik memberikan kontribusi alel 1/3 bagian karena hanya mempunyai sebuah kromosom X.
Sebagai contoh perhitungan frekuensi alel rangkai X dapat dikemukakan alel rangkai X yang mengatur warna tortoise shell pada kucing. Misalnya, dalam suatu populasi terdapat 277 ekor kucing betina berwarna hitam (BB), 311 kucing jantan hitam (B), 54 betina tortoise shell (Bb), 7 betina kuning (bb), dan 42 jantan kuning (b). Dari data ini dapat dihitung frekuensi genotipe BB pada populasi kucing betina, yaitu P  =  277 / (277+54+7) = 0.82. Sementara itu, frekuensi genotipe Bb (H) = 54 / (277+54+7) = 0,16 dan frekuensi genotipe bb (Q) = 7 / (277+54+7) = 0,02. Di antara populasi kucing jantan frekuensi genotipe B, yaitu R = 311 / (311+42) = 0,88, sedang frekuensi genotipe b, yaitu S = 42 / (311+42) = 0,12. Sekarang kita dapat menghitung frekuensi alel B pada seluruh populasi, yaitu p = 1/3 (2.0,82 + 0,16 + 0,88) = 0,89, dan frekuensi alel b pada seluruh populasi, yaitu q = 1/3 (2.0,02 + 0,16 + 0,12) = 0,11.

11.7.   PERUBAHAN FREKUENSI ALEL
Keseimbangan populasi dapat berubah apabila dengan frekuensi alel berubah. Frekuensi alel dari satu generasi ke generasi dapat berubah akibat pengaruh:  Seleksi , Migrasi, Mutasi, Genetik drift dan Sistem Perkawinan.

(1) Seleksi
Seleksi merupakan kekuatan utama yang mempengaruhi frekuensi alel untuk menimbulkan perubahan dalam populasi.  Seleksi dapat dibagi dua kategori, yaitu:  Alami – keadaan lingkungan menentukan dapat hidupnya individu atau individu-individu yang akan mempunyai keturunan lebih sedikit dari rata-rata, Buatan- dilakukan oleh manusia dalam memilih individu-individu yang akan disilangkan atau dibuang.
Sebegitu jauh kita mengasumsikan bahwa semua individu di dalam populasi akan memberikan kontribusi jumlah keturunan yang sama kepada generasi berikutnya. Namun, kenyataan yang sebenarnya sering dijumpai tidaklah demikian. Individu-individu dapat memberikan kontribusi genetik yang berbeda karena mereka mempunyai daya hidup dan tingkat kesuburan yang berbeda.
Proporsi atau persentase kontribusi genetik suatu individu kepada generasi berikutnya dikenal sebagai fitnes relatif atau nilai seleksi individu tersebut. Nilai fitnes relatif berkisar antara 0 dan 1. Genotipe superior di dalam suatu populasi, atau disebut juga genotipe baku, dikatakan memiliki nilai fitnes relatif sama dengan 1, sementara untuk genotipe-genotipe lainnya nilai fitnes relatif besarnya kurang dari 1. Proporsi pengurangan kontribusi genetik suatu genotipe bila dibandingkan dengan kontribusi genetik genotipe baku disebut koefisien seleksi (s) genotipe tersebut. Dengan perkataan lain, nilai fitnes relatif genotipe ini = 1 – s.
Kembali kita misalkan bahwa di dalam suatu populasi terdapat genotipe AA, Aa, dan aa. Kondisi dominansi ketiga genotipe ini berdasarkan atas nilai fitnes relatifnya dapat dilihat pada Gambar berikut ini.

Pada kondisi semi dominansi dan dominansi parsial (Gambar a dan b) genotipe Aa memberikan kontribusi genetik yang lebih kecil bila dibandingkan dengan kontribusi genotipe baku (AA), sedang pada kondisi dominansi penuh (Gambar c) genotipe ini memberikan kontribusi genetik sama besar dengan kontribusi genotipe AA. Bahkan pada kondisi overdominansi, genotipe Aa menjadi genotipe baku dan kontribusi genetiknya justru lebih besar daripada kontribusi genotipe AA.
Dominansi heterozigot (kondisi overdominansi) ini dapat dijumpai misalnya pada kasus resistensi individu karier anemia bulan sabit (sickle cell anemia) terhadap penyakit malaria. Individu dengan genotipe homozigot HbSHbS akan mengalami pengkristalan molekul hemoglobin, dan eritrositnya berbentuk seperti bulan sabit, sehingga individu ini akan menderita anemia berat dan biasanya meninggal pada usia muda. Namun, individu heterozigot HbSHbA justru memiliki ketahanan yang lebih tinggi terhadap infeksi parasit penyebab malaria bila dibandingkan dengan individu normal (HbAHbA).
Di tempat-tempat yang menjadi endemi penyakit malaria, genotipe HbSHbA merupakan genotipe baku (fitnes relatif = 1), sedang individu normal HbAHbA mempunyai nilai fitnes relatif kurang dari 1.

Perubahan frekuensi alel akibat seleksi berlangsung sesuai dengan kondisi dominansi yang ada. Pada kondisi dominansi penuh, misalnya, perubahan frekuensi alel dapat dihitung sebagai berikut.

Genotipe

AA

Aa

aa

Total

Frekuensi awal

p2

2pq

q2

1

Fitnes relatif

1

1

1 – s

Kontribusi genetik

p2

2pq

q2(1 – s )

1 – sq2

Terlihat bahwa kontribusi genetik total mejadi lebih kecil dari 1 karena genotipe aa mempunyai nilai fitnes relatif 1 – s. Dari rumus hubungan matematika antara frekuensi alel dan frekuensi genotipe dapat dihitung besarnya frekuensi alel a setelah seleksi, yaitu :
q1 =   q2(1 – s ) + pq    / 1-sq2.
Jika perubahan frekuensi alel a dilambangkan dengan ∆q, maka
∆q = q1 – q =     q2 (1 – s ) + pq     / 1-sq2       - q.
Setelah persamaan ini kita elaborasi akan didapatkan  ∆q = – sq2( 1 – q) / 1 – sq2.
Untuk kondisi dominansi yang lain besarnya perubahan frekuensi alel akibat seleksi dapat dirumuskan dengan cara seperti di atas.

(2) Migrasi
Migrasi merupakan perpindahan individu atau gen baru ke dalam suatu populasi atau keluarnya suatu individu atau gen dari suatu populasi. Migrasi (aliran gen) erat kaitannya dengan transformasi informasi genetik.
Di atas telah disebutkan bahwa migrasi merupakan salah satu syarat yang harus dipenuhi bagi berlakunya hukum keseimbangan Hardy-Weinberg. Hal ini berarti bahwa peristiwa migrasi akan menyebabkan terjadinya perubahan frekuensi alel. Lebih jauh, kuantifikasi migrasi dalam bentuk laju migrasi (lazim dilambangkan sebagai m), sering kali digunakan untuk menjelaskan adanya perbedaan frekuensi alel tertentu di antara berbagai populasi, misalnya perbedaan frekuensi golongan darah sistem ABO yang terlihat sangat nyata antara ras yang satu dan lainnya.
Laju migrasi dapat didefinisikan sebagai proporsi atau persentase alel tertentu di dalam suatu populasi yang digantikan oleh alel migran pada tiap generasi. Sebagai contoh, jika pada tiap generasi sebanyak 80 dari 1000 ekor sapi normal digantikan oleh sapi albino, maka dikatakan bahwa laju migrasinya 0,08 atau 8%.

Secara matematika, hubungan antara perubahan frekuensi alel dan laju migrasi dapat dilihat sebagai persamaan berikut ini.
pn – P = (po – P)(1 – m)n
dimana :
pn    = frekuensi alel pada populasi yang diamati setelah n generasi migrasi
P     = frekuensi alel pada populasi migran
po    = frekuensi alel pada populasi awal (sebelum terjadi migrasi)
m    = laju migrasi
n     = jumlah generasi

(3) Mutasi
Faktor lain yang dapat menyebabkan terjadinya perubahan frekuensi alel adalah mutasi. Namun, peristiwa yang sangat mendasari proses evolusi ini sebenarnya tidak begitu nyata pengaruhnya dalam perubahan frekuensi alel. Hal ini terutama karena laju mutasi yang umumnya terlalu rendah untuk dapat menyebabkan terjadinya perubahan frekuensi alel. Selain itu, individu-individu mutan biasanya mempunyai daya hidup (viabilitas), dan juga tingkat kesuburan (fertilitas), yang rendah.
Dengan demikian adanya Mutasi terus menerus dari suatu alel mengubah frekuensi alel secara lambat ke arah alel mutan. Mutasi biasanya dari dominan menjadi resesif, yaitu A——-a, sehingga frekuensi A dalam populasi berkurang sedikit dan sebaliknya frekuensi alel a bertambah.
Dari kenyataan tersebut di atas dapat dimengerti bahwa mutasi hanya akan memberikan pengaruh nyata terhadap perubahan frekuensi alel jika mutasi berlangsung berulang kali (recurrent mutation) dan mutan yang dihasilkan memiliki kemampuan untuk beradaptasi dengan lingkungan yang ada.
Laju mutasi normal sekitar 10-4 samapi10-6 tiap lokus, pertambahan yang besar dari frekuensi alel a akan membutuhkan ribuan generasi.
Hubungan matematika antara laju mutasi dan perubahan frekuensi alel dapat dirumuskan seperti pada contoh berikut ini. Misalnya, di dalam suatu populasi terdapat alel A dan a, masing-masing dengan frekuensi awal po dan qo. Mutasi berlangsung dari A ke a dengan laju mutasi sebesar u. Sebaliknya, laju mutasi alel a menjadi A adalah v. Dengan demikian, perubahan frekuensi alel A akibat mutasi adalah ∆p =  vqo - upo,   sedang perubahan frekuensi alel a akibat mutasi adalah ∆q = upo – vqo.
Ketika dicapai keseimbangan di antara kedua arah mutasi tersebut nilai ∆p dan ∆q adalah 0. Oleh karena itu, vqo = upo, atau secara umum vq = up. Jika persamaan ini dielaborasi, maka akan didapatkan p = v/(u + v) dan q = u/(u + v).

(4) Genetik Drift
Genetik drift (hayutan genetik) adalah perubahan secara acak frekuensi alel dalam suatu populasi dari satu generasi ke generasi berikutnya yang disebabkan ukuran populasi yang kecil. Penghayutan genetik disebabkan karena ukuran populasi yang kecil, dan juga karena penyimpangan dari perkawinan secara kebetulan yang kadang-kadang disebut kesalahan pengambilan contoh.
Apabila satu pasang alel Aa terdapat pada semua individu dari populasi perkawinan yang kecil, kita biasanya mengharapkan nisbah 1 : 2 : 1 pada keturunannya.

(5) Sistem Kawin Tidak Acak
Faktor lain yang meyebabkan gangguan keseimbangan Hardy-Weinberg adalah sistem kawin tidak acak (non random mating). Jika dilihat dari segi fenotipe, ada sistem kawin tidak acak yang dikenal sebagai perkawinan asortatif. Dengan perkataan lain, perkawinan asortatif adalah sistem kawin tidak acak yang didasarkan atas fenotipe.
Perkawinan asortatif dapat berupa perkawinan asortatif positif atau asortatif negatif (disasortatif). Pada perkawinan asortatif positif individu-individu yang mempunyai fenotipe sama cenderung untuk lebih sering bertemu bila dibandingkan dengan individu-individu dengan fenotipe berbeda. Sebaliknya, pada perkawinan asortatif negatif individu-individu yang mempunyai fenotipe berbeda cenderung untuk lebih sering bertemu bila dibandingkan dengan individu-individu dengan fenotipe yang sama.
Di samping perkawinan asortatif ada pula sistem kawin tidak acak yang tidak memandang fenotipe individu tetapi dilihat dari hubungan genetiknya. Sistem kawin semacam ini dapat dibedakan menjadi dua macam, yaitu silang dalam (inbreeding) dan silang luar (outbreeding). Silang dalam adalah perkawinan di antara individu-individu yang secara genetik memiliki hubungan kekerabatan, sedang silang luar adalah perkawinan di antara individu-individu yang secara genetik tidak memiliki hubungan kekerabatan. Perkawinan asortatif positif dan silang dalam akan meningkatkan frekuensi genotipe homozigot. Sebaliknya, perkawinan asortatif negatif dan silang luar akan meningkatkan frekuensi genotipe heterozigot.

a. Silang dalam
Contoh silang dalam yang paling ekstrim dapat dilihat pada ternak yang melakukan perkawinan secara terus menerus misalnya Perkawinan IB pada sapi potong dengan Jenis Straw yang sama. Katakanlah generasi pertama suatu populasi tanaman menyerbuk sendiri hanya terdiri atas individu-individu dengan genotipe Aa. Oleh karena terjadi penyerbukan sendiri di antara genotipe Aa, maka pada generasi kedua dari seluruh populasi akan terdapat genotipe AA, Aa, dan aa masing-masing sebanyak 1/4, 1/2, dan 1/4 bagian. Pada generasi ketiga genotipe AA dan aa akan bertambah 1/8 bagian yang berasal dari segregasi genotipe Aa pada generasi kedua. Sebaliknya, genotipe Aa akan berkurang menjadi 1/4 bagian sehingga populasi generasi ketiga akan terdiri atas (1/4+1/8) AA, 1/4 Aa, dan (1/4+1/8) aa atau 3/8 AA, 1/4 Aa, 3/8 aa. Dengan demikian, sampai dengan generasi ketiga saja sudah terlihat bahwa frekuensi genotipe homozigot, baik AA maupun aa, mengalami peningkatan, sedang frekuensi heterozigot Aa berkurang.

Genotipe homozigot untuk suatu lokus tertentu – jika kita berbicara individu normal diploid – mempunyai dua buah alel yang sama pada lokus tersebut. Persamaan di antara dua alel pada genotipe homozigot dapat terjadi dengan dua kemungkinan. Pertama, mereka secara fungsional sama sehingga menghasilkan fenotipe yang sama pula. Dua alel semacam ini dikatakan sebagai alel serupa (alike in state). Kemungkinan kedua, mereka berasal dari hasil replikasi sebuah alel pada generasi sebelumnya. Jika hal ini yang terjadi, maka kedua alel tersebut dikatakan seasal atau identik (identical by descent).
Untuk menggambarkan besarnya peluang bahwa dua buah alel yang sama pada individu homozigot merupakan alel identik digunakan suatu nilai yang disebut sebagai koefisien silang dalam (inbreeding coefficient). Nilai ini besarnya berkisar dari 0 hingga 1, dan biasanya dilambangkan dengan F. Nilai F sama dengan 0 apabila kedua alel pada individu homozigot tidak mempunyai asal- usul yang sama atau merupakan hasil kawin acak. Sebaliknya, nilai F sama dengan 1 apabila kedua alel sepenuhnya merupakan alel identik atau berasal dari leluhur bersama (common ancestor) yang sangat dekat.
Besarnya nilai F dapat dihitung dari diagram silsilah seperti contoh pada Gambar 15.3.  Misalnya, individu A kawin dengan B menghasilkan dua anak, yaitu C dan D. Selanjutnya, kakak beradik C dan D kawin, mempunyai anak X.  Koefisien silang dalam individu X dapat dihitung sebagai berikut.

Hitung jumlah loop.  Loop adalah jalan yang menghubungkan  kedua orang tua X (C dan D)  melewati leluhur bersama (A dan B).  Pada soal ini terdapat dua loop, yaitu CAD dan CBD.
Hitung  jumlah individu  yang terdapat   pada tiap  loop  sebagai nilai
Hitung nilai F dengan rumus :  F = Σ (½)n(1 + FA)
n  = jumlah individu yang terdapat pada tiap loop (pada soal ini terdapat 3 individu, baik pada loop CAD maupun CBD)
FA = koefisien silang dalam leluhur bersama (pada soal ini FA dan FB masing-masing sama dengan 0 karena dianggap sebagai individu hasil kawin acak)

Dengan demikian, nilai F individu X (FX) pada contoh soal tersebut di atas adalah :
= (½)3(1 + 0) + (½)3(1 + 0) =   ¼.
Hal ini berarti bahwa peluang bertemunya alel-alel identik yang berasal dari leluhur bersama, baik A maupun B, pada individu X besarnya ¼.
Makin besar nilai F, makin cepat diperoleh tingkat homozigositas yang tinggi. Sebagai gambaran, pembuahan sendiri dapat mencapai homozigositas 100% pada generasi keenam, sementara perkawinan antara saudara kandung baru mencapainya pada generasi keenam belas. Peningkatan homozigositas akibat silang dalam dapat menimbulkan tekanan silang dalam (inbreeding depression) apabila di antara alel-alel identik yang bertemu terdapat sejumlah alel resesif yang kurang menguntungkan.
Perubahan frekuensi alel yang disebabkan oleh terjadinya silang dalam dapat dihitung dari perubahan frekuensi genotipe seperti pada Tabel berikut ini.

Jika nilai F = 0, maka frekuensi genotipe AA, Aa, dan aa masing-masing adalah p2, 2 pq, dan q2 . Frekuensi tersebut ternyata sama dengan frekuensi genotipe hasil kawin acak. Jika nilai F = 1, maka frekuensi genotipe AA, Aa, dan aa masing-masing menjadi p, 0, dan q. Hal ini berarti di dalam populasi hanya tinggal individu homozigot, sedang individu heterozigot tidak dijumpai lagi.

b. Silang luar
Berkebalikan dengan silang dalam, silang luar akan meningkatkan frekuensi heterozigot. Di samping itu, jika silang dalam dapat menyebabkan terjadinya tekanan silang dalam yang berpengaruh buruk terhadap individu yang dihasilkan, silang luar justru dapat memunculkan individu hibrid dengan sifat-sifat yang lebih baik daripada kedua tetuanya yang homozigot. Fenomena keunggulan yang diperlihatkan oleh individu hibrid hasil persilangan dua tetua galur murni (homozigot) disebut sebagai vigor hibrida atau heterosis.
Ada beberapa teori mengenai mekanisme genetik yang menjelaskan terjadinya heterosis.  Salah satu di antaranya adalah teori dominansi, yang pada prinsipnya menyebutkan bahwa alel-alel reseif merugikan yang dibawa oleh masing-masing galur murni akan tertutupi oleh alel dominan pada individu hibrid yang heterozigot.  Misalnya, ada alel A yang menyebabkan pertumbuhan cepat sementara alel a menjadikan pertumbuhan lambat. Sementara itu, alel B menyebabkan tubuh menjadi tahan penyakit, sedang alel b menyebabkan tubuh tidak tahan penyakit. Persilangan antara galur murni AAbb (PBB cepat, tidak tahan penyakit) dan aaBB (PBB lambat, tahan penyakit) akan menghasilkan hibrid AaBb yang mempunyai Pertubuhan cepat dan tubuh Tahan penyakit.
Fenomena heterosis sudah sering sekali dimanfaatkan pada bidang pemuliaan tanamana dan ternak. Contoh pada pemuliaan Tanaman antara lain untuk merakit varietas jagung hibrida. Galur murni A disilangkan dengan galur murni B, mendapatkan hibrid H. Namun, karena biji hibrid H ini dibawa oleh tongkol tetuanya (A atau B) yang kecil, maka jumlah bijinya menjadi sedikit dan tidak cukup untuk dijual kepada petani. Oleh karena itu, jagung hibrida yang dipasarkan biasanya bukan hasil silang tunggal (single cross) seperti itu, melainkan hasil silang tiga arah (three-way cross) atau silang ganda (double cross). Pada silang tiga arah hibrid H digunakan sebagai tetua betina untuk disilangkan lagi dengan galur murni lain sehingga biji hibrid yang dihasilkan akan dibawa oleh tongkol hibrid H yang ukurannya besar. Agak berbeda dengan silang tiga arah, pada silang ganda hibrid H disilangkan dengan hibrid I hasil silang tunggal antara galur murni C dan D. Dalam silang ganda ini, sebagai tetua betina dapat digunakan baik hibrid H maupun hibrid I karena kedua-duanya mempunyai tongkol yang besar.

11.8.  Umpan Balik

  1. Apa yang saudara ketahui tentang : Genetika populasi, Frekuensi Gen (alel), Frekuensi Genotipe, Frekuensi Fenotip dan Hukum Keseimbangan Hardy-Weinberg.
  2. Timbulnya albino (resesif)  0.0004 pada suatu populasi manusia.  Jika perkawinan terhadap sifat ini acak dalam populasi tsb,  Berapakah frekuensi alel resesif.
  3. Apabila diketahui Manusia yang memiliki alel dominan T dapat merasakan substansi  Phenylthiocarbamide (PTC).  Dalam suatu populasi, frekuensi alel ini 0.4, berapakah kemungkinan orang  dapat mengecap rasa PTC yang homozigot?
  4. Dalam satu kelas terdiri dari 25 siswa, 14 siswa tak dapat merasakan rasa pahit PTC  (tt).  11 siswa lainnya dapat merasakan PTC ini (genotip TT atau Tt).  Diantara 11 siswa yang dapat merasakan PTC,  berapa siswakah yang heterozigot?
  5. Suatu penyelidikan terhadap 108 orang kerdil akondroplastik memperlihatkan bahwa mereka menghasilkan 27 keturunan.Orang-orang kerdil ini memiliki 457 saudara kandung yang tidak kerdil dan menghasilkan 582 orang anak.  Berapakah proporsi anak kerdil dan yang tidak kerdil.
  6. Dalam perjalanan ke suatu Kebun binatang, temanmu melihat seekor gorila dan berkata ’’Maksudmu kita adalah keturunan binatang itu?” Bagaimana Anda akan merespon ucapan ini tentang hubungan antara gorila dengan homosapiens?
  7. Seratus orang dari  suatu kota kecil di Pennsylvania diuji golongan darah MN mereka.  Apakah populasi yang mereka perlihatkan dalam proporsi HARDY-WEINBERG?  Data genotip mereka MM, 41;  MN,38; dan NN, 21
  8. Kemampuan dominan untuk merasakan PTC berasal dari alel T.  Di-antara 215 individu dari suatu populasi di Vancouver, 150 dapat mendeteksi rasa PTC dan 65 tidak dapat mendeteksi PTC.  Hitunglah frekuensi alel T dan t.  Apakah populasi itu dalam proporsi HARDY-WEINBERG.
  9. Misalkan 8% dari laki-laki di suatu daerah menderita buta warna merah-hijau, maka berapakah :
  • Frekuensi perempuan yang menderita buta warna di daerah tersebut ?
  • Frekuensi perempuan yang diduga normal di daerah tersebut ?

10. Data dibawah ini untuk golongan darah M-N diperoleh dari desa penduduk asli di Papua  dan Papua Barat

BAB XII. PENUTUP
12.1. Kesimpulan

12.2. Penutup
Sebagai penutup diktat kuliah ini, perlu ditegaskan bahwa :

  1. Mata Kuliah Genetika Ternak merupakan mata kuliah Teori dan Praktek yang menyedia kan prinsip-prinsip dasar dalam  Pemuliaan Ternak. Sedangkan dalam Praktek lebih banyak menganalisa data-data hasil penelitian Pemuliaan Ternak.
  2. Dalam belajar Genetika Ternak, setiap bab selalu berhubungan satu dengan yang lain sebagai satu kesatuan yang utuh. Pembagian dalam bab-bab diperlukan untuk mempertajam suatu analisis.
  3. Kesempatan bertanya dan berdiskusi kepada pengampu pada setiap acara perlu dimanfaatkan mahasiswa dengan sebesar-besarnya sehingga diperoleh manfaat pendalaman dan pengembangan pengetahuan Manajemen khususnya untuk Manajemen Pemuliaan Ternak.
  4. Nilai kemampuan akhir keahlian ditentukan dan diperoleh dimasyarakat. Oleh karena itu, gunakanlah waktu yang baik ini untuk belajar semaksimal mungkin.

Akhir kata, semoga Diktat Genetika Ternak ini bisa menjadi pegangan dan bahan kajian bagi mahasiswa Jurusan Peternakan Fakultas Pertanian Universitas Islam Kadiri (UNISKA) Kediri dan para peminat dan pemerhati bidang Genetika dan khususnya Genetika Ternak.

12. 3. DAFTAR  PUSTAKA

  1. Amalliah I, Joelimar FA, Darwita RR, Biostatistik-Bahan Kuliah, 2001.
  2. Campbell NA, dkk. Biologi. Edisi Kelima. Jilid 1. Jakarta: Erlangga. 2000. 265-267.
  3. Ganong WF. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 20. Jakarta: EGC Penerbit Buku Kedokteran. 2003. 515-518.
  4. Henuhili, Victoria dan Suratsih. 2003. Common Textbook Genetika. Universitas Negeri Yogyakarta Pai, A.C. Dasar – dasar genetika. Ilmu untuk Masyarakat. Edisi kedua. McGraw-Hill, Inc. Alih Bahasa Dr. Muchidin Apandi, Msc, ITB. Penerbit Erlangga. Jakarta, 1987.
  5. KosterW & Boediono, Statistika dan Probabilitas – Teori dan Aplikasi, cet.2, Remaja Rosdakarya, Bandung, 2002
  6. Robert, J.A.F. Pengantar Genetika Kedokteran. Edisi delapan. Alih Bahasa Dr. Hartono, FK Univ –GAMA. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta, 1995.
  7. Suryo, Ir. Genetika Manusia. Gajah Mada University Press. Yogyakarta, 1990.
  8. Yatim, W. Genetika Untuk Mahasiswa. Edisi keempat. Penerbit Tarsito. Bandung, 1991
  9. Lamarck, J-B (2008). In Encyclopædia Britannica. Diambil dari Encyclopædia Britannica Online on 16 March 2008. Diperoleh dari “Error! Hyperlink reference not valid.”  Kategori: Biologi | Genetika
  10. http://grandmall10.files.wordpress.com/
  11. http://pustakaaji.50webs.com/
  12. http://id.wikipedia.org/wiki/Genetika
  13. http://www.itl.nist.gov/3. div898/handbook/eda/section3/eda35f.htm
  14. http://www.physics.csbsju.edu/stats/chisquare.html
  15. Stryer, L. 1988, Biochemistry, thrid edition. Stanford University, W.H. Freeman and Company, New York
  16. Wolf, L.S., 1993, Molecular and cellular Biology. California: Wardsworth Publishing Company





Diktat Genetika Ternak-11

31 07 2012

BAB XI. MUTASI

11.1. Pengertian Mutasi
Gen sebagai materi genetik, yang sekarang ternyata adalah DNA, harus dapat menjalankan tiga fungsi pokok berikut ini.

  1. Materi genetik harus mampu menyimpan informasi genetik dan dengan tepat dapat meneruskan informasi tersebut dari tetua kepada keturunannya, dari generasi ke generasi. Fungsi ini merupakan fungsi genotipik, yang dilaksanakan melalui replikasi. Bagian setelah ini akan membahas replikasi DNA.
  2. Materi genetik harus mengatur perkembangan fenotipe organisme. Artinya, materi genetik harus mengarahkan pertumbuhan dan diferensiasi organisme mulai dari zigot hingga individu dewasa. Fungsi ini merupakan fungsi fenotipik, yang dilaksanakan melalui ekspresi gen.
  3. Materi genetik sewaktu-waktu harus dapat mengalami perubahan sehingga organisme yang bersangkutan akan mampu beradaptasi dengan kondisi lingkungan yang berubah. Tanpa perubahan semacam ini, evolusi tidak akan pernah berlangsung. Fungsi ini merupakan fungsi evolusioner, yang dilaksanakan melalui peristiwa mutasi.

Fungsi ketiga materi genetik adalah fungsi evolusi, yang agar dapat melaksanakan nya materi genetik harus mempunyai kemampuan untuk melakukan mutasi. Peristiwa mutasi atau perubahan materi genetik, di samping segregasi dan rekombinasi, akan menciptakan variasi genetik yang berguna untuk mengantisipasi perubahan kondisi lingkungan yang sewaktu-waktu dapat terjadi.
Mutasi berasal dari kata mutatus berarti perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Perubahan materi genetic yang terjadi secara sekonyong-konyong atau tiba-tiba. Agen penyebab mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup atau organisme yang mengalami mutasi  disebut mutan.
Pada prinsipnya mutasi melibatkan tiga perubahan, yaitu perubahan struktur kromosom, perubahan jumlah kromosom setiap sel, dan perubahan pada molekul DNA dari satu genom. Mutasi dimanfaatkan untuk menghasilkan variasi genetik sehingga diperoleh organisme yang unggul. Namun demikian, mutasi juga dapat menimbulkan kerugian, diantaranya kerusakan pada informasi genetik. Kerusakan tersebut dapat diwariskan dari generasi satu ke generasi berikutnya.

11.2. Macam-Macam Mutasi
Macam-macam mutasi bisa terjadi karena beberapa factor yang mendasari terjadi nya mutasi. Faktor-Faktor tersebut antara lain :

  1. Berdasarkan tempatnya atau jenis sel yang mengalaminya, maka dibedakan menjadi Mutasi Gametik/Germinal dan Mutasi Somatic
  2. Berdasarkan arahnya, maka dibedakan menjadi Mutasi Maju dan Mutasi balik
  3. Berdasarkan Jenis obyek dan Materinya (Tingkatanya) maka ada Mutasi Gen (Gen Mutation) dan Mutasi Kromosom (Chromosome Mutation).
  4. Berdasarkan penyebab terjadinya (Sumbernya) Mutasi, maka dibedakan menjadi : Mutasi Spontan (Spontaneous Mutation) dan Mutasi Induksi (Induced Mutation).

11.2.1. Mutasi berdasarkan tempatnya atau jenis sel yang mengalaminya
Kita mengenal berbagai macam peristiwa mutasi sesuai dengan kriteria yang digunakan untuk mengelompokkannya. Berdasarkan jenis sel pada organisme multiseluler yang mengalami mutasi maka terdapat mutasi Gametic/ Germinal dan Mutasi Somatis
Mutasi germinal terjadi pada sel-sel, sedangkan mutasi somatis terjadi pada sel-sel selain sel germinal.

A.Mutasi gametik/germinal
Mutasi yang terjadi pada germinal atau sel-sel penghasil gamet. Sel gamet yang mengalami mutasi akan mewariskan sifat mutasi tersebut pada keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.

Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet:
(1) Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasil kan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.
(2) Mutasi tertaut kelamin
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin.

B.Mutasi Somatis
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel tubuh (sel somatik). Mutasi yang terjadi pada sel somatik bersifat tidak diwariskan secara genetik. Mutasi somatis akan menyebabkan terbentuknya khimera, yaitu individu dengan jaringan normal dan jaringan yang terdiri atas sel-sel somatis mutan. Alel-alel hasil mutasi somatis tidak akan diwariskan kepada keturunan individu yang mengalaminya karena mutasi ini tidak mempengaruhi sel-sel germinal.
Pada tanaman tingkat tinggi mutasi somatis justru sering kali menghasilkan varietas-varietas yang diinginkan dan untuk perbanyakannya harus dilakukan secara vegetatif.
Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janis maupun orang dewasa.
1. Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan.
2. Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker.

11.2.2. Mutasi berdasarkan arahnya
Berdasarkan arahnya, mutasi terbagi menjadi mutasi maju dan mutasi mundur.

A. Mutasi Maju
Kebanyakan mutasi yang telah kita bicarakan hingga saat ini adalah perubahan dari bentuk alami atau normal ke bentuk mutan, atau sering dikatakan sebagai mutasi ke depan/Maju (forward mutation). Jadi Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal.

B. Mutasi Balik
Kejadian Mutasi dapat juga berlangsung dari bentuk mutan yaitu fenotipe tidak normal (abnormal) menjadi fenotipe normal. Mutasi semacam ini dinamakan  mutasi balik atau reversi.  Ada dua mekanisme yang berbeda pada mutasi balik, yaitu :

  1. perubahan urutan basa pada DNA mutan sehingga benar-benar pulih seperti urutan basa pada fenotipe normalnya dan
  2. terjadinya mutasi kedua di suatu tempat lainnya di dalam genom yang mengimbangi atau menekan pengaruh mutasi pertama sehingga mutasi yang kedua tersebut sering disebut sebagai mutasi penekan (suppressor mutation).

Mekanisme mutasi balik berupa mutasi penekan jauh lebih umum dijumpai daripada mekanisme yang pertama. Mutasi penekan dapat terjadi di suatu tempat di dalam gen yang sama dengan mutasi pertama yang ditekannya. Dengan perkataan lain, terjadi penekanan intragenik. Akan tetapi, mutasi penekan dapat juga terjadi di dalam gen yang lain atau bahkan di dalam kromosom yang lain sehingga peristiwanya dinamakan penekanan intergenik. Kebanyakan mutasi penekan, baik intragenik maupun intergenik, tidak dapat sepenuhnya memulihkan mutan ke fenotipe normalnya seperti yang akan diuraikan di bawah ini.

(a) Penekanan intragenik
Pada garis besarnya ada dua macam cara penekanan intragenik. Cara yang pertama telah kita jelaskan pada Bab terdahulu, yaitu perbaikan rangka baca dengan kompensasi adisi-delesi sehingga rangka baca yang bergeser sebagian besar dapat dikembalikan seperti semula. Jika bagian yang tidak dapat dipulihkan bukan merupakan urutan yang esensial, maka pembacaan rangka baca akan menghasilkan fenotipe normal.
Pada cara yang kedua tidak terjadi adisi dan delesi pada urutan basa, tetapi perubahan suatu asam amino yang mengakibatkan hilangnya aktivitas protein akan diimbangi oleh perubahan asam amino lainnya yang memulihkan aktivitas protein tersebut. Sebagai contoh dapat dikemukakan penekanan mutasi enzim triptofan sintetase pada E. coli, yang disandi oleh gen trpA pada. Salah satu di antara dua polipeptida yang menyusun enzim tersebut adalah polipeptida A yang terdiri atas 268 asam amino. Pada strain normal asam amino yang ke-210 adalah glisin. Jika asam amino glisin ini berubah menjadi asam glutamat, maka enzim triptofan sintetase menjadi tidak aktif. Perubahan glisin menjadi asam glutamat sebenarnya tidak menyebabkan inaktivasi enzim secara langsung karena glisin tidak terletak pada tapak aktif. Namun, perubahan ini mengakibatkan perubahan struktur pelipatan enzim sehingga secara tidak langsung akan mempengaruhi tapak aktifnya. Sementara itu, asam amino normal yang ke-174 adalah  tirosin, yang interaksinya dengan asam amino ke-210 menentukan aktivitas enzim. Apabila tirosin berubah menjadi sistein, maka struktur pelipatan enzim yang telah berubah karena glisin digantikan oleh asam glutamat justru akan dipulihkan oleh interaksi sistein dengan asam glutamat. Dengan demikian, aktivitas enzim pun dapat dipulihkan. Jadi, perubahan glisin menjadi asam glutamat akan ditekan pengaruhnya oleh perubahan tirosin menjadi sistein. Begitu pula sebaliknya, jika perubahan tirosin menjadi sistein terjadi terlebih dahulu, maka pengaruhnya akan ditekan oleh perubahan glisin menjadi asam glutamat.

(b) Penekanan intergenik

  1. Penekanan intergenik yang paling umum dijumpai adalah penekanan oleh suatu produk mutasi gen terhadap pengaruh mutasi yang ditimbulkan oleh sejumlah gen lainnya. Contoh yang paling dikenal dapat dilihat pada gen-gen penyandi tRNA. Pengaruh yang ditimbulkannya adalah mengubah kekhususan pengenalan kodon pada mRNA oleh antikodon pada tRNA.
  2. Mutasi semacam itu pertama kali ditemukan pada strain-strain E. coli yang dapat menekan mutan-mutan fag T4 tertentu. Mutan-mutan ini gagal untuk membentuk plak  pada strain bakteri standar tetapi dapat membentuk plak pada strain yang mengalami mutasi penekan. Strain yang mengalami mutasi penekan ini ternyata juga dapat menekan mutasi pada sejumlah gen yang terdapat pada genom bakteri sendiri.
  3. Mutasi penekan intergenik dapat memulihkan baik mutasi tanpa makna (nonsense) maupun mutasi salah makna (missense). Penekanan mutasi tanpa makna disebabkan oleh mutasi gen penyandi tRNA sehingga terjadi perubahan antikodon pada tRNA yang memungkinkannya untuk mengenali kodon stop hasil mutasi. Sebagai contoh, salah satu kodon untuk tirosin, yakni UAC dapat berubah menjadi kodon stop UAG. Mutasi ini dapat ditekan oleh molekul tRNA mutan yang membawa triptofan dengan antikodon AUC. Antikodon pada molekul tRNA normal yang membawa triptofan adalah AAC. Dengan tRNA mutan, kodon UAG yang seharusnya merupakan kodon stop berubah menjadi kodon yang menyandi triptofan. Akibatnya, terminasi dapat dibatalkan, atau dengan perkataan lain, mutasi tRNA telah memulihkan mutasi tanpa makna.
  4. Penekanan mutasi salah makna oleh mutasi penekan intergenik antara lain dapat dilihat contohnya pada pemulihan aktivitas protein yang hilang akibat perubahan valin (tidak bermuatan) menjadi asam aspartat (bermuatan negatif). Pemulihan terjadi karena asam aspartat digantikan oleh alanin (tidak bermuatan). Substitusi ini dapat terjadi dengan empat macam cara, yaitu (1) mutasi antikodon yang memungkinkan tRNA untuk mengenali kodon yang berbeda seperti halnya yang terjadi pada pemulihan mutasi tanpa makna, (2) mutasi pada tRNA yang mengubah sebuah basa di dekat antikodon sehingga tRNA dapat mengenali dua kodon yang berbeda, (3) mutasi di luar kala (loop) antikodon yang memungkinkan aminoasil sintetase mengenali tRNA sehingga terjadi asilasi yang menyebabkan tRNA ini membawa asam amino yang lain, dan (4) mutasi aminoasil sintetase yang kadang-kadang salah mengasilasi tRNA.
  5. Pada notasi konvensional, mutasi penekan diberi lambang sup diikuti dengan angka (atau kadang-kadang huruf) yang membedakan penekan yang satu dengan penekan lainnya. Sel yang tidak mempunyai penekan dilambangkan dengan sup0.

Mutasi balik sebagai cara untuk mendeteksi mutagen dan karsinogen

  • Dewasa ini terjadi peningkatan jumlah dan macam bahan kimia yang mencemari lingkungan. Beberapa di antaranya dikenal potensial sebagai mutagen. Selain itu, kebanyakan karsinogen juga merupakan mutagen. Oleh karena itu, uji mutagenesis terhadap bahan-bahan kimia semacam ini perlu dilakukan.
  • Cara yang paling sederhana untuk melihat mutagenesis suatu bahan kimia adalah uji mutasi balik menggunakan mutan nutrisional pada bakteri. Senyawa yang dicurigai potensial sebagai mutagen ditambahkan ke dalam medium padat, diikuti dengan penaburan (plating) suatu mutan bakteri dalam jumlah tertentu. Banyaknya koloni revertan (fenotipe normal hasil mutasi balik) yang muncul dihitung. Peningkatan frekuensi revertan yang tajam apabila dibandingkan dengan frekuensi yang diperoleh di dalam medium tanpa senyawa kimia yang dicurigai tersebut mengindikasikan bahwa senyawa yang diuji adalah mutagen.
  • Meskipun demikian, cara seperti tersebut di atas tidak dapat digunakan untuk memperlihatkan mutagenesis sejumlah besar karsinogen yang potensial. Hal ini karena banyak sekali senyawa kimia yang tidak langsung bersifat mutagenik / karsinogenik, tetapi harus melalui beberapa reaksi enzimatik terlebih dahulu sebelum menjadi mutagen. Reaksi-reaksi enzimatik tersebut terjadi di dalam organ hati hewan dan tidak ada kesepadanannya di dalam sel bakteri. Fungsi normal enzim-enzim itu adalah melindungi organisme dari berbagai bahan beracun dengan cara mengubahnya menjadi bahan yang tidak beracun. Akan tetapi, ketika enzim-enzim itu bertemu dengan bahan kimia tertentu, maka mereka akan mengubah bahan tersebut dari sifatnya yang semula tidak mutagenik menjadi mutagenik. Enzim-enzim tersebut terdapat di dalam komponen sel-sel hati yang dinamakan fraksi mikrosomal. Pemberian fraksi mikrosomal yang berasal dari hati tikus ke dalam medium pertumbuhan bakteri memungkinkan dilakukannya deteksi mutagenisitas. Perlakuan ini mendasari teknik pemeriksaan karsinogen menggunakan metode yang dinamakan uji Ames.
  • Di dalam uji Ames mutan-mutan bakteri Salmonella typhimurium yang memerlukan pemberian histidin eksternal atau disebut dengan mutan His- digunakan untuk menguji mutagenisitas senyawa kimia atas dasar mutasi baliknya menjadi His+. Mutan-mutan His- membawa baik mutasi tautomerik maupun mutasi rangka baca. Di samping itu, strain-strain bakteri tersebut dibuat menjadi lebih sensitif terhadap mutagenesis dengan menggabungkan beberapa alel mutan yang dapat menginaktifkan sistem perbaikan eksisi dan menjadikannya lebih permiabel terhadap molekul-molekul asing. Oleh karena beberapa mutagen hanya bekerja pada DNA yang sedang melakukan replikasi, maka medium pertumbuhan yang digunakan harus mengandung histidin dalam jumlah yang cukup untuk mendukung beberapa putaran replikasi tetapi tidak cukup untuk memungkinkan terbentuknya koloni yang dapat dilihat. Ke dalam medium tersebut kemudian ditambahkan mutagen potensial yang akan diuji. Fraksi mikrosomal dari hati tikus disebarkan ke permukaan medium, diikuti dengan penaburan bakteri. Apabila bahan kimia yang diuji adalah mutagen atau diubah menjadi mutagen, maka koloni bakteri akan terbentuk. Analisis kuantitatif terhadap frekuensi mutasi balik dapat dilakukan juga dengan membuat variasi jumlah mutagen potensial tersebut di dalam medium. Frekuensi mutasi balik ternyata bergantung kepada konsentrasi bahan kimia yang diuji, dan pada karsinogen tertentu juga nampak adanya korelasi dengan efektivitasnya pada hewan.
  • Uji Ames saat ini telah banyak digunakan pada beribu-ribu senyawa seperti pengawet makanan, pestisida, pewarna rambut, dan kosmetika. Frekuensi mutasi balik yang tinggi tidak serta-merta berarti bahwa senyawa yang diuji adalah karsinogen, tetapi setidak-tidaknya memperlihatkan adanya peluang seperti itu. Akibat dilakukannya uji Ames, banyak industri terpaksa mereformulasi produk-produknya.
  • Bukti terakhir tentang karsinogenisitas suatu bahan kimia ditentukan atas dasar hasil uji pembentukan tumor pada hewan-hewan percobaan. Jadi, uji Ames sebenarnya hanya berperan dalam mengurangi jumlah bahan kimia yang harus diuji menggunakan hewan percobaan

11.2.3. Mutasi berdasarkan jenisnya atau Tingkatannya
Berdasarkan jenisnya, mutasi terbagi menjadi mutasi kromosom dan mutasi gen.

A.Mutasi Gen
Mutasi gen adalah peristiwa perubahan susunan genetis akibat tautomeri. Tautomeri adalah perubahan struktur DNA akibat perpindahan atom-atom hidrogen dari satu posisi purin ke posisi pirimidin atau sebaliknya sehingga susunan molekul gennya berubah. Mutasi gen dapat terjadi melalui proses replikasi atau sintesis protein. Mutasi gen disebut juga mutasi titik, karena dampak perubahan tidak langsung terlihat pada fenotipnya.
Ada dua tipe mutasi gen, yaitu : (1) mutasi pergantian basa nitrogen meliputi :Transisi dan Tranversi  serta (2) penyisipan dan pengurangan basa nitrogen meliputi :Insersi dan Delesi.

(1) Mutasi pergantian (Substitusi) basa Nitrogen
Peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida berakibat juga pada perubahan kodon. Peristiwa ini disebut subtitusi. Sickle cell anemia terbentuk akibat adanya proses subtitusi.

B.Mutasi kromosom (Chromosomal Aberation)
Di dalam alam ini orang sulit sekali mengusahakan keadaan yang seragam atau selalu sama. Seringkali orang menemukan adanya penyimpangan-penyimpangan dalam segala hal, termasuk juga Kromosom. Kromosom makhluk hidup jumlahnya selalu konstan, akan tetapi sering pula terjadi penyimpangan yang umumnya disebabkan karena adanya mutasi dalam Jumlah Kromosom maupun urut-urutan dari gen didalam kromosom.
Mutasi kromosom (aberasi kromosom) dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu :

  • Aberasi kromosom yang melibatkan Jumlah Kromosom
  • Macamnya : (1) Perubahan Set Kromosom (Euploidy) terdiri dari : Haploidy, Polyploidy; serta (2)  Perubahan Jumlah Kromosom di dalam Set Kromosom (Heteroploidy)
  • Aberasi kromosom  di dalam jumlah dan Urut-Urutan dari Gen di dalam Kromosom.
  • Macamnya : (1) Perubahan di dalam Jumlah yaitu Defisiensi dan Duplikasi, serta (2) Perubahan dalam urut-urutan gen yaitu Translokasi dan Inversi.

(1)Aberasi kromosom yang melibatkan Jumlah Kromosom
A.  Perubahan daripada Set Kromosom, dimana dasarnya adalah Susunan N Kromosom (monoploid), gejala ini dinamakan Euploidy (tidak terjadi penambahan ataupun pengurangan kromosom di dalam set kromosom).
Macamnya :

  • Haploidy, artinya tiap kromosom hadir secara sendirian/tidak berpasangan  (haploid)
  • Polyploidy, artinya tiap kromosom hadir secara lebih dari satu pasang. Macamnya adalah : Triploidy (3 N), Tetraploidy (4 N), Pentaploidy (5 N) dsb.

Jika tambahan set kromosom tersebut berasal dari diri sendiri yaitu karena duplikasi maka gejala ini disebut Auto-polyploidy, tetapi bila penambahan ini berasal dari luar karena perkawinan silang maka disebut Allo-polyploidy.

Tanaman Raphano brassica adalah tanaman baru yang merupakan Gabungan sifat dari Tanaman Kol dan tanaman Lobak dengan ukuran yang lebih besar dari tanaman asalnya. Selain itu bentuk tanamannya merupakan bentuk antara dari Kol dan Lobak.
Praktek Polyploidy dalam dunia tanaman berkembang sangat pesat sekali disbanding kan dengan dunia peternakan, hal ini disebabkan oleh Polyploidy ternak menyebabkan kemandulan atau hambatan/kegagalan perkembangan embrio.  Sedangkan pada tanaman meskipun Individu Tanaman tersebut Mandul akan tetapi masih bisa diperbanyak misalnya dengan cara Klonning (Clonning).
Bioteknologi masa kini banyak dipraktekkan pada Tanaman untuk memperoleh tanaman yang super misalnya dengan perantaraan Teknik Engineering Genetika (Genetic Engineering).

Pada Hewan pembuatan klonning baru dicoba pada Katak (Rana pipiens) dan Domba (Ovis species). Pembuatan klonning pada katak dilakukan dengan jalan memasukkan (transplantasi) inti sel somatic ke dalam sel telur yang diambil intinya.
Teknik ini masih dipelajari terus sebab banyak kesulitan yang dihadapi misalnya dala hal pemilihan sel mana maupun sel dari makhluk dewasa atau embrio. Demikian pula teknik ini sangat memerlukan keahlian dalam pembedahan mikro, tetapi sebagian besar kegagalan teknik ini disebabkan oleh kegagalan dalam memperoleh sel telur yang berkemampuan hidup tinggi. (Sucik Maylinda yang disitir dari Brackett dan Seidel, 1981).
Catatan tentang Kloning;  pengertian sederhananya adalah cangkok; yaitu penggabungan unsur-unsur hayati dua atau lebih untuk memperoleh manfaat tertentu. Kloning adalah teknik membuat keturunan derngan kode genetik yang sama dengan induknya, pada manusia kloning dilakukan dengan mempersiapkan sel telur yang sudah di ambil intinya lalu disatukan dengan sel somatic dari suatu organ tubu, kemudian hasilnya ditanamkan dalam rahim seperti halnya pada bayi tabung.
Macam-macam teknik pengkloningan: kloning dapat dilakukan terhadap semua makhluk hidup tumbuhan,hewandan manusia.Pada tumbuhan kloning dapat dilakukan dengan tekhink okulasi,sedangkan pada hewan dan manusia,ada beberapa tekhnik-tekhnik yan dapat dilakukan, kloning ini dapat berupa kloning embrio dan kloning hewan atau manusia itu sendiri.
Di bidang biologi molekuler, pengertian kloning ini sering dikonotasikan dengan teknologi penggabungan fragment (potongan) DNA, sehingga pengertiannya identik dengan teknologi rekombinan DNA atau rekayasa genetik. Namun pengertian di luar itu juga masih tetap digunakan, misalnya  kloning domba dsb, yang merupakan “penggabungan” unsur inti sel dengan  sel telur tanpa inti. Dengan demikian teknologi kloning ini juga termasuk dalam wacana bioteknologi; malah bisa dikatakan sebagai hal yang mendasar untuk bioteknologi.
Teknologi kloning memang memungkinkan untuk dikembangakan ke arah rekayasa pembuatan jaringan atau organ tertentu. Namun mesti memperhatikan masalah etik (mungkin ada yang punya pandangan tertentu mengenai etika ini?

B.Perubahan Jumlah Kromosom di dalam Set Kromosom Heteroploidy, disini terjadi pengurangan atau penambahan kromosom di dalam satu set kromosom, sehingga dengan demikian disebut Aneuploidy.

A.Perubahan Jumlah Gen dalam Kromosom
(1) Delesi
Delesi atau defisiensi adalah peristiwa hilangnya sebagian (satu atau lebih) Gen didalam satu kromosom karena patah. Delesi/Defisiensi dapat menyebabkan sindrom tri-du-cat.

(2) Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Peristiwa ini ditunjukkan oleh adanya penambahan patahan kromosom pada kromosom normal, sehingga suatu bagian kromosom berlipat ganda. Dengan kata lain terjadi penambahan satu atau lebih dari satu gen dalam satu kromosom

B.Penyimpangan Susunan (Urut-Urutan) Gen dalam Kromoson
(1) Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen dalam satu kromosom, karena selama meiosis kromosom terpilin (berputar/melingkar 1800)  dan terjadi kiasma serta gen dalam kromosom berpindah tempat. Inversi dapat diartikan sebagai peristiwa patahnya kromosom di dua tempat dan melekat kembali pada tempatnya semula dengan posisi yang membalik.

(2) Translokasi
Translokasi adalah Peristiwa pindahnya potongan satu kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Dengan kata lain bahwa kejadian dimana terjadi perpindahan atau tukar menukar bagian kromosom diantara kromosom-kromosom yang non-homolog sehingga membentuk dua kromosom baru.

Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut.
a)  Translokasi resiprok homozigot
Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen 2 kromosom homolog dengan segmen 2 kromosom non homolog.
b)  Translokasi resiprok heterozigot
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya.
c)  Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik. Peristiwa semacam ini dapat disebut juga fusion (penggabungan).

Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuk lah dua kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama). Apabila dilihat dari pembelahan sentromernya maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.

Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom nonhomolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu dan melekat ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

11.2.4. Mutasi berdasarkan kejadian (cara terjadinya)
Berdasarkan cara terjadinya atau kejadiannya, maka mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yaitu secara alami dan secara buatan ulah manusia atau Induksi. Mutasi secara alami disebut mutasi alami, sedangkan mutasi akibat ulah manusia disebut mutasi buatan.

A.Mutasi alami (mutasi spontan)
Mutasi alami adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Diduga faktor penyebabnya meliputi panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.
Perubahan urutan basa nukleotida berlangsung spontan dan acak. Tidak ada satu pun cara yang dapat digunakan untuk memprediksi saat dan tempat akan terjadinya suatu mutasi. Meskipun demikian, setiap gen dapat dipastikan mengalami mutasi dengan laju tertentu sehingga memungkinkan untuk ditetapkan peluang mutasinya. Artinya, kita dapat menentukan besarnya peluang bagi suatu gen untuk bermutasi sehingga besarnya peluang untuk mendapatkan suatu alel mutan dari gen tersebut di dalam populasi juga dapat dihitung.
Terjadinya suatu peristiwa mutasi tidak dapat dikatakan sebagai hasil adaptasi sel atau organisme terhadap kondisi lingkungannya. Kebanyakan mutasi memperlihatkan pengaruh yang sangat bervariasi terhadap tingkat kemampuan adaptasi sel atau organisme, mulai dari netral (sangat adaptable) hingga letal (tidak adaptable). Oleh karena itu, tidak ada korelasi yang nyata antara mutasi dan adaptasi. Namun, pemikiran bahwa mutasi tidak ada sangkut pautnya dengan adaptasi tidak diterima oleh sebagian besar ahli biologi hingga akhir tahun 1940-an ketika Joshua dan Esther Lederberg melalui percobaannya pada bakteri membuktikan bahwa mutasi bukanlah hasil adaptasi.
Dengan teknik yang dinamakan replica plating koloni-koloni bakteri pada kultur awal (master plate) dipindahkan ke medium baru (replica plate) menggunakan velvet steril sehingga posisi setiap koloni pada medium baru akan sama dengan posisinya masing-masing pada kultur awal. Medium baru dibuat dua macam, yaitu medium nonselektif seperti pada kultur awal dan medium selektif yang mengandung lebih kurang 109 fag T1. Hanya koloni-koloni mutan yang resisten terhadap infeksi fag T1 (mutan T1-r) yang dapat tumbuh pada medium selektif ini. Dari percobaan tersebut terlihat bahwa koloni-koloni mutan T1-r yang tumbuh pada medium selektif tidak terbentuk sebagai hasil adaptasi terhadap kehadiran fag T1, tetapi sebenarnya sudah ada semenjak pada kultur awal. Dengan demikian, teknik selektif semacam itu hanya akan menyeleksi mutan-mutan yang telah ada sebelumnya di dalam suatu populasi

Teknik selektif seperti yang diuraikan di atas memberikan dasar bagi pemahaman tentang munculnya resistensi berbagai populasi hama dan penyakit terhadap senyawa kimia yang digunakan untuk mengendalikannya. Sebagai contoh, sejumlah populasi lalat rumah saat ini nampak sangat resisten terhadap insektisida DDT. Hal ini menunjukkan betapa seleksi telah memunculkan populasi lalat rumah dengan kombinasi mekanisme enzimatik, anatomi, dan perilaku untuk dapat resisten terhadap atau menghindari bahan kimia tersebut. Begitu pula, gejala peningkatan resistensi terhadap antibiotik yang diperlihatkan oleh berbagai macam bakteri penyebab penyakit pada manusia tidak lain merupakan akibat proses seleksi untuk memunculkan dominansi strain-strain mutan tahan antibiotik yang sebenarnya memang telah ada sebelumnya.
Laju mutasi adalah peluang terjadinya mutasi pada sebuah gen dalam satu generasi atau dalam pembentukan satu gamet. Pengukuran laju mutasi penting untuk dilakukan di dalam genetika populasi, studi evolusi, dan analisis pengaruh mutagen lingkungan.

Mutasi spontan biasanya merupakan peristiwa yang sangat jarang terjadi sehingga untuk memperkirakan peluang kejadiannya diperlukan populasi yang sangat besar dengan teknik tertentu. Salah satu teknik yang telah digunakan untuk mengukur laju mutasi adalah metode ClB yang ditemukan oleh Herman Muller. Metode ClB mengacu kepada suatu kromosom X lalat Drosophila melanogaster yang memiliki sifat-sifat tertentu. Teknik ini dirancang untuk mendeteksi mutasi yang terjadi pada kromosom X normal.
Kromosom X pada metode ClB mempunyai tiga ciri penting, yaitu (1) inversi yang sangat besar (C), yang menghalangi terjadinya pindah silang pada individu betina heterozigot; (2) letal resesif (l); dan (3) marker dominan Bar (B) yang menjadikan mata sempit. Dengan adanya letal resesif, individu jantan dengan kromosom tersebut dan individu betina homozigot tidak akan bertahan hidup.
Persilangan pertama dilakukan antara betina heterozigot untuk kromosom ClB dan jantan dengan kromosom X normal. Di antara keturunan yang diperoleh, dipilih individu betina yang mempunyai mata Bar untuk selanjutnya pada persilangan kedua dikawinkan dengan jantan normal. Individu betina dengan mata Bar ini jelas mempunyai genotipe heterozigot karena menerima kromosom ClB dari tetua betina dan kromosom X normal dari tetua jantannya. Hasil persilangan kedua yang diharapkan adalah dua betina berbanding dengan satu jantan. Ada tidaknya individu jantan hasil persilangan kedua ini digunakan untuk mengestimasi laju mutasi letal resesif.

Oleh karena pindah silang pada kromosom X dihalangi oleh adanya inversi (C) pada individu betina, maka semua individu jantan hasil persilangan hanya akan mempunyai genotipe +ΙΓ    .  Kromosom X pada individu jantan ini berasal dari tetua jantan awal (persilangan pertama). Sementara itu, individu jantan dengan kromosom X ClB selalu mengalami kematian. Meskipun demikian, kadang-kadang pada persilangan kedua tidak diperoleh individu jantan sama sekali. Artinya, individu jantan yang mati tidak hanya yang membawa kromosom ClB, tetapi juga individu yang membawa kromosom X dari tetua jantan awal. Jika hal ini terjadi, kita dapat menyimpulkan bahwa kromosom X pada tetua jantan awal yang semula normal berubah atau bermutasi menjadi kromosom X dengan letal resesif. Dengan menghitung frekuensi terjadinya kematian pada individu jantan yang seharusnya hidup ini, dapat dilakukan estimasi kuantitatif terhadap laju mutasi yang menyebabkan terbentuknya alel letal resesif pada kromosom X.  Ternyata, lebih kurang 0,15% kromosom X terlihat mengalami mutasi semacam itu selama spermatogenesis, yang berarti bahwa laju mutasi untuk mendapatkan letal resesif per kromosom X per gamet adalah 1,5 x 10-3.

Pada metode ClB tidak diketahui laju mutasi gen tertentu karena kita tidak dapat memastikan banyaknya gen pada kromosom X yang apabila mengalami mutasi akan berubah menjadi alel resesif yang mematikan. Namun, semenjak ditemukannya metode ClB berkembang pula sejumlah metode lain untuk mengestimasi laju mutasi pada berbagai organisme. Hasilnya menunjukkan bahwa laju mutasi sangat bervariasi antara gen yang satu dan lainnya. Sebagai contoh, laju mutasi untuk terbentuknya tubuh berwarna kuning pada Drosophila adalah 10-4 per gamet per generasi, sementara laju mutasi untuk terbentuknya resitensi terhadap streptomisin pada E. coli adalah 10-9 per sel per generasi.

Asal-mula terjadinya mutasi spontan
Ada tiga mekanisme yang paling penting pada mutasi spontan, yaitu (1) kesalahan selama replikasi, (2) perubahan basa nukleotida secara spontan, dan (3) peristiwa-peristiwa yang berkaitan dengan penyisipan (insersi) dan pemotongan (eksisi) unsur-unsur yang dapat berpindah (transposable elements).
Pada kejadian Replikasi DNA bahwa enzim Pol I dan Pol III adakalanya membuat kesalahan dengan menyisipkan basa yang salah ketika replikasi DNA sedang berlangsung. Namun, enzim-enzim DNA polimerase ini juga diketahui mempunyai kemampuan untuk memperbaiki kesalahan (proof reading) melalui aktivitas eksonukleasenya dengan cara memotong basa yang salah pada ujung 3’ untai DNA yang sedang dipolimerisasi.
Aktivitas penyuntingan oleh DNA polimerase boleh dikatakan sangat efisien meskipun tidak berarti sempurna benar. Kadang-kadang suatu kesalahan replikasi luput dari mekanisme penyuntingan tersebut. Akan tetapi, ada sistem lain yang berfungsi dalam perbaikan kesalahan replikasi DNA. Sistem ini dikenal sebagai sistem perbaikan salah pasangan (mismatch repair). Berbeda dengan sistem penyuntingan oleh DNA polimerase, sistem perbaikan salah pasangan tidak bekerja pada ujung 3’ untai DNA yang sedang tumbuh, tetapi mengenali kesalahan basa di dalam untai DNA. Caranya, segmen DNA yang membawa basa yang salah dibuang sehingga terdapat celah (gap) di dalam untai DNA. Selanjutnya, dengan bantuan enzim Pol I celah ini akan diisi oleh segmen baru yang membawa basa yang telah diperbaiki.
Sistem perbaikan salah pasangan, seperti halnya mekanisme penyuntingan oleh DNA polimerase, tidaklah sempurna sama sekali. Kadang-kadang ada juga kesalahan pasangan basa yang tidak dikenalinya. Jika hal ini terjadi, timbullah mutasi spontan.
Basa-basa tautomerik adakalanya dapat tergabung dengan benar ke dalam molekul DNA. Pada saat penggabungan berlangsung, basa tersebut akan membentuk ikatan hidrogen yang benar dengan basa pada untai DNA cetakan sehingga fungsi penyuntingan oleh DNA polimerase tidak dapat mengenalinya. Sistem perbaikan salah pasangan akan mengoreksi kesalahan semacam itu. Akan tetapi, jika segmen yang membawa kesalahan basa tersebut telah mengalami metilasi, maka sistem perbaikan salah pasangan tidak dapat membedakan antara untai cetakan dan untai baru. Hal ini akan menimbulkan mutasi spontan.

Sumber mutasi spontan lainnya adalah perubahan basa sitosin yang telah termetilasi menjadi timin karena hilangnya gugus amino. Sitosin yang seharusnya berpasangan dengan guanin berubah menjadi timin yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadilah mutasi transisi (purin menjadi purin, pirimidin menjadi pirimidin). Dalam hal ini hilangnya gugus amino dari sitosin yang telah termetilasi tidak dapat dikenali oleh sistem perbaikan salah pasangan, dan basa timin yang seharusnya sitosin tersebut tidak dilihat sebagai basa yang salah.

B.Mutasi buatan (Mutasi Induksi)
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia. Laju mutasi spontan yang sangat rendah ternyata dapat ditingkatkan dengan aplikasi berbagai agen eksternal. Mutasi dengan laju yang ditingkatkan ini dinamakan mutasi induksi. Bukti pertama bahwa agen eksternal dapat meningkatkan laju mutasi diperoleh dari penelitian H. Muller pada tahun 1927 yang memperlihatkan bahwa sinar X dapat menyebabkan mutasi pada Drosophila. Agen yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi seperti sinar X ini dinamakan mutagen.
Semenjak penemuan Muller tersebut, berbagai mutagen fisika dan kimia digunakan untuk meningkatkan laju mutasi. Dengan mutagen-mutagen ini dapat diperoleh bermacam-macam mutan pada beberapa spesies organisme.

11.3.Faktor Penyebab Mutasi
Mutasi disebabkan oleh suatu faktor yang dikenal dengan nama mutagen. Faktor tersebut antara lain dengan cara :
a. pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.
b. Penggunaan senjata nuklir
c. Penggunaan roket, televise
d. Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi
Macam-macam mutagen menurut bahannya dapat dikelompokkan menjadi tiga, yaitu mutagen fisika, mutagen kimia, dan mutagen biologi.

A. Mutagen fisika adalah mutagen yang berupa bahan fisika, antara lain :

  1. sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif : thorium, uranium, radium dan isotop K.
  2. alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi.
  3. Radiasi sinar X, α, β, dan γ
  4. Neutron
  5. Suhu tinggi

B. Mutagen kimia adalah mutagen yang berupa bahan kimia, antara lain :

  1. pestisida, seperti DDT, BHC
  2. agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA.
  3. Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA.
  4. Eosin, eritrin dan fluoresen
  5. Peroksida organic
  6. Fe dan Mg
  7. Formaldehide
  8. Asam nitrit, natrium nitrit
  9. Antibiotik
  10. H2O2
  11. Glikidol

C.  Mutasi biologi adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup terutama mikroorganisme, yaitu : virus, bakteri dan penyisipan DNA. Virus dan bakteri diduga dapat menyebebkan terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya tepatnya DNA.

D.Basa analog
Basa analog merupakan senyawa kimia yang struktur molekulnya sangat menyerupai basa nukleotida DNA sehingga dapat menjadi bagian yang menyatu di dalam molekul DNA selama berlangsungnya replikasi normal. Hal ini karena suatu basa analog dapat berpasangan dengan basa tertentu pada untai DNA cetakan. Namun, bisa juga masuknya sebuah basa analog terkoreksi melalui mekanisme penyuntingan oleh enzim DNA polimerase.
Apabila suatu basa analog dapat membentuk ikatan hidrogen dengan dua macam cara, maka basa analog ini dikatakan bersifat mutagenik. Sebagai contoh, basa 5-bromourasil (BU) yang diketahui mudah sekali bergabung dengan DNA bakteri dan virus, dapat mempunyai dua macam bentuk, yaitu keto dan enol sehingga dapat membentuk ikatan hidrogen dengan dua macam cara. Basa ini analog dengan basa timin karena hanya berbeda pada posisi gugus metil yang diganti dengan atom bromium. Jika sel yang akan dimutasi ditumbuhkan pada medium yang mengandung BU dalam bentuk keto, maka selama replikasi DNA adakalanya timin digantikan oleh BU sehingga pasangan basa AT berubah menjadi ABU. Penggantian ini belum dapat dikatakan sebagai peristiwa mutasi. Akan tetapi, jika BU berada dalam bentuk enol, maka BU akan berpasangan dengan guanin (GBU), dan pada putaran replikasi berikutnya, molekul DNA yang baru akan mempunyai pasangan basa GC pada posisi yang seharusnya ditempati oleh pasangan basa AT. Dengan demikian, telah terjadi mutasi tautomerik berupa transisi dari AT ke GC.
Percobaan-percobaan berikutnya menunjukkan bahwa mekanisme mutagenesis BU dapat terjadi dengan cara lain. Konsentrasi deoksinukleosida trifofat (dNTP) di dalam sel pada umumnya diatur oleh konsentrasi deoksitimidin trifosfat (dTTP). Artinya, konsentrasi dTTP akan menentukan konsentrasi ketiga dNTP lainnya untuk keperluan sintesis DNA. Apabila suatu saat dTTP terdapat dalam jumlah yang sangat berlebihan, maka akan terjadi hambatan dalam sintesis dCTP. Sementara itu, BU sebagai basa yang analog dengan timin juga dapat menghambat sintesis dCTP. Jika BU ditambahkan ke dalam medium pertumbuhan, maka dTTP akan disintesis dalam jumlah normal tetapi sintesis dCTP akan sangat terhambat. Akibatnya, nisbah dTTP terhadap dCTP menjadi sangat tinggi dan frekuensi salah pasangan GT, yang seharusnya GC, akan meningkat. Mekanisme penyuntingan dan perbaikan salah pasangan sebenarnya dapat membuang basa timin yang salah berpasangan dengan guanin tersebut. Akan tetapi, keberadaan BU ternyata menyebabkan laju perbaikan menjadi tertinggal oleh laju salah pasangan. Pada putaran replikasi berikutnya basa timin pada pasangan GT akan berpasangan dengan adenin sehingga posisi yang seharusnya ditempati oleh GC sekarang diganti dengan AT. Dengan perkataan lain, BU telah menginduksi mutasi tautomerik berupa transisi GC menjadi AT.

E.Proses Mutagen-Mutagen kimia
Berbeda dengan basa analog yang hanya bersifat mutagenik ketika DNA sedang melakukan replikasi, mutagen kimia dapat mengakibatkan mutasi pada DNA baik yang sedang bereplikasi maupun yang tidak sedang bereplikasi. Beberapa di antara mutagen kimia, misalnya asam nitros (HNO2), menimbulkan perubahan yang sangat khas. Namun, beberapa lainnya, misalnya agen-agen alkilasi, memberikan pengaruh dengan spektrum yang luas.
HNO2 bekerja sebagai mutagen dengan mengubah gugus amino (NH2) pada basa adenin, sitosin, dan guanin menjadi gugus keto (=O) sehingga spesifisitas pengikatan hidrogen pada basa-basa tersebut juga mengalami perubahan. Deaminasi adenin akan menghasilkan hipoksantin (H), yang berpasangan dengan sitosin. Hal ini mengakibatkan terjadinya transisi AT menjadi GC melaui HC.  Dengan mekanisme serupa, deaminasi sitosin yang menghasilkan urasil akan mengakibatkan transisi GC menjadi AT melalui AU.
Agen alkilasi etilmetan sulfonat (EMS) dan mustard nitrogen merupakan mutagen-mutagen kimia yang banyak digunakan dalam penelitian genetika. Kedua-duanya akan memberikan gugus etil (C2H5) atau sejenisnya kepada basa DNA. Jika HNO2 terbukti sangat bermanfaat pada sistem prokariot, maka agen-agen alkilasi sangat efektif untuk digunakan pada sistem eukariot.
Alkilasi pada basa G atau T akan menyebabkan terjadinya salah pasangan yang mengarah kepada transisi AT→ GC dan GC → AT.  Selain itu, EMS dapat juga bereaksi dengan A dan C

Fenomena lain yang dapat muncul akibat terjadinya alkilasi guanin adalah depurinasi, yaitu hilangnya basa purin yang telah mengalami alkilasi tersebut dari molekul DNA karena patahnya ikatan yang menghubungkannya dengan gula deoksiribosa. Depurinasi tidak selalu bersifat mutagenik karena celah yang terbentuk dengan hilangnya basa purin tadi dapat segera diperbaiki. Akan tetapi, garpu replikasi sering kali terlebih dahulu telah mencapai celah tersebut sebelum perbaikan sempat dilakukan. Jika hal ini terjadi, maka replikasi akan terhenti tepat di depan celah dan kemudian dimulai lagi dengan menyisipkan basa adenin pada posisi yang komplementer dengan celah tersebut. Akibatnya, setelah replikasi basa adenin di posisi celah tersebut akan berpasangan dengan timin atau terjadi pasangan TA. Padahal seharusnya pasangan basa pada posisi celah tersebut adalah GC (bukankah yang hilang adalah G?). Oleh karena itu pada posisi celah tersebut terjadi perubahan dari GC menjadi TA atau purin-pirimidin menjadi pirimidin-purin. Perubahan ini tidak lain merupakan mutasi tautomerik jenis transversi.

F.Interkalasi
Senyawa kimia akridin, yang salah satu contohnya adalah proflavin, memiliki struktur molekul berupa tiga cincin sehingga sangat menyerupai pasangan basa purin – pirimidin atau pirimidin – purin. Dengan struktur yang sangat menyerupai sebuah pasangan basa, akridin dapat menyisip di antara dua pasangan basa yang berdekatan pada molekul DNA. Peristiwa penyisipan semacam ini dinamakan interkalasi.
Pengaruh interkalasi terhadap molekul DNA adalah terjadinya perenggangan jarak antara dua pasangan basa yang berurutan. Besarnya perenggangan sama dengan tebal molekul akridin. Apabila DNA yang membawa akridin tadi melakukan replikasi, maka untai DNA hasil replikasi akan ada yang mengalami adisi dan ada yang mengalami delesi pada posisi terjadinya interkalasi. Dengan demikian, mutasi yang ditimbulkan bukanlah mutasi tautomerik, melainkan mutasi rangka baca.

G.Iradiasi ultraviolet
Sinar ultraviolet (UV) dapat menghasilkan pengaruh, baik letal maupun mutagenik, pada semua jenis virus dan sel. Pengaruh ini disebabkan oleh terjadinya perubahan kimia pada basa DNA akibat absorpsi energi dari sinar tersebut. Pengaruh terbesar yang ditimbulkan oleh iradiasi sinar UV adalah terbentuknya pirimidin dimer, khususnya timin dimer, yaitu saling terikatnya dua molekul timin yang berurutan pada sebuah untai DNA. Dengan adanya timin dimer, replikasi DNA akan terhalang pada posisi terjadinya timin dimer tersebut. Namun, kerusakan DNA ini pada umumnya dapat diperbaiki melalui salah satu di antara empat macam mekanisme, yaitu fotoreaktivasi, eksisi, rekombinasi, dan SOS.

H.Fotoreaktivasi
Mekanisme perbaikan ini bergantung kepada cahaya. Dengan adanya cahaya, ikatan antara timin dan timin akan terputus oleh suatu enzim tertentu. Sebenarnya enzim tersebut telah mengikat dimer, baik ketika ada cahaya maupun tidak ada cahaya. Akan tetapi, aktivasinya memerlukan spektrum biru cahaya sehingga enzim tersebut hanya bisa bekerja apabila ada cahaya.

I.Eksisi
Perbaikan dengan cara eksisi merupakan proses enzimatik bertahap yang diawali dengan pembuangan dimer dari molekul DNA, diikuti oleh resintesis segmen DNA baru, dan diakhiri oleh ligasi segmen tersebut dengan untai DNA. Ada dua mekanisme eksisi yang agak berbeda. Pada mekanisme pertama, enzim endonuklease melakukan pemotongan (eksisi) pada dua tempat yang mengapit dimer. Akibatnya, segmen yang membawa dimer akan terlepas dari untai DNA. Pembuangan segmen ini kemudian diikuti oleh sintesis segmen baru yang akan menggantikannya dengan bantuan enzim DNA polimerase I. Akhirnya, segmen yang baru tersebut diligasi dengan untai DNA sehingga untai DNA ini sekarang tidak lagi membawa dimer.
Pada mekanisme yang kedua pemotongan mula-mula hanya terjadi pada satu tempat, yakni di sekitar dimer. Pada celah yang terbentuk akibat pemotongan tersebut segera terjadi sintesis segmen baru dengan urutan basa yang benar. Pada waktu yang sama terjadi pemotongan lagi pada segmen yang membawa dimer sehingga segmen ini terlepas dari untai DNA. Seperti pada mekanisme yang pertama,  proses ini diakhiri dengan ligasi segmen yang baru tadi dengan untai DNA.

J. Rekombinasi
Berbeda dengan dua mekanisme yang telah dijelaskan sebelumnya, perbaikan kerusakan DNA dengan cara rekombinasi terjadi setelah replikasi berlangsung. Oleh karena itu, mekanisme ini sering juga dikatakan sebagai rekombinasi pascareplikasi.
Ketika DNA polimerase sampai pada suatu dimer, maka polimerisasi akan terhenti sejenak untuk kemudian dimulai lagi dari posisi setelah dimer. Akibatnya, untai DNA hasil polimerisasi akan mempunyai celah pada posisi dimer. Mekanisme rekombinasi pada prinsipnya merupakan cara untuk menutup celah tersebut menggunakan segmen yang sesuai pada untai DNA cetakan yang membawa dimer. Untuk jelasnya, skema mekanisme tersebut dapat dilihat pada Gambar dibawah ini.
DNA yang membawa dimer pada kedua untainya melakukan replikasi (Gambar a) sehingga pada waktu garpu replikasi mencapai dimer akan terbentuk celah pada kedua untai DNA yang baru (Gambar b). Celah akan diisi oleh segmen yang sesuai dari masing-masing untai DNA cetakan yang membawa dimer. Akibatnya, pada untai DNA cetakan terdapat segmen yang hilang. Jadi, sekarang kedua untai DNA cetakan selain membawa dimer juga mempunyai celah, sedangkan kedua untai DNA baru tidak mempunyai celah lagi (Gambar c). Akhirnya, segmen penutup celah akan terligasi dengan sempurna pada masing-masing untai DNA baru.

K.Mekanisme SOS
Mekanisme perbaikan DNA dengan sistem SOS dapat dilihat sebagai jalan pintas yang memungkinkan replikasi tetap berlangsung meskipun harus melintasi dimer. Hasilnya berupa untai DNA yang utuh tetapi sering kali sangat defektif. Oleh karena itu, mekanisme SOS dapat dikatakan sebagai sistem perbaikan yang rentan terhadap kesalahan

Ketika sistem SOS aktif, sistem penyuntingan oleh DNA polimerase III justru menjadi tidak aktif. Hal ini dimaksudkan agar polimerisasi tetap dapat  berjalan melintasi dimer. Untai DNA yang baru akan mempunyai dua basa adenin berurutan pada posisi dimer (dalam kasus timin dimer). Dengan sendirinya, kedua adenin ini tidak dapat berpasangan dengan timin karena kedua timin berada dalam bentuk dimer. Sistem penyuntingan tidak dapat memperbaiki kesalahan ini karena tidak aktif, sedangkan sistem perbaikan salah pasangan sebenarnya dapat memperbaikinya. Namun, karena jumlah dimer di dalam setiap sel yang mengalami iradiasi UV biasanya begitu banyak, maka sistem perbaikan salah pasangan tidak dapat memperbaiki semua kesalahan yang ada. Akibatnya, mutasi tetap terjadi. Pengaruh mutagenik iradiasi UV memang hampir selalu merupakan akibat perbaikan yang rentan terhadap kesalahan

L.Radiasi pengion
Radiasi pengion mempunyai energi yang begitu besar sehingga molekul air dan senyawa kimia lainnya yang terkena olehnya akan terurai menjadi fragmen-fragmen bermuatan listrik. Semua bentuk radiasi pengion akan menyebabkan pengaruh mutagenik dan letal pada virus dan sel. Radiasi pengion meliputi sinar X beserta partikel-partikelnya dan radiasi yang dihasilkan oleh unsur-unsur radioaktif seperti partikel α, β, dan sinar γ.
Intensitas radiasi pengion dinyatakan secara kuantitatif dengan beberapa macam cara. Ukuran yang paling lazim digunakan adalah rad, yang didefinisikan sebagai besarnya radiasi yang menyebabkan absorpsi energi sebesar 100 erg pada setiap gram materi.
Frekuensi mutasi yang diinduksi oleh sinar X sebanding dengan dosis radiasi yang diberikan. Sebagai contoh, frekuensi letal resesif pada kromosom X Drosophila meningkat linier sejalan dengan meningkatnya dosis radiasi sinar X. Pemaparan sebesar 1000 rad meningkatkan frekuensi mutasi dari laju mutasi spontan sebesar 0,15% menjadi 3%. Pada Drosophila tidak terdapat ambang bawah dosis pemaparan yang yang tidak menyebabkan mutasi. Artinya, betapapun rendahnya dosis radiasi, mutasi akan tetap terinduksi.
Pengaruh mutagenik dan letal yang ditimbulkan oleh radiasi pengion terutama berkaitan dengan kerusakan DNA. Ada tiga macam kerusakan DNA yang disebabkan oleh radiasi pengion, yaitu kerusakan pada salah satu untai, kerusakan pada kedua untai, dan perubahan basa nukleotida. Pada eukariot radiasi pengion dapat menyebabkan kerusakan kromosom, yang biasanya bersifat letal. Akan tetapi, pada beberapa organisme terdapat sistem yang dapat memperbaiki kerusakan kromosom tersebut meskipun perbaikan yang dilakukan sering mengakibatkan delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.
Radiasi pengion banyak digunakan dalam terapi tumor. Pada prinsipnya perlakuan ini dimaksudkan untuk meningkatkan frekuensi kerusakan kromosom pada sel-sel yang sedang mengalami mitosis. Oleh karena tumor mengandung banyak sekali sel yang mengalami mitosis sementara jaringan normal tidak, maka sel tumor yang dirusak akan jauh lebih banyak daripada sel normal yang dirusak. Namun, tidak semua sel tumor mengalami mitosis pada waktu yang sama. Oleh karena itu, iradiasi biasanya dilakukan dengan selang waktu beberapa hari agar sel-sel tumor yang semula sedang beristirahat kemudian melakukan mitosis. Diharapkan setelah iradiasi diberikan selama kurun waktu tertentu, semua sel tumor akan rusak.

11.4. Mekanisme Molekuler Mutasi
Meskipun tidak selalu, perubahan urutan asam amino pada suatu protein dapat menyebabkan perubahan sifat-sifat biologi protein tersebut. Hal ini karena pelipatan rantai polipeptida sebagai penentu struktur tiga dimensi molekul protein sangat bergantung kepada interaksi di antara asam-asam amino dengan muatan yang berlawanan. Contoh yang paling sering dikemukakan adalah perubahan sifat biologi yang terjadi pada molekul hemoglobin.
Hemoglobin pada individu dewasa normal terdiri atas dua rantai polipeptida α yang identik dan dua rantai polipeptida β yang identik juga. Namun, pada penderita anemia bulan sabit (sickle cell anemia) salah satu asam amino pada polipeptida β, yakni asam glutamat, digantikan atau disubstitusi oleh valin.
Substitusi asam glutamat, yang bermuatan negatif, oleh valin, yang tidak bermuatan atau netral, mengakibatkan perubahan struktur hemoglobin dan juga eritrosit yang membawanya. Hemoglobin penderita anemia bulan sabit akan mengalami kristalisasi ketika tidak bereaksi dengan oksigen sehingga akan mengendap di pembuluh darah dan menyumbatnya. Demikian juga, eritrositnya menjadi lonjong dan mudah pecah. Seperti dikatakan di atas, perubahan urutan asam amino tidak selalu menyebabkan perubahan sifat-sifat biologi protein atau menghasilkan fenotipe mutan.

Substitusi sebuah asam amino oleh asam amino lain yang muatannya sama, misalnya substitusi histidin oleh lisin, sering kali tidak berpengaruh terhadap struktur molekul protein atau fenotipe individu. Jadi, ada tidaknya pengaruh substitusi suatu asam amino terhadap perubahan sifat protein bergantung kepada peran asam amino tersebut dalam struktur dan fungsi protein.
Setiap perubahan asam amino disebabkan oleh perubahan urutan basa nukleotida pada molekul DNA. Akan tetapi, perubahan sebuah basa pada DNA tidak selamanya disertai oleh substitusi asam amino karena sebuah asam amino dapat disandi oleh lebih dari sebuah triplet kodon. Perubahan atau mutasi basa pada DNA yang tidak menyebabkan substitusi asam amino atau tidak memberikan pengaruh fenotipik dinamakan mutasi tenang (silent mutation). Namun, substitusi asam amino yang tidak menghasilkan perubahan sifat protein atau perubahan fenotipik pun dapat dikatakan sebagai mutasi tenang.
Mutasi yang terjadi pada sebuah atau sepasang basa pada DNA disebut sebagai mutasi titik (point mutation). Mekanisme terjadinya mutasi titik ini ada dua macam, yaitu (1) substitusi basa dan (2) perubahan rangka baca akibat adanya penambahan basa (adisi) atau kehilangan basa (delesi). Mutasi titik yang disebabkan oleh substitusi basa dinamakan mutasi substitusi basa, sedangkan mutasi yang terjadi karena perubahan rangka baca dinamakan mutasi rangka baca (frameshift mutation).Apabila substitusi basa menyebabkan substitusi asam amino seperti pada kasus hemoglobin anemia bulan sabit, maka mutasinya dinamakan mutasi salah makna (missense mutation).  Sementara itu, jika substitusi basa menghasilkan kodon stop, misalnya UAU (tirosin) menjadi UAG (stop), maka mutasinya dinamakan mutasi tanpa makna (nonsense mutation) atau mutasi terminasi rantai (chain termination mutation).
Substitusi basa pada sebuah triplet kodon dapat menghasilkan sembilan kemungkinan perubahan triplet kodon karena tiap basa mempunyai tiga kemungkinan substitusi. Sebagai contoh, kodon UAU dapat mengalami substitusi basa menjadi AAU (asparagin), GAU (asam aspartat), CAU (histidin), UUU (fenilalanin), UGU (sistein), UCU (serin), UAA (stop), UAG (stop), dan UAC (tirosin). Kita bisa melihat bahwa perubahan yang terakhir, yakni UAC, tidak menghasilkan substitusi asam amino karena baik UAC maupun UAU menyandi asam amino tirosin.
Mutasi substitusi basa dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu transisi dan transversi.  Pada transisi terjadi substitusi basa purin oleh purin atau substitusi pirimidin oleh pirimidin, sedangkan pada transversi terjadi substitusi purin oleh pirimidin atau pirimidin oleh purin. Secara skema kedua macam substitusi basa tersebut dapat dilihat pada Gambar di bawah ini.

Sementara itu, mutasi rangka baca akan mengakibatkan perubahan rangka baca semua triplet kodon di belakang tempat terjadinya mutasi tersebut. Akan tetapi, adisi atau pun delesi sebanyak kelipatan tiga basa pada umumnya tidak akan menimbulkan pengaruh fenotipik mutasi rangka baca. Demikian pula, adisi satu basa yang diimbangi oleh delesi satu basa di tempat lain, atau sebaliknya, akan memperbaiki kembali rangka baca di belakang tempat tersebut. Selain itu, apabila adisi atau delesi terjadi pada daerah yang sangat dekat dengan ujung karboksil suatu protein, maka mutasi rangka baca yang ditimbulkannya tidak akan menyebabkan sintesis protein nonfungsional. Dengan perkataan lain, mutasi tidak memberikan pengaruh fenotipik.

11.5. Mutasi pada Manusia
Manusia dapat mengalami mutasi karena terjadi mutasi pada kromosomnya. Ada beberapa mutasi pada manusia yang diakibatkan bukan dari mutasi buatan. Oleh karena itu, manusia hanya dapat berharap dan sedikit usaha agar dapat menghindarkan diri dari unsur-unsur mutagen.  Berikut ini beberapa contoh mutasi pada manusia.

(1) Sindrom Turner (XO)
Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Turner antara lain sebagai berikut.
1) kariotipe : 45,XO (44 autosom + 1 kromosom X) diderita oleh wanita
2) tinggi badan cenderung pendek dan bentuk kaki X
3) alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil) sehingga ovarium tidak sempurna
4) sisi leher tumbuh tambahan daging (mempunyai gelambir leher yang melebar)
5) Payudara kecil dan kedua puting susu berjarak melebar
6) keterbelakangan mental dan mandul

(2) Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Klinefelter antara lain sebagai berikut.
1) kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita pria
2) bulu badan tidak tumbuh
3) testis mengecil, mandul (steril)
4) buah dada (payudara) membesar
5) Retardasi mental
6) Pinggul Besar
7) Suara Nyaring
8) Lengan dan Kaki Panjang serta tinggi badan berlebih
9) jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental.

(3) Sindrom Down
Sindrom Down (Mongolisme) = Trisomi pada Autosom ke-21, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Down antara lain sebagai berikut.
1) Kariotipe 47, XX atau 47, XY
2) mongolism, Jari-Jari pendek dan bertelapak tebal seperti telapak kera (Tapak Monyet)
3) Biasanya terdapat sidik Loop Radikal pada puncak jari
4) mata sipit miring ke samping
5) Leher pendek dan muka mongol
6) bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
7) gigi kecil-kecil dan jarang serta tidak teratur
8) Suka Senyum
9) I. Q. rendah (± 40 ).

(4) Sindrom Edwards
Nama lain untuk sindroma ini adalah sindrom trisomi 18. Nama sindrom Edwards diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards. Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi baru lahir.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Edwards antara lain :
1). Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18 (trisomi 18).
2). Berat badan lahir rendah
3). Gagal tumbuh kembang
4). Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
5). Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
6). Kelainan tulang tengkorak dan wajah
7). Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
8) Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
9) Leher lebar (webbed neck) dan Telinga letak rendah
10). Bersifat letal.
11). Hanya ± 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang pertama.
12) Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan.

(5) Sindrom Cri-du cat
Sindrom Cri-du-chat (menangis kucing) juga dikenal sebagai sindrom 5p-(5p minus), adalah kondisi kromosom yang hilang pada kromosom nomor 5. Bayi dengan kondisi ini memiliki tangisan melengking yang terdengar seperti suara kucing. Sindrom Cri-du-chat dapat terjadi pada 1 di antara 20.000 sampai 50.000 bayi yang baru lahir. Kondisi ini ditemukan pada orang-orang dari berbagai latar belakang etnis.
Ciri-ciri manusia Sindrom Cri-du cat antara lain :
1) Kelainan ini ditandai dengan cacat intelektual dan perkembangan yang tertunda
2) Ukuran kepala kecil (mikrosefali)
3) Berat lahir rendah, dan otot lemah (hypotonia) pada bayi
4) Memiliki fitur wajah khas dan Telinga rendah
6) Rahang kecil dan wajah bulat
7) Beberapa anak dengan cri-du cat syndrome dilahirkan dengan cacat jantung.

(6) Sindrom XYY atau Sindrom Jacob
Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Sindrom Jacob hanya terjadi pada laki-laki saja. Kebalikan dari Klinefelter. Kondisi manusia yang memiliki Sindrom Jacob antara lain sebagai berikut. Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom Y. Oleh karena itu, sindrom ini terjadi pada manusia yang berjenis kelamin laki-laki.
Laki-laki biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y, digambarkan sebagai 46, XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan kariotipenya sebagai 47, XYY. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 pria.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XYY antara lain sebagai berikut.

  1. Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
  2. Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
  3. Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.
  4. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
  5. Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra.
  6. Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
  7. Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
  8. Berperawakan tinggi
  9. Bersifat antisosial, agresif
  10. Suka melawan hokum
  11. Sindrom ini terjadi karena adanya penambahan pada kromosom kelamin, menjadi XYY atau laki-laki super. Penelitian mengatakan bahwa 90% dari penghuni penjara Alcatraz terkena sindrom ini. Sindrom ini membuat si penderita mempunyai muka yang menyeramkan, sifat anti sosial dan Agresif, tubuh tinggi tapi berIQ rendah.

(7) Sindrom XXX (tripel X)/Wanita Super
Sindroma XXX (Sindrom Tripel X, Trisomi X, 47,XXX) terjadi jika seorang anak perempuan memiliki 3 kromosom X. Pada sindrom XXX, di setiap sel-sel tubuh wanita terdapat 3 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXX). Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan yang tampaknya normal, memiliki kelainan ini.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XXX antara lain sebagai berikut :

  1. Pada saat bayi biasanya tenang dan tidak aktif
  2. Pengidap sindrom ini mengalami perkembangan fungsi motorik, berbicara dan pematangan yang tertunda.
  3. Anak perempuan dengan 3 kromosom X cenderung memiliki tingkat kecerdasan yang lebih rendah dibandingkan dengan saudara laki-laki dan saudara perempuannya yang normal.
  4. Kadang sindrom ini menyebabkan kemandulan dan kelainan organ sex, meskipun beberapa penderita bisa melahirkan anak yang memiliki kromosom dan fisik yang normal.
  5. Beberapa penderita mengalami menopause dini atau Progeria = penuaan dini.
  6. Pada umumnya meninggal pada usia 10 – 15 tahun
  7. Kehilangan Rambut

11.6. Dampak Mutasi
Pengaruh fenotipik yang ditimbulkan oleh mutasi sangat bervariasi, mulai dari perubahan kecil yang hanya dapat dideteksi melalui analisis biokimia hingga perubahan pada proses-proses esensial yang dapat mengakibatkan kematian sel atau bahkan organisme yang mengalaminya. Jenis sel dan tahap perkembangan individu menentukan besar kecilnya pengaruh mutasi. Selain itu, pada organisme diploid pengaruh mutasi juga bergantung kepada dominansi alel. Dalam hal ini, alel mutan resesif tidak akan memunculkan pengaruh fenotipik selama berada di dalam individu heterozigot karena tertutupi oleh alel dominannya yang normal.
Mutasi dapat mengakibatkan dampak yang menguntungkan maupun merugikan. Berikut ini tiga kategori dampak mutasi.

  1. Penyebab letal, artinya mutasi dapat menyebabkan organisme yang mengalaminya mengalami kematian.
  2. Merusak, artinya organ dan sistem metabolisme organisme yang mengalami mutasi akan terganggu.
  3. Menguntungkan, artinya organisme yang mengalami mutasi memiliki sifat yang unggul dari organisme biasa.

Contoh mutasi yang menguntungkan dalam kehidupan, antara lain sebagai berikut.

  1. Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi.
  2. Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan Penicillium
  3. Untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transpor electron pada fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri
  4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.

11.7. Tanya Jawab.

1)  Radiasi merupakan salah satu penyebab mutasi gen. Yang saya tanyakan, Apakah setiap kita berada di dalam zona radiasi seperti di lokasi reaktor nuklir di Fukushima maka akan pasti mengakibatkan mutasi gen? adakah cara agar korban mutasi gen dapat di sembuhkan?
Jawab : Jika reaktor nuklir itu tidak mengalami kebocoran, maka kemungkinan besar kita dalam keadaan aman,tetapi para ilmuan yang berada di reaktor tersebut selalu menggunakan pakaian pelindung, agar terlindung dari radiasi tersebut, karena radiasi dapat menyebar melalui udara dalam jarak tertentu, sampai saat ini belum diketahui cara menyembuhkan korban mutasi gen.

2)  Apakah mutasi gen dapat terjadi pada setiap orang dan bagaimana cara mencegah terjadinnya resiko terkena mutasi gen ?.
Jawab : Ya, mutasi bisa saja terjadi pada semua orang bahkan semua mahluk hidup. mutasi yang terjadi secara alami tak bisa dicegah karena biasanya mutasi alami terjadi karena faktor bawaan gen. sedangkan mutasi dari luar (eksternal) bisa dicegah dengan cara menjauhi lingkungan dan faktor-faktor yang menyebabkan mutasi eksternal terjadi

3)  Mutasi gen yang diwariskan langsung kepada keturunannya jika terjadi pada gamet. tolong berikan penjelasannya !
Jawab : Mutasi gen dapat terjadi pada sel tubuh somatis dan sel kelamin gamet. mutasi gen pada sel somatis akan diturunkan ke sel anaknya melalui pembelahan mitosis. mutasi gen gamet akan diturunkan pada generasi berikutnya atau keturunannya karena melalui sifat gamet inilah sifat induk diwariskan kepada keturunan

4)  Jelaskan peranan mutasi gen dan rekombinasi gen terhadap mekanisme evolusi.?
Jawab : Mutasi dan rekombinasi gen-gen dalam keturunan baru menghasilkan Variasi genetik. Sintesis evolusioner modern mendefinisikan evolusi sebagai perubahan dari waktu ke waktu pada variasi genetika. Frekuensi alel tertentu akan berfluktuasi, menjadi lebih umum atau kurang umum relatif terhadap bentuk lain gen itu. Gaya dorong evolusioner bekerja dengan mendorong perubahan pada frekuensi alel ini ke satu arah atau lainnya. Variasi menghilang ketika sebuah alel mencapai titik fiksasi, yakni ketika ia menghilang dari suatu populasi ataupun ia telah menggantikan keseluruhan alel leluhur.

5)  Mengapa mutasi somatik cenderung ke penyakit kanker?
Jawab : Mutasi somatik biasanya ditemukan pada manusia yang telah dewasa, dan tidak menurun. kanker merupakan penyakit yang tidak menurun pada keturunannya, jadi dalam mutasi somatik cenderung timbul penyakit kanker.

6)  Ada berapa macamkah mutasi berdasarkan kejadiannya dan sebutkan bahan-bahan yang menyebabkannya?  Jawab :  Macam mutasi ada 2 macam, yaitu:
a. Mutasi Alami (Mutasi Spontan) Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak tanpa diketahui sebabnya secara pasti.
b. Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi) : Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi) merupakan mutasi yang berasal dari luar atau kejadian yang disengaja oleh manusia. sedangkan penyebab nya adalah bahan kimia, bahan fisika dan bahan biologi

7)  Apakah penyakit yang terjadi karena dampak mutasi bisa dicegah dan disembuhkan?.
Jawab : Penyakit yang terjadi karena dampak mutasi bisa dicegah dan disembuhkan. Misalnya kanker,bisa dicegah dengan tidak merokok.Dan pengobatan kanker biasanya dengan cara dibedah.

8)  Dalam artikel diatas dijelaskan manusia memiliki 46 kromosom,apa yang akan terjadi jika kromosom pada seseorang kurang atau lebih dari 46 kromosom?
Jawab : Kemungkinan dari seseorang yang mempunyai kurang atau lebih dari 46 kromosom adalah kemungkinan terjadi mutagen yang dapat memnyebabkan kelainan atau penyakit yang diderita seseorang

9)  Apakah kelebihan jumlah kromosom dapat diambil kromosom tersebut agar tidak terjadi kecacatan dalam tubuh kita?
Jawab : Tidak ada pengobatan bagi masalah kromosom.Tidak ada jalan untuk menghilang kan kromosom yang tidak normal dan memasukkan yang normal.Meskipun begitu ,orang tersebut akan mendapatkan pengobatan berupa terapi fisik misalnya pembedahan jantung, sesuai dengan kebutuhan yang spesifik dari orang tersebut.
10)   Apa perbedaan antara mutagen,mutagenesis,dan mutan? jelaskan!!





Diktat Genetika Ternak-10c (Ketiga)

31 07 2012

10.9. Kode Genetik (Kodon)

 

 

(1) Pengertian Kode Genetik
Gen tertentu membawa informasi yang dibutuhkan untuk membuat protein dan informasi itulah yang disebut sebagai kode genetik. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Informasi pada kode genetik ditentukan oleh basa nitrogen pada rantai DNA yang akan menentukan susunan asam amino.

  • Dengan kata lain Kodon adalah Cara untuk menetapkan jumlah serta urutan nukleotida yang berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari tiap aa dalam rantai peptida yang bertambah panjang

(2) Sejarah Kode Genetik

  • Dalam tahun 1968 nirenberg, khorana dan Holley menerima hadiah nobel untuk penelitian mereka yang sukses menciptakan kode-kode genetik yang hingga sekarang kita kenal. Seperti kita ketahui asam amino dikenal ada 20 macam, yaitu :

  • Yang menjadi masalah bagaimana 4 basa nitrogen ini dapat mengkode 20 macam asam amino yang diperlukan untuk mengontrol semua aktifitas sel?
  • Para peneliti melakukan penelitian pada bakteri E. Coli mula mula digunakan basa nitrogen singlet maka diperoleh 4 asam amino saja yang dapat diterjemahkan padahal ke 20 asam amino ini harus diterjemahkan semua agar protein yang dihasilkan dapat digunakan,
  • Kemudian para ilmuwan mencoba lagi dengan kodon duplet dan baru dapat untuk menterjemahlkan 16 asam amino ini pun belum cukup juga.
  • Kemudian dicoba dengan triplet dan dapat menterjemahkan 64 asam amino.
  • Hal ini tidak masalah sekalipun melebihi 20 asam amino, karena dari 64 asam amino yang diterjemahkan ada yang memiliki simbol/fungsi yang sama diantaranya (kodon asam asparat (GAU dan GAS) sama dengan asam asam tirosin (UAU,UAS) sama juga dengan triptopan (UGG) bahkan ini sangat menguntungkan pada proses pembentukkan protein karena dapat menggantikan asam amino yang kemungkinan rusak. Selain itu dari 20 asam amino diantaranya ada yang berfungsi sebagai agen pemotong gen atau tidak dapat bersambung lagi dengan double helix asam amino yang berfungsi sebagai agen pemotong gen diantaranya (UAA,UAG,UGA)
  • Beberapa sifat dari kode triplet diantaranya :
  1. Kode genetik ini mempunyai banyak sinonim sehingga hampir setiap asam amino dinyatakan oleh lebih dari sebuah kodon. Contoh semua kodon yang diawali dengan SS memperinci prolin,(SSU,SSS,SSA dan SSG) semua kodon yang diawali dengan AS memperinci treosin(ASU,ASS,ASA,ASG).
  2. Tidak tumpang tindih,artinya tiada satu basa tungggalpun yang dapat mengambil bagian dalam pembentukan lebih dari satu kodon,sehingga 64 itu berbeda-beda nukleotidanya.
  3. Kode genetik dapat mempunyai dua arti yaitu kodon yang sama dapat memperinci lebih dari satu asam amino.
  4. Kode genetik itu ternyata universal
  • Tiap triplet yang mewakili informasi bagi suatu asam amino tertentu dinyatakan sebagai kodon.Kode genetika bersifat degeneratif dikarenakan 18 dan 20 macam asam amino ditentukan oleh lebih dari satu kodon, yang disebut kodon sinonimus.Hanya metionin dan triptofan yang memiliki kodon tunggal.Kodon sinonimus tidak ditempatkan secara acak, tetapi dikelompokkan.Kodon sinnonimus memiliki perbedaan pada urutan basa ketiga.

Kesimpulan :

  1. Kesimpulannya adalah bahwa DNA merupakan bahan genetic yang member informasi genetic dari sel ke sel dan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Informasi genetic tersebut bergantung dari urutan basa nitrogen yang menyusun segmen molekul DNAtersebut.
  2. Sarabai dkk. (1964) membuktikan bahwa urutan basa nitrogen dari suatu segmen molekul DNA identik dengan urutan linier dari asam-asam amino dalam molekul protein. Satu kelompok nukleotida yang memperinci suatu asam amino dinamakan.
  3. Dari beberapa percobaan dan penelitian yang dilakukan oleh beberapa ahli disimpul kan bahwa kode genetic haruslah dalam bentuk kode triplet.
  4. Kode genetic umumnya berupa rangkaian informasi yang disebut Kodon yang masing-masing berpasangan dengan asam amino yang mengkode suatu protein. Misalnya Kodon inisiasi AUG yang terjemahannya Metionin

10.10. Sintesis Protein
Ada banyak tahapan antara ekspresi genotip ke fenotip. Gen-gen tidak dapat langsung begitu saja menghasilkan fenotip-fenotip tertentu. Fenotip suatu individu ditentukan oleh aktivitas enzim (protein fungsional). Enzim yang berbeda akan menimbulkan fenotip yang berbeda pula. Perbedaan satu enzim dengan enzim yang lain ditentukan oleh jumlah jenis dan susunan asam amino penyusun protein enzim. Pembentukan asam amino ditentukan oleh gen atau DNA
Ekspresi gen merupakan proses dimana informasi yang dikode di dalam gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein. Dogma sentral mengenai akspresi gen, yaitu DNA yang membawa informasi genetik yang ditranskripsi oleh RNA, dan RNA diterjemahkan menjadi polipeptida.
Ekspresi gen merupakan sintesis protein yang terdiri dari dua tahap, yaitu :

  1. Tahap pertama urutan rantai nukleotida tempale (cetakan) dari suatu DNA untai ganda disalin untuk menghasilkan satu rantai molekul RNA. Proses ini disebut transkripsi dan berlangsung di inti sel.
  2. Tahap kedua merupakan sintesis pilopeptida dengan urutan spesifik berdasarkan rantai RNA yang dibuat pada tahap pertama.Proses ini disebut translasi.

(1) Pengertian Sintesis Protein
Sintesis protein adalah proses pencetakan protein dalam sel. Sintesis protein merupakan proses penyusunan protein dari monomer peptide yang berlangsung di dalam intisel dan ribosom, dengan menggunakan bahan dasar yaitu berupa asam amino serta diatur susunannya oleh kode genetic. Sintesis protein dimulai dari anak inti sel, sitoplasma dan ribosom.
Sifat enzim (protein) sebagai pengendali dan penumbuh karakter makhluk hidup ditentukan oleh jumlah jenis, dan urutan asam amino yang menyusunnya.Jenis dan urutan asam amino ditentukan oleh ADN (Asam Dioksiribose Nukleat).

  1. Sintesa protein berlangsung dalam ribosom
  2. DNA mengandung informasi untuk mengatur dan membangun tubuh manusia yang kompleks. Akan tetapi bagaimana hasil ini dapat diselesaikan?
  3. Dengan membentuk protein
  4. Protein sangat diperlukan karena berbagai macam protein struktural dan fungsional ikut mengambil bagian di hampir semua proses dalam sel.
  5. Protein struktural terdapat dalam membran, serabut kontraktil dan filamen intrasellular.
  6. Protein fungsional seperti enzim sangat dibutuhkan untuk menjadi katalisator

Apakah protein itu?
1. Suatu seri asam amino (aa)
2. Gabungan dari 2 aa di sebut dipeptida
3. Gabungan dari banyak aa disebut polipeptida
4. Polipeptida punya berat molekul 10.000: protein

Syarat-syarat Sintesis Protein:
1. Bahan baku  : 20 jenis Asam Amino yang terdapat dalam sitoplasma
2. Arsitek : DNA
3. Pelaksana: m-RNA, r-RNA, dan t-RNA
4. Sumber Energi: ATP
5. Enzim: RNA Polimerase.

Beberapa perangkat yang dibutuhkan dalam sintesis protein yaitu :

  1. DNA (deoxyribonucleic acid = asam deoksiribonukleat)
  2. Ribosom, tersusun atas dua subunit yaitu, subunit besar dan subunit kecil. Dan terdiri atas tiga sisi yaitu, sisi A (amino acil),  sisi P(peptidil) dan sisi E (exit).
  3. RNAd (RNA duta) / mRNA (RNA massangger)
  4. RNAp (RNA pemindah) / tRNA (RNA transfer)
  5. RNAr (RNA ribosom)
  6. Selain perangkat-perangkat tadi, komponen-komponen lain yang ikut membantu dalam proses sintesis protein, yaitu enzim RNA polimerase.

(2) Tahap-Tahap Sintesis Protein
Sintesis protein meliputi dua langkah, yaitu transkripsi dan translasi.
A. Transkripsi
Tahap pertama ekspresi gen adalah transkripsi atau sintesis molekul RNA dari DNA (gen). Transkripsi adalah pembentukan mRNA (kode genetic) dari salah satu pita DNA dengan bantuan enzim RNA polimerase.
Sintesis RNA mempunyai ciri-ciri kimiawi yang serupa dengan sintesis DNA, yaitu:

  1. Adanya sumber basa nitrogen berupa nukleosida trifosfat. Bedanya dengan sumber basa untuk DNA hanyalah pada molekul gula pentosanya yang tidak berupa deoksiribosa tetapi ribosa dan tidak adanya basa timin tetapi tetapi digantikan oleh urasil. Jadi, keempat nukleosida trifosfat yang diperlukan adalah adenosin trifosfat (ATP), guanosin trifosfat (GTP), sitidin trifosfat (CTP), dan uridin trifosfat (UTP).
  2. Adanya molekul cetakan berupa untai DNA. Dalam hal ini hanya salah satu di antara kedua untai DNA yang akan berfungsi sebagai cetakan bagi sintesis molekul RNA. Untai DNA ini mempunyai urutan basa yang komplementer dengan urutan basa RNA hasil transkripsinya, dan disebut sebagai pita antisens. Sementara itu, untai DNA pasangannya, yang mempunyai urutan basa sama dengan urutan basa RNA, disebut sebagai pita sens. Meskipun demikian, sebenarnya transkripsi pada umumnya tidak terjadi pada urutan basa di sepanjang salah satu untai DNA. Jadi, bisa saja urutan basa yang ditranskripsi terdapat berselang-seling di antara kedua untai DNA.
  3. Sintesis berlangsung dengan arah 5’→ 3’ seperti halnya arah sintesis DNA.
  4. Gugus 3’- OH pada suatu nukleotida bereaksi dengan gugus 5’- trifosfat pada nukleotida berikutnya menghasilkan ikatan fosofodiester dengan membebaskan dua atom pirofosfat anorganik (PPi). Reaksi ini jelas sama dengan reaksi polimerisasi DNA. Hanya saja enzim yang bekerja bukannya DNA polimerase, melainkan RNA polimerase. Perbedaan yang sangat nyata di antara kedua enzim ini terletak pada kemampuan enzim RNA polimerase untuk melakukan inisiasi sintesis RNA tanpa adanya molekul primer.

mRNA membawa pesan DNA untuk memilih polipetida yang sesuai dalam sintesis protein. Pilinan DNA membuka sebagian salah satu rantainya (rantai sense) akan membentuk rantai penggenap (ARN duta) yang berisi kode genetik/kodon. Setelah ARN duta terbentuk, kemudian melepaskan diri dari DNA dan berpilin kembali.
Secara khusus Tahap-Tahap Transkripsi berlangsung dalam empat tahap, yaitu pengenalan promoter, inisiasi, elongasi, dan terminasi. Masing-masing akan dijelaskan sebagai berikut.

a) Pengenalan Promoter
Enzim RNA polimerase mengikat untai DNA cetakan pada suatu daerah yang mempunyai urutan basa tertentu sepanjang 20 hingga 200 basa. Daerah ini dinama kan promoter. Baik pada prokariot maupun eukariot, promoter selalu membawa suatu urutan basa yang tetap atau hampir tetap sehingga urutan ini dikatakan sebagai urutan konsensus. Pada prokariot urutan konsensusnya adalah TATAAT dan disebut kotak Pribnow, sedangkan pada eukariot urutan konsensusnya adalah TATAAAT dan disebut kotak TATA. Urutan konsensus akan menunjukkan kepada RNA polimerase tempat dimulainya sintesis. Kekuatan pengikatan RNA polimerase oleh promoter yang berbeda sangat bervariasi. Hal ini mengakibatkan perbedaan kekuatan ekspresi gen.

b) Inisiasi
Setelah mengalami pengikatan oleh promoter, RNA polimerase akan terikat pada suatu tempat di dekat daerah promoter, yang dinamakan tempat awal polimerisasi.  (RNA polimerase menempel pada promoter). Rantai DNA yang digunakan pada proses perekaman gen hanya satu buah, dinamakan  rantai sense. Sementara rantai lainnya merupakan rantai noncoding atau antisense. Nukleosida trifosfat pertama akan diletakkan di tempat ini dan sintesis RNA pun segera dimulai.
Inisiasi transkripsi tidak harus menunggu selesainya transkripsi sebelumnya. Hal ini karena begitu RNA polimerase telah melakukan pemanjangan 50 hingga 60 nukleotida, promoter dapat mengikat RNA polimerase yang lain. Pada gen-gen yang ditranskripsi dengan cepat reinisiasi transkripsi dapat terjadi berulang-ulang sehingga gen tersebut akan terselubungi oleh sejumlah molekul RNA dengan tingkat penyelesaian yang berbeda-beda.

c) Elongasi
Selama sintesis RNA berlangsung, maka RNA polimerase bergerak sepanjang molekul rantai DNA cetakan sambil menambahkan nukleotida demi nukleotida kepada untai RNA yang sedang diperpanjang sehingga dihasilkan rantai  RNA yang didalamya mengandung urutan basa nitrogen berjumlaah 30 buah, suatu senyawa kimia akan berikatan dengan ujung 5’ RNA

d) Terminasi
Proses perekaman berhenti dan molekul RNA yang baru akan terpisah dari DNA template. Dengan kata lain Molekul RNA yang baru saja selesai disintesis, dan juga enzim RNA polimerase, segera terlepas dari untai DNA cetakan begitu enzim tersebut mencapai urutan basa pengakhir (terminasi). Segera setelah molekul RNA terpisah sebanyak 100-200  molekul asam adenilat berikatan pada ujung 3’ RNA. Penambahan senyawa kimia tersebut menghasilkan urutan nukleotida adenin dalam jumlah yang banyak pada ujung 3’ RNA. Akhirnya dihasilkan produk transkripsi yang lengkap dinamakan messenger RNA(mRNA)
Terminasi dapat terjadi oleh dua macam sebab, yaitu terminasi yang hanya bergantung kepada urutan basa cetakan (disebut terminasi diri) dan terminasi yang memerlukan kehadiran suatu protein khusus (protein rho). Di antara keduanya terminasi diri lebih umum dijumpai. Terminasi diri terjadi pada urutan basa palindrom yang diikuti oleh beberapa adenin (A).
Urutan palindrom adalah urutan yang sama jika dibaca dari dua arah yang berlawanan. Oleh karena urutan palindom ini biasanya diselingi oleh beberapa basa tertentu, maka molekul RNA yang dihasilkan akan mempunyai ujung terminasi berbentuk batang dan kala (loop) seperti pada Gambar dibawah ini.

B. Translasi
Translasi merupakan proses penterjemahan kode genetik oleh RNA Transfer
Translasi meliputi tiga tahapan, yaitu :

a). Inisiasi
Inisiasi (permulaan), peletakan subunit ribosom kecil dan molekul tRNA met, diujung mRNA. Saat tRNA met (asam amino metionin) telah diletakkan diatas potongan kodon AUG pertama oleh mRNA, maka subunit ribosom besar diikat, membentuk sisi A dan sisi P. Akhirnya sintesis protein dimulai.
Jadi Inisiasi

  • Subunit keciL ribosom menempel pada kodon AUG
  • Met-tRNA terikat pada kodon AUG di sisi P

b) Elongasi
Elongasi (pemanjangan), sisi A dilingkupi oleh tRNA dengan melengkapi antikodon ke kodon mRNA. Terjadi pertumbuhan/ pemanjangan polipeptida, metionin dipindah ke asam amino yang masuk. Ribosom menggerakkan 3 nukleotida ke kanan.
Jadi Elongasi

  •  tRNA untuk kodon kedua terikat pada ribosom di sisi A
  •  Ikatan antara met-tRNA dan metionin terputus, met-tRNA meninggalkan sisi P. Ribosom bergerak ke kanan membawa tRNA yang akan menerjemahakan berikutnya di sisi A

c) Terminasi
Terminasi (penghentian), tRNA mempunyai antikodon yang merupakan pasangan  dari salah satu dari 3 kodon pemberi sinyal penghenti, misalnya kodon UGA.
Jadi Terminasi

  •  Ribosom mencapai kodon UAG. Rantai polipeptida dilepaskan
  •  Subunit ribosom terpisah kembali

Jadi, urutan singkat sintesis protein adalah sebagai berikut :

  1. DNA melalui proses replikasi, setelah DNA panjang bisa digunakan jadi cetakan untuk membentuk RNA di nukleus jenis mRNA. DNA membentuk mRNA untuk membawa kode sesuai urutan basa N-nya..
  2. mRNA mempunyai rantai tunggal keluar melalui membran nukleus masuk ke sitoplasma
  3. Didalam mRNA terdapat kodon yang terdiri dari 3 nukleotida
  4. RNA juga terdiri dari tRNA mengandung antikodon untuk membawa aa yang ditranslasi/ terjemahan dari 3 jenis kodon menjadi 1 jenis aa
  5. Dengan kata lain bahwa tRNA datang membawa asam amino yang sesuai dengan kode yang dibawa  oleh mRNA. tRNA ini bergabung dengan mRNA sesuai dengan kode pasangan basa N-nya yang seharusnya
  6. Antikodon ini akan melekat pada kodon yang terdapat di mRNA
  7. Asam-asam amino akan berjajar-jajar dalam urutan yang sesuai dengan kode sehingga terbentuklah protein yang diharapkan.
  8. rRNA tempat membentuk protein, proses pembentukan ini : translasi
  9. Proses pembentukan mRNA : translasi
  10. Protein yang dibentuk adalah gabungan aa yang dibawa tRNA
  11. Protein yang terbentuk merupakan enzim yang mengatur metabolisme sel dan reproduksi.

(3) Asam Amino

Struktur asam amino secara umum adalah satu atom C yang mengikat empat gugus: gugus amina (NH2), gugus karboksil (COOH), atom hidrogen (H), dan satu gugus sisa (R, dari residue) atau disebut juga gugus atau rantai samping yang membedakan satu asam amino dengan asam amino lainnya.
Atom C pusat tersebut dinamai atom Cα (“C-alfa”) sesuai dengan penamaan senyawa bergugus karboksil, yaitu atom C yang berikatan langsung dengan gugus karboksil. Oleh karena gugus amina juga terikat pada atom Cα ini, senyawa tersebut merupakan asam α-amino.
Asam amino biasanya diklasifikasikan berdasarkan sifat kimia rantai samping tersebut menjadi empat kelompok. Rantai samping dapat membuat asam amino bersifat asam lemah, basa lemah, hidrofilik jika polar, dan hidrofobik jika nonpolar.

a. Isomerisme pada asam amino

Karena atom C pusat mengikat empat gugus yang berbeda, maka asam amino—kecuali glisina—memiliki isomer optik: l dan d. Cara sederhana untuk mengidentifikasi isomeri ini dari gambaran dua dimensi adalah dengan “mendorong” atom H ke belakang pembaca (menjauhi pembaca).
Jika searah putaran jarum jam (putaran ke kanan) terjadi urutan karboksil-residu-amina maka ini adalah tipe d. Jika urutan ini terjadi dengan arah putaran berlawanan jarum jam, maka itu adalah tipe l. (Aturan ini dikenal dalam bahasa Inggris dengan nama CLRN, dari singkatan COOH – RNH2).
Pada umumnya, asam amino alami yang dihasilkan eukariota merupakan tipe l meskipun beberapa siput laut menghasilkan tipe d. Dinding sel bakteri banyak mengandung asam amino tipe D.

b. Polimerisasi asam amino

Protein merupakan polimer yang tersusun dari asam amino sebagai monomernya. Monomer-monomer ini tersambung dengan ikatan peptida, yang mengikat gugus karboksil milik satu monomer dengan gugus amina milik monomer di sebelahnya. Reaksi penyambungan ini (disebut translasi) secara alami terjadi di sitoplasma dengan bantuan ribosom dan tRNA.
Pada polimerisasi asam amino, gugus -OH yang merupakan bagian gugus karboksil satu asam amino dan gugus -H yang merupakan bagian gugus amina asam amino lainnya akan terlepas dan membentuk air. Oleh sebab itu, reaksi ini termasuk dalam reaksi dehidrasi. Molekul asam amino yang telah melepaskan molekul air dikatakan disebut dalam bentuk residu asam amino.

c. Zwitter-ion

Karena asam amino memiliki gugus aktif amina dan karboksil sekaligus, zat ini dapat dianggap sebagai sekaligus asam dan basa (walaupun pH alaminya biasanya dipengaruhi oleh gugus-R yang dimiliki). Pada pH tertentu yang disebut titik isolistrik, gugus amina pada asam amino menjadi bermuatan positif (terprotonasi, –NH3+), sedangkan gugus karboksilnya menjadi bermuatan negatif (terdeprotonasi, –COO-).
Titik isolistrik ini spesifik bergantung pada jenis asam aminonya. Dalam keadaan demikian, asam amino tersebut dikatakan berbentuk zwitter-ion. Zwitter-ion dapat diekstrak dari larutan asam amino sebagai struktur kristal putih yang bertitik lebur tinggi karena sifat dipolarnya. Kebanyakan asam amino bebas berada dalam bentuk zwitter-ion pada pH netral maupun pH fisiologis yang dekat netral.
Protein tersusun dari berbagai asam amino yang masing-masing dihubungkan dengan ikatan peptida. Meskipun demikian, pada awal pembentukannya protein hanya tersusun dari 20 asam amino yang dikenal sebagai asam amino dasar atau asam amino baku atau asam amino penyusun protein (proteinogenik). Asam-asam amino inilah yang disandi oleh DNA/RNA sebagai kode genetik

(4) Macam Asam Amino
Berikut adalah ke-20 asam amino penyusun protein (singkatan dalam kurung menunjukkan singkatan tiga huruf dan satu huruf yang sering digunakan dalam kajian protein), dikelompokkan menurut sifat atau struktur kimiawinya:

A. Asam amino alifatik sederhana
Glisina (Gly, G)
Alanina (Ala, A)
Valina (Val, V)
Leusina (Leu, L)
Isoleusina (Ile, I)
B. Asam amino hidroksi-alifatik
Serina (Ser, S)
Treonina (Thr, T)
C. Asam amino dikarboksilat (asam)
Asam aspartat (Asp, D)
Asam glutamat (Glu, E)
D. Amida
Asparagina (Asn, N)
Glutamina (Gln, Q)
E. Asam amino basa
Lisina (Lys, K)
Arginina (Arg, R)
Histidina (His, H) (memiliki gugus siklik)
F. Asam amino dengan sulfur
Sisteina (Cys, C)
Metionina (Met, M)
G. Prolin
Prolina (Pro, P) (memiliki gugus siklik)
H. Asam amino aromatic (Kelompok ini memiliki cincin benzena dan menjadi bahan baku metabolit sekunder aromatik)
Fenilalanina (Phe, F)
Tirosina (Tyr, Y)
Triptofan (Trp, W)

(5) Fungsi biologi asam amino

  1. Penyusun protein, termasuk enzim.
  2. Kerangka dasar sejumlah senyawa penting dalam metabolisme (terutama vitamin, hormon dan asam nukleat).
  3. Pengikat ion logam penting yang diperlukan dalam dalam reaksi enzimatik (kofaktor).

(6) Asam amino esensial
Asam amino diperlukan oleh makhluk hidup sebagai penyusun protein atau sebagai kerangka molekul-molekul penting. Ia disebut esensial bagi suatu spesies organisme apabila spesies tersebut memerlukannya tetapi tidak mampu memproduksi sendiri atau selalu kekurangan asam amino yang bersangkutan. Untuk memenuhi kebutuhan ini, spesies itu harus memasoknya dari luar (lewat makanan). Istilah “asam amino esensial” berlaku hanya bagi organisme heterotrof.
Bagi manusia, ada delapan (ada yang menyebut sembilan) asam amino esensial yang harus dipenuhi dari diet sehari-hari, yaitu isoleusina, leusina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofan, dan valina. Histidina dan arginina disebut sebagai “setengah esensial” karena tubuh manusia dewasa sehat mampu memenuhi kebutuhannya. Asam amino karnitina juga bersifat “setengah esensial” dan sering diberikan untuk kepentingan pengobatan.

Macam Asam Amino Esensial
1. ISOLEUCINE (4,13%)
Diperlukan untuk pertumbuhan yang optimal. Perkembangan kecerdasan. Mempertahankan keseimbangan nitrogen tubuh. Diperlukan untuk pembentukan asam amino non esensial lainnya. Penting untuk pembentukan haemoglobin dan menstabilkan kadar gula darah (kekurangan dapat memicu gejala hypoglycemia).
2. LEUCINE (5,80%)
Pemacu fungsi otak. Menambah tingkat energi otot. Membantu menurunkan kadar gula darah yang berlebihan. Membantu penyembuhan tulang, jaringan otot dan kulit (terutama untuk mempercepat penyembuhan luka post – operative).
3. LYCINE (4,00%)
Bahan dasar antibodi darah. Memperkuat sistem sirkulasi. Mempertahankan pertumbuhan sel-sel normal. Bersama proline dan Vitamin C akan membentuk jaringan kolagen. Menurunkan kadar triglyserida darah yang berlebih. Kekurangan menyebabkan mudah lelah, sulit konsentrasi, rambut rontok, anemia, pertumbuhan terhambat dan kelainan reproduksi.
4. METHIONINE (2,17%)
Penting untuk metabolisme lemak. Menjaga kesehatan hati, menenangkan syaraf yang tegang. Mencegah penumpukan lemak di hati dan pembuluh darah arteri terutama yang mensuplai darah ke otak, jantung dan ginjal. Penting untuk mencegah alergi, osteoporosis, demam rematik dan toxemia pada kehamilan serta detoxifikasi zat-zat berbahaya pada saluran cerna.
5. PHENYLALANINE (3,95%)
Diperlukan oleh kelenjar tiroid untuk menghasilkan tiroksin yang akan mencegah penyakit gondok. Dipakai untuk mengatasi depresi juga untuk mengurangi rasa sakit akibat migrain, menstruasi dan arthritis. Menghasilkan norepinephrine otak yang membantu daya ingat dan daya hafal. Mengurangi obesitas.
6. THREONINE (4,17%)
Meningkatkan kemampuan usus dan proses pencernaan. Mempertahankan keseimbangan protein. Penting dalam pembentukan kolagen dan elastin. Membantu hati, jantung, sistem syaraf pusat, otot-otot rangka dengan fungsi lipotropic. Mencegah serangan epilepsi.
7. TRYPTOPHANE (1,13%)
Meningkatkan penggunaan dari vitamin B kompleks. Meningkatkan kesehatan syaraf. Menstabilkan emosi. Meningkatkan rasa ketenangan dan mencegah insomnia (membantu anak yang hiperaktif). Meningkatkan pelepasan hormon pertumbuhan yang penting dalam membakar lemak untuk mencegah obesitas dan baik untuk jantung.
8. VALINE (6,00%)
Memacu kemampuan mental. Memacu koordinasi otot. Membantu perbaikan jaringan yang rusak. Menjaga keseimbangan nitrogen.

Macam Asam Amino Non Esensial
1. ALANINE (5,82%)
Memperkuat membran sel. Membantu metabolisme glukosa menjadi energi tubuh.
2. ARGININE (5,98%)
Penting untuk kesehatan reproduksi pria karena 80% cairan semen terdiri dari arginine. Membantu detoxifikasi hati pada sirosis hati dan fatty liver. Membantu meningkatkan sistem imun. Menghambat pertumbuhan sel tumor dan kanker. Membantu pelepasan hormon pertumbuhan.
3. ASPARTIC ACID (6,34%)
Membantu perubahan karbohidrat menjadi energi sel. Melindungi hati dengan membantu mengeluarkan amonia berlebih dari tubuh. Membantu fungsi sel dan pembentukan RNA/DNA.
4. CYSTINE (0,67%)
Membantu kesehatan pankreas. Menstabilkan gula darah dan metabolisme karbohidrat. Mengurangi gejala alergi makanan dan intoleransi. Penting untuk pembentukan kulit, terutama penyembuhan luka bakar dan luka operasi. Membantu penyembuhan kelainan pernafasan seperti bronchitis. Meningkatkan aktifitas sel darah putih melawan penyakit.
5. GLUTAMIC ACID (8,94%)
Merupakan bahan bakar utama sel-sel otak bersama glukosa. Mengurangi ketergantungan alkohol dan menstabilkan kesehatan mental.
6. GLYCINE (3,50%)
Meningkatkan energi dan penggunaan oksigen di dalam sel. Penting untuk kesehatan sistem syaraf pusat. Penting untuk menjaga kesehatan kelenjar prostat. Mencegah serangan epilepsi dan pernah dipakai untuk mengobati depresi. Diperlukan sistem imun untuk mensintesa asam amino non esensial.
7. HISTIDINE (1,08%)
Memperkuat hubungan antar syaraf khususnya syaraf organ pendengaran. Telah dipakai untuk memulihkan beberapa kasus ketulian. Perlu untuk perbaikan jaringan. Perlu dalam pengobatan alergi, rheumatoid arthritis, anemia. Perlu untuk pembentu-kan sel darah merah dan sel darah putih.
8. PROLINE (2,97%)
Sebagai bahan dasar glutamic acid. Bersama lycine dan vitamin C akan membentuk jaringan kolagen yang penting untuk menjaga kecantikan kulit. Memperkuat persendian, tendon, tulang rawan dan otot jantung.
9. SERINE (4,00%)
Membantu pembentukan lemak pelindung serabut syaraf (myelinsheaths). Penting dalam metabolisme lemak dan asam lemak, pertumbuhan otot dan kesehatan sistem imun. Membantu produksi antibodi dan immunoglobulin.
10. TYROSINE (4,60%)
Memperlambat penuaan sel. Menekan pusat lapar di hipotalamus. Membantu produksi melanin. Penting untuk fungsi kelenjar adrenal, tiroid dan pituitary. Penting untuk pengobatan depresi, alergi dan sakit kepala. Kekurangan menyebabkan hypothyroidism dengan gejala lemah, lelah, kulit kasar, pembengkakan pada tangan, kaki, dan muka, tidak tahan dingin, suara kasar, daya ingat dan pendengaran menurun serta kejang otot.
11. GAMMA – AMINOBUTYRIC ACID (GABA) (**)
Menghambat sel dari ketegangan. Mencegah ansietas dan depresi bersama niacin dan inositol.
12. ORNITHINE (**)
Membantu pelepasan hormon pertumbuhan yang memetabolisir lemak tubuh yang berlebihan jika digabung dengan arginine dan carnitine. Penting untuk fungsi sistem imun dan fungsi hati yang sehat. Penting untuk detoxifikasi amonia dan membantu proses penyembuhan.
13. TAURINE (**)
Menjaga kesehatan otot jantung, sel darah putih, otot rangka dan sistem syaraf pusat. Komponen penting dari cairan empedu yang penting untuk pencernaan lemak, absorbsi vitamin larut dalam lemak (A, D, E, K). Menjaga kadar kolesterol darah. Kekurangan menyebabkan ansietas, epilepsi, hiperaktif dan fungsi otak yang buruk. Disintesa dari asam amino cysteine.
14. CYSTEINE (**)
Dibentuk dari asam amino methionine dengan bantuan vitamin B6. Merupakan bahan dasar glutathione yaitu salah satu antioksidan terbaik yang bekerja optimum bila bersama vitamin E dan selenium. Melindungi sel dari zat-zat berbahaya, efek radiasi. Melindungi hati dan otak dari alkohol dan rokok. Penting dalam pengobatan bronchitis, emphysema, TBC, dan rheumatoid arthritis. Mudah berubah menjadi cystine.
15. CITRULLINE (**)
Menghasilkan energi. Meningkatkan sistem imunitas. Dimetabolisir menjadi arginine. Penting dalam detoxifikasi amonia yang merusak sel-sel sehat.

(Berlanjut ke Bab 10-d)





Diktat Genetika Ternak-10b (Kedua)

31 07 2012

10.7. RNA (Ribosa Nucleic Acid)
(1) Pengertian RNA
Asam Ribonukleat (Bahasa Inggris: ribonucleic acid, RNA) senyawa yang merupakan bahan genetik dan memainkan peran utama dalam ekspresi genetik. Dalam dogma pokok (central dogma) genetika molekular, RNA menjadi perantara antara informasi yang dibawa DNA dan ekspresi fenotipik yang diwujudkan dalam bentuk protein. Dengan demikian RNA  merupakan hasil sintesis atau transkripsi dari DNA

(2) Struktur RNA

  • Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer yang tersusun dari sejumlah nukleotida.
  • Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus pentose, dan satu gugus basa nitrogen (basa N).
  • Basa nitrogen purin pada RNA terdiri atas adenin  (A) dan guanin (G), sedangkan pirimidinnya terdiri atas sitosin (S) dan urasilL (U).
  • Jadi Basa timin dari golongan pirimidin tidak terdapat dalam ARN melainkan digantikan oleh basa urasil (U)
  • Polimer tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida dengan gugus pentosa dari nukleotida yang lain.
  • Molekul RNA (Asam Ribo nukleat) berbentuk pita tunggal atau pita dobel namun tidak berpilin.

(3) Perbedaan DNA dengan RNA
Perbedaan RNA dengan DNA antara lain :

  • Ukuran dan bentuk : Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk double helix, sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada beberapa virus tanaman, RNA merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai spiral.
  • Susunan kimia Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu: a. Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa. b. Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil
  • Lokasi : DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya, yaitu: a. RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita DNA yang berlangsung didalam nukleus. b. RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma. c. RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.
  • Fungsinya : DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedang kan fungsi RNA tergantung dari macamnya, yaitu: a. RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi, berlangsung didalam inti sel. b. RNA t, mengikat asam amino yang ada di sitoplasma. c. RNA t, mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino, proses ini berlangsung di ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida.
  • Lebih Jelasnya Lihat Tabel berikut :

(4) RNA Genetik dan RNA Non Genetik

  • RNA Genetik dimiliki oleh beberapa virus seperti virus mozaik tembakau, virus influensa, virus kaki dan mulut, dll ,juga dimiliki oleh bakteriofag. Virus-virus tersebut tidak memiliki DNA sehingga RNA merupakan molekul yang membawa informasi genetic seperti DNA ,sehingga RNA-nya disebut sebagai RNA Genetik
  • Pada makhluk hidup dimana keterangan genetic terdapat dalam DNA maka RNA-nya disebut sebagai RNA Non Genetik. RNA non genetic berdasarkan tempat terdapat nya serta fungsinya disebut Tipe  RNA.

(5) Fungsi RNA

  • Pada sekelompok virus (misalnya bakteriofag), RNA merupakan bahan genetik. Ia berfungsi sebagai penyimpan informasi genetik, sebagaimana DNA pada organisme hidup lain. Ketika virus ini menyerang sel hidup, RNA yang dibawanya masuk ke sitoplasma sel korban, yang kemudian ditranslasi oleh sel inang untuk menghasilkan virus-virus baru.
  • Namun demikian, peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup. Dalam peran ini, RNA diproduksi sebagai salinan kode urutan basa nitrogen DNA dalam proses transkripsi. Kode urutan basa ini tersusun dalam bentuk ‘triplet’, tiga urutan basa N, yang dikenal dengan nama kodon. Setiap kodon berelasi dengan satu asam amino (atau kode untuk berhenti), monomer yang menyusun protein.
  • Penelitian mutakhir atas fungsi RNA menunjukkan bukti yang mendukung atas teori dunia RNA, yang menyatakan bahwa pada awal proses evolusi, RNA merupakan bahan genetik universal sebelum organisme hidup memakai DNA.

(6) Tipe RNA
Transkripsi DNA menghasilkan molekul RNA (RNA Non Genetic) yang kemudian akan mengalami diferensiasi struktur sesuai dengan fungsinya masing-masing. RNA hadir di alam dalam berbagai macam/tipe. Sebagai bahan genetik, RNA berwujud sepasang pita (Inggris double-stranded RNA, dsRNA).
Genetika molekular klasik mengajarkan, pada eukariota terdapat tiga tipe RNA yang terlibat dalam proses sintesis protein, yaitu

1.   mRNA (RNA messenger/Kurir) RNA-kurir (bahasa Inggris: messenger-RNA, mRNA), yang disintesis dengan RNA polimerase I.
mRNA bertugas menerima informasi/keterangan genetik dari DNA. Proses ini dinamakan transkripsi dan berlangsung dalam nukleus. Berfungsi sebagai perantara antara DNA krom dan asam amino sitoplasma. Berperan penting dalam pembuatan protein

2.   rRNA (RNA ribosom) RNA-ribosom (bahasa Inggris: ribosomal-RNA, rRNA), yang disintesis dengan RNA polimerase II
rRNA bertugas mensintesa protein dengan menggunakan asam amino. Proses ini berlangsung dalam ribosom dan hasil akhirnya adalah polipeptida

3.   tRNA (RNA transfer) RNA-transfer (bahasa Inggris: transfer-RNA, tRNA), yang disintesis dengan RNA polimerase III.
tRNA bertugas mengikat asam amino yang terdapat dalam sitoplasma. Sebelum dapat diikat oleh tRNA, asam animo berekasi terlebih dahulu dengan ATP supaya berenergi dan aktif. tRNA membawa asam amino yang diikat itu ke ribosom. Disinilah berlansung perubahan informasi genetik yang dinyatakan oleh urutan basa dari mRNA ke urutan asam amino dalam protein yang dibentuk. Proses perubahan ini disebut Translasi

Pada akhir abad ke-20 dan awal abad ke-21 diketahui bahwa RNA hadir dalam berbagai macam bentuk dan terlibat dalam proses pascatranslasi. Dalam pengaturan ekspresi genetik orang sekarang mengenal RNA-mikro (miRNA) yang terlibat dalam “peredaman gen” atau gene silencing dan small-interfering RNA (siRNA) yang terlibat dalam proses pertahanan terhadap serangan virus

A. mRNA (RNA messenger)

  1. mRNA dibentuk didalam nucleus dan ukurannya sangat bervariasi. RNA duta atau messenger RNA (mRNA), yang mempunyai struktur linier kecuali bagian ujung terminasinya yang berbentuk batang dan kala.
  2. Molekul mRNA membawa urutan basa yang sebagian di antaranya akan ditranslasi menjadi urutan asam amino. Kode genetik mRNA bergantung pada kode genetik DNA yang harus dibawa. mRNA berperan membawa kode genetik DNA dari inti sel menuju ribosom.
  3. Urutan basa yang dinamakan urutan penyandi (coding sequences) ini dibaca tiga demi tiga. Artinya, tiap tiga basa akan menyandi pembentukan satu asam amino sehingga tiap tiga basa ini dinamakan triplet kodon. Pada prokariot bagian mRNA yang tidak ditranslasi terletak di depan urutan penyandi (disebut pengarah atau leader) dan di antara dua urutan penyandi (disebut spacer sequences atau noncoding sequences).
  4. Sementara itu, pada eukariot di samping kedua bagian tadi ada juga bagian di dalam urutan penyandi yang tidak ditranslasi. Bagian inilah yang dinamakan intron seperti telah dijelaskan di atas. Molekul mRNA pada prokariot sering kali membawa sejumlah urutan penyandi bagi beberapa polipeptida yang berbeda. Molekul mRNA seperti ini dinamakan mRNA polisistronik. Dengan adanya mRNA polisistronik, sintesis beberapa protein yang masih terkait satu sama lain dapat diatur dengan lebih efisien karena hanya dibutuhkan satu sinyal. Pada eukariot hampir tidak pernah dijumpai mRNA polisistronik.

B.tRNA (RNA transfer)

  • RNA pemindah atau transfer RNA (tRNA), yang strukturnya mengalami modifikasi hingga berbentuk seperti daun semanggi. Seperti halnya struktur ujung terminasi mRNA, struktur seperti daun semanggi ini terjadi karena adanya urutan palindrom yang diselingi oleh beberapa basa.
  • tRNA berperan dalam mengangkut asam amino ke tempat sintesis protein, yaitu ribosom melalui translasi dari mRNA
  • Pada salah satu kalanya, tRNA membawa tiga buah basa yang komplemeter dengan triplet kodon pada mRNA. Ketiga basa ini dinamakan antikodon

Sementara itu, pada ujung 3’-nya terdapat tempat pengikatan asam amino tertentu. Pengikatan yang membentuk molekul aminoasil-tRNA ini terjadi dengan bantuan enzim aminoasil-tRNA sintetase. Dalam hal ini gugus hidroksil (OH) pada ujung 3’ tRNA terikat sangat kuat dengan gugus karboksil (COOH) asam amino. Macam asam amino yang dibawa ditentukan oleh urutan basa pada antikodon. Jadi, ada beberapa macam aminoasil-tRNA sesuai dengan antikodon dan macam asam amino yang dibawanya.

C.  rRNA (RNA ribosom)

  • rRNA ribosom dapat mencapai sekitar 80% dari jumlah RNA dalam sel dan banyak ditemukan dalam ribosom dan yang lainnya berupa protein. Molekul RNA ribosom berupa rantai tunggal tidak bercabang dan fleksibel.
  • Molekul rRNA, dan juga tRNA, dapat dikatakan sebagai RNA struktural dan tidak ditranslasi menjadi asam amino/protein
  • Peran rRNA adalah sebagai pengatur sintesis protein dan sebagai penyusun ribosom.
  • Jadi  rRNA adalah bagian mesin sel yang menyintesis protein

RNA merupakan sintesis produk awal ekspresi genom, tetapi tidak semua RNA merupakan transkriptom/coding RNA dan kebanyakan RNA merupakan non-coding RNA. Perbedaan kedua macam RNA tersebut adalah:

1. Coding RNA
Cara membedakan kandungan RNA melalui fungsi dalam sel. Pembagian utama adalah coding RNA dan non-coding RNA. Coding RNA terdiri atas transkriptom dan satu kelas molekul messager RNA (mRNAs) fungsinya untuk mengkode protein. mRNAs masa hidupnya pendek.
2. Non-coding RNA
Baik prokariot maupun eukariot dibagi menjadi dua tipe:

  • Ribosomal RNA (rRNA) merupakan tipe RNA yang paling banyak yang berfungsi untuk sintesis protein.
  • Transfer RNA (tRNA) adalah molekul yang terlibat dalam sintesis protein. Eukariot memiliki non-coding RNA pendek seperti:
  1. Small nuclear RNA (snRNA) atau URNA. Molekul ini kaya nukleotida uridin.
  2. Small nucleolar RNA (snoRNA) penting dalam pemrosesan molekul rRNA.
  3. Small cytoplasmic RNA (scRNA) belum diketahui fungsinya.

(7) Pembuktian RNA sebagai Materi Genetik pada Virus Tertentu
Beberapa virus tertentu diketahui tidak mempunyai DNA, tetapi hanya tersusun dari RNA dan protein. Untuk memastikan di antara kedua makromolekul tersebut yang berperan sebagai materi genetik, antara lain telah dilakukan percobaan rekonstitusi yang dilaporkan oleh H. Fraenkel-Conrat dan B. Singer pada tahun 1957.
Mereka melakukan penelitian pada virus mozaik tembakau atau tobacco mozaic virus (TMV), yaitu virus yang menyebabkan timbulnya penyakit mozaik pada daun tembakau. Virus ini mengandung molekul RNA yang terbungkus di dalam selubung protein. Dengan perlakuan kimia tertentu molekul RNA dapat dipisahkan dari selubung proteinnya untuk kemudian digabungkan (direkonstitusi) dengan selubung protein dari strain TMV yang lain

RNA dari strain A direkonstitusi dengan protein strain B. Sebaliknya, RNA dari strain B direkonstitusi dengan protein dari strain A. Kedua TMV hasil rekonstitusi ini kemudian diinfeksikan ke inangnya (daun tembakau) agar mengalami penggandaan. TMV hasil penggandaan ternyata merupakan strain A jika RNAnya berasal dari strain A dan merupakan strain B jika RNAnya berasal dari strain B. Jadi, faktor yang menentukan strain hasil penggandaan adalah RNA, bukan protein. Oleh karena itu, dapat disimpulkan bahwa materi genetik pada virus-virus yang tidak mempunyai DNA, seperti halnya TMV, adalah RNA.

10.8. Ekspresi Gen
A. Pengertian Ekspresi Gen

  • Ekspresi gen merupakan rangkaian proses penerjemahan informasi genetik dalam bentuk urutan basa pada DNA atau RNA (Kode Genetik) menjadi protein, dan lebih jauh lagi: fenotipe. Informasi yang dibawa bahan genetik tidak bermakna apa pun bagi suatu organisme apabila tidak diekspresikan menjadi fenotipe.
  • Langkah Ekspresi Gen adalah adanyaPerubahan urutan basa di dalam molekul DNA menjadi urutan basa molekul RNA dinamakan transkripsi (Pembuatan Salinan RNA), sedangkan penerjemahan urutan basa RNA menjadi urutan asam amino suatu protein dinamakan translasi (Proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom).
  • Jadi, proses tanskripsi dan translasi dapat dilihat sebagai tahap-tahap ekspresi urutan basa DNA.
  • Namun, tidak semua urutan basa DNA akan diekspresikan menjadi urutan asam amino.
  • Urutan basa DNA yang pada akhirnya menyandi urutan asam amino disebut sebagai gen.
  • Secara kimia gen adalah urutan basa nitrogen tertentu pada molekul DNA yang dapat dieskpresikan melalui tahap-tahap transkripsi dan translasi menjadi urutan asam amino tertentu.
  • Dengan demikian bahwa sejumlah asam amino dengan urutan (sekuens) tertentu akan menyusun sebuah molekul protein. Namun, setiap molekul protein sendiri dapat dilihat sebagai gabungan beberapa sub unit yang dinamakan polipeptida. Oleh karena itu, muncul pertanyaan tentang hakekat sebuah gen : tiap gen menyandi satu protein ataukah tiap gen menyandi satu polipeptida ?
  • Perlu diketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.

B. Peta Konsep Ekspresi Gen

C.Prokariot dan Eukariot
Istilah prokariot diturunkan dari bahasa Yunani yang berarti kacang, biji, atau inti. Prokariot berarti “pra inti,” Pada prokariot, senyawa genetik ditempatkan di dalam suatu badan inti atau badan serupa inti yang agak acak dan tidak dikelilingi oleh membran. Sekarang, kita akan menelaah sel prokariot dan eukariot secara lebih terinci
Prokariot terdiri dari kira-kira 3000 spesies bakteri, termasuk organisme yang umumnya disebut ganggang hijau biru (blue-green algae). Ganggang hijau-biru merupakan suatu keluarga khusus dari bakteri; nama modern yang lebih disukai adalah cyanobacter (cyano = biru). Golongan sianobakteri berbeda dengan golongan lain, dan sering terpisah sendiri, karena golongan ini melangsungkan sistem fotosintesis yang dapat menghasilkan oksigen, menyerupai sistem pada tumbuhan hijau tingkat tinggi.
Sel prokariot juga sangat penting dalam mempelajari biokimia dan biologi molekuler karena strukturnya yang sederhana, kecepatan dan kemudahan pertumbuhan sel, dan mekanisme yang relatif sederhana di dalam reproduksi dan transmisi informasi genetik. Pada kondisi optimum, bakteri E, colf akan membelah diri setiap 20 sampai 30 menit pada suhu 37°C di dalam medium glukosa sederhana, garam-garam amonium, dan mineral. Ciri penting lain dari prokariot adalah bahwa golongan ini bereproduksi dengan cara aseksual yang amat sederhana.Organisme ini tumbuh hingga ukurannya berlipat ganda, lalu membelah diri menjadi sel anak yang identik. Tiap sel menerima seperangkat (satu “copy”) materi genetik (DNA) dari sel induk. Sel prokariot hanya mempunyai satu kromosom, terdiri dari molekul DNA sulur ganda.
Sel semua hewan dan tumbuhan tingkat yang lebih tinggi dan sel jamur merupakan sel-sel eukariot. Terdapat juga berbagai eukariot bersel tunggal, termasuk berbagai spesies protozoa, diatome, eugenoid, ragi, dan lapang berlendir. Karena golongan ini mempunyai jumlah bahan genetik yang jauh lebih banyak, dan karena organisme ini sering melangsungkan konyugasi seksual yang memungkinkan pertukaran gen, bentuk kehidupan eukariot mampu melakukan diferensiasi dan spesialisasi secara lebih luas dibandingkan dengan prokariot. Jadi, organisme eukariot mempunyai jutaan spesies yang berbeda, dibandingkan dengan spesies prokariot yang hanya beberapa ribu.. Secara taksonomi eukariot dikelompokkan menjadi empat kingdom, masing-masing hewan (animalia), tumbuhan (plantae), jamur (fungi), dan protista, yang terdiri atas alga dan protozoa.
Salah satu ciri sel eukariot adalah adanya organel-organel subseluler dengan fungsi-fungsi metabolisme yang telah terspesialisasi. Tiap organel ini terbungkus dalam suatu membran. Sel eukariot pada umumnya lebih besar daripada sel prokariot. Diameternya berkisar dari 10 hingga 100 µm. Seperti halnya sel prokariot, sel eukariot diselimuti oleh membran plasma. Pada tumbuhan dan kebanyakan fungi serta protista terdapat juga dinding sel yang kuat di sebelah luar membran plasma. Di dalam sitoplasma sel eukariot selain terdapat organel dan ribosom, juga dijumpai adanya serabut-serabut protein yang disebut sitoskeleton. Serabut-serabut yang terutama berfungsi untuk mengatur bentuk dan pergerakan sel ini terdiri atas mikrotubul (tersusun dari tubulin) dan mikrofilamen (tersusun dari aktin).
Sebagian besar organisme eukariot bersifat multiseluler dengan kelompok-kelompok sel yang mengalami diferensiasi selama perkembangan individu. Peristiwa ini terjadi karena pembelahan mitosis akan menghasilkan sejumlah sel dengan perubahan pola ekspresi gen sehingga mempunyai fungsi yang berbeda dengan sel asalnya. Dengan demikian, kandungan DNA pada sel-sel yang mengalami diferensiasi sebenar nya hampir selalu sama, tetapi gen-gen yang diekspresikan berbeda antara satu dan lainnya.
Diferensiasi diatur oleh gen-gen pengatur perkembangan. Mutasi yang terjadi pada gen-gen ini dapat mengakibatkan abnormalitas fenotipe individu, misalnya tumbuh nya kaki di tempat yang seharusnya digunakan untuk antena pada lalat Drosophila. Namun, justru dengan mempelajari mutasi pada gen-gen pengatur perkembangan, kita dapat memahami berlangsungnya proses perkembangan embrionik.
Pada organisme multiseluler koordinasi aktivitas sel di antara berbagai jaringan dan organ diatur oleh adanya komunikasi di antara sel-sel tersebut. Hal ini melibatkan molekul-molekul sinyal seperti neurotransmiter, hormon, dan faktor pertumbuhan yang disekresikan oleh suatu jaringan dan diteruskan kepada jaringan lainnya melalui reseptor yang terdapat pada permukaan sel.
Perbedaan menyolok lainnya di antara eukariot dan prokariot adalah bahwa selain inti sel yang terbentuk baik, eukariot mengandung sejumlah organel yang di-kelilingi membran, seperti dan masing-masing mempunyai peranan spesifik di dalam metabolisme dan aktivitas sehari-hari sel. Sel eukariot mempunyai pembagian kerja yang lebih rumit di antara berbagai struktur internal, masing-masing struktur memegang peranan khusus di dalarn aktivitas sel.

D.Mekanisme Pengaturan Ekspresi Gen pada Prokariot (Berdinding Sel)
(1) Pengaturan Ekspresi Gen
Produk-produk gen tertentu seperti protein ribosomal, rRNA, tRNA, RNA polimerase, dan enzim-enzim yang mengatalisis berbagai reaksi metabolisme yang berkaitan dengan fungsi pemeliharaan sel merupakan komponen esensial bagi semua sel. Gen-gen yang menyandi pembentukan produk semacam itu perlu diekspresikan terus-menerus sepanjang umur individu di hampir semua jenis sel tanpa bergantung kepada kondisi lingkungan di sekitarnya. Sementara itu, banyak pula gen lainnya yang ekspresinya sangat ditentukan oleh kondisi lingkungan sehingga mereka hanya akan  diekspresikan pada waktu dan di dalam jenis sel tertentu. Untuk gen-gen semacam ini harus ada mekanisme pengaturan ekspresinya. Pengaturan ekspresi gen dapat terjadi pada berbagai tahap, misalnya transkripsi, prosesing mRNA, atau translasi. Namun, sejumlah data hasil penelitian menunjukkan bahwa pengaturan ekspresi gen, khususnya pada prokariot, paling banyak terjadi pada tahap transkripsi.
Mekanisme pengaturan transkripsi, baik pada prokariot maupun pada eukariot, secara garis besar dapat dibedakan menjadi dua kategori utama, yaitu (1) mekanisme yang melibatkan penyalapadaman (turn on and turn off) ekspresi gen sebagai respon terhadap perubahan kondisi lingkungan dan (2) sirkit ekspresi gen yang telah terprogram (preprogramed circuits). Mekanisme penyalapadaman sangat penting bagi mikroorganisme untuk menyesuaikan diri terhadap perubahan lingkungan yang seringkali terjadi secara tiba-tiba. Sebaliknya, bagi eukariot mekanisme ini nampaknya tidak terlalu penting karena pada organisme ini sel justru cenderung merespon sinyal-sinyal yang datang dari dalam tubuh, dan di sisi lain, sistem sirkulasi akan menjadi penyangga bagi sel terhadap perubahan kondisi lingkungan yang mendadak tersebut. Pada mekanisme sirkit, produk suatu gen akan menekan transkripsi gen itu sendiri dan sekaligus memacu transkripsi gen kedua, produk gen kedua akan menekan transkripsi gen kedua dan memacu transkripsi gen ketiga, demikian seterusnya. Ekspresi gen yang berurutan ini telah terprogram secara genetik sehingga gen-gen tersebut tidak akan dapat diekspresikan di luar urutan. Oleh karena urutan ekspresinya berupa sirkit, maka mekanisme tersebut dinamakan sirkit ekspresi gen.

(2) Induksi dan represi pada prokariot
Escherichia coli merupakan bakteri yang sering dijadikan model untuk mempelajari berbagai mekanisme genetika molekuler. Bakteri ini secara alami hidup di dalam usus besar manusia dengan memanfaatkan sumber karbon yang umumnya berupa glukosa. Apabila suatu ketika E. coli ditumbuhkan pada medium yang sumber karbonnya bukan glukosa melainkan laktosa, maka enzim pemecah laktosa akan disintesis, sesuatu yang tidak biasa dilakukannya.  Untuk itu, gen-gen penyandi berbagai enzim yang terlibat dalam pemanfaatan laktosa akan diekspresikan (turned on).  Sebaliknya, dalam keadaan normal, yaitu ketika tersedia glukosa sebagai sumber karbon, maka gen-gen tersebut tidak diekspresikan (turned off). Proses yang terjadi ketika ekspresi gen merupakan respon terhadap keberadaan suatu zat di lingkungannya dikenal sebagai induksi, sedangkan zat atau molekul yang menyebabkan terjadinya induksi disebut sebagai induser. Jadi, dalam contoh ini laktosa merupakan induser.Induksi secara molekuler terjadi pada tingkat transkripsi. Peristiwa ini berkenaan dengan laju sintesis enzim, bukan dengan aktivitas enzim. Pada pengaktifan enzim suatu molekul kecil akan terikat pada enzim sehingga akan terjadi peningkatan aktivitas enzim tersebut, bukan peningkatan laju sintesisnya.
Selain mempunyai kemampuan untuk memecah suatu molekul (katabolisme), bakteri juga dapat menyintesis (anabolisme) berbagai molekul organik yang diperlukan bagi pertumbuhannya.  Sebagai contoh, Salmonella typhimurium mempunyai sejumlah gen yang menyandi enzim-enzim untuk biosintesis triptofan. Dalam medium pertumbuhan yang tidak mengandung triptofan, S. typhimurium akan mengekspresi kan (turned on) gen-gen tersebut. Akan tetapi, jika suatu saat ke dalam medium pertumbuhannya ditambahkan triptofan, maka gen-gen tersebut tidak perlu diekspresikan (turned off). Proses pemadaman (turn off) ekspresi gen sebagai respon terhadap keberadaan suatu zat di lingkungannya dinamakan represi, sedangkan zat yang menyebabkan terjadinya represi disebut sebagai korepresor. Jadi, dalam contoh ini triptofan merupakan korepresor.
Seperti halnya induksi, represi juga terjadi pada tahap transkripsi. Represi sering dikacaukan dengan inhibisi umpan balik (feedback inhibition), yaitu penghambatan aktivitas enzim akibat pengikatan produk akhir reaksi yang dikatalisis oleh enzim itu sendiri. Represi tidak menghambat aktivitas enzim, tetapi menekan laju sintesisnya.

(3) Model operon
Mekanisme molekuler induksi dan represi telah dapat dijelaskan menurut model yang diajukan oleh F. Jacob dan J. Monod pada tahun 1961. Menurut model yang dikenal sebagai operon ini ada dua unsur yang mengatur transkripsi gen struktural penyandi enzim, yaitu gen regulator (gen represor) dan operator yang letaknya berdekatan dengan gen-gen struktural yang diaturnya. Gen regulator menyandi pembentukan suatu protein yang dinamakan represor.
Pada kondisi tertentu represor akan berikatan dengan operator, menyebabkan terhalangnya transkripsi gen-gen struktural. Hal ini terjadi karena enzim RNA polimerase tidak dapat memasuki promoter yang letaknya berdekatan, atau bahkan tumpang tindih, dengan operator. Secara keseluruhan setiap operon terdiri atas promoter operon atau promoter bagi gen-gen struktural (PO), operator (O), dan gen-gen struktural (GS). Di luar operon terdapat gen regulator (R) beserta promoternya (PR), molekul protein represor yang dihasilkan oleh gen regulator, dan molekul efektor. Molekul efektor pada induksi adalah induser, sedangkan pada represi adalah korepresor.

Pada Gambar di atas, terlihat bahwa terikatnya represor pada operator terjadi dalam keadaan yang berkebalikan antara induksi dan represi. Pada induksi represor secara normal akan berikatan dengan operator sehingga RNA polimerase tidak dapat memasuki promoter operon. Akibatnya, transkripsi gen-gen struktural tidak dapat berlangsung. Namun, dengan terikatnya represor oleh induser, promoter operon menjadi terbuka bagi RNA polimerase sehingga gen-gen struktural dapat ditranskripsi dan selanjutnya ditranslasi. Dengan demikian, gen-gen struktural akan diekspresikan apabila terdapat molekul induser yang mengikat represor.
Operon yang terdiri atas gen-gen yang ekspresinya terinduksi dinamakan operon induksi. Salah satu contohnya adalah operon lac, yang terdiri atas gen-gen penyandi enzim pemecah laktosa seperti telah disebutkan di atas.
Sebaliknya, pada represi secara normal represor tidak berikatan dengan operator sehingga RNA polimerase dapat memasuki promoter operon dan transkripsi gen-gen struktural dapat terjadi. Akan tetapi, dengan adanya korepresor, akan terbentuk kompleks represor-korepresor yang kemudian berikatan dengan operator. Dengan pengikatan ini, RNA polimerase tidak dapat memasuki promoter operon sehingga transkripsi gen-gen struktural menjadi terhalang. Jadi, ekspresi gen-gen struktural akan terepresi apabila terdapat molekul korepresor yang berikatan dengan represor.
Gen-gen yang ekspresinya dapat terepresi merupakan komponen operon yang dinamakan operon represi. Operon trp, yang terdiri atas gen-gen penyandi enzim untuk biosintesis triptofan merupakan contoh operon represi

E.Mekanisme Pengaturan Ekspresi Gen pada Eukariot (Bermembran Sel)
(1) Pengaturan Ekspresi Gen
Hingga sekarang kita baru sedikit sekali mengetahui mekanisme pengaturan ekspresi gen pada eukariot. Namun, kita telah mengetahui bahwa pada eukariot tingkat tinggi gen-gen yang berbeda akan ditranskripsi pada jenis sel yang berbeda. Hal ini menunjukkan bahwa mekanisme pengaturan pada tahap transkripsi, dan juga prosesing mRNA, memegang peran yang sangat penting dalam proses diferensiasi sel.
Operon, kalau pun ada, nampaknya tidak begitu penting pada eukariot. Hanya pada eukariot tingkat rendah seperti jamur dapat ditemukan satuan-satuan operon atau mirip operon. Semua mRNA pada eukariot tingkat tinggi adalah monosistronik, yaitu hanya membawa urutan sebuah gen struktural. Transkrip primer yang adakala-nya menyerupai polisistronik pun akan diproses menjadi mRNA yang monosistronik.
Selain itu, terindikasi juga bahwa diferensiasi sel sedikit banyak melibatkan ekspresi seperangkat gen yang telah terprogram (preprogramed). Berbagai macam sinyal seperti molekul-molekul sitoplasmik, hormon, dan rangsangan dari lingkungan memicu dimulainya pembacaan program-program dengan urutan tertentu pada waktu dan tempat yang tepat selama perkembangan individu. Bukti paling nyata mengenai adanya keharusan urutan pembacaan program pada waktu dan tempat tertentu dapat dilihat pada kasus mutasi yang terjadi pada lalat Drosophila, misalnya munculnya sayap di kepala di tempat yang seharusnya untuk mata. Dengan mempelajari mutasi-mutasi semacam ini diharapkan akan diperoleh pengetahuan tentang mekanisme pengaturan ekspresi gen selama perkembangan normal individu.
Pada eukariot tingkat tinggi kurang dari 10 persen gen yang terdapat di dalam seluruh genom akan terepresentasikan urutan basanya di antara populasi mRNA yang telah mengalami prosesing. Sebagai contoh, hanya ada dua hingga lima persen urutan DNA mencit yang akan terepresentasikan pada mRNA di dalam sel-sel hatinya. Demikian pula, mRNA di dalam sel-sel otak katak Xenopus hanya merepresentasikan delapan persen urutan DNAnya. Jadi, sebagian besar urutan basa DNA di dalam genom eukariot tingkat tinggi tidak terepresentasikan di antara populasi mRNA yang ada di dalam sel atau jaringan tertentu. Dengan perkataan lain, molekul mRNA yang dihasilkan dari perangkat gen yang berbeda akan dijumpai di dalam sel atau jaringan yang berbeda pula.

(2) Dosis gen dan amplifikasi gen
Kebutuhan akan produk-produk gen pada eukariot dapat sangat bervariasi. Beberapa produk gen dibutuhkan dalam jumlah yang jauh lebih besar daripada produk gen lainnya sehingga terdapat nisbah kebutuhan di antara produk-produk gen yang berbeda. Untuk memenuhi nisbah kebutuhan ini antara lain dapat ditempuh melalui dosis gen. Katakanlah, ada gen A dan gen B yang ditranskripsi dan ditranslasi dengan efisiensi yang sama. Produk gen A dapat 20 kali lebih banyak daripada produk gen B apabila terdapat 20 salinan (kopi) gen A untuk setiap salinan gen B. Contoh yang nyata dapat dilihat pada gen-gen penyandi histon. Untuk menyintesis histon dalam jumlah besar yang dibutuhkan dalam pembentukan kromatin, kebanyakan sel mempunyai beratus-ratus kali salinan gen histon daripada jumlah salinan gen yang diperlukan untuk replikasi DNA.
Salah satu pengaruh dosis gen adalah amplifikasi gen, yaitu peningkatan jumlah gen sebagai respon terhadap sinyal tertentu. Sebagai contoh, amplifikasi gen terjadi selama perkembangan oosit katak Xenopus laevis. Pembentukan oosit dari prekursornya (oogonium) merupakan proses kompleks yang membutuhkan sejumlah besar sintesis protein. Untuk itu dibutuhkan sejumlah besar ribosom. Kita mengetahui bahwa ribosom antara lain terdiri atas molekul-molekul rRNA. Padahal, sel-sel prekursor tidak mempunyai gen penyandi rRNA dalam jumlah yang mencukupi untuk sintesis molekul tersebut dalam waktu yang relatif singkat. Namun, sejalan dengan perkembangan oosit terjadi peningkatan jumlah gen rRNA hingga 4000 kali sehingga dari sebanyak 600 gen yang ada pada prekursor akan diperoleh sekitar dua juta gen setelah amplifikasi. Jika sebelum amplifikasi ke-600 gen rRNA berada di dalam satu segmen DNA linier, maka selama dan setelah amplifikasi gen tersebut akan berada di dalam gulungan-gulungan kecil yang mengalami replikasi. Molekul rRNA tidak diperlukan lagi ketika oosit telah matang hingga saat terjadinya fertilisasi. Oleh karena itu, gen rRNA yang telah begitu banyak disalin kemudian didegradasi kembali oleh berbagai enzim intrasel.
Jika waktu yang tersedia untuk melakukan sintesis sejumlah besar protein cukup banyak, amplifikasi gen sebenarnya tidak perlu dilakukan. Cara lain untuk mengatasi kebutuhan protein tersebut adalah dengan meningkatkan masa hidup mRNA (lihat bagian pengaturan translasi).

(3) Pengaturan transkripsi
Berdasarkan atas banyaknya salinan di dalam tiap sel, molekul mRNA dapat dibagi menjadi tiga kelompok, yaitu (1) mRNA salinan tunggal (single copy), (2) mRNA semiprevalen dengan jumlah salinan lebih dari satu hingga beberapa ratus per sel, dan (3) mRNA superprevalen dengan jumlah salinan beberapa ratus hingga beberapa ribu per sel. Molekul mRNA salinan tunggal dan semiprevalen masing-masing menyandi enzim dan protein struktural. Sementara itu, mRNA superprevalen biasanya dihasilkan sejalan dengan terjadinya perubahan di dalam suatu tahap perkembangan organisme eukariot. Sebagai contoh, sel-sel eritroblas di dalam sumsum tulang belakang mempunyai sejumlah besar mRNA yang dapat ditranslasi menjadi globin matang. Di sisi lain, hanya sedikit sekali atau bahkan tidak ada globin yang dihasilkan oleh sel-sel prekursor yang belum berkembang menjadi eritroblas. Dengan demikian, kita dapat memastikan adanya suatu mekanisme pengaturan ekspresi gen penyandi mRNA superprevalen pada tahap transkripsi eukariot meskipun hingga kini belum terlalu banyak rincian prosesnya yang dapat diungkapkan.
Salah satu regulator yang diketahui berperan dalam transkripsi eukariot adalah hormon, molekul protein kecil yang dibawa dari sel tertentu menuju ke sel target. Mekanisme kerja hormon dalam mengatur transkripsi eukariot lebih kurang dapat disetarakan dengan induksi pada prokariot. Namun, penetrasi hormon ke dalam sel target dan pengangkutannya ke dalam nukleus merupakan proses yang jauh lebih rumit bila dibandingkan dengan induksi oleh laktosa pada E. coli.
Secara garis besar pengaturan transkripsi oleh hormon dimulai dengan masuknya hormon ke dalam sel target melewati membran sel, yang kemudian ditangkap oleh reseptor khusus yang terdapat di dalam sitoplasma sehingga terbentuk kompleks hormon-reseptor. Setelah kompleks ini terbentuk biasanya reseptor akan mengalami modifikasi struktur kimia. Kompleks hormon-reseptor yang termodifikasi kemudian menembus dinding nukleus untuk memasuki nukleus. Proses selanjutnya belum banyak diketahui, tetapi rupanya di dalam nukleus kompleks tersebut, atau mungkin hormonnya saja, akan mengalami salah satu di antara beberapa peristiwa, yaitu (1) pengikatan langsung pada DNA, (2) pengikatan pada suatu protein efektor, (3) aktivasi protein yang terikat DNA, (4) inaktivasi represor, dan (5) perubahan struktur kromatin agar DNA terbuka bagi enzim RNA polimerase.
Contoh induksi transkripsi oleh hormon antara lain dapat dilihat pada stimulasi sintesis ovalbumin pada saluran telur (oviduktus) ayam oleh hormon kelamin estrogen. Jika ayam disuntik dengan estrogen, jaringan-jaringan oviduktus akan memberikan respon berupa sintesis mRNA untuk ovalbumin. Sintesis ini akan terus berlanjut selama estrogen diberikan, dan hanya sel-sel oviduktus yang akan menyintesis mRNA tersebut. Hal ini karena sel-sel atau jaringan lainnya tidak mempunyai reseptor hormon estrogen di dalam sitoplasmanya.

(4) Pengaturan pada tahap prosesing mRNA
Dua jenis sel yang berbeda dapat membuat protein yang sama tetapi dalam jumlah yang berbeda meskipun transkripsi di dalam kedua sel tersebut terjadi pada gen yang sama. Fenomena ini seringkali berkaitan dengan adanya molekul-molekul mRNA yang berbeda, yang akan ditranslasi dengan efisiensi berbeda pula.
Pada tikus, misalnya, ditemukan bahwa perbedaan sintesis enzim α-amilase oleh berbagai mRNA yang berasal dari gen yang sama dapat terjadi karena adanya perbedaan pola pembuangan intron. Kelenjar ludah menghasilkan α-amilase lebih banyak daripada yang dihasilkan oleh jaringan hati meskipun gen yang ditranskripsi sama. Jadi, dalam hal ini transkrip primernya sebenarnya sama, tetapi kemudian ada perbedaan mekanisme prosesing, khususnya pada penyatuan (splicing) mRNA.

(5) Pengaturan translasi
Berbeda dengan translasi mRNA pada prokariot yang terjadi dalam jumlah yang lebih kurang sama, pada eukariot ada mekanisme pengaturan translasi. Macam-macam pengaturan tersebut adalah (1) kondisi bahwa mRNA tidak akan ditranslasi sama sekali sebelum datangnya suatu sinyal, (2) pengaturan umur (lifetime) molekul mRNA, dan (3) pengaturan laju seluruh sintesis protein.
Telur yang tidak dibuahi secara biologi bersifat statis. Akan tetapi, begitu fertilisasi terjadi, sejumlah protein akan disintesis. Hal ini menunjukkan bahwa di dalam sel telur yang belum dibuahi akan dijumpai sejumlah mRNA yang menantikan datangnya sinyal  untuk translasi. Sinyal tersebut tidak lain adalah fertilisasi oleh spermatozoon, sedangkan molekul mRNA yang belum ditranslasi itu dinamakan mRNA tersembunyi (masked mRNA).
Pengaturan umur mRNA juga dijumpai pada telur yang belum dibuahi. Sel telur ini akan mempertahankan diri untuk tidak mengalami pertumbuhan/perkembangan. Dengan demikian, laju sintesis protein menjadi sangat rendah. Namun, hal ini bukan akibat kurangnya pasokan mRNA, melainkan karena terbatasnya ketersediaan suatu unsur yang dinamakan faktor rekrutmen. Hingga kini belum diketahui hakekat unsur tersebut, tetapi rupanya berperan dalam pembentukan kompleks ribosom-mRNA.
Sintesis beberapa protein tertentu diatur oleh aktivitas protein itu sendiri terhadap mRNA. Sebagai contoh, konsentrasi suatu jenis molekul antibodi dipertahan kan konstan oleh mekanisme inhibisi atau penghambatan diri dalam proses translasi. Jadi, molekul antibodi tersebut berikatan secara khusus dengan molekul mRNA yang menyandinya sehingga inisiasi translasi akan terhambat.

(6) Sintesis beberapa protein dari satu segmen DNA
Pada prokariot terdapat mRNA polisistronik yang menyandi semua produk gen. Sebaliknya, pada eukariot tidak pernah dijumpai mRNA polisistronik, tetapi ada kondisi yang dapat disetarakan dengannya, yakni sintesis poliprotein. Poliprotein adalah polipeptida berukuran besar yang setelah berakhirnya translasi akan terpotong-potong untuk menghasilkan sejumlah molekul protein yang utuh. Tiap protein ini dapat dilihat sebagai produk satu gen tunggal.
Dalam sistem semacam itu urutan penyandi pada masing-masing gen tidak saling dipisahkan oleh kodon stop dan kodon awal, tetapi dipisahkan oleh urutan asam amino tertentu yang dikenal sebagai tempat pemotongan (cleavage sites) oleh enzim protease tertentu. Tempat-tempat pemotongan ini tidak akan berfungsi serempak, tetapi bergantian mengikuti suatu urutan.

(Lanjut ke Diktat Genetika Ternak-10c)





Diktat Genetika Ternak-10a (Pertama)

28 07 2012

BAB X. MATERI GENETIK (Bagian Pertama)

10.1.  Bidang Kajian Genetika

Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan:

  1. material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
  2. bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
  3. bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).

Bahan / Materi genetik (Inggris: genetic material) adalah material atau substansi yang menyimpan informasi genetik dari suatu organisme hidup. Bahan ini diwariskan secara generatif dari satu individu ke individu lain. Dalam transmisi ini, bahan genetik harus kekal (tidak berubah). Hampir semua organisme hidup di bumi menyimpan informasi genetik dalam bentuk DNA. Sejumlah virus dan organisme subvirus menyimpan bahan genetik dalam bentuk RNA

Ekspresi gen merupakan rangkaian proses penerjemahan informasi genetik (dalam bentuk urutan basa pada DNA atau RNA) menjadi protein, dan lebih jauh lagi: fenotipe. Informasi yang dibawa bahan genetik tidak bermakna apa pun bagi suatu organisme apabila tidak diekspresikan menjadi fenotipe. Ekspresi genetik beserta dinamika yang mempengaruhinya dipelajari dalam genetika molekular beserta cabang-cabangnya seperti genomika, transkriptomika, proteomika, serta metabolomika

Pewarisan genetik (Inggris genetic inheritance) adalah aspek pertama yang dipelajari orang dalam genetika karena berkaitan langsung dengan fenotipe. Sebagai contoh, Gregor Johann Mendel mempelajari pewarisan tujuh sifat pada tanaman kapri, atau Karl Pearson (salah satu pelopor genetika kuantitatif) mempelajari pewarisan ukuran tubuh orang tua dan anaknya. Kajian genetika yang mempelajari aspek ini dijuluki genetika transmisional, karena membahas bagaimana bahan genetik dialihkan dari satu generasi ke generasi lainnya beserta implikasi yang menyertainya

10.2. Cabang-Cabang Genetika
Dalam usaha untuk menelaah keilmuan Genetika sebagai bagian dari Ilmu Biologi, maka berkembang cabang-cabang genetika, yaitu :

(1) Genetika Sel (Sitogenetika)
Sitogenetika adalah ilmu yang mempelajari tentang genetika sel. Ilmu sito genetika berhubungan dengan ilmu dasar seperti biologi molekuler. Pada sitogenetika, terutama dipelajari mengenai kromosom dan perubahan yang terjadi pada kromosom serta senyawa kimia yang terkandung didalamnya yaitu DNA, dimana senyawa ini dapat dimanipulasi dan direkayasa sehingga nantinya akan memperbaiki sifat /karakter serta produktivitas suatu makhluk hidup dalam, mendapatkan suatu varietas unggul dan menentukan perkembangan genetika modern.
Dengan mempelajari sitogenetika diharapkan agar dapat mengetahui dan mengerti mengenai peranan sel yang mengatur hereditas dari suatu individu,terutama pada makhluk hidup dalam menentukan  berbagai karakter sifat yang diturunkan pada keturunannya dan hubungan dibidangnya.

(2) Genetika Molekuler
Genetika molekular merupakan cabang genetika yang mengkaji bahan genetik dan ekspresi genetik di tingkat subselular (di dalam sel). Subjek kajiannya mencakup struktur, fungsi, dan dinamika dari bahan-bahan genetika serta hasil ekspresinya.
Seringkali genetika molekular disamakan dengan biologi molekular. Hal ini tidak sepenuhnya bisa disalahkan, karena biologi molekular lahir dari kajian genetika dan  keduanya memakai teknik-teknik analisis yang sama. Sampai sekarang pun genetika molekular masih merupakan kajian biologi molekular yang terpenting. Namun sekarang dapat dilihat bahwa biologi molekular telah merambah bidang biologi lain, khususnya fisiologi dan ekologi, dalam arti teknik-teknik biologi molekular dipakai untuk menjelaskan gejala-gejala fisiologi dan ekologi.
Genetika molekular berkembang di tahun 1930-an ketika teknik kristalografi sinar-X dikembangkan untuk mendeskripsi biomolekul. Namun umumnya orang menyebut kelahiran ilmu ini sejak publikasi model struktur DNA oleh James D. Watson dan Francis Crick (1953) di majalah Nature, berdasarkan foto-foto difraksi sinar-X dari kristal DNA yang dibuat Rosalind Franklin.
Genetika molekular menggunakan teknik-teknik analisis dengan ukuran volume bahan yang sangat kecil dan banyak sehingga memerlukan bantuan mesin automatik untuk mengerjakannya. Dari sisi ini, genetika molekular mendorong berkembangnya robotika. Volume data yang sangat besar juga mendorong berkembangnya bio-informatika, ilmu yang mempelajari penerapan analisis data molekular dan pengolahan-nya dengan bantuan komputer
Karena perkembangannya yang pesat dan subjek kajiannya yang “berat” untuk diamati, sejak tahun 1990-an orang memilah-milah genetika molekular berdasarkan subjek kajiannya (sering disebut sebagai omics science karena semuanya berakhiran demikian dalam bahasa Inggris): Genomika, Transkriptomika, Proteomika, Metabolomika dan biologi sistem.

(3) Genetika Populasi
Pengertian Genetika populasi adalah cabang genetika yang membahas transmisi bahan genetik pada ranah populasi. Dari objek bahasannya, genetika populasi dapat dikelompok kan sebagai cabang genetika yang berfokus pada pewarisan genetik.
Ilmu ini membicarakan implikasi hukum pewarisan Mendel apabila diterapkan pada sekumpulan individu sejenis di suatu tempat. Berbeda dengan genetika Mendel, yang mengkaji pewarisan sifat untuk perkawinan antara dua individu (atau dua kelompok individu yang memiliki genotipe yang sama), genetika populasi berusaha menjelaskan implikasi yang terjadi terhadap bahan genetik akibat saling kawin yang terjadi di dalam satu atau lebih populasi.
Genetika Populasi didasarkan pada Hukum Hardy-Weinberg, yang diperkenalkan pertama kali oleh Wilhelm Weinberg (1908) dan, hampir bersamaan tetapi secara independen, Godfrey Hardy (1908).

(4) Genetika Kuantitatif
Ilmu Genetika kuantitatif adalah Cabang genetika yang membahas pewarisan sifat-sifat terukur (kuantitatif atau metrik), yang tidak bisa dijelaskan secara langsung melalui hukum pewarisan Mendel. Sifat-sifat yang tergolong sifat kuantitatif misalnya tinggi atau berat badan, hasil panen, atau produksi susu.
Genetika kuantitatif menerapkan hukum pewarisan Mendel untuk gen dengan pengaruh yang kecil/lemah (minor gene). Selain itu, diasumsikan pula bahwa tidak hanya sedikit gen yang mengendalikan suatu sifat melainkan banyak gen. Karena itu, sifat kuantitatif sering dasamakan dengan sifat poligenik.
Ilmu ini banyak menggunakan matematika dan statistika dalam menjelaskan prinsip-prinsip yang dipakai maupun dalam metodologinya. Namun demikian, penerapan ilmu ini dalam ilmu pemuliaan sangat bermanfaat dalam bidang pertanian

(5) Genetika Terapan

  • genetika kedokteran
  • ilmu pemuliaan
  • rekayasa genetika atau rekayasa gen

Rekayasa genetika (Ing. genetic engineering) dalam arti paling luas adalah penerapan genetika untuk kepentingan manusia. Dengan pengertian ini kegiatan pemuliaan hewan atau tanaman melalui seleksi dalam populasi dapat dimasukkan. Demikian pula penerapan mutasi buatan tanpa target dapat pula dimasukkan. Walaupun demikian, masyarakat ilmiah sekarang lebih bersepakat dengan batasan yang lebih sempit, yaitu penerapan teknik-teknik biologi molekular untuk mengubah susunan genetik dalam kromosom atau mengubah sistem ekspresi genetik yang diarahkan pada kemanfaatan tertentu.
Obyek rekayasa genetika mencakup hampir semua golongan organisme, mulai dari bakteri, fungi, hewan tingkat rendah, hewan tingkat tinggi, hingga tumbuh-tumbuhan. Bidang kedokteran dan farmasi paling banyak berinvestasi di bidang yang relatif baru ini. Sementara itu bidang lain, seperti ilmu pangan, kedokteran hewan, pertanian (termasuk peternakan dan perikanan), serta teknik lingkungan juga telah melibatkan ilmu ini untuk mengembangkan bidang masing-masing.
Ilmu terapan ini dapat dianggap sebagai cabang biologi maupun sebagai ilmu-ilmu rekayasa (keteknikan). Dapat dianggap, awal mulanya adalah dari usaha-usaha yang dilakukan untuk menyingkap material yang diwariskan dari satu generasi ke generasi yang lain. Ketika orang mengetahui bahwa kromosom adalah material yang membawa bahan terwariskan itu (disebut gen) maka itulah awal mula ilmu ini. Tentu saja, penemuan struktur DNA menjadi titik yang paling pokok karena dari sinilah orang kemudian dapat menentukan bagaimana sifat dapat diubah dengan mengubah komposisi DNA, yang adalah suatu polimer bervariasi.
Tahap-tahap penting berikutnya adalah serangkaian penemuan enzim restriksi (pemotong) DNA, regulasi (pengaturan ekspresi) DNA (diawali dari penemuan operon laktosa pada prokariota), perakitan teknik PCR, transformasi genetik, teknik peredaman gen (termasuk interferensi RNA), dan teknik mutasi terarah (seperti Tilling). Sejalan dengan penemuan-penemuan penting itu, perkembangan di bidang biostatistika, bioinformatika dan robotika/automasi memainkan peranan penting dalam kemajuan dan efisiensi kerja bidang ini.

  • Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.
  • Genetika arah-balik (reverse genetics)

Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh pengamatan manusia) lalu dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam genetika molekular secara cepat dan efisien memunculkan filosofi baru dalam metodologi genetika, dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen dalam kromosom lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-teknik analisis yang menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam kajian genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik kajian genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics.

10.3. Perkembangan Konsep tentang Genetika

Perkembangan konsep tentang genetika dapat diikuti semenjak awal abad ke-20 ketika seorang dokter sekaligus ahli biokimia dari Inggris, Sir Archibald E. Garrod, mengajukan konsep satu gen mutan – satu hambatan metabolisme. Garrod mempelajari sejumlah penyakit metabolik bawaan pada manusia dan menyimpulkan bahwa setiap gangguan metabolisme bawaan yang menimbulkan penyakit tertentu, misalnya alkaptonuria,  disebabkan oleh satu gen mutan resesif.
Sekitar 50 tahun kemudian dua orang peneliti, G. W. Beadle dan E.L. Tatum, mempelajari mutasi gen pada jamur Neurospora crassa dengan menumbuhkan berbagai strain mutan hasil iradiasi menggunakan sinar X atau sinar ultraviolet pada medium lengkap dan medium minimal. Medium minimal adalah medium untuk pertumbuhan mikroorganisme yang hanya mengandung garam-garam anorganik, sebuah gula sederhana, dan satu macam vitamin. Mutan yang digunakan adalah mutan dengan hanya satu kelainan, yang untuk mendapatkannya dilakukan silang balik dengan strain tipe liar. Mutan hasil silang balik dengan nisbah keturunan tipe liar : mutan = 1 : 1 dipastikan sebagai mutan dengan hanya satu kelainan (mutasi).
Strain tipe liar, sebagai kontrol, mampu tumbuh baik pada medium lengkap maupun pada medium minimal, sedangkan strain mutan hanya mampu tumbuh pada medium lengkap. Strain-strain mutan ini kemudian dianalisis lebih lanjut untuk mengetahui macam faktor pertumbuhan yang diperlukannya dengan cara melakukan variasi penambahannya ke dalam medium minimal. Sebagai contoh, mutan yang hanya tumbuh pada medium minimal yang ditambah dengan tiamin adalah mutan yang mengalami mutasi pada gen untuk biosintesis tiamin. Dengan cara seperti ini Beadle dan Tatum memperlihatkan bahwa tiap mutasi menyebabkan kebutuhan akan pemberian satu macam faktor pertumbuhan. Selanjutnya, dengan mengorelasikan hasil analisis genetik dengan hasil analisis biokimia terhadap strain-strain mutan Neurospora tersebut dapat diketahui bahwa tiap mutasi menyebabkan hilangnya satu aktivitas enzim. Maka, konsep satu gen mutan – satu hambatan metabolisme bergeser menjadi satu gen – satu enzim.
Dalam perkembangan berikutnya, setelah diketahui bahwa sebagian besar enzim tersusun dari beberapa polipetida, dan masing-masing polipeptida merupakan produk gen yang berbeda, maka konsep terbaru tentang gen yang dianut hingga kini adalah satu gen – satu polipeptida. Sebagai contoh, enzim triptofan sintetase pada Escherichia coli  terdiri atas dua buah polipeptida, yaitu polipeptida α dan polipeptida β. Polipeptida α merupakan produk gen trpA, sedangkan polipeptida β merupakan produk gen trpB.

10.4. Hubungan antara Kromosom, Gen dan DNA
Ciri yang paling menonjol dari mahluk hidup adalah kemampuannya untuk memproduksi jenisnya. Hanya manusia yang melahirkan manusia, dan hanya kucing yang mampu memproduksi anak kucing. Selain itu, seorang anak akan lebih mirip dengan kedua orang- tuanya dari pada dengan individu lain yang sejenis.
Amatilah diri Anda secara saksama di depan cermin! Perhatikan bentuk bibir, mata, warna kulit, dan bentuk tubuh Anda. Apa yang membuat diri Anda memiliki semua ciri-ciri yang Anda lihat? Pernahkah Anda mengatakan kepada seseorang bahwa ia memiliki rambut lurus seperti ibunya tetapi berkulit gelap seperti ayahnya? Kemiripan anak dengan orang-tuanya pada dasarnya terjadi karena replikasi yang persis dari DNA dan transmisi DNA ini dari satu generasi ke generasi berkutnya.
Bagian utama sebuah sel adalah nukleus, di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. Pada saat sel akan mulai membelah diri, benang-benang halus tersebut menebal, memendek dan mudah menyerab warna membentuk kromosom. Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu DNA dan protein.
Secara struktural perubahan DNA dan protein menjadi kromosom di awali pada saat profase. Molekul DNA akan berikatan dengan protein histon dan nonhiston membentuk sejumlah nukleosom. Unit-unit nukleosom bergabung memadat membentuk benang yang lebih padat dan terpilin menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang-benang kromatin. Benang-benang kromatin akan tersusun memadat membentuk lengan kromatin. Selanjutnya kromatin akan mengganda membentuk kromosom
Dalam pokok bahasan ini tentang Struktur Kimia Materi Genetik, kita akan mempelajari mekanisme sederhana bahwa DNA merupakan molekul hereditas yang dengan bantuan RNA bertugas mengendalikan proses “Sintesa Protein” untuk menunjang semua proses kehidupan suatu individu. Mekanisme Proses Materi Genetik yang di Ekspresikan ini dikenal dengan Istilah Dogma Sentral atau Dogma Inti.

10.5.Dogma Sentral Dalam Genetika
Proses Ekspresi genetik mengikuti tahapan yang sama untuk semua bentuk kehidupan, dan disebut dogma inti (central dogma) dalam genetika. Dengan demikian Dogma sentral adalah proses ekspresi gen yang mengikuti tahapan-tahapan dalam info genetik yang terdiri proses dasar replikasi DNA, transkripsi DNA menjadi RNA, dan translasi RNA menjadi protein atau polipeptida.
Dalam sentral dogma, bahwa semua sel memiliki DNA yang merupakan kode genetik yang dapat dipergunakan untuk memproduksi protein dengan cara memproduksi mRNA. Perlunya mRNA dalam produksi protein karena DNA merupakan kode genetik yang sangat berharga sehingga perlu dibuat salinannya, yaitu dengan proses transkripsi. Setelah diperoleh salinan, maka salinan tersebut ditranslasi (diterjemahkan) menjadi urutan AA (asam amino).

10.6.DNA (Deoxyribo Nucleic Acid)
A. Sejarah DNA

Pada tahun 1868 seorang mahasiswa kedokteran di Swedia, J.F. Miescher, menemukan suatu zat kimia bersifat asam yang banyak mengandung nitrogen dan fosfor. Zat ini diisolasi dari nukleus sel nanah manusia dan kemudian dikenal dengan nama nuklein atau asam nukleat. Meskipun ternyata asam nukleat selalu dapat diisolasi dari nukleus berbagai macam sel, waktu itu fungsinya sama sekali belum diketahui
Dari hasil analisis kimia yang dilakukan sekitar empat puluh tahun kemudian ditemukan bahwa asam nukleat ada dua macam, yaitu asam deoksiribo nukleat atau deoxyribo nucleic acid (DNA) yang bahasa indonesianya, asam deoksiribosa dan asam ribonukleat atau ribonucleic acid (RNA).  Pada tahun 1924 studi mikroskopis menunjukkan bahwa DNA terdapat di dalam kromosom, yang waktu itu telah diketahui sebagai organel pembawa gen (materi genetik). Akan tetapi, selain DNA di dalam kromosom juga terdapat protein sehingga muncul perbedaan pendapat mengenai hakekat materi genetik, DNA atau protein.

B. Pengertian DNA
DNA ( deoxyribonucleic acid ) merupakan tempat penyimpanan informasi genetik yang dikodekan dalam bahasa kimiawi dan diproduksi di dalam semua sel tubuh Anda. Program DNA inilah yang mengendalikan perkembangan sifat anatomi, fisiologi, biokimia.

  1. Deoksiribose Nucleic Acid (DNA) atau  Asam Deoksiribosa Nukleat (ADN)
  2. DNA ditemukan pada tahun 1869 (Friedrich Miescher) Rahasia kehidupan dapat diungkapkan melalui penelitian kimia pada sel-sel’
  3. DNA Adalah asam nukleat yang mengandung informasi genetic yang terdapat dalam semua makluk hidup kecuali virus (Pembawa sifat keturunan)
  4. DNA merupakan ‘blueprint’ yang berisi instruksi yang diperlukan untuk membangun komponen-komponen sel seperti protein dan molekul ARN (RibonucleicAcid=RNA)
  5. Segmen DNA yang membawa informasi genetic disebut gen
  6. Wujud sebagai untaian yang sangat halus
  7. Disusun oleh asam nukleat (polinukleotida) Polinukleotida adalah polimer dari nukleotida  Berarti: DNA disusun oleh nukleotida-nukleotida

C. Fungsi DNA
DNA memiliki beberapa fungsi yaitu :
a)  Sebagai pembawa informasi genetik dari satu generasi  ke generasi lainnya
b)  Mengontrol aktifitas dalam sel, baik secara langsung maupun tidak langsung
c)  Menentukan proses pembentukan protein (sintesis protein)
d)  Membentuk RNA

D. Struktur DNA

  • Terdapat dalam kromosom (inti sel). Inti sel dapat membelah diri, berarti DNA juga.
  • Proses berlipatgandanya DNA disebut Replikasi.
  • Berbentuk double heliks (dua rantai berpilin) sehingga saling berpasangan (komplimen) : A=T dan C=G.
  • Kedua rantai bisa menjadi template/ cetakan untuk membentuk molekul DNA baru
  • Arah polimerisasi : dari 5’ ke 3’ (Atom C ke 5 dari gula pada satu nukleotida berikatan dengan atom C ke 3 dari gula nukleotida yang lain). Arah cetakan adalah dari 3’ ke 5′

Pada organisme eukariotik (hewan, tumbuhan jamur,dan protista) DNA tersimpan dalam intisel dan sebagian DNA juga disimpan dalam organela sel seperti mitokondria atau kloroplas Pada organisme prokariotik (bakteri) DNA tersimpan di sitoplasma.
DNA pada sel eukariotik berbentuk seperti benang dan tidak bercabang, tetapi  DNA pada sel prokariotik, mitokondria, dan plastida berbentuk sirkuler. Struktur DNA terdiri atas 2 rantai polinukleotida yang antara basa nitrogennya dihubungkan oleh ikatan hidrogen. Dua rantai polinukleotida tersebut tersusun secara  double helix

E. Susunan DNA

Di dalam sel, DNA tersusun dalam suatu struktur panjang berikatan dengan protein seperti histon membentuk kromosom (Kromosom itu adalah struktur mirip benang yang berada di inti sel). Molekul DNA merupakan sebuah polimer panjang dari nukleotida, yang dinamakan polinukleotida. Rangkaian Poli nukleotida berupa Gugus fosfat yang terikat pada atomC No.5 dari gula berhubungan dengan atom C No.3 dari gula milik nukleotida berikutnya., Begitu seterusnya sehingga terdapat seri panjang rangkaian 5’–3’ sepanjang polimer. Nukleotida tanpa gugus fosfat disebut Nukleosida
Dengan demikian, maka DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama, yaitu gugus fosfat, gula deoksiribosa, dan basa nitrogen. Rantai DNA memiliki lebar 22-24, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3. Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai. Misalnya, kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida.
Hasil analisis kimia asam nukleat menunjukkan bahwa makromolekul ini tersusun dari subunit-subunit berulang (monomer) yang disebut nukleotida sehingga asam nukleat dapat juga dikatakan sebagai polinukleotida. Nukleotida yang satu dengan nukleotida berikutnya dihubungkan oleh ikatan fosfodiester yang sangat kuat. Tiap nukleotida terdiri atas tiga komponen, yaitu gugus fosfat, gula pentosa (gula dengan lima atom karbon), dan basa nukleotida atau basa nitrogen (basa siklik yang mengandung nitrogen). Pada DNA basa nitrogen berikatan secara kimia dengan gula pentosa membentuk molekul yang disebut nukleosida sehingga setiap nukleotida pada DNA dapat disebut juga sebagai nukleosida monofosfat.
Gula pentosa pada DNA adalah 2-deoksiribosa, sedangkan pada RNA adalah ribosa. Menurut kebiasaan, penomoran atom C pada gula pentosa dilakukan menggunakan tanda aksen (’) untuk membedakannya dengan penomoran atom C pada basa nitrogen. Atom C pada gula pentosa yang berikatan dengan basa nitrogen ditentukan sebagai atom C pertama (1’).  Atom C nomor 2’ pada DNA tidak mengikat gugus OH seperti halnya pada RNA, tetapi mengikat gugus H sehingga gula pentosanya dinamakan deoksiribosa.
Sementara tu, basa nitrogen ada dua macam, yakni basa dengan cincin rangkap atau disebut purin dan basa dengan cincin tunggal atau disebut pirimidin. Basa purin, baik pada DNA maupun RNA, dapat berupa adenin (A) atau guanin (G), sedangkan basa pirimidin pada DNA dapat berupa sitosin (C) atau timin (T). Pada RNA tidak terdapat basa timin, tetapi diganti dengan urasil (U).
Biasanya DNA mempunyai struktur sebagai molekul polinukleotida untai ganda, sedangkan RNA adalah polinukleotida untai tunggal. Ini merupakan perbedaan lain di antara kedua macam asam nukleat tersebut.

F.Pembuktian DNA sebagai Materi Genetik
Ada dua bukti percobaan yang menunjukkan bahwa DNA adalah materi genetik. Masing-masing akan diuraikan berikut ini.
(1) Percobaan transformasi
F. Griffith pada tahun 1928 melakukan percobaan infeksi bakteri pneumokokus (Streptococcus pneumonia) pada mencit. Bakteri penyebab penyakit pneumonia ini dapat menyintesis kapsul polisakarida yang akan melindunginya dari mekanisme pertahanan tubuh hewan yang terinfeksi sehingga bersifat virulen (menimbulkan penyakit). Jika ditumbuhkan pada medium padat, bakteri pneumokokus akan membentuk koloni dengan kenampakan halus mengkilap.
Sementara itu, ada pula strain mutan pneumokokus yang kehilangan kemampuan untuk menyintesis kapsul polisakarida sehingga menjadi tidak tahan terhadap sistem kekebalan tubuh hewan inangnya, dan akibatnya tidak bersifat virulen. Strain mutan ini akan membentuk koloni dengan kenampakan kasar apabila ditumbuhkan pada medium padat. Pneumokokus yang virulen sering dilambangkan dengan S, sedangkan strain mutannya yang tidak virulen dilambangkan dengan R.
Mencit yang diinfeksi dengan pneumokokus S akan mengalami kematian, dan dari organ paru-parunya dapat diisolasi strain S tersebut. Sebaliknya, mencit yang diinfeksi dengan strain R dapat bertahan hidup. Demikian juga, mencit yang diinfeksi dengan strain S yang sebelumnya telah dipanaskan terlebih dahulu akan dapat bertahan hidup. Hasil yang mengundang pertanyaan adalah ketika mencit diinfeksi dengan campuran antara strain S yang telah dipanaskan dan strain R yang masih hidup. Ternyata dengan perlakuan ini mencit mengalami kematian, dan dari organ paru-parunya dapat diisolasi strain S yang masih hidup.
Dengan hasil tersebut Griffith menyimpulkan bahwa telah terjadi perubahan (transformasi) sifat strain R menjadi S.  Transformasi terjadi karena ada sesuatu yang dipindahkan dari sel-sel strain S yang telah mati (dipanaskan) ke strain R yang masih hidup sehingga strain R yang semula tidak dapat membentuk kapsul berubah menjadi strain S yang dapat membentuk kapsul dan bersifat virulen. Percobaan Griffith sedikit pun tidak memberikan bukti tentang materi genetik. Namun, pada tahun 1944 tiga orang peneliti, yakni O. Avery, C. MacLeod, dan M. McCarty melakukan percobaan untuk mengetahui hakekat materi yang dipindahkan dari strain S ke strain R.Mereka melakukan percobaan transformasi secara in vitro, yaitu dengan menambahkan ekstrak DNA dari strain S yang telah mati kepada strain R yang ditumbuh kan di medium padat. Di dalam ekstrak DNA ini terdapat juga sejumlah protein kontaminan, dan penambahan tersebut ternyata menyebabkan strain R berubah menjadi S seperti pada percobaan Griffith.  Jika pada percobaan Avery dan kawan-kawannya itu ditambahkan enzim RNase (pemecah RNA) atau enzim protease (pemecah protein), transformasi tetap berjalan atau strain R berubah juga menjadi S.  Akan tetapi, jika enzim yang diberikan adalah DNase (pemecah DNA), maka transformasi tidak terjadi. Artinya, strain R tidak berubah menjadi strain S.
Hal ini jelas membuktikan bahwa materi yang bertanggung jawab atas terjadinya transformasi pada bakteri pneumonia, dan ternyata juga pada hampir semua organisme, adalah DNA, bukan RNA atau protein

(2) Percobaan infeksi bakteriofag
Percobaan lain yang membuktikan bahwa DNA adalah materi genetik dilaporkan pada tahun 1952 oleh A. Hershey dan M. Chase. Percobaan dilakukan dengan mengamati reproduksi bakteriofag (virus yang menyerang bakteri) T2 di dalam sel bakteri inangnya, yaitu Escherichia coli.  Sebelumnya, cara berlangsungnya infeksi T2 pada E. coli telah diketahui. Mula-mula partikel T2 melekatkan ujung ekornya pada dinding sel E. coli, diikuti oleh masuknya materi genetik T2 ke dalam sel E. coli sehingga memungkinkan terjadinya penggandaan partikel T2 di dalam sel inangnya itu. Ketika hasil penggandaan partikel T2 telah mencapai jumlah yang sangat besar, sel E. coli akan mengalami lisis. Akhirnya, partikel-partikel T2 yang keluar akan mencari sel inang yang baru, dan siklus reproduksi tadi akan terulang kembali.
Bakteriofag T2 diketahui mempunyai kandungan protein dan DNA dalam jumlah yang lebih kurang sama. Untuk memastikan sifat kimia materi genetik yang dimasukkan ke dalam sel inang dilakukan pelabelan terhadap molekul protein dan DNAnya.  Protein, yang umumnya banyak mengandung sulfur tetapi tidak mengandung fosfor dilabeli dengan radioisotop 35S.  Sebaliknya, DNA yang sangat banyak mengandung fosfor tetapi tidak mengandung sulfur dilabeli dengan radioisotop 32P

Bakteriofag T2 dengan protein yang telah dilabeli diinfeksikan pada E. coli.  Dengan sentrifugasi, sel-sel E. coli ini kemudian dipisahkan dari partikel-partikel T2 yang sudah tidak melekat lagi pada dinding selnya. Ternyata di dalam sel-sel E. coli sangatsedikitditemukan radioisotop 35S, sedangkan pada partikel-partikel T2 masih banyak didapatkan radioisotop tersebut. Apabila dengan cara yang sama digunakan bakteriofag T2 yang dilabeli DNAnya, maka di dalam sel-sel E. coli ditemukan banyak sekali radiosiotop 32P, sedangkan pada partikel-partikel T2 hanya ada sedikit sekali radioisotop tersebut. Hasil percobaan ini jelas menunjukkan bahwa materi genetik yang dimasukkan oleh bakteriofag T2 ke dalam sel E. coli adalah materi yang dilabeli dengan 32P atau DNA, bukannya protein.

G.Replikasi DNA
(1) Pengertian Replikasi DNA
DNA mempunyai kemampuan yang ajaib untuk membuat tiruannya sendiri dengan ketepatan yang ajaib, prosesnya disebut replikasi DNA. Jadi Replikasi DNA adalah proses penggandaan rantai ganda DNA. Pada Sel Prokariota terus-menerus melakukan replikasi DNA, Namun Pada Sel eukariota, waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur, yaitu pada fase S siklus sel, sebelum mitosis atau meiosis.
Replikasi DNA terjadi pada Interfase dalam setiap siklus sel. Dengan demikian setiap sel melakukan mitosis akan dihasilkan dua sel anak yang memiliki DNA lengkap persis seperti DNA pada sel induknya.

(2) Macam Replikasi DNA
Mengenai replikasi DNA ini, terdapat tiga hipotesis yaitu :

  1. Hipotesis konservatif yang menyatakan bahwa heliks ganda tetap dalam keadaan utuh dan sebuah salinan kedua yang sama sekali baru telah dibuat. Dengan kata lain bahwa Pada replikasi konservatif seluruh tangga berpilin DNA awal tetap dipertahankan dan akan mengarahkan pembentukan tangga berpilin baru.
  2. Hipotesis semikonservatif menyatakan bahwa kedua rantai molekul induk berpisah, dan setiap untai berfungsi sebagai cetakan untuk mensintesis untai komplementer yang baru. Dengan kata lain bahwa Pada replikasi semikonservatif tangga berpilin mengalami pembukaan terlebih dahulu sehingga kedua untai polinukleotida akan saling terpisah. Namun, masing-masing untai ini tetap dipertahankan dan akan bertindak sebagai cetakan (template) bagi pembentukan untai polinukleotida baru.
  3. Hipotesis dispersif menyatakan setiap untai dari kedua molekul anak terdiri dari campuran antara untai lama dan untai yang baru disintesis. Dengan kata lain bahwa pada replikasi dispersif kedua untai polinukleotida mengalami fragmentasi di sejumlah tempat. Kemudian, fragmen-fragmen polinukleotida yang terbentuk akan menjadi cetakan bagi fragmen nukleotida baru sehingga fragmen lama dan baru akan dijumpai berselang-seling di dalam tangga berpilin yang baru.

Di antara ketiga cara replikasi DNA yang diusulkan tersebut, hanya cara semi konservatif yang dapat dibuktikan kebenarannya melalui percobaan yang dikenal dengan nama sentrifugasi seimbang dalam tingkat kerapatan atau equilibrium density-gradient centrifugation. Percobaan ini dilaporkan hasilnya pada tahun 1958 oleh M.S. Meselson dan F.W. Stahl. Meselson dan Stahl membiakkan E. coli untuk beberapa generasi di dalam medium yang mengandung isotop berat nitrogen N15. Bakteri akan memasukkan nitrogen berat tersebut ke dalam nukleotidanya dan kemudian ke dalam DNA-nya.
Kemudian biakan bakteri tersebut dipindahkan ke medium yang mengandung N14 yang mengandung isotop yang lebih ringan. Jadi DNA baru yang dibuat akan lebih ringan dibandingkan dengan DNA lama yang dibuat dalam medium N15. Dengan cara mensentrifugasi ekstrak DNA bakteri tersebut dihasilkan pita DNA hibrid yang mengandung ( N15 – N14 ). Hasil percobaan itu mematahkan hipotesis konservatif dan dispersif dan mendukung hipotesis semikonservatif.

(3) Replikasi Θ dan Replikasi Lingkaran Menggulung
Pada percobaan Meselson dan Stahl ekstrak DNA yang diperoleh dari sel-sel E. coli berada dalam keadaan terfragmentasi sehingga replikasi molekul DNA dalam bentuknya yang utuh sebenarnya belum diketahui. Replikasi DNA kromosom dalam keadaan utuh _ yang pada prokariot ternyata berbentuk melingkar atau sirkular _ baru dapat diamati menggunakan teknik autoradiografi dan mikroskopi elektron. Dengan kedua teknik ini terlihat bahwa DNA berbagai virus, khloroplas, dan mitokhondria melakukan replikasi yang dikenal sebagai replikasi θ (theta) karena auto radiogramnya menghasilkan gambaran seperti huruf Yunani tersebut.
Selain replikasi θ, pada sejumlah bakteri dan organisme eukariot dikenal pula replikasi yang dinamakan replikasi lingkaran menggulung (rolling circle replication). Replikasi ini diawali dengan pemotongan ikatan fosfodiester pada daerah tertentu yang menghasilkan ujung 3’ dan ujung 5’. Pembentukan (sintesis) untai DNA baru terjadi dengan penambahan deoksinukleotida pada ujung 3’ yang diikuti oleh pelepasan ujung 5’ dari lingkaran molekul DNA.
Sejalan dengan berlangsungnya replikasi di seputar lingkaran DNA, ujung 5’ akan makin terlepas dari lingkaran tersebut sehingga membentuk ’ekor’ yang makin memanjang.

Dimulainya (inisiasi) replikasi DNA terjadi di suatu tempat tertentu di dalam lingkaran molekul DNA yang dinamakan titik awal replikasi atau origin of replication (ori). Proses inisiasi ini ditandai oleh saling memisahnya kedua untai DNA, yang masing-masing akan berperan sebagai cetakan bagi pembentukan untai DNA baru sehingga akan diperoleh suatu gambaran yang disebut sebagai garpu replikasi. Biasanya, inisiasi replikasi DNA, baik pada prokariot maupun eukariot, terjadi dua arah (bidireksional). Dalam hal ini dua garpu replikasi akan bergerak melebar dari ori menuju dua arah yang berlawanan. Pada eukariot, selain terjadi replikasi dua arah, ori dapat ditemukan di beberapa tempat.

(4) Konsep Dasar Replikasi DNA
Diagram di samping menggambarkan sebuah segmen pendek DNA. Ibu tangganya terbuat dari gula-fosfat dari kedua untai DNA, sedangkan anak tangganya adalah pasangan basa nitrogen yang dilambangkan dengan empat macam bentuk sederhana. Warna biru menunjukkan untai DNA asli yang ada di sel induk sedangkan DNA yang baru disintesis diberi warna ungu. Sebelum melakukan replikasi molekul induk mempunyai dua untai DNA komplementer. Setiap basa nitrogen dihubungkan oleh ikatan hidrogen dengan pasangan tetap A dengan T dan G dengan C. Langkah pertama dalam replikasi adalah pemisahan kedua untai DNA. Setiap untai yang lama akan menjadi cetakan yang menentukan urutan nukleotida di sepanjang untai komplementer yang baru sehingga dihasilkan dua molekul DNA. Setiap molekul DNA sekarang terdiri dari satu untai “lama” dan satu untai “baru”

(5) Mekanisme Replikasi DNA
Langkah-Langkah Replikasi DNA adalah sebagai berikut :

  1. Dua (2) rantai DNA yang saling berpilin dipisahkan (terbuka) melalui reaksi hidrolisis oleh enzim helikase (enzim ini memutus ikatan Hidrogen yang menyatu kan kedua untaian DNA) sehingga terbentuk 2 rantai tunggal mono-nukleotida
  2. Setiap rantai tersebut menjadi acuan (template) pembentukan 2 rantai DNA yang baru dengan bantuan enzim DNA Polimerase
  3. DNA Polimerase akan bergerak di sepanjang rantai DNA template.
  4. Satu rantai DNA yang baru terbentuk akan tersintesis secara kontinu, sedangkan satu rantai lagi terbentuk secara tidak kontinu (berupa potingan – potongan)
  5. DNA Polimerase akan bergerak di sepanjang rantai DNA template dengan arah 5’ → 3’ sehingga arah pembentukan rantai DNA baru adalah 3’→ 5’
  6. Fragmen – fragmen (potongan) DNA tersebut dibentuk menjadi rantai DNA baru yang utuh dengan bentuan enzim DNA ligase berdasarkan urutan Nukleotida komplementernya.

Secara Rinci Tahapan Replikasi DNA adalah sebagai berikut :
A. Permulaan.
Replikasi molekul DNA dimulai pada tempat- tempat khusus yang disebut pangkal replikasi (origin of replication).

  1. Bakteri yang mempunyai kromosom melingkar memiliki satu pangkal, yaitu satu bagian DNA yang mempunyai urutan nukleotida yang spesifik. Replikasi DNA kemudian berjalan dua arah sampai seluruh molekul tersalin.
  2. Berbeda dengan kromosom bakteri, setiap kromosom eukariotik mempunyai ratusan bahkan ribuan pangkal replikasi. Replikasi dimulai pada tempat-tempat spesofik di mana kedua untai DNA induk terpisah membentuk “gelembung” replikasi. gelembung replikasi terentang secara lateral. Replikasi berjalan dua arah dari setiap pangkal. Disetiap ujung gelembung terdapat cabang replikasi (replikatio fork). Replikasi dimulai pada tempat-tempat spesofik di mana kedua untai DNA induk terpisah membentuk “gelembung” replikasi. Akhirnya gelembung replikasi menyatu dan sintesis untai DNA anak selesai

B. Pemanjangan untai DNA
Pemanjangan DNA baru dikatalisis oleh enzim- enzim DNA-polimerase. Saat nukleotida -nukleotida berjejer dengan basa-basa komplementer sepanjang untai pola cetakan DNA, nukleotida- nukleotida ini ditambahkan oleh DNA-polimerase satu per satu ke ujung untai DNA yang baru tumbuh. DNA polimerase mengkatalisis untai DNA baru, bekerja dalam arah 5′ 3′.
Sintesis DNA pada cabang replikasi menghasilkan leading strand yang kontinu, diskontinu dari lagging strand. Fragmen-fragmen ini kemudian disambung oleh DNA ligase. Pada manusia laju pemanjangan DNA baru dapat mencapai 50 nukleotida per detik. Sumber energi yang menggerakkan polimerase nukleotida menjadi DNA baru adalah nukleosida trifosfat. Ketika nukleosida trifosfat terjalin dengan tulang belakang gula-fosfat dari untai DNA yang sedang terbentuk, senyawa ini kehilangan dua fosfatnya dalam bentuk molekul pirofosfat

DNA polimerasi memanjangkan untai hanya dalam arah 5′ 3′. Salah satu untai baru disebut leading strand, yang dapat memanjang secara berkelanjutan dalam arah 5′ 3′. Sementara untai DNA baru lainnya yang disebut lagging strand harus tumbuh dalam arah 3′ 5′ dengan penambahan segemen-segmen pendek yang diperpanjang oleh Dna polimerase membentuk fragmen Okazaki yang tumbuh dengan arah 5′ 3′.

(6) Enzim-enzim yang berperan dalam replikasi DNA
Replikasi DNA, atau sintesis DNA, melibatkan sejumlah reaksi kimia yang diatur oleh beberapa enzim. Salah satu diantaranya adalah enzim DNA polimerase, yang mengatur pembentukan ikatan fosfodiester antara dua nukleotida yang berdekatan sehingga akan terjadi pemanjangan untai DNA (polinukleotida).
Agar DNA polimerase dapat bekerja mengatalisis reaksi sintesis DNA, diperlukan tiga komponen reaksi, yaitu:

  1. Deoksinukleosida trifosfat, yang terdiri atas deoksiadenosin trifosfat (dATP), deoksiguanosin trifosfat (dGTP), deoksisitidin trifosfat (dCTP), dan deoksitimidin trifosfat (dTTP). Keempat molekul ini berfungsi sebagai sumber basa nukleotida.
  2. Untai DNA yang akan digunakan sebagai cetakan (template).
  3. Segmen asam nukleat pendek, dapat berupa DNA atau RNA, yang mempunyai gugus 3’- OH bebas. Molekul yang dinamakan primer ini diperlukan karena tidak ada enzim DNA polimerase yang diketahui mampu melakukan inisiasi sintesis DNA.

Reaksi sintesis DNA secara skema dapat dilihat pada Gambar dibawah ini. Dalam gambar tersebut sebuah molekul dGTP ditambahkan ke molekul primer yang terdiri atas tiga nukleotida (A-C-A). Penambahan dGTP terjadi karena untai DNA cetakannya mempunyai urutan basa T-G-T-C- . . . . .  Hasil penambahan yang diperoleh adalah molekul DNA yang terdiri atas empat nukleotida (A-C-A-G).  Dua buah atom fosfat (PPi) dilepaskan dari dGTP karena sebuah atom fosfatnya diberikan ke primer dalam bentuk nukleotida dengan basa G atau deoksinukleosida monofosfat (dGMP).  Kita lihat bahwa sintesis DNA (penambahan basa demi basa) berlangsung dari ujung 5’ ke ujung 3’.

Enzim DNA polimerase yang diperlukan untuk sintesis DNA pada E. coli ada dua macam, yaitu DNA polimerase I (Pol I) dan DNA polimerase III (Pol III). Dalam sintesis DNA, Pol III merupakan enzim replikasi yang utama, sedangkan enzim Pol I memegang peran sekunder.  Sementara itu, enzim DNA polimerase untuk sintesis DNA kromosom pada eukariot disebut polimerase α.
Selain mampu melakukan pemanjangan atau polimerisasi DNA, sebagian besar enzim DNA polimerase mempunyai aktivitas nuklease, yaitu pembuangan molekul nukleotida dari untai polinukleotida. Aktivitas nuklease dapat dibedakan menjadi (1) eksonuklease atau pembuangan nukleotida dari ujung polinukleotida dan (2) endonuklease atau pemotongan ikatan fosfodiester di dalam untai polinukleotida.
Enzim Pol I dan Pol III dari E. coli mempunyai aktivitas eksonuklease yang hanya bekerja pada ujung 3’.  Artinya, pemotongan terjadi dari ujung 3’ ke arah ujung 5’. Hal ini bermanfaat untuk memperbaiki kesalahan sintesis DNA atau kesalahan penambahan basa, yang bisa saja terjadi meskipun sangat jarang (sekitar satu di antara sejuta basa !).  Kesalahan penambahan basa pada untai polinukleotida yang sedang tumbuh (dipolimerisasi) menjadikan basa-basa salah berpasangan, misalnya A dengan C. Fungsi perbaikan kesalahan yang dijalankan oleh enzim Pol I dan III tersebut dinamakan fungsi penyuntingan (proofreading). Khusus enzim Pol I ternyata juga mempunyai aktivitas eksonuklease 5’→ 3’ di samping aktivitas eksonuklease 3’→5’. Enzim lain yang berperan dalam proses sintesis DNA adalah primase. Enzim ini bekerja pada tahap inisiasi dengan cara mengatur pembentukan molekul primer di daerah ori. Setelah primer terbentuk barulah DNA polimerase melakukan elongasi atau pemanjangan untai DNA.
Tahap inisiasi sintesis DNA juga melibatkan enzim DNA girase dan protein yang mendestabilkan pilinan (helix destabilizing protein).  Kedua enzim ini berperan dalam pembukaan pilinan di antara kedua untai DNA sehingga kedua untai tersebut dapat saling memisah.
Pada bagian berikut ini akan dijelaskan bahwa sintesis DNA baru tidak hanya terjadi pada salah satu untai DNA, tetapi pada kedua-duanya. Hanya saja sintesis DNA pada salah satu untai berlangsung tidak kontinyu sehingga menghasilkan fragmen yang terputus-putus.  Untuk menyambung fragmen-fragmen ini diperlukan enzim yang disebut DNA ligase.

(7) Replikasi pada kedua untai DNA
Proses replikasi DNA yang kita bicarakan di atas sebenarnya barulah proses yang terjadi pada salah satu untai DNA. Untai DNA tersebut sering dinamakan untai pengarah (leading strand).  Sintesis DNA baru pada untai pengarah ini berlangsung secara kontinyu dari ujung 5’ ke ujung 3’ atau bergerak di sepanjang untai pengarah dari ujung 3’ ke ujung 5’.
Pada untai DNA pasangannya ternyata juga terjadi sintesis DNA baru dari ujung 5’ ke ujung 3’ atau bergerak di sepanjang untai DNA cetakannya ini dari ujung 3’ ke ujung 5’.  Namun, sintesis DNA pada untai yang satu ini tidak berjalan kontinyu sehingga menghasilkan fragmen terputus-putus, yang masing-masing mempunyai arah 5’→ 3’.  Terjadinya sintesis DNA yang tidak kontinyu sebenarnya disebabkan oleh sifat enzim DNA polimerase yang hanya dapat menyintesis DNA dari arah 5’ ke 3’ serta ketidakmampuannya untuk melakukan inisiasi sintesis DNA.
Untai DNA yang menjadi cetakan bagi sintesis DNA tidak kontinyu itu disebut untai tertinggal (lagging strand). Sementara itu, fragmen-fragmen DNA yang dihasilkan dari sintesis yang tidak kontinyu dinamakan fragmen Okazaki, sesuai dengan nama penemunya. Seperti telah dikemukakan di atas, fragmen-fragmen Okazaki akan disatukan menjadi sebuah untai DNA yang utuh dengan bantuan enzim DNA ligase.

a) DNA dalam Forensik
Ilmuwan Forensik dapat menggunakan DNA yang terletak dalam darah, sperma, kulit, liur atau rambut yang tersisa di tempat kejadian kejahatan untuk mengidentifikasi kemungkinan tersangka, sebuah proses yang disebut  finger printing genetika atau pemrofilan DNA (DNA profiling). Dalam pemrofilan DNA panjang relatif dari bagian DNA yang berulang seperti short tandem repeats dan minisatelit, dibandingkan.
Pemrofilan DNA dikembangkan pada 1984 oleh genetikawan Inggris Alec Jeffreys dari Universitas Leicester, dan pertama kali digunakan untuk mendakwa  Colin Pitchfork pada 1988 dalam kasus pembunuhan Enderby  diLeicestershireInggris. Banyak yurisdiksi membutuhkan terdakwa dari kejahatan tertentu untuk menyediakan sebuah contoh DNA untuk dimasukkan ke dalam data base computer. Hal ini telah membantu investigator menyelesaikan kasus lama di mana pelanggar tidak diketahui dan hanya contoh DNA yang diperoleh dari tempat kejadian (terutama dalam kasus perkosaan antar orang tak dikenal). Metode ini adalah salah satu teknik paling tepercaya untuk mengidentifikasi seorang pelaku kejahatan, tetapi tidak selalu sempurna, misalnya bila tidak ada DNA yang dapat diperoleh, atau bila tempat kejadian terkontaminasi oleh DNA dari banyak orang.

b) DNA dalam Komputasi
DNA memainkan peran penting dalam ilmu komputer, baik sebagai masalah riset dan sebagai sebuah cara komputasi.
Riset dalam algoritma pencarian string, yang menemukan kejadian dari urutan huruf di dalam urutan huruf yang lebih besar, dimotivasi sebagian oleh riset DNA, dimana algoritma ini digunakan untuk mencari urutan tertentu dari nukleotida dalam sebuah urutan yang besar. Dalam aplikasi lainnya seperti editor text, bahkan algoritma sederhana untuk masalah ini biasanya mencukupi, tetapi urutan DNA menyebabkan algoritma-algoritma ini untuk menunjukkan sifat kasus-mendekati-terburuk dikarenakan jumlah kecil dari karakter yang berbeda.
Teori database juga telah dipengaruhi oleh riset DNA, yang memiliki masalah khusus untuk menaruh dan memanipulasi urutan DNA. Database yang dikhususkan untuk riset DNA disebut database genomik, dam harus menangani sejumlah tantangan teknis yang unik yang dihubungkan dengan operasi pembandingan kira-kira, pembandingan urutan, mencari pola yang berulang, dan pencarian homologi.

(Berlanjut ke Bab 10  Bagian Kedua)





Diktat Genetika Ternak-9

28 07 2012

BAB IX. RANGKAI KELAMIN & PENENTUAN JENIS KELAMIN

9.1. Kromosom, Kelainan dan Autosom
Salah satu dari keempat kelompok gen berangkai atau keempat pasang kromosom pada D. melanogaster tersebut, dalam hal ini kromosom nomor 1, disebut sebagai kromosom kelamin. Pemberian nama ini karena strukturnya pada individu jantan dan individu betina memperlihatkan perbedaan sehingga dapat digunakan untuk membedakan jenis kelamin individu. Ternyata banyak sekali spesies organisme lainnya, terutama hewan dan juga manusia, mempunyai kromosom kelamin.

Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin dinamakan gen rangkai kelamin (sex-linked genes) sementara fenomena yang melibatkan pewarisan gen-gen ini disebut peristiwa rangkai kelamin (linkage). Adapun gen berangkai yang dibicarakan pada Bab ini adalah gen-gen yang terletak pada kromosom selain kromosom kelamin, yaitu kromosom yang pada individu jantan dan betina sama strukturnya sehingga tidak dapat digunakan untuk membedakan jenis kelamin. Kromosom semacam ini dinamakan autosom.

Seperti halnya gen berangkai (autosomal), gen-gen rangkai kelamin tidak mengalami segregasi dan penggabungan secara acak di dalam gamet-gamet yang terbentuk. Akibatnya, individu-individu yang dihasilkan melalui kombinasi gamet tersebut memperlihatkan nisbah fenotipe dan genotipe yang menyimpang dari hukum Mendel. Selain itu, jika pada percobaan Mendel perkawinan resiprok (genotipe tetua jantan dan betina dipertukarkan) menghasilkan keturunan yang sama, tidak demikian halnya untuk sifat-sifat yang diatur oleh gen rangkai kelamin.

Dengan demikian dapat disimpulkan bahwa :

  1. Kromosom turut berperan dalam penentuan jenis kelamin
  2. Pasangan kromosom yang menyebabkan perbedaan   jenis kelamin disebut kromosom kelamin/kromosom sex
  3. Pasangan kromosom lain yang sama dalam kedua jenis  suatu spesies dinamakan autosom (A)

9.2. Gen Rangkai Kelamin
Gen rangkai kelamin dapat dikelompok-kelompokkan berdasarkan atas macam kromosom kelamin tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya dapat dibedakan menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat menjadi gen rangkai X (X-linked genes) dan gen rangkai Y (Y-linked genes). Di samping itu, ada pula beberapa gen yang terletak pada kromosom X tetapi memiliki pasangan pada kromosom Y. Gen semacam ini dinamakan gen rangkai kelamin tak sempurna (incompletely sex-linked genes). Pada bab ini akan dijelaskan cara pewarisan macam-macam gen rangkai kelamin tersebut serta beberapa sistem penentuan jenis kelamin pada berbagai spesies organisme.

A.Pewarisan Rangkai X
Percobaan yang pertama kali mengungkapkan adanya peristiwa rangkai kelamin dilakukan oleh T.H Morgan pada tahun 1910. Dia menyilangkan lalat D. melanogaster jantan bermata putih dengan betina bermata merah. Lalat bermata merah lazim dianggap sebagai lalat normal atau tipe alami (wild type), sedang gen pengatur tipe alami, misalnya pengatur warna mata merah ini, dapat dilambangkan dengan tanda +.  Biasanya, meskipun tidak selalu, gen tipe alami bersifat dominan terhadap alel mutannya.

Hasil persilangan Morgan tersebut, khususnya pada generasi F1, ternyata berbeda jika tetua jantan yang digunakan adalah tipe alami (bermata merah) dan tetua betinanya bermata putih. Dengan perkataan lain, perkawinan resiprok menghasilkan keturunan yang berbeda. Persilangan resiprok dengan hasil yang berbeda ini memberikan petunjuk bahwa pewarisan warna mata pada Drosophila ada hubungannya dengan jenis kelamin, dan ternyata kemudian memang diketahui bahwa gen yang mengatur warna mata pada Drosophila terletak pada kromosom kelamin, dalam hal ini kromosom X. Oleh karena itu, gen pengatur warna mata ini dikatakan sebagai gen rangkai X

Jika kita perhatikan Gambar b, akan nampak bahwa lalat F1 betina mempunyai mata seperti tetua jantannya, yaitu normal/merah. Sebaliknya, lalat F1 jantan warna matanya seperti tetua betinanya, yaitu putih. Pewarisan sifat semacam ini disebut sebagai criss cross inheritance.

Pada Drosophila, dan juga beberapa spesies organisme lainnya, individu betina membawa dua buah kromosom X, yang dengan sendirinya homolog, sehingga gamet-gamet yang dihasilkannya akan mempunyai susunan gen yang sama. Oleh karena itu, individu betina ini dikatakan bersifat homogametik. Sebaliknya, individu jantan yang hanya membawa sebuah kromosom X akan menghasilkan dua macam gamet yang berbeda, yaitu gamet yang membawa kromosom X dan gamet yang membawa kromosom Y. Individu jantan ini dikatakan bersifat heterogametik.

a) Rangkai X pada kucing
Warna bulu pada kucing ditentukan oleh suatu gen rangkai X. Dalam keadaan heterozigot gen ini menyebabkan warna bulu yang dikenal dengan istilah tortoise shell. Oleh karena genotipe heterozigot untuk gen rangkai X hanya dapat dijumpai pada individu betina, maka kucing berbulu tortoise shell hanya terdapat pada jenis kelamin betina. Sementara itu, individu homozigot dominan (betina) dan hemizigot dominan (jantan) mempunyai bulu berwarna hitam. Individu homozigot resesif (betina) dan hemizigot resesif (jantan) akan berbulu kuning.
Istilah hemizigot digunakan untuk menyebutkan genotipe individu dengan sebuah kromosom X. Individu dengan gen dominan yang terdapat pada satu-satunya kromosom X dikatakan hemizigot dominan. Sebaliknya, jika gen tersebut resesif, individu yang memilikinya disebut hemizigot resesif.

b) Rangkai X pada manusia
Salah satu contoh gen rangkai X pada manusia adalah gen resesif yang menyebab kan penyakit hemofilia, yaitu gangguan dalam proses pembekuan darah. Sebenarnya, kasus hemofilia telah dijumpai sejak lama di negara-negara Arab ketika beberapa anak laki-laki meninggal akibat perdarahan hebat setelah dikhitan. Namun, waktu itu kematian akibat perdarahan ini hanya  dianggap sebagai takdir semata.
Hemofilia baru menjadi terkenal dan dipelajari pola pewarisannya setelah beberapa anggota keluarga Kerajaan Inggris mengalaminya. Awalnya, salah seorang di antara putra Ratu Victoria menderita hemofilia sementara dua di antara putrinya karier atau heterozigot. Dari kedua putri yang heterozigot ini lahir tiga cucu laki-laki yang menderita hemofilia dan empat cucu wanita yang heterozigot. Melalui dua dari keempat cucu yang heterozigot inilah penyakit hemofilia tersebar di kalangan keluarga Kerajaan Rusia dan Spanyol. Sementara itu, anggota keluarga Kerajaan Inggris saat ini yang merupakan keturunan putra/putri normal Ratu Victoria bebas dari penyakit hemofilia.

B.Rangkai Z pada ayam
Pada dasarnya pola pewarisan sifat rangkai Z sama dengan pewarisan sifat rangkai X. Hanya saja, kalau pada rangkai X individu homogametik berjenis kelamin pria/jantan sementara individu heterogametik berjenis kelamin wanita/betina, pada rangkai Z justru terjadi sebaliknya. Individu homogametik (ZZ) adalah jantan, sedang individu heterogametik (ZW) adalah betina.
Contoh gen rangkai Z yang lazim dikemukakan adalah gen resesif br yang menyebabkan pemerataan pigmentasi bulu secara normal pada ayam. Alelnya, Br, menyebabkan bulu ayam menjadi burik. Jadi, pada kasus ini alel resesif justru dianggap sebagai tipe alami atau normal (dilambangkan dengan +), sedang alel dominannya merupakan alel mutan.

C. Pewarisan Rangkai Y
Pada umumnya kromosom Y hanya sedikit sekali mengandung gen yang aktif. Jumlah yang sangat sedikit ini mungkin disebabkan oleh sulitnya menemukan alel mutan bagi gen rangkai Y yang dapat menghasilkan fenotipe abnormal. Biasanya suatu gen/alel dapat dideteksi keberadaannya apabila fenotipe yang dihasilkannya adalah abnormal. Oleh karena fenotipe abnormal yang disebabkan oleh gen rangkai Y jumlahnya sangat sedikit, maka gen rangkai Y diduga merupakan gen yang sangat stabil.
Gen rangkai Y jelas tidak mungkin diekspresikan pada individu betina/wanita sehingga gen ini disebut juga gen holandrik. Contoh gen holandrik pada manusia adalah Hg dengan alelnya hg yang menyebabkan bulu kasar dan panjang, Ht dengan alelnya ht yang menyebabkan pertumbuhan bulu panjang di sekitar telinga, dan Wt dengan alelnya wt yang menyebabkan abnormalitas kulit pada jari.

D. Pewarisan Rangkai Kelamin Tak Sempurna
Meskipun dari uraian di atas secara tersirat dapat ditafsirkan bahwa kromosom X tidak homolog dengan kromosom Y, ternyata ada bagian atau segmen tertentu pada kedua kromosom tersebut yang homolog satu sama lain. Dengan perkataan lain, ada beberapa gen pada kromosom X yang mempunyai alel pada kromosom Y. Pewarisan sifat yang diatur oleh gen semacam ini dapat dikatakan tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin, dan berlangsung seperti halnya pewarisan gen autosomal. Oleh karena itu, gen-gen pada segmen kromosom X dan Y yang homolog ini disebut juga gen rangkai kelamin tak sempurna.
Pada D. melanogaster terdapat gen rangkai kelamin tak sempurna yang menyebabkan pertumbuhan bulu pendek. Pewarisan gen yang bersifat resesif ini dapat dilihat pada Gambar dibawah ini.

Dapat dilihat pada Gambar di atas bahwa perkawinan resiprok untuk gen rangkai kelamin tak sempurna akan memberikan hasil yang sama seperti halnya hasil yang diperoleh dari perkawinan resiprok untuk gen-gen autosomal. Jadi, pewarisan gen rangkai kelamin tak sempurna mempunyai pola seperti pewarisan gen autosomal.

9.3. Tipe Penentuan Jenis Kelamin Organisme
A.Sistem Penentuan Jenis Kelamin
Telah disebutkan di atas bahwa pada manusia dan mamalia, dalam hal ini kucing, individu pria/jantan adalah heterogametik (XY) sementara wanita/betina adalah homogametik (XX). Sebaliknya, pada ayam individu jantan justru homogametik (ZZ) sementara individu betinanya heterogametik (ZW). Penentuan jenis kelamin pada manusia/mamalia dikatakan mengikuti sistem XY, sedang pada ayam, dan unggas lainnya serta ikan tertentu, mengikuti sistem ZW.
Selain kedua sistem tersebut, masih banyak sistem penentuan jenis kelamin lainnya. Berikut ini akan dijelaskan beberapa di antaranya :

a) Sistem XO
Sistem XO dijumpai pada beberapa jenis serangga, misalnya belalang. Di dalam sel somatisnya, individu betina memiliki dua buah kromosom X sementara individu jantan hanya mempunyai sebuah kromosom X. Jadi, hal ini mirip dengan sistem XY. Bedanya, pada sistem XO individu jantan tidak mempunyai kromosom Y. Dengan demikian, jumlah kromosom sel somatis individu betina lebih banyak daripada jumlah pada individu jantan. Sebagai contoh, E.B. Wilson menemukan bahwa sel somatis serangga Protenor betina mempunyai 14 kromosom, sedang pada individu jantannya hanya ada 13 kromosom.

b) Sistem nisbah X/A
C.B. Bridge melakukan serangkaian penelitian mengenai  jenis kelamin pada lalat Drosophila. Dia berhasil menyimpulkan bahwa sistem penentuan jenis kelamin pada organisme tersebut berkaitan dengan nisbah banyaknya kromosom X terhadap banyaknya autosom, dan tidak ada hubungannya dengan kromosom Y. Dalam hal ini kromosom Y hanya berperan mengatur fertilitas jantan. Secara ringkas penentuan jenis kelamin dengan sistem X/A pada lalat Drosophila dapat dilihat pada Tabel dibawah ini.

Jika kita perhatikan kolom pertama pada Tabel di atas akan terlihat bahwa ada beberapa individu yang jumlah kromosom X-nya lebih dari dua buah, yakni individu dengan jenis kelamin metabetina, betina triploid dan tetraploid, serta interseks. Adanya kromosom X yang didapatkan melebihi jumlah kromosom X pada individu normal (diploid) ini disebabkan oleh terjadinya peristiwa yang dinamakan gagal pisah (non disjunction), yaitu gagal berpisahnya kedua kromosom X pada waktu pembelahan meiosis.

Pada Drosophila terjadinya gagal pisah dapat menyebabkan terbentuknya beberapa individu abnormal seperti nampak pada Gambar di bawah ini

∞ Gynandromorphism
Di samping kelainan-kelainan tersebut pernah pula dilaporkan adanya lalat Drosophila yang sebagian tubuhnya memperlihatkan sifat-sifat sebagai jenis kelamin jantan sementara sebagian lainnya betina. Lalat ini dikatakan mengalami mozaik seksual atau biasa disebut dengan istilah ginandromorfi. Penyebabnya adalah ketidakteraturan distribusi kromosom X pada masa-masa awal pembelahan mitosis zigot. Dalam hal ini ada sel yang menerima dua kromosom X tetapi ada pula yang hanya menerima satu kromosom X

Intersex dan Super Sex
Pada teori penentuan jenis kelamin disebutkan bahwa satu X-Kromosom menentukan Jenis Kelamin Jantan dan Dua X-Kromosom menentukan Jenis Kelamin Betina. Tetapi berdasarkan data tabel Nisbah X/A diketahui bahwa terjadi penyimpangan Jenis Kelamin Normal yaitu Intersex dan Super Sex, dimana penentuan Jenis Kelamin tidak hanya ditentukan berdasarkan X-Kromosom tetapi juga oleh Autosom sehingga memiliki imbangan X/A yang melebihi 1 untuk Female (Betina) serta Kurang dari 0,5 untuk Jantan (Male).Individu Intersex (Banci) adalah Mandul serta bersifat diantara Jantan dan betina.  Sedangkan pada Super Female maupun Super Male steril dan viabilitas rendah (Sudah mati)

Contoh Gagal Berpisah Pada Manusia:

∞ Partenogenesis
Pada beberapa spesies Hymenoptera seperti semut, lebah, dan tawon, individu jantan berkembang dengan cara partenogenesis, yaitu melalui telur yang tidak dibuahi. Oleh karena itu, individu jantan ini hanya memiliki sebuah genom atau perangkat kromosomnya haploid.
Sementara itu, individu betina dan golongan pekerja, khususnya pada lebah, berkembang dari telur yang dibuahi sehingga perangkat kromosomnya adalah diploid. Dengan demikian, dapat dikatakan bahwa partenogenesis merupakan sistem penentuan jenis kelamin yang tidak ada sangkut pautnya sama sekali dengan kromosom kelamin tetapi hanya bergantung kepada jumlah genom (perangkat kromosom).

c) Sistem gen Sk-Ts
Di atas disebutkan bahwa sistem penentuan jenis kelamin pada lebah tidak berhubungan dengan kromosom kelamin. Meskipun demikian, sistem tersebut masih ada kaitannya dengan jumlah perangkat kromosom.
Pada jagung dikenal sistem penentuan jenis kelamin yang tidak bergantung, baik kepada kromosom kelamin maupun jumlah genom, tetapi didasarkan atas keberadaan gen tertentu. Jagung normal monosius (berumah satu) mempunyai gen Sk, yang mengatur pembentukan bunga betina, dan gen Ts, yang mengatur pembentukan bunga jantan.  Jagung monosius ini mempunyai fenotipe Sk_Ts_.
Sementara itu, alel-alel resesif sk dan ts masing-masing menghalangi pembentukan bunga betina dan mensterilkan bunga jantan. Oleh karena itu, jagung dengan fenotipe Sk_tsts adalah betina diosius (berumah dua), sedang jagung skskTs_ adalah jantan diosius. Jagung sksktsts berjenis kelamin betina karena ts dapat mengatasi pengaruh sk, atau dengan perkataan lain, bunga betina tetap terbentuk seakan-akan tidak ada alel sk.

B.Pengaruh lingkungan
Sistem penentuan jenis kelamin bahkan ada pula yang bersifat nongenetik. Hal ini misalnya dijumpai pada cacing laut Bonellia, yang jenis kelaminnya semata-mata ditentukan oleh faktor lingkungan.. F. Baltzer menemukan bahwa cacing Bonellia yang berasal dari sebuah telur yang diisolasi akan berkembang menjadi individu betina. Sebaliknya, cacing yang hidup di lingkungan betina dewasa akan mendekati dan memasuki saluran reproduksi cacing betina dewasa tersebut untuk kemudian berkembang menjadi individu jantan yang parasitik.

9.4. Kromatin Kelamin dan Hipotesis Lyon
A.Kromatin Kelamin
Seorang ahli genetika dari Kanada, M.L. Barr, pada tahun 1949 menemukan adanya struktur tertentu yang dapat memperlihatkan reaksi pewarnaan di dalam nukleus sel syaraf kucing betina. Struktur semacam ini ternyata tidak dijumpai pada sel-sel kucing jantan. Pada manusia dilaporkan pula bahwa sel-sel somatis pria, misalnya sel epitel selaput lendir mulut, dapat dibedakan dengan sel somatis wanita atas dasar ada tidaknya struktur tertentu yang kemudian dikenal dengan nama kromatin kelamin atau badan Barr.
Pada sel somatis wanita terdapat sebuah kromatin kelamin sementara sel somatis pria tidak memilikinya. Selanjutnya diketahui bahwa banyaknya kromatin kelamin ternyata sama dengan banyaknya kromosom X dikurangi satu. Jadi, wanita normal mempunyai sebuah kromatin kelamin karena kromosom X-nya ada dua. Demikian pula, pria normal tidak mempunyai kromatin kelamin karena kromosom X-nya hanya satu.
Dewasa ini keberadaan kromatin kelamin sering kali digunakan untuk menentukan jenis kelamin serta mendiagnosis berbagai kelainan kromosom kelamin pada janin melalui pengambilan cairan amnion embrio (amniosentesis). Pria dengan kelainan kromosom kelamin, misalnya penderita sindrom Klinefelter (XXY), mempunyai sebuah kromatin kelamin yang seharusnya tidak dimiliki oleh seorang pria normal. Sebaliknya, wanita penderita sindrom Turner (XO) tidak mempunyai kromatin kelamin yang seharusnya ada pada wanita normal.

B. Hipotesis Lyon
Mary F. Lyon, seorang ahli genetika dari Inggris mengajukan hipotesis bahwa kromatin kelamin merupakan kromosom X yang mengalami kondensasi atau heterokromatinisasi sehingga secara genetik menjadi inaktif. Hipotesis ini dilandasi hasil pengamatannya atas ekspresi gen rangkai X yang mengatur warna bulu pada mencit. Individu betina heterozigot memperlihatkan fenotipe mozaik yang jelas berbeda dengan ekspresi gen semidominan (warna antara yang seragam). Hal ini menunjukkan bahwa hanya ada satu kromosom X yang aktif di antara kedua kromosom X pada individu betina. Kromosom X yang aktif pada suatu sel mungkin membawa gen dominan sementara pada sel yang lain mungkin justru membawa gen resesif.
Hipotesis Lyon juga menjelaskan adanya mekanisme kompensasi dosis pada mamalia. Mekanisme kompensasi dosis diusulkan karena adanya fenomena bahwa suatu gen rangkai X akan mempunyai dosis efektif yang sama pada kedua jenis kelamin. Dengan perkataan lain, gen rangkai X pada individu homozigot akan diekspesikan sama kuat dengan gen rangkai X pada individu hemizigot.

9.5.  Pengaruh Hormon Kelainan dalam Penentuan Jenis Kelamin
A.Hormon dan Diferensiasi Kelamin
Dari penjelasan mengenai berbagai sistem penentuan jenis kelamin organisme diketahui bahwa faktor genetis memegang peranan utama dalam ekspresi sifat kelamin primer. Selanjutnya, sistem hormon akan mengatur kondisi fisiologi dalam tubuh individu sehingga mempengaruhi perkembangan sifat kelamin sekunder.
Pada hewan tingkat tinggi dan manusia hormon kelamin disintesis oleh ovarium, testes, dan kelenjar adrenalin. Ovarium dan testes masing-masing mempunyai fungsi ganda, yaitu sebagai penghasil sel kelamin (gamet) dan sebagai penghasil hormon kelamin. Sementara itu, kelenjar adrenalin menghasilkan steroid yang secara kimia berhubungan erat dengan gonad.

B.Gen terpengaruh kelamin
Gen terpengaruh kelamin (sex influenced genes) ialah gen yang memperlihatkan perbedaan ekspresi antara individu jantan dan betina akibat pengaruh hormon kelamin. Sebagai contoh, gen autosomal H yang mengatur pembentukan tanduk pada domba akan bersifat dominan pada individu jantan tetapi resesif pada individu betina. Sebaliknya, alelnya h, bersifat dominan pada domba betina tetapi resesif pada domba jantan. Oleh karena itu, untuk dapat bertanduk domba betina harus mempunyai dua gen H (homozigot) sementara domba jantan cukup dengan satu gen H (heterozigot).

Contoh lain gen terpengaruh kelamin adalah gen autosomal B yang mengatur kebotakan pada manusia. Gen B dominan pada pria tetapi resesif pada wanita. Sebaliknya, gen b dominan pada wanita tetapi resesif pada pria. Akibatnya, pria heterozigot akan mengalami kebotakan, sedang wanita heterozigot akan normal. Untuk dapat mengalami kebotakan seorang wanita harus mempunyai gen B dalam keadaan homozigot.

C.Gen terbatasi kelamin
Selain mempengaruhi perbedaan ekspresi gen di antara jenis kelamin, hormon kelamin juga dapat membatasi ekspresi gen pada salah satu jenis kelamin. Gen yang hanya dapat diekspresikan pada salah satu jenis kelamin dinamakan gen terbatasi kelamin (sex limited genes). Contoh gen semacam ini adalah gen yang mengatur produksi susu pada sapi perah, yang dengan sendirinya hanya dapat diekspresikan pada individu betina. Namun, individu jantan dengan genotipe tertentu sebenarnya juga mempunyai potensi untuk menghasilkan keturunan dengan produksi susu yang tinggi sehingga keberadaannya sangat diperlukan dalam upaya pemuliaan ternak tersebut.

9.6.  Umpan Balik

  1. Apa yang saudara ketahui tentang kromosom sex dan autosom !
  2. Jenis kelamin bagi sesuatu organisme dapat ditentukan melalui berbagai faktor genetik atau lingkungan. Jelaskan Pernyataan tersebut.
  3. Ada 5 jenis kelamin dimiliki manusia,hewan dan tumbuhan yaitu: Laki-laki (Seorang memiliki kemaluan dan identitasnya laki-laki), Perempuan (Seorang memiliki kemaluan dan identitasya perempuan), Waria (Male to Female atau Transwoman) yaitu Seorang memiliki kemaluan laki-laki tetapi identitasnya seperti perempuan, Riawa (Female to Male atau Transman) yaitu Seorang memiliki kemaluan perempuan tetapi identitasnya seperti laki-laki dan Hermafrodit (Seorang memiliki kemaluan ganda tetapi identitasnya belum tentu disebut laki-laki atau perempuan). Jelaskan penyataan di atas berdasarkan hubungan antara X-Kromosom dan Autosomnya.
  4. Apabila diketahui Jumlah Kromosom : (a) Manusia = 46, Lalat Buah = 8, Ayam = 78 dan Belalang = 24. Maka Bagaimana Sistem Penentuan Jenis Kelaminnya serta Bagaimana Susunan Autosom dan Kromosom Sexnya.
  5. Gen buta warna & hemofilia pada manusia juga di sebabkan oleh gen resesif : tertaut sex ( kromosom X ). Bagaimana hasil Perkawinan ibu buta warna dengan ayah yang normal.
  6. Apabila ada Pernyataan Bahwa ternyata di dunia ini Jumlah Laki-Laki (Pria) lebih banyak dibandingkan dengan jumlah perempuan (wanita). Coba Jelaskan pernyataan tersebut kalau dikaitkan dengan Proses Penentuan Jenis Kelamin.
  7. Fenomena Macho (Maskulin) dan Feminin secara social sudah menjadi informasi dimasyarakat. Coba Jelaskan Fenomena tersebut.
  8. Pada Kromosom yang terpaut Kelamin, umumnya Wanita hanya sebagai Carrier sedang kan penderita umumnya banyak pada Pria. Jelaskan proses tersebut.
  9. Mengapa fenomena Banci umumnya bisa diketahui setelah Remaja dan tidak/sulit diketahui pada masa anak-anak.
  10. Jelaskan Teori Continuity of Germ plasm yang mendasari dalam penentuan Jenis Kelamin.





Diktat Genetika Ternak-8

28 07 2012

BAB VIII. PELUANG/KEMUNGKINAN

8.1. Pengantar
Salah satu sifat ilmiah dalam suatu Ilmu bahwa segala sesuatu harus terukur. Demikian juga  dalam suatu ilmu genetika baik genetika transmisi atau genetika Mendel, khususnya dalam cabang genetika kuantitatif, maka pengukuran menggunakan parameter kuantitatif, yaitu pengukuran berkaitan dengan perbandingan fenotip dan perbandingan genotip. Pembahasan tentang perbandingan genetik pasti akan berhubungan dengan menghitung besarnya kemungkinan suatu peristiwa akan terjadi atau akan muncul. Dalam genetika kemungkinan yang dihitung adalah kemungkinan memisah dan bergabung nya gamet, atau lebih spesifik memisah atau bergabungnya alel, hal ini berarti kemungkinan munculnya suatu fenotip atau genotip pada suatu individu.

Ada tiga lingkungan dalam proses pengambilan keputusan yang telah dijadikan dalil yakni  pasti, ketidakpastian dan resiko. Resiko adalah suatu keadaan dimana nilai-nilai peluang dapat diberikan kepada setiap hasil atau peristiwa. Sampai seberapa jauh keputusan diambil dalam suatu resiko tergantung pada siapa yang akan mengambil keputusan tersebut apakah para Peternak, pebisnis, industriawan atau tingkatan menajerial dalam suatu organisasi. Akan tetapi, meskipun keputusan semacam ini boleh dibilang langka namun tetap perlu menjadi bahan pertimbangan.

Sebagai contoh industri Peternakan tetap mempercayai nilai-nilai peluang yang diambil dari data aktual. Kesalahan yang dilakukan perusahaan peternakan ini dalam menggunakan nilai-nilai peluang untuk membuat keputusan bisa berakibat fatal bagi perusahaan tersebut. Dalam kasus lain, masalah yang dihadapi oleh para manajer dalam mengambil keputusan adalah bagaimana menggunakan nilai-nilai peluang dalam situasi yang sebenarnya dan bagaimana menarik kesimpulan dari hasil yang didasarkan pada teori peluang.

Kapan tepatnya teori peluang masuk ke dalam dunia statistika belum diketahui secara pasti. Meskipun teori peluang sudah dikenal sejak abad 17 oleh para matematika wan, tetapi masih diragukan kapan teori ini berhubungan dengan statistika. Sejalan dengan perkembangan ilmu pengetahuan, perkawinan antara matematika peluang dengan data yang dikumpulkan oleh negara-negara di berbagai penjuru dunia akhirnya melahirkan ilmu baru yaitu statistika.

Tidak dapat dipungkiri lagi berkembangnya teori peluang diawali oleh kesenangan orang untuk mengadu untung di meja judi. Lahirnya berbagai teori peluang yang dilandasi dari kesenangan ini telah banyak mempengaruhi perkembangan ilmu statistika itu sendiri. Seseorang tidaklah mungkin untuk memahami statistika secara sempurna tanpa memahami apa arti peluang itu sendiri. Olehkarena itu dapatlah dikatakan bahwa teori peluang adalah fondasi dari statistika.

Penggunaan teori peluang dalam bidang bisnis sudah cukup lama dikenal oleh para pebisnis. Meski banyak diantara mereka tidak memiliki latar belakang matematika namun istilah peluang, disadari atau tidak, banyak berperan ketika mereka menjalankan aktivitas organisasi khususnya dalam proses pengambilan keputusan. Oleh karena itu untuk memberikan gambaran tentang peluang yang dimaksud, bab ini hanya membahas dasar-dasar teori peluang sebagai dasar pengetahuan untuk memahami analisis statistika.

8.2. Pengertian Peluang/Kemungkinan/Probability
Dalam kehidupan sehari-hari kita sering mendengar perkiraan terjadinya hujan dalam bentuk peluang baik secara kualitatif seperti “kemungkinannya kecil akan terjadi hujan esok hari”, atau dalam bentuk kuantitatif seperti “kemungkinan hujan esok hari sekitar 30%”. Jelas di sini bahwa berbicara mengenai peluang kita dihadapkan dalam suatu kondisi yang tidak pasti, akan tetapi kita hanya diberikan suatu petunjuk atau gambaran seberapa besar keyakinan kita bahwa suatu peristiwa bisa terjadi.

Peluang seringkali juga disebut dengan nama lain seperti probabilitas, kebolehjadian, Kemungkinan, dan sebagainya. Peluang semata-mata adalah suatu cara untuk menyatakan kesempatan terjadinya suatu peristiwa atau suatu istilah untuk menunjukkan ketidak pastian, artinya segala sesuatu yang tidak pasti terjadi dapat disebut mungkin akan terjadi walaupun mungkin juga tidak atau belum tentu terjadi. Harapan akan terjadinya suatu peristiwa, tidak sama untuk setiap peristiwa dan setiap waktu. Oleh karena itu besarnya kemungkinan suatu peristiwa yang berbeda dapat sama dapat pula berbeda.

Dengan demikian dapat didefinisikan bahwa Peluang atau Kemungkinan atau Probability adalah Banyaknya kejadian yang akan menimbulkan peristiwa dalam suatu jumlah gugus kejadian yang mungkin terjadi. Peluang munculnya suatu kejadian dapat didefinisikan sebagai nisbah munculnya kejadian tersebut terhadap seluruh kejadian.

Jika pada suatu gugus n kejadian yang mungkin terjadi, sedangkan dari gugus kejadian tersebut terdapat m kejadian yang akan menimbulkan peristiwa tertentu, maka Nilai Peluang terjadinya peristiwa tertentu adalah P = m/n.

Secara kualitatif peluang dapat dinyatakan dalam bentuk kata sifat untuk menunjukkan kemungkinan terjadinya suatu keadaan seperti “baik”, “lemah”, “kuat”, “miskin”, “sedikit” dan lain sebagainya. Secara kuantitatif, peluang dinyatakan sebagai nilai-nilai numeris baik dalam bentuk pecahan maupun desimal antara 0 (0%) dan 1 (100%). Peluang sama dengan 0 berarti sebuah peristiwa tidak bisa terjadi atau Kejadian yang tidak pernah muncul sama sekali, sedangkan peluang sama dengan 1 berarti peristiwa tersebut pasti terjadi atau kejadian yang selalu muncul.

Semakin besar nilai peluang yang dihasilkan dari suatu perhitungan maka semakin besar keyakinan kita bahwa peristiwa itu akan terjadi. Dewasa ini, perkiraan tentang akan terjadinya suatu gejala alam bukanlah sesuatu pekerjaan sederhana akan tetapi telah melalui suatu proses perhitungan yang sangat kompleks. Gejala sebuah peristiwa tidak hanya dikaji dari satu sisi saja, misalnya pengaruh waktu, akan tetapi juga melibatkan banyak variabel yang terkait dengan peristiwa tersebut.  Oleh karena itu peluang yang didasarkan pada latar belakang ilmiah bisa memberikan tingkat keyakinan yang lebih tinggi bagi orang yang memerlukannya.

Contoh :

  1. Kemungkinan Lahirnya anak perempuan adalah 50 % atau ½. Demikian juga peluang kelahiran anak laki-laki juga ½.
  2. Seperti halnya dalam mata uang logam, maka kemungkinan timbulnya muka gambar pada satu lemparan adalah ½, demikian juga kemungkinan timbulnya muka huruf juga ½.
  3. Bagaimana dengan Peluang keluarnya angka pada Mata Dadu ?. Jumlah angka = 6, berarti Keluarnya angka pada mata dadu adalah 1/6.
  4. Percobaan-percobaan persilangan secara teori akan menghasilkan keturunan dengan nisbah tertentu. Nisbah teoretis ini pada hakekatnya merupakan peluang diperolehnya suatu hasil, baik berupa fenotipe maupun genotipe. Sebagai contoh, persilangan monohibrid antara sesama individu Aa akan memberikan nisbah fenotipe A- : aa = 3 : 1 dan nisbah genotipe AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1 pada generasi F2.  Dalam hal ini dapat dikatakan bahwa peluang diperolehnya fenotipe A- dari persilangan tersebut adalah 3/4, sedangkan peluang munculnya fenotipe aa adalah 1/4. Begitu juga, untuk genotipe, peluang munculnya AA, Aa, dan aa masing-masing adalah 1/4, 2/4 (=1/2), dan 1/4.

8.3.   Peristiwa
Istilah peristiwa yang kita kenal sehari-hari seringkali agak berbeda makna  jika kita berbicara tentang teori peluang. Biasanya orang berpikir bahwa peristiwa adalah suatu kejadian layaknya peristiwa sejarah, gejala-gejala fisik, pesta dan lain sebagainya. Dalam statistika, pengertian ini diperluas dengan memasukkan unsur-unsur kesempatan atau peluang atas terjadinya suatu peristiwa yang didasarkan pada hasil sebuah percobaan atau eksperimen yang dilakukan secara berulang-ulang.

Sebagai contoh peristiwa terambilnya kartu As dari setumpuk kartu bridge, jumlah cairan yang disaring dari mesin pengisi, jumlah kendaraan niaga yang melalui jalan protokol, jumlah barang yang cacat dalam satu lot, dan karakteristik lainnya yang secara umum tidak dapat disebutkan sebagai peristiwa.

Untuk keperluan penentuan peluang ada gunanya untuk membagi peristiwa ke dalam dua jenis peristiwa yakni peristiwa sederhana dan peristiwa majemuk. Peristiwa sederhana tidak dapat dibagi lebih lanjut lagi ke dalam komponen-komponen peristiwa, sedangkan peritiwa majemuk selalu memiliki dua atau lebih komponen peristiwa sederhana.

Peristiwa “Kartu Sekop” secara definisi adalah peristiwa sederhana karena hanya ada satu jenis kartu sekop dalam setumpuk kartu bridge. Akan tetapi peristiwa “As Sekop” dapat dianggap sebagai peristiwa majemuk karena kartunya haruslah berisikan keduanya yakni kartu As dan kartu Sekop.  Namun definisi ini tergantung dari pandangan si pelaku percobaan. Bisa saja seseorang mengatakan bahwa As Sekop sebagai suatu peristiwa sederhana jika dia mengganggap hal ini sebagai suatu kesatuan. Pembagian jenis peristiwa ini dimaksudkan untuk kemudahan dalam mempelajari teori peluang selanjutnya

8.4. Macam-Macam Peluang
Berdasarkan pada jenis terjadinya suatu peristiwa yaitu peristiwa sederhana maupun peristiwa majemuk atau ganda , maka kita dapat membedakan peluang yaitu Peluang Logis, Peluang Empiris dan Peluang Subyektif. Untuk peristiwa sederhana, peluang dapat diturunkan baik secara logis, melalui pengamatan empiris maupun secara subjektif. Ketiga bentuk peluang ini mempunyai implikasi yang penting bagi para manajer khususnya dalam proses pengambilan keputusan.

a.Peluang Logis
Semua proses yang bisa diprediksi dan didefinisikan secara lengkap memungkin kan kita secara deduktif menentukan peluang dari hasil yang terjadi. Sayangnya banyak para pebisnis yang tidak masuk dalam kategori ini. Sebenarnya penurunan peluang logis adalah sesuatu yang  berharga untuk dikaji, karena kemampuan memprediksi proses sederhana kerapkali bisa memberikan petunjuk bagi para manajer untuk memperbaiki tindakan-tindakan dalam menghadapi situasi yang kompleks atau tidak dapat diprediksi.

Peluang logis sebenarnya didasarnya pada pertimbangan logika semata, bukan berdasarkan hasil percobaan. Tetapi hasil ini bisa diuji melalui suatu percobaan. Pelemparan dua buah dadu yang merupakan salah satu upaya keras tertua dalam pengembangan teori peluang, bisa diambil sebagai contoh dari penurunan peluang logis ini.

Pada pelemparan dua buah dadu kita tahu bahwa jumlah angka dari kedua dadu yang bisa muncul adalah 2, 3, 4, 5, …, 12 atau ada 11 peristiwa yang berbeda. Berapa peluang munculnya jumlah 5? Meski peristiwa jumlah 5 ada 1 dari 11 peristiwa,  tidak berarti bahwa peluangnya adalah 1/11. Mengapa demikian, karena kita tidak mempertimbangkan bagaimana berbagai peristiwa bisa dihasilkan. Perhatikan Tabel di bawah ini yang merupakan matriks dari semua kombinasi peristiwa yang mungkin terjadi dalam pelemparan dua buah dadu. Dari sini tampak bahwa ada 36 kombinasi yang mungkin. Peristiwa “jumlah 5” adalah hasil dari kombinasi 4 peristiwa. Berarti peluang munculnya jumlah 5 pada pelemparan dua buah dadu adalah 4/36 atau sekitar 0,11.

b.Peluang Empiris
Banyak kasus dimana para manajer kurang mengikuti pola-pola peluang seperti yang dijelaskan di atas. Kemungkinan besar hal ini disebabkan tidak dipahaminya apa sebenarnya peluang itu. Untuk kasus seperti ini, yang lebih cocok untuk diacu adalah peluang yang didasarkan pada data pengamatan atau data empiris. Ambil contoh sebagai berikut.

Dalam memproduksi sebanyak 10.000 unit telur ayam ras, diperoleh 25 unit diantaranya cacat/rusak. Berdasarkan hasil ini maka dapat dikatakan bahwa peluang telur yang cacat/rusak adalah 25/10.000 = 0,0025. Nilai ini juga merupakan peluang terambilnya secara acak 1 unit telur yang cacat. Demikian pula rata-rata persentase barang cacat dalam suatu box diperkirakan sebesar 0,0025.  Jika ada pesanan sebanyak 2.000 unit telur dari perusahaan peternakan ini kita berharap 0,0025(2000) = 5 unit telur yang cacat.

Peluang empiris atau ada pula yang menyebutnya sebagai peluang objektif, hanya bisa diperoleh melalui percobaan atau eksperimen yang dilakukan secara berulang-ulang, dalam kondisi yang sama dan diharapkan dalam jumlah yang besar. Dari eksperimen ini akan dihasilkan informasi berupa frekuensi relatif yang sangat berguna khususnya untuk keperluan perbaikan sebuah sistem. Misalnya saja dalam proses pengemasan susu ingin diketahui berapa persen kemasan yang berisikan lebih dari 150 ml. Dari proses pengisian yang cukup lama, maka bisa dibuat distribusi frekuensi volume susu yang terisi kedalam kotak atau susu yang tercecer pada setiap pengisian. Dari sini maka akan akan diperoleh informasi yang sangat berguna untuk melakukan penyesuaian terhadap sistem kerja mesin pengisi susu tersebut.

Meski konsep peluang ini sama seperti peluang logis, akan tetapi peluang empiris lebih mudah dimengerti dan dipahami. Hampir sebagian besar pengguna teori peluang setuju dengan definisi peluang objektif sebagai berikut :

c.Peluang Subjektif
Masalah yang umum dihadapi oleh seorang manajer adalah ketika dia tidak mampu memprediksi proses sebuah peristiwa ditambah lagi dengan tidak tersedianya data yang memadai. Untuk memecahkan masalah seperti ini biasanya seorang manajer akan memberikan nilai peluang tertentu kepada peristiwa tersebut yang didasarkan pada faktor-faktor kualitatif, pengalaman dengan situasi yang serupa atau bahkan intuisi.

Peluang subjektif muncul ketika seorang pengambil keputusan dihadapkan oleh pertanyaan-pertanyaan yang tidak bisa dijawab berdasarkan peluang empiris atau frekuensi empiris. Sebagai contoh “Berapa peluang penjualan barang X bulan depan akan melebihi 50.000 unit jika dilakukan perubahan kemasan?”.  Sudah barang tentu eksperimen tentang pengaruh perubahan kemasan terhadap volume penjualan dengan pengulangan yang sangat besar jarang dilakukan bahkan tidak pernah dilakukan. Meski menggunakan data penjualan bulanan bukan sesuatu yang musthail, akan tetapi tidaklah efisien jika perusahaan selalu merubah kemasan setiap bulannya hanya untuk meningkatkan volume penjualan. Olehkarena itu, biasanya seorang manajer mengguna kan intuisi atau perasaannya dalam menentukan nilai peluang ini. Jadi tidaklah heran jika seorang manajer menyatakan “peluang terjualnya barang X melebihi 50.000 unit pada bulan depan adalah 0,40”.  Apa artinya pernyataan ini? Secara peluang dapat didefinisi kan sebagai berikut.

Definisi :
Peluang subjektif adalah sebuah bilangan antara 0 dan 1 yang digunakan seseorang untuk menyatakan perasaan ketidakpastian tentang terjadinya peristiwa tertentu. Peluang 0 berarti seseorang merasa bahwa peristiwa tersebut tidak mungkin terjadi, sedangkan peluang 1 berarti bahwa seseorang yakin bahwa peristiwa tersebut pasti terjadi.

Definisi ini jelas merupakan pandangan subjektif atau pribadi tentang peluang.

Meski peluang subjektif tidak didasarkan pada suatu eksperimen ilmiah, namun penggunaannya tetap bisa dipertanggungjawabkan. Dalam menentukan nilai peluang ini, seorang pengambil keputusan tetap menggunakan prinsip-prinsip logis yang didasarkan pada pengalaman yang diperolehnya. Seorang pengambil keputusan sudah mengetahui secara nyata apa faktor-faktor yang mempengaruhi keputusannya sehingga dia bisa memprediksi apa kira-kira yang bakal terjadi dari keputusan yang diambilnya. Yang masih menjadi pertanyaan adalah apakah peluang subjektif dapat digunakan untuk keperluan analisis statistika selanjutnya. Kelompok statistika objektif atau klasik menolak penggunaan peluang subjektif ini, sebaliknya kelompok Bayes menerimanya. Bukan tujuan kita untuk membahas perdebatan ini, kecuali bahwa penggunaan peluang subjektif tampak sesuai dalam pengambilan keputusan bisnis. Berbeda halnya dengan penelitian kimia, pertanian, farmasi, kedokteran  atau ilmu eksakta lainnya yang memang harus menggunakan peluang objektif sebagai dasar analisisnya. Sampai saat ini pengambilan keputusan berdasarkan peluang subjektif masih dibilang sebagai salah satu tehnik manajerial yang terbaik.

8.5.Ruang Sampel
Dalam tabel tentang Pelemparan 2 buah dadu, dapat kita lihat bahwa jumlah peristiwa yang bisa terjadi dalam pelemparan dua buah dadu paling banyak adalah 36 titik (lebih dikenal sebagai titik sampel). Jika dilakukan pelemparan 1 buah dadu, angka-angka yang mungkin muncul adalah 1, 2, 3, 4, 5 dan 6 atau ada 6 titik sampel. Sebuah keluarga yang baru menikah merencanakan kelahiran 3 orang anak Anggaplah peluang lahirnya anak laki-laki (L) dan anak perempuan (P) adalah sama. Maka susunan anak (Laki-laki=L atau Perempuan=P) yang mungkin adalah LLL, LLP, LPL, LPP, PLL, PLP, PPL atau PPP, ada 8 titik sampel.

Semua hasil yang mungkin dari sebuah eksperimen, seperti yang baru dicontohkan, dalam teori peluang disebut sebagai ruang sampel atau ruang hasil. Jumlah titik yang dianggap sebagai representasi setiap peristiwa dalam ruang sampel ini dinotasikan dengan N,   sedangkan jumlah peristiwa yang sedang diamati dinotasikan dengan huruf  n. Secara formal ruang sampel ini dinyatakan dengan huruf  S. Untuk kemudahan bentuk penulisan ruang sampel ini mengunakan teori himpunan seperti contoh berikut.

Contoh :  S = { LLL, LLP, LPL, LPP, PLL, PLP, PPL, PPP} —->  N = 8
S = {1, 2, 3, 4, 5, 6} ——-> N = 6

Menetapkan ruang sampel adalah langkah awal yang perlu dilakukan sebagai dasar untuk menghitung peluang suatu peristiwa yang ada dalam ruang sampel ini. Peluang terjadinya S adalah sama dengan satu. Ini merupakan konsekuensi logis, karena jumlah titik S adalah jumlah semua peristiwa yang mungkin demikian pula dengan peluangnya. Dalam diagram Venn notasi S ditempatkan pada ujung kanan atas persegi panjang.

Definisi :    Peluang dari ruang sample S, atau P(S) = 1
Beberapa Kaidah Mencacah Ruang Sampel

8.6.Kaidah-Kaidah Peluang
Sebelum membahas berbagai konsep yang menyangkut teori peluang secara formal, ada baiknya diperkenalkan terlebih dahulu beberapa hal mendasar berikut ini. Semua nilai peluang yang dibahas dalam analisis statistika selalu dinyatakan dalam bentuk pecahan atau desimal. Sedangkan setiap peristiwa dinyatakan dalam bentuk huruf besar baik menggunakan indeks maupun tidak, seperti A, B, E, … Ai, Bi, ….

Contoh :
A = munculnya angka 1 pada pelemparan 1 buah dadu
E = jumlah barang yang cacat
K = jumlah konsumen yang menyukai kemasan plastik

8.7. Peluang Sebuah Peristiwa
Untuk mempermudah penjelasan dalam menghitung peluang ini, ambil contoh tentang sebuah keluarga yang merencanakan untuk memiliki 3 anak seperti yang dijelaskan sebelumnya. Berapakah peluang sebuah keluarga memiliki paling sedikit 2 anak laki-laki?. Untuk menjawabnya perlu diketahui jumlah peristiwa yang bisa terjadi.

Misal E = paling sedikit dua anak laki-laki
Kita tahu : S = { LLL, LLP, LPL, LPP, PLL, PLP, PPL, PPP}
Dari S ini bisa dilihat bahwa E adalah kumpulan dari titik-titik {LLL,LLP, LPL, PLL} dimana jumlah titik sampelnya = 4.

A.Peluang Peristiwa Sederhana

B.Peluang Peristiwa Majemuk
Dalam peristiwa peluang majemuk ada 2 jenis peristiwa yang dapat dijelaskan yaitu peristiwa bebas dan peristiwa tidak bebas.

1) Peristiwa Bebas
Peristiwa bebas atau Kemungkinan 2 Peristiwa yang berdiri sendiri adalah Dua kejadian independen untuk muncul bersama-sama akan memiliki peluang yang besarnya sama dengan hasil kali masing-masing peluang kejadian. Peristiwa A dikatakan bebas dari peristiwa B jika salah satu peristiwa tidak dipengaruhi oleh peristiwa lainnya.

Contoh :
a) Jika kita mengambil kartu dari setumpuk kartu bridge secara berurutan dimana setiap pengambilan kartu selalu dikembalikan lagi, maka semua hasil dari peristiwa ini dikatakan bebas antara yang satu dengan lainnya. Peluang terambilnya kartu As pada setiap pengambilan akan selalu 4/52. Jika pengambilan kartu tidak dengan pengembalian maka hasil yang diperoleh akan bersifat tidak bebas atau saling tergantung. Peluang terambilnya kartu As pada pengambilan pertama adalah 4/52, pengambilan kedua 3/51, pengambilan ketiga 2/50 dan seterusnya.

b) Kejadian I dan II yang independen masing-masing memiliki peluang = 1/2.  Peluang bagi kejadian I dan II untuk muncul bersama-sama = 1/2 x 1/2 = ¼

c) Pada pelemparan dua mata uang logam sekaligus. Jika peluang untuk mendapatkan salah satu sisi mata uang = 1/2, maka peluang untuk mendapatkan sisi mata uang tersebut pada dua mata uang logam yang dilempar sekaligus = 1/2 x 1/2 = 1/4

Dua peristiwa yang saling bebas dinyatakan dalam hubungan A dan B  Secara simbolik : P(A dan B) = atau   P (x + y) = (Px) . (Py)
INGAT !. Bila ada kata ”DAN” atau ”+”, maka merupakan Perkalian.

Contoh  Soal.

  • Berapakah kemungkinan (Peluang) dari suatu kelahiran anak yang jatuh pada hari Jum’at Legi ?
  • Seluruh Keluarga yang mempunyai anak 2 orang, maka berapakah peluangnya kedua anak tersebut adalah laki-laki semuanya ?
  • Lihat kembali tabel yang berisikan hasil pelemparan dua buah dadu. Tabel tersebut diubah dengan menggantikan angka jumlah yang muncul menjadi kombinasi angka seperti tertera pada Tabel tersebut. Berapa peluang dadu kedua memunculkan angka 6 bersyarat dadu pertama memunculkan angka 4. Apakah A bebas dari B?
  • Peluang mesin A berhenti jika terjadi kerusakan adalah 0,1 sedang peluang mesin B berhenti adalah 0,2. Jika kedua mesin saling bebas, berapa peluang kedua mesin berhenti secara bersamaan?

2). Peristiwa Tidak Bebas
Secara umum Peristiwa tidak bebas adalah Kemungkinan 2 Peristiwa yang timbal balik dan saling mempengaruhi. Peristiwa A dikatakan tidak bebas dari peristiwa B jika salah satu peristiwa dipengaruhi oleh peristiwa lainnya.

Peristiwa tidak bebas menggunakan kaidah penjumlahan untuk perhitungan peluangnya dan menggunakan istilah atau untuk menghubungkan keduanya. Untuk itu berlaku aturan bahwa peluang terjadinya dua peristiwa A atau B (secara notasi himpunan AÈB) adalah jumlah dari peluang tiap peristiwa tersebut.

Secara matematis aturan ini dituliskan sebagai berikut :
P(A atau B) = P (A υ B) = P(A) + P(B)  atau  P(x / y) =  Px  +  Py
Rumus ini juga berlaku bagi k buah peristiwa A1, A2, …, Ak dengan mengambil bentuk :

 

 

Contoh Soal  :

  1. Berapakah kemungkinan dari tertariknya Kartu As atau King pada Penarikan Kartu Bridge
  2. Atas prestasinya seorang manajer pemasaran memperoleh penghargaan untuk mengunjungi 3 negara. Dia memutuskan untuk memilih secara acak 3 dari 5 negara yang tersedia (Amerika, Belanda, China, Denmark dan  Ekuador) dengan  mengambil inisial dari nama negara tersebut. Berapa peluang Amerika dan Belanda selalu terpilih bersamaan, atau China dan Ecuador selalu terpilih, atau Belanda, China dan Denmark?

Jawab :

1. Kemungkinan tertariknya satu gambar pada Kartu Bridge adalah 1/52
P (As / King) = P (As) + P (King) = (4/52) + (4/52) = 8/52 = 2/13
Berarti : Bahwa kemungkinan tertariknya As atau King adalah 2 Kali dalam 13 Tarikan.

2. Ruang sample dari kombinasi pilihan adalah :
S = {abc, abd, abe, acd, ace, ade, bcd, bce, bde, cde}  ——>  N = 10

Karena pemilihan dilakukan secara acak, maka setiap kombinasi pilihan mempunyai nilai peluang yang sama yaitu 1/10 = 0,1. Selain itu, dari ketiga peristiwa di atas tidak ada satu pun yang memiliki titik sample yang sama, ini berarti bahwa peristiwa di atas adalah peristiwa yang saling eksklusif. Dengan menggunakan Rumus di atas diperoleh :


Penggunaan Rumus Binomium dalam Peristiwa Tidak Bebas.
Apabila ada dua kejadian, misalnya A dan B yang masing-masing memiliki peluang kemunculan sebesar p dan q, maka sebaran peluang kemunculan kedua kejadian tersebut adalah (p + q)n. Dalam hal ini n menunjukkan banyaknya ulangan yang dilakukan untuk memunculkan kejadian tersebut

Untuk langkah praktisnya dapat dilakukan melalui penerapan cara Segitiga Pascal seperti pada cara penentuan macam gamet.

Contoh Soal lain:
a)  Seorang Laki-Laki yang mempunyai suatu sifat dengan genotype Aa kawin dengan wanita dengan genotype yang sama. Aa adalah warna kulit normal dan bila dikawinkan maka hasilnya adalah 3 Normal : 1 Albino (Imbangan Genotipenya adalah = 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Berapakah peluang untuk timbulnya anak albino ?
b)  Seperti soal point a), apabila dalam suatu keluarga mempunyai 2 orang anak, maka :
- Berapakah peluang anak pertama normal dan anak kedua albino?
- Bagaimana Peluang dari anak yang normal itu laki-laki dan albino itu perempuan?

Jawab :
a)  Jumlah Ruang sampel = 4, sehingga P (Albino) = ¼ dan P (Normal) = ¾.
Jadi Peluang timbulnya anak albino = ¼.

b)  Berdasarkan Rumum umum binomium atau segitiga Pascal, maka diperoleh sbb.
(a+b)2 = a2 + 2ab + b2
dimana :  a = peluang timbulnya anak normal dan b = peluang timbulnya anak albino.
- Maka : P (Anak I Normal; Anak II Albino) = 2 ab = 2 x ¾ x ¼ = 3/8
- P (Normal Laki2; Perempuan Albino) = P(Laki2, Perempuan) x P(Normal, Albino) = ½ x 3/8 = 3/16.

Sebenarnya dalam Peristiwa Tidak bebas dapat dikelompokkan menjadi 3 yaitu Peristiwa Tidak Bebas Ekslusif, Inklusif dan Bersyarat. Pembahasan tentang Peristiwa tidak bebas yang Eklusif seperti dijelaskan di atas. Sedangkan tambahan pengetahuan tentang Peristiwa tidak bebas secara Inklusif dan Bersyarat dapat disimak penjelasan di bawah ini.

Peristiwa Saling Inklusif
Jika dua peristiwa memiliki titik yang sama atau terdapat irisan antara kedua peristiwa, maka hubungan kedua peristiwa ini disebut saling inklusif. Hubungan inklusif sebenarnya adalah perluasan dari hubungan eksklusif. Dalam peristiwa ini berlaku hubungan : A atau B atau keduanya. Secara matematis hubungan ini dirumuskan sebagai berikut :

Peristiwa Bersyarat.
Dalam kehidupan sehari-hari seringkali kita berhubungan dengan peluang dari sebagian ruang sampel. Dengan lain perkataan bahwa kita jarang bekerja dalam ruang lingkup populasi. Peluang seorang konsumen yang dipilih secara acak dari populasi masyarakat berpenghasilan tinggi tidak sama dengan peluang seorang berpenghasilan tinggi yang dipilih secara acak dari populasi konsumen. Peluang seorang konsumen yang menyukai produk A yang dipilih secara acak dari suatu komunitas akan berbeda dengan peluang terpilihnya seorang pemakai produk A dari komunitas lainnya. Ini adalah beberapa contoh bagaimana kita harus memilah suatu peristiwa yang ada dalam suatu populasi ke dalam subpopulasi. Dalam teori peluang hal semacam ini penting untuk diketahui karena peluang dalam sebagian ruang sampel bisa berbeda dengan peluang pada ruang sampel secara keseluruhan. Subpopulasi didefinisikan secara khusus dalam populasi ini dan peluang-peluang yang berhubungan dengan setiap peristiwa dalam subpopulasi dikenal dengan nama peluang bersyarat.

Peluang bersyarat banyak digunakan dalam dunia bisnis dan ekonomi. Salah satu contohnya adalah penggunaan teorema Bayes yang banyak dipakai dalam teori pengambilam keputusan. Dalam bagian terakhir bab ini akan diberikan sebuah contoh aplikasi peluang bersyarat dalam pengambilan keputusan,

Untuk mempermudah pemahaman tentang peluang bersyarat ini sebaiknya kita ambil contoh berikut ini. Sebuah perusahaan membuka lowongan kerja untuk mengisi pekerjaan sekretaris perusahaan. Ada 100 orang pelamar yang terdiri atas berpengalaman lebih dari tiga tahun dan kurang dari tiga tahun serta dengan status menikah dan tidak menikah. Secara rinci jumlahnya diberikan dalam tabel berikut :

Karena tidak ada waktu untuk melakukan penyaringan, maka seluruh peserta dianggap memiliki peluang yang sama untuk terpilih sebagai sekretaris.
Misal E : peristiwa pelamar yang dipilih memiliki pengalaman lebih tiga tahun
M : peristiwa pelamar yang dipilih statusnya menikah
Dari tabel di atas bisa dihitung :
Jumlah titik dalam ruang sampel S = 100
             P(E)  = 36/100 = 0,36
             P(M) = 30/100 = 0,30
            P(E ∩M) = 12/100 = 0,12

Anggaplah karena ada sesuatu hal maka pelamar dibatasi pada pendaftar yang statusnya telah menikah. Selanjutnya perusahaan ingin mengetahui  peluang terpilihnya pelamar dengan pengalaman lebih dari tiga tahun dari pembatasan tersebut. Dalam notasi peluang bersyarat, peluang yang demikian dituliskan sebagai P(EM) atau peluang terjadinya E bersyarat M.

Dengan membatasi pelamar yang hanya menikah, ini berarti ruang sampel atau populasi telah berubah menjadi ruang sampel yang lebih kecil atau menjadi subpopulasi. Dalam hal ini subpopulasi yang dipilih adalah pelamar yang menikah atau M. Dari tabel di atas subpopulasi M ini memiliki titik sampel 30. Disini telah terjadi pengurangan jumlah titik sampel dari 100 menjadi 30. Dengan mengganggap setiap pelamar masih memiliki peluang yang sama, maka peluang terpilihnya pelamar yang memiliki pengalaman lebih dari 3 tahun dengan syarat telah menikah adalah :

P(E/M) = 12/30 = 0,40

Dari hasil ini terlihat bahwa 12 adalah titik sampel irisan antara E dan M populasi (EM), sedangkan 30 adalah titik sampel subpopulasi atau ruang sampel untuk syarat M dengan peluang P(M)  Apabila hasil ini kita tuliskan dalam notasi peluang maka diperoleh bentuk :

Peluang bersyarat juga bisa dihitung dari pendekatan subpopulasi. Perhatikan sub populasi pelamar yang telah menikah. Jumlah peluang yang ada pada subpopulasi tetap harus memenuhi aturan peluang yakni sama dengan satu, P(M) = 12/30 +  18/30 = 1.

Perhatikan bahwa P(EM) pada ruang sample awal adalah 12/100 = 0,12, akan tetapi setelah menjadi subpopulasi P(EM) menjadi 12/30 = 0,40. Sedangkan peluang terpilihnya pelamar menikah P(M) pada ruang sample awal adalah  30/100 = 0,30 , sekarang menjadi 18/30 = 0,60. Mengapa menjadi 18 bukannya 30? Karena yang 12 ada pada ruang sample irisan (EM). Dengan demikian P(E/M) berdasarkan subpopulasi adalah : P(E/M) = 0,40/1,00 = 0,40

Jadi hasil perhitungan peluang bersyarat baik dengan menggunakan ruang sample asli maupun pendekatan subpopulasi akan memberikan hasil yang sama.

Peluang bersyarat untuk kedua keadaan yang dijelaskan di atas, secara visual dapat dilihat pada Gambar di bawah ini.

Contoh

  1. Perusahaan “Highchicken” adalah perusahaan yang bergerak dalam pengolahan makanan berbahan baku daging ayam. Dari pengalaman yang telah lampau diketahui bahwa (1) peluang pesanan siap dikirim secara tepat waktu adalah 0,80 dan (2) peluang pesanan dikirim dan sampai di tujuan tepat waktu adalah 0,72. Berapakah peluang pesanan sampai di tujuan secara tepat waktu dengan catatan bahwa pesanan tersebut sudah siap untuk dikirimkan secara tepat waktu?.
  2. Survei yang dilakukan oleh “MarketPlus” terhadap 700 responden untuk mengetahui selera konsumen terhadap Susu Kemasan yang diberi rasa dan tidak berasa menghasilkan data sebagai berikut :

Yang ingin diketahui adalah berapakah peluang terpilihnya seseorang yang dipilih secara acak tidak menyukai susu berasa dengan syarat dia adalah seorang pria.

Catatan Penting
Perlu dicermati bahwa peristiwa saling bebas tidak sama dengan peristiwa eksklusif. Dalam konsep teori himpunan, peristiwa saling eksklusif tidak mempunyai ruang sample yang mengandung titik yang sama (irisan), sedangkan dalam peristiwa saling bebas dua peristiwa A dan B akan memiliki titik yang sama jika  A dan B mempunyai peluang yang tidak nol.

8.8. Uji X2 (Chi-square test)
Seringkali dalam kita mengadakan percobaan perkawinan/ persilangan menghasil kan keturunan yang tidak sesuai dengan hukum Mendel atau kenyataan nisbah teoretis yang merupakan peluang diperolehnya suatu hasil percobaan persilangan tidak selalu terpenuhi. Penyimpangan (deviasi) yang terjadi bukan sekedar modifikasi terhadap nisbah Mendel seperti yang telah diuraikan di atas, melainkan sesuatu yang adakalanya tidak dapat diterangkan secara teori

Kejadian tersebut menyebabkan kita ragu-ragu, apakah penyimpangan tsb terjadi karena kebetulan saja atau karena faktor lain? Maka kita perlu mengadakan evaluasi terhadap benar atau tidaknya hasil percobaan yang telah kita lakukan dibandingkan dengan keadaan secara teoritis.

Dalam perhitungan harus diperhatikan besarnya derajad kebebasan (degree of freedom) yang nilainya = jumlah kelas fenotip dikurangi dengan satu.
Jadi Uji X2 adalah suatu perhitungan yang digunakan untuk mnguji apakah hasil pada pengamatan (observed) itu masih sesuai dengan hasil yang diharapkan (expected).
Uji X2 ini dipergunakan sebab hasil pada pengamatan tidak selalu tepat sama seperti yang diharapkan bahkan ada yang sangat menyimpang. Dengan Uji X2 ini dapat dilihat penyimpangan tersebut masih dapat diterima/ masih sesuai atau tidak sesuai dengan yang diharapkan.

Langkah-Langkah yang dilakukan dalam Uji X2 adalah sbb.

  1. Dihitung Hasil yang diharapkan dengan Rumus di atas.
  2. Ditentukan taraf signifikasi/taraf nyata (dapat diartikan sebagai peluang terjadinya kesalahan), dimana biasanya dipakai 5 % atau 1 %.
  3. Dari banyaknya Fenotipe yang diamati maka ditentukan derajat bebasnya yang diperoleh dari banyaknya macam fenotipe dikurangi satu (n-1).
  4. Berdasarkan taraf nyata (5% atau 1%) serta derajat bebas dapat dilihat besarnya X2 Tabel pada Tabel X2.

Agar lebih jelas, berikut ini akan diberikan sebuah contoh. Suatu persilangan antara sesama individu  dihibrid (AaBb) menghasilkan keturunan yang terdiri atas empat macam fenotipe, yaitu A-B-, A-bb, aaB-, dan aabb masing-masing sebanyak 315, 108, 101, dan 32.  Untuk menentukan bahwa hasil persilangan ini masih memenuhi nisbah teoretis (9 : 3 : 3 : 1) atau menyimpang dari nisbah tersebut perlu dilakukan suatu pengujian secara statistika. Uji yang lazim digunakan adalah uji X2 (Chi-square test) atau ada yang menamakannya uji kecocokan (goodness of fit).

Untuk melakukan uji X2 terhadap hasil percobaan seperti pada contoh tersebut di atas, terlebih dahulu dibuat tabel sebagai berikut.

  • Pada tabel tersebut di atas dapat dilihat bahwa hasil percobaan dimasukkan ke dalam kolom O sesuai dengan kelas fenotipenya masing-masing.
  • Untuk memperoleh nilai E (hasil yang diharapkan), dilakukan perhitungan menurut proporsi tiap kelas fenotipe.
  • Selanjutnya nilai d (deviasi) adalah selisih antara O dan E.
  • Pada kolom paling kanan nilai d dikuadratkan dan dibagi dengan nilai E masing-masing, untuk kemudian dijumlahkan hingga menghasilkan nilai X2h atau X2 hitung. Contoh di atas  X2 hitung.= 0,470
  • Nilai X2h inilah yang nantinya akan dibandingkan dengan nilai X2 yang terdapat dalam tabel X2 (disebut nilai X2tabel ) yang disingkat menjadi X2t.  Apabila X2h lebih kecil daripada X2t dengan peluang tertentu (biasanya digunakan nilai 0,05), maka dikatakan bahwa hasil persilangan yang diuji masih memenuhi nisbah Mendel. Sebaliknya, apabila X2h lebih besar daripada X2t, maka dikatakan bahwa hasil persilangan yang diuji tidak memenuhi nisbah Mendel pada nilai peluang tertentu (biasanya 0,05).

Adapun nilai X2t yang akan digunakan sebagai pembanding bagi nilai X2h dicari dengan cara sebagai berikut.

  • Kita tentukan terlebih dahulu nilai derajad bebas (db), yang merupakan banyaknya kelas fenotipe dikurangi satu. Jadi, pada contoh di atas nilai db nya adalah 4 – 1 = 3.
  • Selanjutnya, besarnya nilai DB ini akan menentukan baris yang harus dilihat pada tabel X2.
  • Setelah barisnya ditentukan, untuk mendapatkan nilai X2t pembanding dilihat kolom peluang 0,05.  Dengan demikian,  nilai X2t pada contoh tersebut adalah 7,815.
  • Jadi X2t (0,05; 3)  artinya : X2t dengan tingkat kebebasan 3 dan taraf peluang 5 % = 7,815.
  • Oleh karena nilai X2h (0,470) lebih kecil daripada nilai X2t (7,815), maka dikatakan bahwa hasil persilangan tersebut masih memenuhi nisbah Mendel.

RINGKASAN :

  • Kemungkinan atas terjadinya sesuatu yang diinginkan ialah = perbandingan antara suatu yang diinginkan itu terhadap keseluruhan.
  • Kemungkinan atas terjadinya 2 peristiwa atau lebih, yang masing-masing berdiri sendiri (bebas) ialah =  hasil perkalian dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa-peristiwa itu
  • Kemungkinan atas terjadinya 2 peristiwa atau lebih, yang saling mempengaruhi (Tidak bebas) ialah = jumlah  dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa-peristiwa itu.

8.9.  Umpan Balik.

  1. Berapakah kemungkinan seorang ibu melahirkan anak laki-laki?
  2. Berapa kemungkinan suatu keluarga memiliki 2 anak pertama laki-laki?
  3. Di-tos 2 uang logam bersama-sama, bagaimanakah kemungkinan mendapatkan 2 gambar atau 2 angka?
  4. Jika di tos 3 mata uang bersama-sama, berapakah kemungkinan mendapatkan 1gambar, 2 angka?
  5. Sebuah keluarga menginginkan memiliki 4 anak, berapa kemungkinan memiliki anak: a.  Semua anak laki-laki; b.  2 laki-laki, 2 perempuan; c.  1 laki-laki, 3 perempuan dan d.  Anak pertama laki-laki
  6. Sebuah percobaan pelemparan sebuah dadu dilakukan bersamaan dengan pengambilan satu huruf secara acak dari alphabet. Ada berapa titik sample dalam ruang sampelnya.
  7. Sebuah perusahaan Real estate menawarkan kepada calon pembeli 3 tipe rumah, 3 macam sistem pemanasan dan 2 bentuk garasi. Berapa rancangan rumah yang tersedia bagi calon pembeli.
  8. Peluang suami dan istri akan hidup 20 tahun lagi dari sekarang masing-masing adalah 0,8 dan 0,9. Hitunglah peluang dalam 20 tahun  : a). keduanya masih hidup; b). keduanya meninggal dan c). paling sedikit satu di antaranya masih hidup
  9. Sebuah kotak berisikan 5 kelereng berwarna Merah dan 4 kelereng berwarna Putih. Dua kelereng diambil secara berurutan tanpa pengembalian dan ternyata kelereng kedua berwarna putih. Berapakah peluang bahwa kelereng yang pertama juga berwarna putih.
  10. Dalam pelemparan dua buah dadu, hitunglah peluang munculnya angka 1 pada dadu pertama dan angka ganjil pada dadu kedua.
  11. Seseorang melakukan pelemparan sebuah mata uang dan sebuah dadu. Hitunglah peluang yang keluar adalah Ekor (pada mata uang) atau angka ganjil pada dadu.
  12. Dalam pembuatan sepatu, bagian atas, telapak dan hak sepatu dibuat secara terpisah dan kemudian dirakit secara acak untuk menjadi 1 sebuah sepatu (bukan sepasang). Dalam pembuatan bagian-bagian tersebut, 5% bagian atas, 4% bagian telapak dan 1% hak sepatu biasanya cacat, berapa persen pasang sepatu yang dibuat dalam keadaan baik dari pemasangan bagian-bagian tersebut?
  13. Statistik menunjukkan bahwa 47.773 dari 100.000 orang yang berusia 20 tahun, diantaranya hidup hingga usia 70. Berapakah peluang seseorang yang berusia 20 akan hidup hingga usia 70. Berapa pula peluang bahwa dia akan meninggal sebelum usia 70.
  14. Peluang seorang dokter mendiagnosa suatu penyakit secara benar adalah 0,7. Bila diketahui dokter dokter tersebut salah mendiagnosa, peluang pasien menuntut ke pengadilan adalah 0,9. Berapa peluang dokter tersebut salah mendiagnosa dan pasien menuntutnya.
  15. Apabila ada 6 orang yang dihalte bis, maka :
    • Berapa macam  susunan  antrian  yang  dapat  dibentuk bila 6 orang mengantri untuk naik bis
    • Bila tiga orang tertentu bersikeras untuk saling berdekatan, berapa banyak antrian yang mungkin terjadi
    • Bila dua orang tertentu tidak mau saling berdekatan, berapa banyak susunan antrian yang mungkin
  16. Tanaman berbatang tinggi (Tt) menyerbuk sendiri menghasilkan 60 biji, kemudian ditanam, hasilnya 40 tanaman batang tinggi dan 20 berbatang kerdil. Dari hasil tersebut apakah sudah sesuai dengan hukum Mendel?
  17. Tanaman dengan Genotipe AABBCCDD disilangkan dengan Genotipe aabbccdd untuk menghasilkan F1 dan kemudian F1 dibiarkan bersilang sendiri. Anggap saja masing-masing pasangan gen menentukan sifat yang berbeda. Alel dengan huruf Besar dominan penuh terhadap alel dengan huruf kecil dan masing-masing pasangan gen bebas sesamanya.
    • Berapa proporsi tanaman F2 yang akan menampilkan fenotipe resesif untuk semua sifat  dan juga Fenotipe dominan untuk semua sifat
    • Berapa proporsi dari F2 yang secara genotype akan seperti F1.
  18.  Pada “garden pea” warna kuning pada kotiledon dominan terhadap warna hijau. Berapakah peluang 5 biji hasil persilangan tetua heterozigot akan diperoleh :
    • 6 biji kuning, 1 biji hijau ?
    • 2 tanaman kuning, 4 tanaman hijau?
    • Semua kuning
    • Semua hijau.
  19. Diketahui gen p (warna merah) dominan parsial terhadap gen p (warna putih). Apabila heterozigot menghasilkan warna merah muda. Hitunglah besarnya peluang dari 10 biji tanaman hasil persilangan tetua heterozigot menampakkan :
    • 3 warna kuning, 3 putih dan 4 merah muda
    • 5 merah dan 5 putih
    • Semua merah muda
    • 2 merah, 4 putih, 4 merah muda
    • 6 merah muda, 4 putih.
  20. Perkawinan antara tikus hitam dengan tikus putih, maka F1 diperoleh tikus berwarna hitam semua, kemudian F2 diperoleh tikus hitam dan putih dengan jumlah 84 tikus hitam dan 36 tikus putih. Ujilah apakah hasil tersebut masih sesuai dengan yang diharapkan.





Diktat Genetika Ternak-7

27 07 2012

BAB VII. INTERAKSI GEN

7.1. Pengertian Interaksi Gen
Selain mengalami berbagai modifikasi nisbah fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Jadi Apabila ada 2 (dua) pasang gen bekerjasama sehingga membentuk suatu fenotipe baru maka keadaan ini disebut dengan Interaksi Gen.

Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger (comb) ayam. Peristiwa ini disebut dengan Interaksi beberapa pasangan alela. Dalam hal ini terdapat empat macam bentuk jengger ayam, yaitu :

  • Jengger Mawar (Rose) pada Ayam Wyandotte,
  • Jengger Kacang (Pea/Biji) pada ayam Brahma,
  • Jengger Walnut (sumpel) pada ayam silangan Malaya, dan
  • Jengger Tunggal (Single/Bilah) pada ayam Leghorn,

seperti dapat dilihat pada Gambar berikut ini.

Persilangan ayam berjengger Mawar dengan ayam berjengger Kacang menghasilkan keturunan dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger kedua tetuanya. Ayam hibrid (hasil persilangan) ini memiliki jengger berbentuk Walnut. Selanjutnya, apabila ayam berjengger walnut disilangkan dengan sesamanya (Intersemating) maka diperoleh generasi F2 dengan nisbah fenotipe Walnut : Mawar : Kacang : Tunggal = 9 : 3 : 3 : 1.

Dari nisbah fenotipe tersebut, terlihat adanya satu kelas fenotipe yang sebelumnya tidak pernah dijumpai, yaitu bentuk jengger Tunggal. Munculnya fenotipe ini, dan juga fenotipe walnut, mengindikasikan adanya keterlibatan dua pasang gen nonalelik yang berinteraksi untuk menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang gen tersebut masing-masing ditunjukkan oleh fenotipe mawar dan fenotipe kacang.

Apabila gen yang bertanggung jawab atas munculnya fenotipe mawar adalah R, sedangkan gen untuk fenotipe kacang adalah P, maka keempat macam fenotipe tersebut masing-masing dapat dituliskan sebagai R-pp untuk mawar, rrP- untuk kacang, R-P- untuk walnut, dan rrpp untuk tunggal. Dengan demikian, diagram persilangan untuk pewarisan jengger ayam dapat dijelaskan seperti pada Gambar  berikut ini.

Kesimpulannya  :

  1. Fenotip jengger yang baru ini disebabkan karena adanya interaksi (saling pengaruh) antara gen-gen.
  2. Adanya 16 kombinasi dalam F2 memberikan petunjuk bahwa ada 2 pasang alel yang berbeda ikut menentukan bentuk dari jengger ayam. Sepasang alel menentukan tipe jengger mawar dan sepasang alel lainnya untuk tipe jengger Kacang.
  3. Sebuah gen untuk mawar dan sebuh gen untuk kacang mengadakan interaksi menghasilkan jengger walnut, seperti terlihat pada ayam-ayam F1.
  4. Jengger mawar ditentukan oleh gen dominan R(berasal dari “rose”), jengger kacang oleh gen dominan P (berasal dari “pea”).
  5. Karena itu ayam berjengger mawar homozigot mempunyai genotip RRpp, sedangkan ayam berjengger kacang homozigot mempunyai genotip rrPP.
  6. Sedangkan ayam yang berjengger Tunggal adalah Ayam yang homozigot resesif.
  7. Perkawinan dua ekor ayam ini menghasilkan F1 yang berjengger walnut (bergenotip RrPp) dan F2 memperlihatkan perbandingan fenotip 9:3:3:1.
  8. Gen R dan gen P adalah bukan alel, tetapi masing-masing domina terhadap alelnya (R dominan terhadap r, P dominan terhadap p). sebuah atau sepasang gen yang menutupi (mengalahkan) ekspresi gen lain yang buka alelnya dinamakan gen yang epistasis. Gen yang dikalahkan ini tadi dinamakan gen yang hipostasis. Peristiwanya disebut epistasi dan hipostasi.

Dalam beberapa kasus, persilangan dengan sifat beda lebih dari satu kadang menghasilkan keturunan dengan perbandingan yang berbeda dengan hukum Mendel. Semisal, dalam suatu persilangan monohibrida (dominan resesif), secara teori, akan didapatkan perbandingan 3:1, sedangkan pada dihibrida didapatkan perbandingan, 9:3:3:1.

Contoh Lain :
Persilangan pada Mencit berbulu Kuning dengan Mencit berbulu Hitam, maka F1 semuanya Berbulu Kelabu. Apabila F1 dilakukan intersemating maka F2 memiliki perbandingan fenotipe = 9 Kelabu : 3 Kuning : 3 Hitam : 1 Krem.

7.2. Modifikasi Nisbah Mendel

Percobaan-percobaan persilangan sering kali memberikan hasil yang seakan-akan menyimpang dari hukum Mendel. Dalam hal ini tampak bahwa nisbah fenotipe yang diperoleh mengalami modifikasi dari nisbah yang seharusnya sebagai akibat terjadinya aksi gen tertentu. misal untuk monohibrida bukan 3:1 tapi 1:2:1. Dan pada dihibrida, mungkin kombinasi yang mucul adalah, 9:6:1 atau 15:1. Munculnya perbandingan yang tidak sesuai dengan hukum Mendel ini disebut “Penyimpangan Semu Hukum Mendel“, kenapa “Semu”, karena prinsip segregasi bebas tetap berlaku atau karena masih mengikuti hukum Mendel, hal ini disebabkan oleh gen-gen yang membawa sifat memiliki ciri tertentu.

Jadi Penyimpangan semu hukum Mendel adalah penyimpangan yang keluar dari aturan hukum Mendel, karena terjadi perubahan rasio F2-nya karena gen memiliki sifat berbeda-beda. Jadi, rasio fenotipe tidak akan sama seperti yang telah diuraikan pada hukum Mendel. Penyimpangan semu hukum Mendel : terjadinya suatu kerjasama berbagai sifat yang memberikan fenotip berlainan namun masih mengikuti hukum-hukum perbandingan genotip dari Mendel. Penyimpangan semu ini terjadi karena adanya 2 pasang gen atau lebih saling mempengaruhi dalam memberikan fenotip baru pada suatu individu. Dengan demikian Peristiwa pengaruh mempengaruhi antara 2 pasang gen atau lebih disebut Interaksi Gen. Dengan kata lain bahwa Interaksi Gen adalah apabila 2 pasang gen atau lebih bekerjasama sehingga membentuk suatu fenotipe baru.Gen memiliki peran tersendiri dalam menumbuhkan karakter, tetapi ada beberapa gen yang saling berinteraksi dengan gen lain dalam menumbuhkan karakter. Gen-gen tersebut terdapat pada kromosom yang sama atau pada kromosom yang berbeda.

Secara garis besar modifikasi nisbah Mendel dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu modifikasi nisbah 3 : 1 dan modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1.

7.2.1. Modifikasi Nisbah  3 : 1 (Monohybrid)
Ada tiga peristiwa yang menyebabkan terjadinya modifikasi nisbah 3 : 1, yaitu semi dominansi, kodominansi, dan gen letal.

(1)  Semi dominansi  /Intermedier/Dominansi Tidak Sempurna
Peristiwa semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier). Dengan demikian, individu heterozigot akan memiliki fenotipe yang berbeda dengan fenotipe individu homozigot dominan. Akibatnya, pada generasi F2 tidak didapatkan nisbah fenotipe 3 : 1, tetapi menjadi 1 : 2 : 1 seperti halnya nisbah genotipe. Contoh peristiwa semi dominansi dapat dilihat pada pewarisan warna bunga pada tanaman bunga pukul empat (Mirabilis jalapa). Gen yang mengatur warna bunga pada tanaman ini adalah M, yang menyebabkan bunga berwarna merah, dan gen m, yang menyebabkan bunga berwarna putih. Gen M tidak dominan sempurna terhadap gen m, sehingga warna bunga pada individu Mm bukannya merah, melainkan merah muda. Oleh karena itu, hasil persilangan sesama genotipe Mm akan menghasilkan generasi F2 dengan nisbah fenotipe merah:merah muda:putih = 1 : 2 : 1.

(2) Kodominansi
Seperti halnya semi dominansi, peristiwa kodominansi akan menghasilkan nisbah fenotipe 1 : 2 : 1 pada generasi F2. Bedanya, kodominansi tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel. Dengan perkataan lain, kedua alel akan sama-sama diekspresikan dan tidak saling menutupi.

Peristiwa kodominansi dapat dilihat misalnya pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia (lihat juga bagian pada bab ini tentang beberapa contoh alel ganda).  Gen IA dan IB masing-masing menyebabkan terbentuknya antigen A dan antigen B di dalam eritrosit individu yang memilikinya. Pada individu dengan golongan darah AB (bergenotipe IAIB) akan terdapat baik antigen A maupun antigen B di dalam eritrositnya. Artinya, gen IA dan IB sama-sama diekspresikan pada individu heterozigot tersebut.

Perkawinan antara laki-laki dan perempuan yang masing-masing memiliki golongan darah AB dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini.

(3) Gen letal
Gen letal atau Gen Kematian ialah gen yang dalam keadaan homozigot dapat mengakibatkan kematian pada individu yang dimilikinya. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa.

Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot.

Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper), yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp). Ayam dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio. Apabila sesama ayam redep dikawinkan, akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) =  2 : 1.  Hal ini karena ayam dengan genotipe CpCp tidak pernah ada.

Sementara itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis, karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan, sedang tanaman GG adalah hijau normal. Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.

Gen letal dominan
Beberapa contoh dapat dikemukakan disini.

  1. Pada ayam dikenal gen dominan C yang bila homozigotik akan bersifat letal dan menyebabkan kematian. Alelnya resesip c mengatur pertumbuhan tulang normal. Ayam heterozigot Cc dapat hidup, tetapi memperlihatkan cacat, yaitu memiliki kaki pendek. Ayam demikian disebut ayam redep (Creeper). Meskipun ayam ini Nampak biasa, tetapi ia sesungguhnya menderita penyakit keturunan yang disebut achondroplasia. Ayam homozigot CC tidak pernahdikenal, sebab sudah mati waktu embryo. Banyak kelainan terdapat padanya, sepeti kepala rusak, rangka tidak mengalami penulangan, mata kecil dan rusak. Perkawinan antara dua ayam redep meghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 ayam redep:1 ayam normal. Ayam redep Cc itu sebenarnya berasal dari ayam normal (homozigot cc), tetapi salah satu gen resesip c mengalami mutasi gen (perubahan gen) dan berubah menjadi gen dominan C.
  2. Pada manusia dikenal Brakhifalangi, adalah keadaan bahwa orang yan berjari pendek dan tumbub menjadi satu. Cacat ini disebabkan oleh gen dominan B dan merupakan cacat keturunan. Penderita Brakhtifalangi adalah heterozigot Bb, sedang orang berjari normal adalah homozigot bb. Jika gen dominan gomozigotik (BB) akan memperlihatkan sifat letal. Jika ada dua orang brakhtifalaangi kawin, maka anak-anaknya kemungkinan memperlihatkan perbandingan 2 Brakhtifalangi: 1 Normal.
  3. Pada tikus dikenal gen letal dominan Y (Yellow) yang dalam keadaan heterozigotik menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning. Tikus homozigot YY tidak dikenal,sebab letal. Tikus homozigot yy normal dan berpigmen kelabu. Perkawinan 2 tikus kuning akan menghasilkan anak dengan perbandingan 2 tikus kuning:1 tikus kelabu (normal). Dari ke tiga contoh dimuka dapat diketahui bahwa gen dminan letal baru akan nampak pengaruhnya letal apabila homozigotik. Dalam keadaan heterozigotik gen dominan letal itu tidak mengakibatkan kematian, namun biasanya menimbulkan cacat.

Gen Letal resesif
Beberapa contoh dapat dikemukakan disini:

  1. Pada jagung (Zea mays) dikenal gen dominan G yang bila homozigotik menyebabkan tanaman dapat membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal, sehingga daun berwarna hijau benar. Alelnya resesif g bila homozigotik (gg) akan memperlihatkan pengaruhnya letal, sebab klorofil tidak akan berbentuk sama sekali pada daun lembaga, sehingga kecambah akan segera mati. Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningan, tetapi dapat hidup terus sampai menghasilkan buah dan biji, jadi tergolong normal. Jika 2 tanaman yangdaunnya hijau kekuninan dikawinkan maka keturunannya akan memperlihatkan perbandingan 1 berdaun hijau normal: 2 berdaun hijau kekuningan.
  2. Pada manusia dikenal gen letal resesif I yang bila homozigotik akan memperlihatkan pengaruhnya letal, yaitu timbulnya penyakit Ichytosis congenita. Kulit menjadi kering dan betanduk. Pada permukaan tubuh terdapat bendar-bendar berdarah. Biasanya bayi telah mati dalam kandungan.
  3. Pada sapi dikenal gen resesif am, yang bila homozigotik (amam) akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Anak sapi yang lahir, tidak mempunyai kaki sama sekali. Walaupun anak sapi ini hidup, tetapi karena cacatnya amat berat, maka kejadian ini tergolong sebagai letal. Sapi homozigot dominan AmAm dan heterozigot Amam adalah nomal. Cara menurunnya gen letal resesif ini sama seperti pada contoh dimuka. andaikan ada sapi jantan heterozigot Amam kawin dengan sapi betina homozigot dominan AmAm, maka anak-anaknya akan terdiri dari sapi homozigot AmAm dan heterozigot Amam, di kemudian hari anak-anak sapi ini dibiarkan kawin secara acakan (random).

Karena sapi F1 terdiri dari 2 macam genotif, yaitu AmAm dan Amam, maka ada 4 kemungkinan perkawinan, ialah:
a)  1 kemungkinan AmAm X AmAm, jantan betina bolak-balik
b)  1 kemungkinan betina AmAm X jantan Amam
c)  1 kemungkinan jantan AmAm X betina Amam
d)  1 kemungkinan Amam X Amam, jantan betina bolak-balik.

Oleh Karena sapi homozigot resesif amam letal, maka sapi-sapi F2 akan memperlihatkan perbandingan genotip 9 AmAm : 6 Amam. Dari berbagai keterangan di muka dapat diambil kesimpulan bahwa hadirnya gen letal menyebabkan keturunan menyimpang dai hukum mendel, sebab perkawinan monohybrid tidak menunjukan perbandingan 3:1 dalam keturunan, melainkan 2:1.

Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal
Dari keterangan dimuka dapat diketahui, bahwa gen letal dominan dalam keadaan heterozigotik akan memperlihatkan sifat cacat, tetapi gen letal resesip tidak demikian halnya. Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada satu individu daripada gen letal resesif.

Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan berulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. Tentu saja hal ini mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan tetapi tidak pada manusia.

7.2.1. Modifikasi Nisbah  9 : 3 : 3 : 1 (Dihybrid)
Modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1 disebabkan oleh peristiwa interaksi gen misalnya yang dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen nonalelik. Jadi, dalam hal ini suatu gen bersifat dominan terhadap gen lain yang bukan alelnya.

Interaksi antara gen akan menimbulkan perbandingan fenotipe keturunan yang menyimpang dari hukum Mendel. Menurut hukum Mendel pada perbandingan fenotipe (F2) pada persilangan dihibrid adalah 9 : 3 : 3 :1, apabila terjadi penyimpangan dari hukum Mendel perbandingan tersebut akan berubah menjadi 9 : 3 : 4, atau 9 : 7, atau 12 : 3 : 1 atau 15:1, dll. Bila diteliti betul-betul angka-angka perbandingan di atas, ternyata juga merupakan penggabungan angka-angka perbandingan Mendel. 9:7 = 9:(3+3+1), 12:3:1 = (9+3):3:1, 15:1 = (9+3+3):1, 9:3:4 = 9:3:(3+1).

Kejadian Interaksi gen yang menyebabkan terjadinya Modifikasi Nisbah Dihybrid/Peyimpangan Semu Hukum Mendel Dihybrid terbagi menjadi 4 macam yaitu : Kriptomer (9:3:4), Komplementer (9:7), Epistasis-Hipostasis (12:3:1)  dan Polimer (15:1)

A.Kriptomer
Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang menyertainya. Dengan kata lain bahwa kriptomer adalah peristiwa dimana suatu faktor dominan baru nampak pengaruhnya bila bertemu dengan faktor dominan lain yang bukan alelanya. Kriptomeri memiliki ciri khas: ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada bersama.Faktor dominan ini seolah-olah sembunyi (kriptos). Jadi Faktor yang tersebunyi tersebut adalah Faktor Kriptomer. Interaksi bentuk kriptomeri sifatnya menyembunyikan karakter yang terdapat pada leluhur (=atavisme).

Contoh karakter yang dipengaruhi oleh gen kriptomer antara lain :
a) Bentuk Jengger ayam
b) Warna bulu mencit
c) Warna bunga Linaria maroccana

Correns (1913) menyilangkan Bunga Linaria marrocana berbunga Merah dengan berbunga Putih, dimana masing-masing berasal dari keturunan murni. Warna pada bunga hanya akan muncul, jika kedua gen penghasil pigmen warna, yaitu A dan B muncul. Jika salah satu dari kegua gen tersebut tidak muncul maka bunga menjadi tidak berwarna (putih) karena enzim penghasil pigmen tidak aktif

Dimna : A   = ada pigmen warna anthosianin           B     = Enzim protoplasma basa
a   = tak ada pigmen warna anthosianin     b     = Enzim protoplasma tidak basa

Berdasarkan hasil persilangan di atas. F2 menghasilkan perbandingan fenitope Ungu : Merah : putih sebesar 9 : 3 : 4. Jika dilihat sepintas, hal tersebut tampak tidak sesuai dengan hukum Mendel. Sebenarnya, perbandingan 9 : 3 : 4 tersebut hanya merupakan modifikasi dari perbandingan 9 : 3 + (3 + 1).

Contoh lain :
Misalnya Linaria maroccana biru (AaBb) disilangkan dengan Linaria maroccana merah (Aabb), sedangkan gen A untuk antosianin dan gen B untuk sifat basa.
Jika  2 gen dominan A dan B maka berwarna biru,
1 gen dominan A maka berwarna merah
1 gen dominan B atau A dan B tidak ada maka berwarna putih

Berdasarkan hasil persilangan di atas. F2 menghasilkan perbandingan fenitope Biru : Merah : putih sebesar 6 : 6 : 4 Jika dilihat sepintas, hal tersebut tampak tidak sesuai dengan hukum Mendel. Sebenarnya, perbandingan 6 : 6 : 4 tersebut hanya merupakan modifikasi dari perbandingan (9 -3) : (3 + 3 ) : (3 + 1).

Kriptomer Pada Tikus/Mencit
Persilangan Tikus berwarna Hitam dengan Tikus berwarna Putih menghasilkan Keturunan F1 berwarna Krem, Sedangkan F2 diperoleh Nisbah Fenotip Krem:Hitam:Putih = 9 : 3 : 4.

Dari perbandingan tersebut dapat disimpulkan bahwa disini terdapat dua sifat beda.

  1. Pada Tikus, Sifat warna putih adalah Resesif dengan Simbol a, sedangkan Hitam merupakan Sifat Dominan dengan Simbol A.
  2. Timbulnya Sifat Warna Krem disini disebabkan oleh adanya factor yang tersembunyi dimana Faktor ini merupakan Faktor Dominan (hal ini dapat dilihat dari timbulnya sifat krem yang imbangannya lebih banyak).
  3. Pada Tikus yang berwarna putih juga disebabkan oleh Faktor yang tersebunyi yaitu Faktor Resesif.
  4. Ilustrasinya adalah sebagai berikut :
  • Misalnya Faktor yang tersembunyi Dominan diberi Simbol K, maka yang resesif diberi symbol k (Kebalikan dari K).
  • Bila sifat warna Hitam A bertemu dengan factor tersembunyi dominan maka hasilnya menjadi warna Krem.
  • Sebaliknya Bila sifat warna Hitam A bertemu dengan factor tersembunyi resesif maka hasilnya menjadi Warna Hitam.
  • Bila Gen aa bertemu dengan factor tersembunyi dominan maupun resesif maka hasilnya menjadi warna Putih

Dari hasil persilangan tersebut dapat dilihat bahwa timbulnya sifat/warna lain yang disebabkan oleh Faktor tersembunyi jumlahnya lebih banyak sehingga disini dapat disimpulkan bahwa Faktor tersembunyi yang menimbulkan warna Krem = dominan

B.Komplementer
Komplementer adalah peristiwa dimana 2 gen dominan saling mempengaruhi atau melengkapi dalam mengekspresikan suatu sifat. Dengan kata lain bahwa Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi untuk memunculkan suatu karakter. Gen Komplementer adalah interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat bersama-sama akan saling melengkapi sehingga muncul fenotipe alelnya. Bila salah satu gen tidak ada, maka pemunculan sifat terhalang.

Contoh karakter yang dipengaruhi oleh gen komplementer antara lain :

  • Warna bunga kacang Lathyrus odoratus
  • Warna kulit biji jagung
  • Bentuk buah labu summer squash (Cucurbita pepo)
  • Tuli (“Deaf mutism”) pada manusia

Perkawinan pria bisu tuli dengan wanita bisu tuli, ternyata keturunan F1-nya semuanya normal, bagaimanakah Hasil Keturunan F2- nya?

Melihat angka perbandingan F2 yang hampir sama, yaitu 9 : 7, maka bila  suatu perkawinan hanya menghasilkan anak sedikit (misalnya 1 atau 2) dimungkinkan semua normal atau semua bisu tuli.
Kunci pemahamam gen-gen komplementer adalah :

  • rr epistasis (menutupi) B dan b
  • bb epistasis (menutupi) A dan a

C.Epistasis – Hipostasis
Epistasis dan Hipostasis adalah peristiwa dimana 2 faktor yang bukan pasangan alelanya dapat mempengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Dengan kata lain bahwa Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut epistasis, dan yang ditutupi disebut hipostasis. Gen yang menutupi tersebut bisa Gen yang dominan maupun Gen yang resesif, dengan demikian Epistasis dapat dikelompokkan menjadi Epistasis dominan = bila faktor yang menutupi adalah gen dominan  dan Epistasis resesif  = bila faktor yang menutupi adalah gen resesif

Sebenarnya dalam Epistasis ini tidak dapat diterangkan “Bagaimana cara bekerjanya masing-masing pasangan gen”, tetapi hasil pada F2 diperoleh Individu-Individu dengan imbangan yang mirip dengan imbangan Dihybrid, sehingga dengan demikian disimpulkan bahwa yang bekerja adalah dua (2) pasang gen.

1) Epistasis resesif (9 : 3 : 4)
Peristiwa epistasis resesif terjadi apabila suatu pasang gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya.  Akibat peristiwa ini,  pada generasi Fakan diperoleh nisbah fenotipe 9 : 3 : 4.

Contoh Kejadian Epistasis Resesif
Pewarisan warna bulu mencit (Mus musculus).
Ada dua pasang gen nonalelik yang mengatur warna bulu pada mencit, yaitu gen A menyebabkan bulu berwarna kelabu, gen a menyebabkan bulu berwarna hitam, gen C menyebabkan pigmentasi normal, dan gen c menyebabkan tidak ada pigmentasi. Persilangan antara mencit berbulu kelabu (AACC) dan albino (aacc) dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini.

Pada Rhodentia, dilakukan perkawinan antara Hewan yang berwarna Hitam dengan Genotipe AABB dengan Hewan Albino dengan Genotipe aabb. Gen A menampakkan warna Hitam sedangkan aa menampakkan warna Kream. Gene B menampakkan timbulnya warna, sedangkan bb menutupi timbulnya warna, dalam hal ini bb menutupi gen A.

2) Incomplete Duplicate Epistasis (9 : 6 : 1)
Incomplete Duplicate Epistasis (Epistasis Gen Duplikat dengan Efek Kumulatif) yaitu bila terdapat pasangan gen yang menutupi pasangan Gen lainnya baik yang dominan ataupun yang resesif secara timbale balik tetapi pengaruhnya tidak sempurna, sehingga masih menampakkan suatu sifat.

Pada Tanaman Cucurbita pepo
Pada Cucurbita pepo dikenal tiga macam bentuk buah, yaitu cakram, bulat, dan lonjong. Gen yang mengatur pemunculan fenotipe tersebut ada dua pasang, masing-masing B dan b serta L dan l.  Apabila pada suatu individu terdapat sebuah atau dua buah gen dominan dari salah satu pasangan gen tersebut, maka fenotipe yang muncul adalah bentuk buah bulat (B-ll atau bbL-). Sementara itu, apabila sebuah atau dua buah gen dominan dari kedua pasangan gen tersebut berada pada suatu individu, maka fenotipe yang dihasilkan adalah bentuk buah cakram (B-L-). Adapun fenotipe tanpa gen dominan (bbll) akan berupa buah berbentuk lonjong. Pewarisan sifat semacam ini dinamakan epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif

3) Duplicate Resesif Epistasis  (9 : 7)
Duplicate Resesif Epistasis atau Epistasis Resesif Ganda adalah Suatu gejala dimana kedua pasangan gen-gen yang resesif dari masing-masing sifat saling menutupi kerja pasangan gen lainnya.

Jadi ilustrasinya adalah : Apabila gen resesif dari suatu pasangan gen, katakanlah gen I, epistasis terhadap pasangan gen lain, katakanlah gen II, yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan Duplicate Resesif Epistasis atau epistasis resesif ganda.  Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 9 : 7 pada generasi F2.

Contoh :
Perkawinan Ayam Silky Putih (White Silky) dengan Ayam Dorking Putih (White Dorking)
Apabila Genotipe Ayam Silky Putih = AAbb dan Ayam Dorking Putih = aaBB. Gen A menyebabkan timbulnya warna, aa menekan sifat B, sedangkan Gen B menimbulkan Warna dan bb menekan Sifat A

4) Epistasis dominan (12 : 3 : 1)
Epistasis Dominan yaitu apabila sepasang gen yang dominan menutupi bekerjanya sepasang gen yang lain. Dengan kata lain bahwa Pada peristiwa epistasis dominan terjadi penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Nisbah fenotipe pada generasi F2 dengan adanya epistasis dominan adalah 12 : 3 : 1.

Contoh Kejadian Epistasis Dominan
Peristiwa epistasis dominan dapat dilihat misalnya pada pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo). Dalam hal ini terdapat gen Y yang menyebabkan buah berwarna kuning dan alelnya y yang menyebabkan buah berwarna hijau. Selain itu, ada gen W yang menghalangi pigmentasi dan w yang tidak menghalangi pigmentasi.  Persilangan antara waluh putih (WWYY) dan waluh hijau (wwyy) menghasilkan nisbah fenotipe generasi F2 sebagai berikut.

Tanaman Jagung
Tanaman Jagung berwarna Putih disilangkan dengan tanaman Jagung berwarna Merah. Tanaman Jagung berbiji Putih Genotipenya adalah = IIPP dan Jagung berbiji Merah genotipenya = iipp. P membawakan sifat warna Ungu sedangkan pp membawakan sifat warna merah, I menekan warna dan ii menyebabkan timbulnya warna.

5) Duplicate Dominan Epistasis (15 : 1)
Duplicate Dominan Epistasis atau Epistasis Dominan Ganda adalah suatu gejala dimana dari kedua pasang gen-gen yang dominan dari masing-masing sifat saling menutupi kerja pasangan gen yang lain.

Apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis dominan ganda.  Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 15 : 1 pada generasi F2.

Contoh Kejadian Duplicate Dominan Epistasis
Pada Sifat Penurunan Bulu Kaki Ayam
Apabila ayam yang kakinya berbulu dikawinkan dengan ayam yang kakinya tidak berbulu, maka F1 akan didapatkan ayam yang kakinya berbulu. Kemudian pada F2 didapatkan Ratio Fenotipe antara yang Kaki Berbulu dengan Kaki Tidak Berbulu = 15:1.

Ilustrasinya adalah sebagai berikut :
Apabila ayam yang kakinya berbulu memiliki genotype AABB dan yang tidak berbulu memiliki genotype aabb, gen A akan menimbulkan bulu pada Kaki dan aa menimbulkan sifat tidak berbulu. Sedangkan Gen B menimbulkan sifat berbulu dan bb menimbulkan sifat tidak berbulu pada kaki.

6) Epistasis domian-resesif (13 : 3)
Epistasis dominan-resesif terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I.  Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 13 : 3 pada generasi F2.

D.Polimer (15 : 1)
Polimer adalah Pola penurunan sifat yang berdasarkan banyak gen sehingga disebut juga Multiple Gen Heredity = Quantitatif Heredity atau Poymeri.

Polimer adalah peristiwa dimana beberapa sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri mempengaruhi bagian yang sama dari suatu individu. Polimer adalah bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah). Perbedaan dengan komplementer adalah tanpa kehadiran salah satu gen (alel dominan) karakter yang disebabkannya tetap muncul, hanya mutu / derajatnya yang kurang dibandingkan dengan kehadirannya. Gen yang menumbuh kan karakter polimeri biasanya lebih dari 2 gen sehingga disebut “karakter gen ganda (polygenic inheritance)”.

Seperti telah dijelaskan pada Bab Monohybrid terdahulu bahwa sifat Kuantitatif ini peka terhadap pengaruh lingkungan, variasinya bertingkat-tingkat dan biasanya dipengaruhi oleh banyak gen. Penurunan sifat Kuantitatif ini banyak terdapat pada sifat-sifat penting yang mempengaruhi nilai ekonomis seekor ternak, misalnya : Produksi Susu, Produksi Telur, Pertambahan Berat Badan pada ternak, penimbunan lemak dsb. Dengan kata lain bahwa sifat Kuantitatif berkaitan erat dengan Produksi dan Produktivitas seekor ternak.

Hipotesa tentang Polimer atau Multiple Gen Heredity ini pertama kali dikemukakan oleh Nilson-Ehla, yaitu pada tahun 1908 dengan materi tanaman Gandum yaitu Gandum berbiji Merah disilangkan dengan Gandum berbiji Putih.

Dari persilangan yang dilakukan oleh Nelson Ehla pada gandum berbiji merah dengan gen berbiji putih, pada F1 didapatkan gandum berbiji Merah tetapi warna bijinya tidak merah tua seperti Parentalnya. Sedangkan pada F2 didapatkan perbandingan Gandum berbiji Merah dengan Putih yaitu 15 : 1.

Namun ia menemukan variasi warna yang bertingkat-tingkat dari hasil  keturunan nya, yaitu Merah Tua (Dark Red), Merah agak tua (Medium Dark Red), Merah Muda (Medium Red), Kemerahan (Light Red) dan Putih. Apabila dilihat dari warna biji maka orang mengira bahwa sifat tersebut ditentukan oleh sepasang gen saja, namun apabila melihat hasil perbandingan pada F2 yaitu 15 : 1, maka dapat disimpulkan bahwa sifat ini ditentukan oleh lebih dari satu pasang gen.

Peristiwa tersebut mirip dengan persilangan dihibrid tidak dominan sempurna ulang menghasilkan warna peralihan seperti merah muda. Warna yang dihasilkan ini tidak hanya dikontrol oleh satu pasangan gen saja melainkan oleh dua gen yang berbeda lokus, namun masih berpengharuh terhadap sifat yang sama, peristiwa ini disebut polimeri.  Jadi Polimeri adalah dua gen atau lebih yang menempati lokus berbeda, tetapi  memiliki sifat yang sama.

Berdasarkan hasil generasi F2 dapat diketahui, bahwa fenotipe merah akan  selalu muncul jika mendapatkan gen dominan M berapapun jumlahnya. Fenotipe putih hanya akan muncul, jika tidak terdapat gen dominan M. Semakin banyak jumlah gen dominan, maka sifat yang muncul akan semakin kuat. Jadi, satu ciri dipengaruhi oleh banyak gen dan terjadi secara akumulatif (Cumulative=Additive)

Contoh polimeri yang lain adalah :
1. Warna kulit dan warna iris pada mata manusia.
2. Sifat Ketebalan Lemak Punggung (Back Fat) pada Ternak babi.

  • Sifat ketebalan lemak punggung (back fat) pada ternak babi merupakan sifat yang penurunannya secara kuantitatif.
  • Misalnya Babi yang mempunyai ketebalan lemak punggung 0,8 inch mempunyai genotype bbff (Simbol B atau b = Back dan F atau f = Fat), berarti gen b dan f merupakan gen netral yang menentukan tidak adanya pertambahan ketebalan lemak punggung.
  • Sedangkan Gen B dan F merupakan gen aktif yang menentukan adanya pertambahan ketebalan lemak punggung sebesar 0,2 inch.
  • Bila Babi dengan Back Fat 0,8 inch dikawinkan dengan Babi Back fat 1,6 inch, maka F1 diperoleh Babi dengan Back Fat 1,2 inch dan F2 hasil intersemating diperoleh Fenotipe Babi dengan Back Fat yaitu : 1,6; 1,4; 1,2; 1,0 dan 0,8 inch.

Sifat-Sifat Produksi yang lain dalam bidang peternakan yang pola penurunannya termasuk Kuantitatif dan Frekuensinya mengikuti Kurve Distribusi Normal adalah Produksi Susu, PBB, Produksi telur dll. Jadi Individu-Individu yang mempunyai produksi Medium/rata-rata terdapat dalam jumlah yang banyak.

7.3. Umpan Balik

  1. Penyilangan ayam Walnut (RrPP) dengan Rose (Rrpp) akan memberikan peluang munculnya ayam bilah sebesar … %. Jelaskan.
  2. Perkawinan Laki-laki “bisutuli” (BBtt) dengan perempuan “bisu tuli” (bbTT), maka Berapa Persen peluang munculnya anak normal (bisa berbicara dan bisa mendengar).
  3. Jelaskan Pengertian, Persamaan dan Perbedaan dari macam-macam Epistasis.
  4. Apabila diketahui Sapi Perah dengan Produksi Susu 8 Liter/ekor/hari dikawinkan dengan Sapi Perah Jantan yang memiliki Potensi Produksi Susu 12 liter/ekor/hari maka diperoleh F1 Sapi Perah Betina rata-rata 10 liter/ekor/hari. Berapakah Klasifikasi Produksi Susu Sapi Perah jika dilakukan Intersemating dan Berlaku Kurve Distribusi Normal.
  5. Bagaimanakah hasil perkawinan (F1 dan F2 hasil Intersemating F1) serta Buatlah Klasifikasi Fenotipenya antara orang berkulit hitam (Afrika) dengan orang berkulit putih (Eropa), bila diketahui Gen Hitam K1.K2 dan K3 sedangkan Gen Putih disimbolkan k1,k2 dan k3.





Diktat Genetika Ternak-6

26 07 2012

BAB VI. GEN BERANGKAI

6.1. Gen Berangkai
Percobaan-percobaan persilangan pada kacang ercis yang dilakukan oleh Mendel, baik monohibrid maupun dihibrid, telah menghasilkan hukum Mendel, antara lain hukum segegasi dan hukum pemilihan bebas. Jika kembali kita perhatikan persilangan dihibrid menyangkut pewarisan warna biji dan bentuk biji, maka akan terlihat bahwa gamet-gamet yang terbentuk tidak hanya mengandung kombinasi gen dominan untuk warna biji (K) dengan gen dominan untuk bentuk biji (B), tetapi memungkinkan pula kombinasi gen resesif untuk warna biji (k) dengan gen resesif untuk bentuk biji (b), dan juga kombinasi gen K dengan gen b, serta gen k dengan gen B. Oleh karena peluang terjadinya kombinasi-kombinasi tersebut sama besar, maka keempat macam gamet yang dihasilkan, yaitu KB, Kb, kB, dan kb, akan mempunyai nisbah 1 : 1 : 1 : 1.

Gen-gen yang mengatur warna biji dan bentuk biji dewasa ini telah diketahui letaknya masing-masing. Gen pengatur warna biji terletak pada kromosom 1, sedang gen pengatur bentuk biji terletak pada kromosom 7. Inilah keuntungan lain yang diperoleh Mendel di samping secara kebetulan tanaman yang digunakan adalah diploid. Seandainya gen pengatur warna biji dan gen pengatur bentuk biji terletak pada kromosom yang sama, barangkali Mendel tidak akan berhasil merumuskan hukum pemilihan bebas.

Saat ini kita telah mengetahui bahwa banyaknya gen pada kacang ercis, dan juga pada setiap spesies organisme lainnya, jauh lebih banyak daripada jumlah kromosomnya. Artinya, di dalam sebuah kromosom tertentu dapat dijumpai lebih dari sebuah gen. Dengan demikian Hukum Mendel mengenai pemisahan dan pemilihan atau penggabungan bebas masih tetap berlaku sampai sekarang, meskipun hal itu tidak mutlak. Hal ini dapat diterangkan bahwa Hukum Mendel tersebut mengenai pemisahan gen sealel hanya berlaku pada gen-gen yang lepas satu sama lain (Tidak terangkai dalam rangkaian yang homolog dari kromosom). Sebab pada kenyataannya satu kromosom mengandung banyak sekali gen. Pada umumnya jumlah gen biasanya lebih banyak daripada jumlah kromosom.

Pada saat meiosis, gen yang tergabung dalam satu kromosom biasanya tetap berkumpul tetapi kadang-kadang juga terjadi pertukaran gen diantara kromosom yang homolog. Dengan demikian bahwa gen-gen yang terletak pada kromosom yang homolog/ sama tidak dapat mengadakan pemisahan secara bebas, keadaan ini dinamakan dengan gen-gen berangkai/Pautan (Linkage of Gene) (Faktor yang tergabung dari gen),sedang fenomenanya sendiri dinamakan berangkai/Pautan (linkage).

Pautan/Berangkai (linkage of gene) adalah gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama. Gen bersama alel yang terletak pada sepasang kromosom yang homplog itu 1 rangkaian (1 linkage)

Oleh karena itu sifat-sifat yang ditentukan oleh gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama cenderung berlaku sebagai kelompok tunggal (sebab tidak dapat mengadakan pemisahan secara bebas) dan keadaan gen berlaku sebagai kelompok tunggal itu dinamakan Linkage Group. Jumlah dari Linkage Group ini sesuai dengan jumlah kromosom dari pasangan kromosom tiap-tiap jenis makhluk.

Fenomena berangkai pertama kali ditemukan pada percobaan dihibrid oleh W.Bateson dan R.C Punnet pada tahun 1906. Akan tetapi, mereka tidak dapat memberikan interpretasi terhadap hasil persilangan yang diperoleh. Baru sekitar lima tahun kemudian seorang ahli genetika dan embriologi dari Amerika Serikat, T.H. Morgan, dapat menjelaskan mekanisme pewarisan gen-gen berangkai pada lalat Drosophila melanogaster. Dari konsep mengenai berangkai ini selanjutnya berkembang pengetahuan mengenai pindah silang (crossing over) dan pemetaan kromosom, yang sebagian besar melibatkan karya Morgan dan para mahasiswanya seperti C.B. Bridges, H.J. Muller, dan A.H. Sturtevant.

6.2. Dua Gen Berangkai
Dua buah gen yang berangkai akan mengalami segregasi dan rekombinasi dengan pola yang tidak mengikuti hukum Mendel. Artinya, pola segregasi dan rekombinasinya tidak bebas sehingga tiap macam gamet yang dihasilkannya pun menjadi tidak sama jumlahnya.

Adanya perbedaan jumlah di antara macam gamet yang terbentuk tersebut disebabkan oleh kecenderungan gen-gen berangkai untuk selalu berada bersama-sama. Jadi, kalau gen-gen yang berangkai adalah sesama dominan dan sesama resesif, maka gamet yang mengandung gen-gen dominan dan gamet yang mengandung gen-gen resesif akan dijumpai lebih banyak daripada gamet dengan kombinasi gen dominan-resesif. Demikian pula, dalam keadaan gen dominan berangkai dengan gen resesif, gamet yang mengandung kombinasi gen dominan-resesif akan lebih banyak jumlahnya daripada gamet dengan kandungan gen sesama dominan dan sesama resesif.

Sebagai contoh, jika gen A dan gen B berangkai pada suatu kromosom sementara alel-alel resesifnya, a dan b, juga berangkai pada kromosom homolognya, maka gamet-gamet yang dihasilkan akan terdiri atas AB, Ab, aB, dan ab dengan nisbah n : 1 : 1 : n.  Sebaliknya, jika gen A berangkai dengan gen b, dan gen a berangkai dengan gen B,  maka nisbah gamet AB : Ab : aB : ab menjadi 1 : n : n : 1. Dalam hal ini n merupakan bilangan positif dengan nilai lebih dari satu.

Untuk lebih jelasnya pada Gambar di bawah ini secara skema dapat diperbandingkan tiga kemungkinan segregasi dan rekombinasi gen-gen pada individu dihibrid AaBb. Gambar di bawah ini memperlihatkan pola segregasi dan rekombinasi gen-gen yang terjadi secara bebas karena keduanya tidak berangkai.  Sementara itu, pada Gambar b dan c tampak bahwa segregasi dan rekombinasi kedua gen tidak terjadi secara bebas. Dua gen yang berangkai cenderung untuk selalu bersama-sama atau tidak bersegregasi di dalam gamet-gamet yang terbentuk.

a) Kedua gen tidak berangkai
b) Kedua gen berangkai dengan kedudukan sis
c) Kedua gen berangkai dengan kedudukan trans

A.Kedudukan Dua Gen Berangkai
Kalau kita perhatikan lagi Gambar di atas, akan tampak bahwa dua buah gen yang  berangkai dapat berada pada dua macam kedudukan atau konfigurasi yang berbeda. Pada Gambar b) gen dominan A berangkai dengan gen dominan B dan gen resesif a berangkai dengan gen resesif b. Kedudukan gen berangkai semacam ini dinamakan sis atau coupling phase. Sebaliknya, jika gen dominan berangkai dengan gen resesif seperti pada Gambar c), maka kedudukannya dinamakan trans ataurepulsion phase.

Kedudukan gen berangkai harus tercerminkan pada notasi individu yang bersangkutan. Individu dihibrid AaBb, misalnya, ditulis sebagai AB/ab jika kedua gen tersebut berangkai dengan kedudukan sis, dan ditulis sebagai Ab/aB jika kedudukan berangkainya adalah trans. Jadi, penulisan AaBb hanya digunakan apabila kedua gen tersebut tidak berangkai.Baik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan gamet tipe rekombinasi. Gamet tipe parental mempunyai susunan gen yang sama dengan susunan gen pada individu, sedang gamet tipe rekombinasi susunan gennya merupakan rekombinasi susunan gen pada individu. Jadi, individu dihibrid AaBb akan menghasilkan gamet tipe parental AB dan ab serta gamet tipe rekombinasi Ab dan aB jika kedua gen tersebut berangkai dengan kedudukan sis. Kebalikannya, jika kedua gen tersebut berangkai dengan kedudukan trans, maka gamet tipe parentalnya adalah Ab dan aB sementara gamet tipe rekombinasinya adalah AB dan ab.

Gamet tipe parental jumlahnya selalu lebih besar atau setidak-tidaknya sama dengan jumlah gamet tipe rekombinasi. Dengan perkataan lain, gamet tipe parental jumlahnya berkisar dari 50% hingga 100%, sedang gamet tipe rekombinasi berkisar dari 0% hingga 50%. Jika gamet tipe parental sama banyaknya dengan gamet tipe rekombinasi (masing-masing 50% atau nisbah gamet = 1:1:1:1), maka hal ini berarti kedua gen tidak berangkai. Sebaliknya, jika semua gamet yang ada merupakan gamet tipe parental, atau dengan perkataan lain sama sekali tidak terdapat gamet tipe rekombinasi, maka kedua gen dikatakan mempunyai loki (tempat gen pada kromosom) yang sangat berdekatan.

Besar kecilnya jumlah, atau persentase, gamet tipe rekombinasi oleh A.H. Sturtevant digunakan untuk menggambarkan jarak fisik antara dua gen berangkai. Setiap satuan peta ditetapkan sebagai jarak antara dua gen berangkai yang dapat menghasilkan gamet tipe rekombinasi sebanyak 1%. Makin panjang jarak antara dua gen berangkai, makin besar persentase gamet tipe rekombinasi yang dihasilkan. Sebagai contoh, jika suatu individu dihibrid dengan gen-gen yang berangkai menghasilkan gamet tipe parental sebanyak 80% atau gamet tipe rekombinasi sebanyak 20%, maka jarak antara kedua gen berangkai tersebut dikatakan sama dengan 20% atau 20 satuan peta atau 20 Morgan. Sebenarnya hubungan linier antara jarak dua gen berangkai dan persentase gamet tipe rekombinasi hanya berlaku lebih kurang hingga nilai 20%. Di atas nilai ini peningkatan jarak tidak terus-menerus diikuti oleh peningkatan persentase gamet tipe rekombinasi. Seperti telah dijelaskan, gamet tipe rekombinasi jumlahnya paling banyak hanya 50%. Di sisi lain jarak antara dua gen berangkai dapat mencapai lebih dari 100%, misalnya jarak terpanjang antara dua gen berangkai pada kromosom 1 tanaman jagung yang mencapai 161%.

B. Pengujian Linkage Group
Guna menguji adanya Linkage Group adalah dengan Test Cross. Contohnya adalah perkawinan antara lalat buah dengan Tubuh Abu-abu Sayap Pendek (Genotipe = KKpp) dengan lalat buah bertubuh Hitam Sayap Panjang (Genotipe = kkPP), maka F1 diperoleh semua Tubuh Abu-abu Sayap Panjang (KkPp). Kemudian anak F1 tersebut dikawinkan dengan Individu yang homozigot resesif (Genotipe = kkpp) atau Lalat Buah bertubuh Hitam Sayap Pendek dan hasilnya adalah sebagai berikut : Menurut Mendel

Kenyataannya : Menurut Morgan
Berdasarkan Pengujian Persilangan antara Lalat Buah Tubuh Abu-abu Sayap Panjang dengan Tubuh Hitam Sayap Pendek hanya diperoleh 2 Fenotipe saja yaitu Tubuh Abu-abu Sayap Pendek (Kkpp) dan Tubuh Hitam Sayap Panjang (kkPp) dengan imbangan 1 : 1.
Berdasarkan kenyataan ini maka disimpulkan bahwa Gen untuk sifat Abu-abu (K) dengan Gen untuk sifat Sayap Pendek (p) tidak memisah secara bebas tetapi terletak pada kromosom yang homolog/sama. Demikian pula untuk Gen Hitam (k) dan Sayap Panjang (P)

6.3. Pindah Silang (Crossing Over)
Telah disebutkan bahwa dua buah gen yang berangkai akan cenderung untuk tetap bersama-sama di dalam gamet yang terbentuk. Akan tetapi, di antara keduanya masih terdapat pula kemungkinan untuk mengalami segregasi (pemisahan) dan rekombinasi (penggabungan) sehingga akan diperoleh kombinasi gen-gen seperti yang dijumpai pada gamet tipe rekombinasi. Terjadinya segregasi dan rekombinasi dua buah gen berangkai ini tidak lain karena mereka mengalami peristiwa yang dinamakan pindah silang (crossing over), yaitu pertukaran materi genetik (gen) di antara kromosom-kromosom homolog (kromosom pasangannya).

Dari pengertian pindah silang tersebut kita dapat menyederhanakan batasan tentang gamet tipe parental dan gamet tipe rekombinasi. Di atas telah dikatakan bahwa gamet tipe parental adalah gamet dengan susunan gen yang sama dengan susunan gen pada individu, sedang gamet tipe rekombinasi adalah gamet yang susunan gennya merupakan rekombinasi susunan gen pada individu. Sekarang dengan lebih mudah dapat kita katakan bahwa gamet tipe parental adalah gamet bukan hasil pindah silang, sedang gamet tipe rekombinasi adalah gamet hasil pindah silang.
Peristiwa pindah silang, bersama-sama dengan pemilihan bebas (hukum Mendel II), merupakan mekanisme penting yang mendasari pembentukan keanekaragaman genetik karena kedua-duanya akan menghasilkan kombinasi baru di antara gen-gen yang terdapat pada individu sebelumnya. Selanjutnya, seleksi alam akan bekerja untuk mempertahankan genotipe-genotipe dengan kombinasi gen yang adaptif saja. Oleh karena itulah, banyak ilmuwan yang menganggap bahwa pindah silang dan pemilihan bebas sangat penting bagi berlangsungnya proses evolusi.

A.Pindah silang terjadi pascaduplikasi kromosom
Pada profase I meiosis kedua kromosom homolog akan mengalami duplikasi menjadi empat buah kromatid. Selanjutnya, keempat kromatid ini akan membentuk sinapsis yang dinamakan tetrad. Pada saat terbentuknya konfigurasi tetrad inilah pindah silang terjadi.
Bukti bahwa pindah silang terjadi sesudah kromosom homolog mengalami duplikasi diperoleh dari hasil analisis genetik pada percobaan menggunakan kapang Neurospora crassa. Kapang ini sangat cocok untuk keperluan analisis genetik terutama karena dalam fase reproduksi aseksualnya terdapat askosopra haploid yang akan mengalami pembelahan mitosis sehingga berkecambah dan tumbuh menjadi miselium multisel yang juga haploid. Dengan adanya miselium haploid inilah, keberadaan gen-gen resesif dapat dideteksi karena ekspresinya tidak tertutup oleh gen dominan.

B.Persentase pindah silang menggambarkan jarak antara dua gen berangkai
Peristiwa pindah silang akan menyebabkan terbentuknya gamet tipe rekombinasi, atau seperti disebutkan di atas, gamet tipe rekombinasi merupakan gamet hasil pindah silang. Sementara itu, persentase gamet tipe rekombinasi sampai dengan batas tertentu (lebih kurang 20%) memperlihatkan korelasi positif dengan jarak fisik antara dua gen berangkai. Dengan demikian, besarnya persentase pindah silang juga menggambarkan jarak fisik antara dua gen berangkai.

C.Contoh Peristiwa Crossing over
(1) Persilangan antara lalat buah bertubuh abu-abu murni (KK) sayap panjang murni (PP) dengan lalat buah tubuh hitam sayap pendek murni (kkpp), maka F1 Tubuh abu-abu sayap panjang (KkPp) heterozigot.
Kemudian F1 disilangkan dengan Individu orang tua yang homozigot resesif (kkpp), apabila tidak ada pindah silang maka hasil keturunannya adalah dua fenotipe saja yaitu Tubuh abu-abu sayap pendek (Kkpp) dan Tubuh hitam sayap panjang (kkPp) dengan perbandingan 1 : 1 (Seperti peristiwa linkage gen).
Kenyataannya : Kadang-kadang dijumpai kombinasi baru yaitu KkPp dan kkpp.

(2)Bateson dan Punnet (1906) dari Inggris mengawinkan Tanaman Kacang (Sweet pea) berbunga ungu berbiji lonjong (RRLL) dengan kacang berbunga merah berbiji bulat (rrll) pada F1 diperoleh hasil berupa tanaman kacang berbunga ungu berbiji lonjong (RrLl). Pada F2 (dengan perkawinan intersemating) diperoleh hasil Individu Bunga Ungu Biji Lonjong; Bunga Ungu Biji Bulat; Bunga Merah Biji Lonjong dan Bunga Merah Biji Bulat dengan Imbangan = 12 : 1 : 1 : 3 (Seharusnya kalau normal maka imbangannya = 9:3:3:1).

Dalam hal ini kombinasi baru memang terbentuk tetapi jumlahnya hanya sedikit dibandingkan dengan yang diharapkan. Sedang individu-individu yang berbunga ungu berbiji lonjong dan berbunga merah berbiji bulat hasilnya lebih banyak dari yang diharapkan.Hal ini menunjukkan bahwa Sifat Ungu dan Lonjong lebih erat terikat, demikian pula dengan sifat Merah dan Bulat. Sedangkan individu-individu baru yang terbentuk adalah disebabkan oleh adanya pindah silang (crossing over) dari gen-gen yang terletak pada kromosom yang Homolog dimana sifat Ungu, Lonjong dan Merah, Bulat terdapat.

Dalam mempelajari tentang kromosom dan gen maka ada suatu pengertian yang penting yaitu tentang Chromosome map atau Peta Kromosom, artinya adalah gambaran letak daripada masing-masing gen-gen di dalam kromosom. Suatu hal yang penting tentang peta kromosom ini menurut Gardner dan Snustad (1981) bahwa semua peta kromosom umumnya digambarkan secara linier (garis lurus), oleh karena itu disebut dengan Linier Order. Hal ini mempermudah sebab meskipun kenyataannya bentuk kromosom adalah melingkar-lingkar tetapi karena rangkaian pasangan dalam DNA dimana gen berada itu adalah linier, maka untuk menggambarkan peta kromosom ini bias dengan dasar garis lurus.

 (3) Cara Menghitung Persentase Pindah Silang
Menurut Tabel yang memuat tentang hasil perkawinan antara kacang yang berbunga ungu, berbiji lonjong dengan kacang yang berbunga merah berbiji coklat, maka percobaab Bannet dan Punnet diperoleh Individu sebanyak 6.952 biji kacang dengan perincian sbb.

  • Ungu Lonjong         = 4.831 biji
  • Ungu Bulat                         =    390 biji
  • Merah Lonjong       =    393 biji
  • Merah Bulat            = 1.338 Biji

Maka hasil percobaan tsb diperoleh imbangan 12 : 1 : 1 : 3

Dengan demikian :
Persentase terjadinya pindah silang (crossing over percentages) = (390+393):6.952 = 11%
Pada proses terjadinya pindah silang tersebut terdapat suatu proses yang disebut : Chiasma yaitu suatu proses dimana kromatid/kromosom yang homolog saling menyilang satu sama lain pada suatu tempat atau beberapa tempat yang mana mereka nanti akan menukar bagiannya yang berisi gen.
Melalui percobaan-percobaan yang dilakukan Morgan dapat diketahui jarak dan lokus berbagai gen pada kromosom.

6.4. Tiga Gen Berangkai
Di antara tiga buah gen berangkai, misalnya gen-gen dengan urutan A-B-C, dapat terjadi tiga kemungkinan pindah silang. Pertama, pindah silang terjadi antara A dan B atau pindah silang pada interval I.  Ke dua, pindah silang terjadi antara B dan C atau pindah silang pada interval II. Ke tiga, pindah silang terjadi antara A dan B sekaligus antara B dan C. Kemungkinan yang terakhir ini dinamakan pindah silang ganda (double crossing over).

Sesuai dengan banyaknya macam pindah silang yang terjadi, gamet tipe rekombinasi yang dihasilkan ada tiga macam, yaitu gamet tipe rekombinasi hasil pindah silang pada interval I, gamet tipe rekombinasi hasil pindah silang pada interval II, dan gamet tipe rekombinasi hasil pindah silang ganda.  Kedudukan ketiga gen gamet tipe rekombinasi yang dihasilkan adalah Abc dan aBC (hasil pindah silang I), ABc dan abC (hasil pindah silang II), serta AbC dan aBc (hasil pindah silang ganda). Selain itu, ada juga gamet tipe parental, yaitu ABC dan abc.

Dari delapan macam gamet yang dihasilkan tersebut, gamet tipe parental dengan sendirinya paling besar persentasenya, sedang gamet yang paling kecil persentasenya adalah gamet tipe rekombinasi hasil pindah silang ganda. Bagaimana dengan gamet hasil pindah silang I dan gamet hasil pindah silang II ? Mana di antara kedua kelompok gamet tipe rekombinasi tersebut yang lebih besar persentasenya ? Jawabannya tentu saja bergantung kepada besarnya jarak A-B dan jarak B-C. Jika A-B lebih panjang daripada B-C, maka gamet hasil pindah silang I lebih banyak daripada gamet hasil pindah silang II. Begitu pula sebaliknya, gamet hasil pindah silang II akan dijumpai lebih banyak daripada gamet hasil pindah silang I jika jarak B-C lebih panjang daripada jarak A-B.

A. Silang Uji Tiga Titik
Silang uji adalah persilangan suatu individu dengan individu homozigot resesif. Silang uji terhadap individu trihibrid dinamakan silang uji tiga titik (three-point test cross). Sebagai contoh, individu trihibrid AaBbCc disilang uji dengan aabbcc. Jika di antara ketiga gen tersebut tidak ada yang berangkai, maka hasil persilangannnya ada delapan macam fenotipe, yaitu A-B-C-, A-B-cc, A-bbC-, aaB-C-, A-bbcc, aaB-cc, aabbC-, dan aabbcc, dengan nisbah 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1.

Namun, jika gen A berangkai dengan gen B dan gen C, maka nisbah fenotipe yang dihasilkan tidak akan sama tetapi bergantung kepada jumlah tiap macam gamet individu trihibrid tersebut. Gamet dari individu ABC/abc dapat dibagi menjadi empat kelompok. Kelompok pertama adalah gamet tipe parental (ABC dan abc), kelompok ke dua gamet hasil pindah silang di daerah I (Abc dan aBC), kelompok ke tiga gamet pindah silang di daerah II (ABc dan abC), dan kelompok ke empat gamet hasil pindah silang ganda (AbC dan aBc). Sementara itu, dari individu homozigot resesif aabbcc (abc/abc) hanya akan dihasilkan satu macam gamet, yakni abc, karena baik gamet tipe parental maupun rekombinasi akan mempunyai susunan gen yang sama. Dengan demikian, fenotipe sekaligus genotipe hasil silang ujinya akan ada empat kelompok, yang masing-masing terdiri atas dua macam fenotipe, sesuai dengan nisbah gamet individu ABC/abc.

Salah satu kromosom homolog pada tiap fenotipe/genotipe hasil silang uji tersebut di atas selalu membawa gen-gen dengan susunan yang sama, yaitu abc. Oleh karena itu, biasanya notasi fenotipe/genotipe individu hasil silang uji untuk gen-gen berangkai sama dengan notasi untuk gametnya masing-masing. Jadi, individu ABC/abc, misalnya, cukup ditulis dengan ABC. Begitu juga untuk ketujuh genotipe lainnya penulisannya cukup seperti notasi gametnya saja.

B. Pemetaan Kromosom
Data hasil silang uji tiga titik dapat dimanfaatkan untuk membuat peta kromosom. Di dalam peta kromosom tiap kromosom disebut sebagai satu kelompok gen berangkai (linkage group), yang terdiri atas sederetan gen-gen dengan urutan dan jarak tertentu. Dengan demikian, pada prinsipnya pembuatan peta kromosom meliputi penentuan urutan gen pada satu kromosom dan penghitungan jarak antara gen yang satu dan lainnya.  Sebagai contoh, pada lalat Drosophila melanogaster telah ditemukan adanya empat kelompok gen berangkai.

Langkah-langkah untuk membuat peta kromosom dari data hasil silang uji dapat dijelaskan dengan contoh berikut ini.
ABC = 265             AbC = 6              Abc = 435                abC = 139
ABc = 133              aBC = 441           aBc = 4                    abc = 227

Untuk menentukan urutan gen yang benar pertama-tama kita cari individu tipe parental di antara kedelapan genotipe tersebut, yaitu dua individu yang persentase atau jumlahnya terbesar (aBC dan Abc). Keduanya dipasangkan menjadi aBC/Abc. Kemudian, kita cari individu hasil pindah silang ganda, yaitu dua individu yang jumlahnya terkecil (AbC dan aBc). Ini juga kita pasangkan menjadi AbC/aBc.

Individu parental disimulasi untuk mengalami pindah silang ganda (psg). Artinya, aBC/Abc disimulasi untuk mengalami psg menjadi abC/ABc. Setelah hasil simuasi ini dicocokkan dengan individu psg yang ada ternyata susunan gennya tidak sama (abC/ABc tidak sama dengan AbC/aBc). Oleh karena itu, individu parental harus kita ubah urutan gennya, misalnya menjadi BaC/bAc. Jika individu ini mengalami psg, maka akan diperoleh BAC/bac, yang ternyata masih belum cocok juga dengan AbC/aBc. Alternatif ke tiga (terakhir) adalah mengubah urutan gen pada individu parental menjadi aCB/Acb. Individu parental dengan urutan gen seperti ini (lokus C di tengah) jika mengalami psg akan menjadi acB/ACb, yang ternyata cocok dengan AbC/aBc. Dengan demikian, dapat disimpulkan bahwa urutan loki gen yang benar adalah A-C-B atau B-C-A.

Mutan yang diawali dengan huruf besar = mutan dominan
Setelah urutan gen yang benar diketahui, data hasil silang uji tersebut di atas diubah urutan gennya sehingga menjadi :
ACB = 265             ACb = 6              Acb = 435                aCb = 139
AcB = 133              aCB = 441           acB = 4                    acb = 227

Selanjutnya, kita dapat menghitung jarak antara dua gen berurutan (A-C dan C-B), yang masing-masing sama dengan persentase pindah silang di antara kedua gen yang diukur jaraknya (ingat ! besarnya persentase pindah silang menggambarkan jarak fisik antara dua gen berangkai). Jadi, jarak A-C sama dengan pindah silang antara A dan C, sedang jarak C-B sama dengan pindah silang antara C dan B.

Oleh karena individu parentalnya aCB/Acb, maka individu hasil pindah silang antara A dan C terdiri atas acb, ACB, acB, dan ACb.  Dengan demikian, jarak A-C = (227 + 265 + 4 + 6) / 1650 x 100% = 30,4%. Sementara itu, individu hasil pindah silang antara C dan B masing-masing aCb, AcB, acB, dan ACb, sehingga jarak C-B = (139 + 133 + 4 + 6) / 1650 x 100% = 17,1%.

A       30,4 %        C         17,1 %       B

C. Interferensi Kromosom
Pada contoh soal tersebut di atas terlihat bahwa banyaknya individu hasil pindah silang ganda ada (4 + 6) / 1650 x 100% = 0,6%. Nilai ini merupakan persentase pindah silang ganda yang benar-benar terjadi (pasangan O). Namun, seperti telah dijelaskan sebelumnya, pindah silang ganda adalah dua peristiwa pindah silang yang terjadi bersama-sama pada dua daerah yang berurutan. Seandainya kedua pindah silang ini benar-benar independen satu sama lain, maka secara teori besarnya persentase pindah silang ganda seharusnya sama dengan hasil kali masing-masing pindah silang. Pada soal tersebut  di atas persentase pindah silang ganda yang diharapkan atau seharusnya terjadi (psg E) sama dengan 30,4% x 17,1% = 5,2%.

Biasanya pasangan O lebih kecil daripada pasanga E. Fenomena ini pertama kali ditemukan oleh H.J. Muller pada tahun 1916, dan dinamakan interferensi kromosom atau interferensi kiasma. Jadi, interferensi ini menunjukkan bahwa pindah silang di suatu tempat akan menghalangi terjadinya pindah silang di dekatnya.

Derajad interferensi secara kuantitatif diukur dengan suatu nilai yang disebut   koefisien koinsidensi (KK),  yang merupakan  nisbah psg O terhadap psg E. Nilai KK berkisar dari 0 hingga 1, dan pada contoh soal di atas nilai KK = 0,6% / 5,2% = 0,12. Nilai KK = 1 menggambarkan adanya independensi yang sempurna di antara dua peristiwa pindah silang yang berurutan sehingga psg O sama besarnya dengan psg E. Sebaliknya, nilai KK = 0 menunjukkan bahwa dua peristiwa pindah silang yang berurutan benar-benar saling menghalangi. Oleh karena itu, nilai KK berbanding terbalik dengan besarnya interferensi. Makin besar KK, kedua pindah silang makin independen sehingga makin kecil interferensinya.

Untuk menggambarkan derajad interferensi dapat pula digunakan koefisien interferensi (KI), yang nilainya sama dengan 1 – KK. Dengan demikian, nilai KI juga berkisar dari 0 hingga 1 tetapi berbanding lurus dengan besarnya interferensi. Artinya, makin besar KI, kedua pindah silang makin menghalangi satu sama lain atau makin besar interferensinya.

D. Pemetaan Kromosom pada Manusia
Pada manusia dengan sendirinya tidak dapat dilakukan pembuatan peta kromosom menggunakan data hasil silang uji. Oleh karena itu, diperlukan cara lain untuk dapat mengetahui susunan gen pada suatu kromosom tertentu. Cara yang paling lama dikenal adalah analisis silsilah keluarga dengan mengamati pola pewarisan suatu sifat.

Pada tahun 1960-an terjadi kemajuan yang pesat dalam pembuatan peta kromosom pada manusia berkat ditemukannya suatu teknik yang dikenal sebagai hibridisasi sel somatis. Sejalan dengan penemuan ini berkembang pula teknik sitologi yang memungkinkan dilakukannya identifikasi kromosom dan segmen kromosom manusia. Bahkan dewasa ini teknik DNA rekombinan dapat digunakan untuk isolasi dan identifikasi keberadaan masing-masing gen di dalam molekul DNA kromosom.

Teknik hibridisasi sel somatis pertama kali digunakan oleh G. Barski dan koleganya pada tahun 1960 untuk menggabungkan sel somatis mencit dengan sel somatis manusia secara in vitro. Penggabungan (fusi) sel ini berlangsung dengan tingkat keberhasilan yang sangat rendah, yaitu sekitar satu di antara sejuta sel. Namun, frekuensi fusi tersebut dapat ditingkatkan dengan penambahan sejenis virus, yakni virus Sendai, yang telah diinaktifkan dengan radiasi ultraviolet. Selain dengan virus Sendai, frekuensi fusi dapat juga ditingkatkan dengan pemberian bahan kimia polietilen glikol.

Sel hibrid yang terbentuk kemudian mengalami pembelahan mitosis sehingga dihasilkan sejumlah besar sel hibrid. Di antara sel-sel hibrid hasil mitosis ini selalu terjadi pengurangan jumlah kromosom manusia sementara jumlah kromosom mencitnya tetap. Dengan adanya variasi jumlah kromosom manusia pada sel hibrid, dapat ditentukan keberadaan gen tertentu pada suatu kromosom atas dasar aktivitas enzim yang dihasilkan. Sebagai contoh, keberadaan gen yang mengatur sintesis enzim timidin  kinase dapat diketahui dari data seperti pada Tabel di bawah ini. Terlihat bahwa kromosom 17 merupakan satu-satunya kromosom yang keberadaannya berkorelasi positif dengan aktivitas timidin kinase. Dalam hal ini kromosom 17 selalu dijumpai pada setiap sel hibrid yang memperlihatkan aktivitas timidin kinase dan tidak dijumpai pada sel hibrid yang tidak memperlihatkan aktivitas enzim tersebut. Dengan demikian, dapat disimpulkan bahwa gen yang mengatur sintesis timidin kinase terletak pada kromosom nomor 17. Cara yang sama digunakan untuk menentukan bahwa pada suatu kromosom terdapat gen-gen tertentu.

6.5. Umpan Balik

  1. Apa yang saudara ketahui dengan Crossing over dan apa factor penyebabnya.
  2. Diketahui, jarak antara gen P dan gen H adalah 8%. Gen P mengatur sayap panjang dan gen H mengatur tubuh warna hitam. Adapun gen h mengatur tubuh warna abu-abu dan gen p mengatur sayap pendek. Tentukan rasio fenotip hasil test cross genotip PpHh yang mengalami pindah silang. Tentukan pula nilai pendah silangnya.
  3. Kemungkinan segregasi dan rekombinasi gen-gen pada individu dihibrid AaBb yaitu Tidak berangkai, Cis dan Trans. Jelaskan.
  4. Apa yang saudara ketahui dengan istilah : Titik chiasma, Kombinasi Parental (KP), Kombinasi Rekombinan (KR), Kromosom Homolog dan Test Cross.
  5. Jelaskan secara singkat Proses Inferensi Kromosom, pengertian koefisien koinsidensi (KK) dan koefisien Inferensi (KI) !.





Diktat Genetika Ternak-5

25 07 2012

BAB V. DIHYBRID DAN TRIHYBRID HEREDITY

5.1. Dihybrid Heredity
Dihybrid Heredity adalah hasil persilangan antara dua individu yang mempunyai dua sifat beda, sehingga dihybrid yang dihasilkan adalah heterozigot. Persilangan yang menghasilkan individu dihybrid tersebut dinamakan persilangan dihybrid.

Persilangan dua individu dengan dua sifat beda atau lebih menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotipe dan genotipe tertentu. Mendel dalam percobaannya menggunakan kacang ercis galur murni yang mempunyai biji bulat warna kuning dengan galur murni yang mempunyai biji keriput warna hijau. Karena bulat dan kuning dominan terhadap keriput dan hijau, maka F1 seluruhnya berupa kacang ercis berbiji bulat dan warna biji kuning. Biji-biji F1 ini kemudian ditanam kembali dan dilakukan penyerbukan sesamanya untuk memperoleh F2. Keturunan kedua F2 yang diperoleh adalah sebagai berikut. Persilangan tersebut adalah persilangan dua individu dengan dua sifat beda yaitu bentuk biji dan warna biji.B = bulat,dominan terhadap keriput b = keriput K  = kuning, dominan terhadap hijau  k   = hijau

Individu yang mengandung B memiliki biji bulat dan individu yang mengandung K memiliki biji warna kuning.Fenotipe pada F2 adalah

  1. bulat – kuning    = nomor : 1 , 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13
  2. bulat – hijau       = nomor : 6, 18, 14
  3. keripit – kuing   = nomor : 11, 12, 15
  4. keriput – hijau    = nomor : 16

5.2. Contoh Persilangan Dihybrid
a. Persilangan antara kucing buntut pendek warna putih dengan buntut panjang warna coklat, dimana buntut pendek dominan terhadap buntut panjang serta warna coklat dominan terhadap warna putih

Perbandingan antara B (warna coklat), b (warna putih), S (buntut pendek), dan s (buntut panjang) pada generasi F2

Hukum pemisahan disini dapat diterangkan dengan melihat genotype SsBb, yang mana mempunyai 4 Gamet yaitu SB, Sb, sB dan sb. Sedangkan penggabungan bebas dapat diterangkan melalui intersemating pada Individu-individu F1 sehingga didapat individu- individu pada F2. Tabel diatas menunjukkan bahwa tiap gamet akan secara bebas saling bergabung untuk membentuk genotype baru.  Jadi terlihat bahwa jumlah gamet = 4 dan jumlah macam genotype yang dihasilkan pada saat rekombinasi adalah 16 buah.

b. Pada sapi, sifat tak bertanduk berlaku dominan terhadap sifat bertanduk dan sifat warna kulit hitam dominan terhadap kulit merah. Sapi warna kulit merah tidak bertanduk dikawinkan dengan sapi jantan warna kulit hitam bertanduk. Anak yang dihasilkan pada generasi pertama adalah semuanya berwarna hitam dan tidak bertanduk. Bagaimana genotype kedua sapi tersebut dan bagaimana pula hasil keturunannya bila individu pada F1 tersebut dikawinkan dengan individu homozigot resesif (Test cross/Silang Uji)

Jawab :
Diketahui :

  • Sifat tidak bertanduk dominan terhadap sifat bertanduk
  • Sifat Warna Kulit Hitam dominan terhadap warna kulit merah
  • Apabila Sifat Warna Kulit Hitam diberi Simbol P dan Tidak bertanduk = B
  • Genotipe Sapi warna kulit merah tidak bertanduk = ppBB dan ppBb
  • Genotipe Sapi warna kulit Hitam bertanduk = PPbb dan Ppbb
  • Model persilangan = ppBB x PPbb; ppBb x PPbb, ppBB x Ppbb, ppBb x Ppbb

Kesimpulan :
Dari keempat kemungkinan tersebut, maka kemungkinan pertama (1) memenuhi syarat sebagai orang tua dimana menghasilkan sapi yang semuanya berwarna Hitam dan Tidak Bertanduk pada F1.

5.3. Trihybrid Heredity
Persilangan Trihybrid adalah Persilangan antara dua individu dengan tiga (3) sifat beda (tiga pasang gen). Pada invidu trihybrid ini akan menghasilkan 8 macam gamet dan 64 buah kombinasi baru yang terjadi antara gamet-gamet tersebut.

Keterangan :
T-K-B-   : Batang Tinggi, Biji Bulat Warna Kuning           = 27
T-K-bb   : Batang Tinggi, Biji Bulat Warna Hijau              =  9
T-kkB-   : Batang Tinggi, Biji Keriput, Warna Kuning       =  9
ttK-B-     : Batang pendek, Biji Bulat, Warna Kuning        =  9
T-kkbb   : Batang Tinggi, Biji Keriput, Warna Hijau          =  3
ttK-bb     : Batang Pendek, Biji Bulat, Warna Hijau           =  3
ttkkB-     : Batang Pendek, Biji Keriput, Warna Kuning    =  3
ttkkbb    : Batang pendek, biji keriput, warna hijau          =  1

b. Perkawinan antara Guinea-piq yang mempunyai warna HITAM, Rambut KASAR, Rambut PENDEK dengan warna PUTIH, Rambut HALUS, Rambut PANJANG. Warna Hitam dominan terhadap warna Putih, Rambut Kasar dominan terhadap Rambut Halus dan Rambut Pendek dominan terhadap Rambut Panjang.
Maka: Genotipe Warna Hitam, Rambut Kasar dan Rambut Pendek  = CCRRSS
Genotipe Warna Putih, Rambut Halus dan Rambut Panjang  = ccrrss

Kesimpulan :
Apabila dilihat dari Fenotipe F2 hasil persilangan Monohybrid = 3 : 1; Dihybrid = 9:3:3:1 dan Trihybrid = 27:9:9:9:3:3:3:1, maka dapat disimpulkan bahwa perbandingan pada Fenotipe F2 adalah mengikuti rumus (a + b)n, dimana a = 3, b = 1 dan n = berapa pasang gen yang dipakai.

Jadi

Untuk Monohybrid Ratio Fenotipe F2 = (3+1)1 = 3 : 1
Untuk Dihybrid Ratio Fenotipe F2  = (3+1)2 = (3)2 + 2(3)1(1) + (1)2 = 9:3:3:1
Untuk Trihybrid Ratio Fenotipe F2  = (3+1)3 = (3)3 + 3(3)2(1) + 3((3)1(1)+(1)
= 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

5.4. Cara Penentuan Macam Gamet
Untuk menentukan Gamet dalam suatu persilangan individu dengan sifat beda maka dapat dilakukan dengan berbagai cara, antara lain

a) Cara Manual
Misal : P = AaBb

Genotip ini memiliki 2 tanda beda yang heterozigot. Jumlah Gamet adalah = 22 = 4
Macamnya :
Mula-mula kita pecah menjadi masing-masing sifat menjadi A/a dengan B/b; lalu kita gabungkan sifat-sifat itu dengan pecahannya yang berbeda. Maka hasilnya adalah sebagai berikut :

  • A gabung dengan B  menjadi AB
  • A gabung dengan b  menjadi Ab
  • a gabung dengan B  menjadi aB
  • a gabung dengan b  menjadi ab
  • Sehingga diperoleh Gamet : AB, Ab, aB dan ab = 4

Misal : P = MmPpKk
Genotip ini memiliki 3 tanda beda yang heterozigot/ Jumlah Gamet adalah = 23 = 8
Macamnya :
Mula-mula kita pecah menjadi masing-masing sifat menjadi M/m dengan P/p dengan K/k; lalu kita gabungkan sifat-sifat itu dengan pecahannya yang berbeda.
Maka hasilnya adalah sebagai berikut :

  • M dengan P dengan K  menjadi MPK      m dengan P dengan K  menjadi mPK
  • M dengan P dengan k   menjadi MPk      m dengan P dengan k  menjadi mPk
  • M dengan p dengan K  menjadi MpK      m dengan p dengan K menjadi mpK
  • M dengan p dengan k  menjadi Mpk       m dengan p dengan k menjadi mpk
  • Maka diperoleh Gamet : MPK, MPk, MpK, Mpk, mPK, mPk, mpK, mpk = 8

Catatan : Untuk menentukan jumlah macam gamet yang diperhatikan cukup yang heterozigot  

Contoh : AABbCCDd  = macam gamet ada 22 = 4
XxYyZZ        = macam gamet ada 22 = 4
PPQQRRSs = macam gamet ada 21 = 2

b) Cara Kurawal /anak garpu (Bracket system)

Makna dari penentuan gamet diatas dalam menentukan ratio fenotipe (RF) adalah sebagai berikut :
1)  Huruf besar (sifat dominan) bernilai 3
2)  Huruf kecil (sifat resesif ) bernilai 1

Berdasarkan contoh diatas, maka untuk persilangan 2 sifat beda dipeoleh hasil RF :
AB = 3 x 3 = 9                                           aB = 1 x 3 = 3
Ab = 3 x 1 = 3                                           ab = 1 x 1 = 1
RF = 9 : 3 : 3 : 1, dimana RF = ratio fenotip atau perbandingan fenotip

Berdasarkan contoh diatas, maka untuk persilangan 3 sifat beda dipeoleh hasil RF :
MPK    = 3 x 3 x 3    = 27                          mPK    = 1 x 3 x 3       = 9
MPk    = 3 x 3 x 1    = 9                            mPk    = 1 x 3 x 1       = 3
MpK    = 3 x 1 x 3    = 9                            mpK    = 1 x 1 x 3       = 3
Mpk     = 3 x 1 x 1    = 3                            mpk     = 1 x 1 x 1       = 1
RF = 27 : 9 : 9 : 3 : 9 : 3 : 3 : 1 atau = 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

c) Cara Segitiga Pascal

5.5. Formulasi Matematika
Individu F1 pada suatu persilangan monohibrid, misalnya Aa, akan menghasilkan dua macam gamet, yaitu A dan a. Gamet-gamet ini, baik dari individu jantan maupun betina, akan bergabung menghasilkan empat individu F2 yang dapat dikelompokkan menjadi dua macam fenotipe (A- dan aa) atau tiga macam genotipe  (AA, Aa, dan aa).Sementara itu, individu F1 pada persilangan dihibrid, misalnya AaBb, akan membentuk empat macam gamet, masing-masing AB,Ab, aB, dan ab. Selanjutnya pada generasi F2 akan diperoleh 16 individu yang terdiri atas empat macam fenotipe (A-B-, A-bb, aaB-, dan aabb) atau sembilan macam genotipe (AABB, AABb, Aabb, AaBB, AaBb, Aabb, aaBB, aaBb, dan aabb).

Dari angka-angka tersebut akan terlihat adanya hubungan matematika antara jenis persilangan (banyaknya pasangan gen), macam gamet F1, jumlah individu F2, serta macam fenotipe dan genotipe F2. Hubungan matematika akan diperoleh pula pada persilangan-persilangan yang melibatkan pasangan gen yang lebih banyak (trihibrid, tetrahibrid, dan seterusnya), sehingga secara ringkas dapat ditentukan formulasi matematika seperti pada tabel berikut ini.

Pada kolom terakhir dapat dilihat adanya formulasi untuk nisbah fenotipe F2. Kalau angka-angka pada nisbah 3 : 1 dijumlahkan lalu dikuadratkan, maka didapatkan ( 3 + 1)2 =  32 + 2.3.1 + 12 = 9 + 3 + 3 + 1, yang tidak lain merupakan angka-angka pada nisbah hasil persilangan dihibrid. Demikian pula jika dilakukan pemangkattigaan, maka akan diperoleh ( 3 + 1 )3 =  33 + 3.32.11 + 3.31.12+ 13 = 27 + 9 + 9 + 9 + 3 + 3 + 3 + 1, yang merupakan angka-angka pada nisbah hasil persilangan trihibrid.

Dengan demikian Fenotipe F2 adalah mengikuti rumus (a + b)n, dimana a = 3, b = 1 dan n = berapa pasang gen yang dipakai.
Untuk Monohybrid Ratio Fenotipe F2  = (3+1)1 = 3 : 1
Untuk Dihybrid Ratio Fenotipe F2   = (3+1)2 = (3)2 + 2(3)1(1) + (1)2 = 9:3:3:1
Untuk Trihybrid Ratio Fenotipe F2  = (3+1)3 = (3)3 + 3(3)2(1) + 3((3)1(1)+(1)3
                                                                                                            = 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

Bagaimana Kalau Empat (4)Sifat Beda (n = 4) dan Lima (5) Sifat Beda (n = 5) ?

5.6. Umpan Balik

1. Jelaskan pengertian Dihybrid dan Trihybrid Heredity dan apakah dasar dari penentuan jumlah gamet-gametnya.
2. Berapakah banyaknya gamet dari Individu yang genotipenya AaBBCCDdEEFFGg. Jelaskan dengan salah satu cara model penentuan Gamet di atas.
3. Apabila diketahui gen A bulu keriting dominan terhadap gen a berbulu lurus serta gen B bulu hitam dominan terhadap gen b berbulu putih, maka bagaimana genotype dan fenotipe dari contoh di bawah ini;

  • Genotipe AABb, maka Fenotipenya adalah ………………………………………………
  • Genotipe AaBB, maka Fenotipenya adalah ………………………………………………
  • Genotipe aaBB, maka Fenotipenya adalah ………………………………………………
  • Genotipe aaBb, maka Fenotipenya adalah ………………………………………………
  • Genotipe AaBb, maka Fenotipenya adalah ………………………………………………
  • Fenotipe Bulu Keriting Bulu Putih, maka Genotipenya adalah …………………………
  • Fenotipe Bulu Keriting Bulu Hitam, maka Genotipenya adalah ………………………..
  • Fenotipe Bulu Lurus, Bulu Putih, maka Genotipenya adalah …………………………..

4. Marmut Jantan yang berbulu hitam kasar disilangkan dengan betina berbulu putih halus. Keturunan yang dihasilkan menunjukkan perbandingan ¼ hitam halus, ¼ putih halus, ¼ hitam kasar serta ¼ putih kasar. Manakah yang menunjukkan kemungkinan fenotipe kedua induknya (Bulu kasar R dominan terhadap bulu halus r, serta bulu hitam B dominan terhadap bulu putih b). (Pilih salah satu dan beri penjelasan).
a. BBrr dan BbRr             b. BbRR dan BbRr      c. BBRR dan bbrr       d. BbRr dan bbrr

5. Mencit kelabu jika dikawinkan dengan albino menghasilkan F1 kelabu semua. Dari banyak keluarga dia temukan F2 terdiri dari 198 kelabu dan 72 putih. Buatlah diagram Genotipe P, F1 dan F2.

6. Seorang wanita memiliki kelopak mata ptosis, sehingga matanya tak bias dibuka sempurna. Ayahnya ptosis tapi ibunya normal. Ibu ayahnya (Nenek dari ayah) juga normal.

  • Carilah genotype wanita itu, jika symbol gennya Pp.
  • Jika wanita itu kawin dengan pria normal, berapa bagian anak mereka yang ptosis?.

7. Pada Mencit C menumbuhkan  bulu berwarna, c tak berwarna (putih), maka buatlah genotype perkawinan antara :

  • Berwarna murni x putih
  • Berwarna hasil hybrid dengan putih
  • Berwarna hasil hybrid kawin sesaudara.

8. Satu P (Parental) bergenotype ffmm dan anak-anaknya terdiri dari 4 kelas, masing-masing berjumlah 26, 21, 28 dan 25. Genotipe P (Parental) satu lagi adalah …………

9. Terangkan mengapa pada orang, jauh lebih mudah menemukan karakter dominan daripada karakter resesif dalam suatu silsilah keluarga.

10. Pada unggas apabila factor untuk Rose comb (R) bergabung bersama dengan factor untuk pea comb (P) menimbulkan walnut comb. Apabila r bersama-sama dengan P menimbulkan sifat single comb. Maka carilah hasil persilangan dibawah ini :

a. RrPp   x RrPp                         d. RrPp    x   Rrpp
b. RRPp x rrPp                          e. rrPp     x   Rrpp
c. rrPP   x RrPp                         f. Rrpp     x   Rrpp

11. Pada persilangan ayam rose comb dengan ayam walnut comb menghasilkan anak 3/8 bagian walnut, 3/8 bagian rose, 1/8 bagian pea dan 1/8 bagian single. Bagaimanakah genotype kedua ayam tersebut.

12. Seorang anak laki-laki hemofili menikah dengan seorang wanita normal. Anaknya yang perempuan kemudian dikawinkan dengan laki-laki hemofili dan menghasilkan 2 orang anak yaitu laki-laki dan perempuan yang masing-masing menderita hemofili. Carilah genotype di dalam individu-individu pada perkawinan ini ?.

13. Pada perkawinan Drossophila antara lalat betina bermata putih dengan lalat jantan yang bermata merah, kemudian anaknya dikawinkan satu sama lain. Bagaimanakah hasil persilangan tsb.

14. Seekor ayam jantan menghasilkan macam gamet CWF, cWF, CWf dalam jumlah yang sama. Bila saat pembuatan gamet terjadi proses berpasangan secara bebas, maka genotype ayam tersebut adalah ……… (Pilih salah satu)
a. CcWwFf         b. ccWWFf      c. CcWwFF     d. CcWWFf     e. CCWwFF





Diktat Genetika Ternak-4

25 07 2012

BAB IV. MONOHYBRID HEREDITY

4.1. Sifat Kuantitatif dan Sifat Kualitatif dalam Genetika
Dalam ilmu Genetika terdapat dua golongan besar sifat yang penting diketahui untuk mendasari pengetahuan kita dalam mempelajari persilangan monohybrid, didybrid, trihybrid maupun polyhybrid. Dua sifat tersebut yaitu :

a. Sifat Kualitatif.
Adalah sifat dalam bidang genetika yang memiliki ciri-ciri : tidak terdapat variasi (Variation discontinuous) misalnya panjang dan pendek, tinggi dan rendah, baik dan buruk, tidak terpengaruh atau kurang terpengaruh oleh lingkungan serta biasanya ditentukan oleh beberapa pasang gen saja (1 pasang atau 2 pasang gen saja)

b.Sifat Kuantitatif
Adalah sifat dalam genetika yang merupakan kebalikan dari sifat kualitatif, dengan ciri-ciri sebagai berikut : terdapat variasi yang bertingkat (variation continuous) misalnya Merah, Merah muda, agak merah dan putih, biasanya dipengaruhi oleh banyak gen.

Lokus sifat kuantitatif, lebih dikenal luas sebagai QTL dari singkatan bahasa Inggrisnya: Quantitative Trait Locus (jamak Loci), dalam genetika mengacu pada suatu bagian kromosom atau peta genetik yang terkait secara statistik dengan suatu variasi yang ditunjukkan oleh suatu sifat kuantitatif. Penentuan QTL ditentukan melalui suatu studi asosiasi antara variasi genotipe yang ditunjukkan oleh sejumlah penanda pada peta genetik dan variasi fenotipe yang terukur. Kajian yang melibatkan QTL banyak ditemukan dalam bidang kedokteran untuk mencari gen penyebab penyakit, dalam bidang pertanian untuk membantu pekerjaan pemuliaan, serta dalam beberapa cabang biologi, terutama evolusi dan taksonomi.

Kajian penentuan QTL mulai marak sejak 1990-an. Dasar teori dan perangkat lunak analisisnya dipublikasi oleh Lander dan Botstein pada tahun 1989, meskipun dasar-dasar pemikirannya telah diletakkan sejak 1923 oleh Karl Sax serta menggunakan formula klasik dari Sewall Wright (1936).  Kemajuan ini harus menunggu lama karena harus menunggu tersedianya penanda genetik yang melimpah (pada waktu itu adalah RFLP) dan adanya perangkat keras komputer yang sanggup membantu penghitungannya. Analisis QTL menjadi awal bagi semakin berperannya bioinformatika secara pesat dalam genetika molekular.

Sifat kuantitatif merupakan lawan dari sifat kualitatif atau sifat Mendel. Pada kenyataannya hanya sebagian kecil dari sifat yang teramati pada organisme yang bersifat kualitatif: dapat dibedakan dengan jelas ekspresinya, seperti biji berpermukaan halus vs. kasar atau warna mahkota bunga putih vs. merah, sebagaimana dalam percobaan klasik oleh Mendel. Banyak sifat yang bervariasi secara halus, seperti tinggi badan atau warna kulit. Sifat yang demikian disebut sifat kuantitatif atau dikenal pula sebagai sifat rumit (complex trait), dan dibatasi sebagai sifat pada organisme yang tidak dapat dipisahkan secara jelas variasinya. Perbedaan itu hanya bisa dilihat melalui pengukuran (karena itu disebut “kuantitatif”).

Dalam genetika kuantitatif, konsep poligen (polygenes, berarti “banyak gen“) digunakan untuk menjelaskan terbentuknya sifat kuantitatif. Ronald Fisher (1918) dapat menjelaskan bahwa sifat kuantitatif terbentuk dari banyak gen dengan pengaruh kecil, yang masing-masing bersegregasi menuruti teori Mendel Karena pengaruhnya kecil, fenotipe yang diatur oleh gen-gen ini dapat dipengaruhi oleh lingkungan. Meskipun demikian, penjelasan Fisher ini tetap menempatkan “gen-gen” yang mengatur sifat kuantitatif sebagai sesuatu yang abstrak karena hanya merupakan konsep. Langkah pembuktian mengenai adanya gen-gen yang mengatur sifat kuantitatif mulai terbuka setelah tersedianya banyak penanda genetik sehingga memungkinkan orang membuat peta pautan genetik yang dapat menjangkau sebagian besar kromosom. Penanda-penanda genetik digunakan sebagai titik rambu (flanking markers) yang menunjukkan situasi alelik pada bagian kromosom tertentu. Variasi alel pada suatu penanda menjadi genotipe bagi kromosom atau kelompok pautan (apabila kromosomnya belum teridentifikasi).

Dalam genetika terdapat dua istilah yang penting yaitu Genotip dan Fenotip. Sifat keturunan yang dapat kita amati seperti warna, bentuk, ukuran dinamakan fenotip, sedangkan sifat-sifat dasar yang membawakan suatu sifat disebut genotip. Misalnya pasangan gen TT dan Tt berbeda genotipnya, tetapi mempunyai fenotip yang sama yaitu menimbulkan sifat tinggi pada tanaman.

Fenotip merupakan resultante / gabungan dari genotip dan lingkungan sehingga dapat digambarkan sebagai berikut :

Dua genotip yang sama dapat menunjukkan fenotip yang berlainan apabila kedua lingkungan bagi kedua fenotip itu berlainan. Contohnya anak kembar satu telur tentunya memiliki genotip yang sama, tetapi jika kedua anak itu dibesarkan dalam lingkungan yang berbeda, maka mereka masing-masing akan memiliki fenotip yang berlainan.
Beberapa contoh sifat yang penurunannya dipengaruhi oleh sepasang gen adalah :

a) Sapi

  • Sifat Tak Bertanduk (Prucul/Polled) dominan terhadap sifat bertanduk (Horned)
  • Pada Sapi Friesian Holstein (FH), warna belang hitam-putih dominan terhadap warna belang Merah – Putih.

b)  Domba : Warna bulu putih dominan terhadap warna bulu hitam.
c)  Babi

  • Telinga Tegak dominan terhadap telinga menggantung
  • Warna bulu putih dominan terhadap warna bulu hitam
  • Kaki normal dominan terhadap “Mule foot” (Mule adalah hasil perkawinan antara kuda dan keledai)

d)  Ayam : Pada ayam leghorn, warna bulu putih dominan terhadap warna bulu hitam
e)  Manusia

  • Warna mata coklat dominan terhadap warna mata biru
  • Tangan normal dominan terhadap tangan kidal.

4.2. Percobaan Mendel

Seorang biarawan dari Austria, bernama Gregor Johann Mendel, menjelang akhir abad ke-19 melakukan serangkaian percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum). Dari percobaan yang dilakukannya selama bertahun-tahun tersebut, Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat, yang kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. Berkat karyanya inilah, Mendel diakui sebagai Bapak Genetika.

Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, terutama karena tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya, misalnya warna bunganya mudah sekali untuk dibedakan antara yang ungu dan yang putih. Selain itu, kacang ercis merupakan tanaman yang dapat menyerbuk sendiri, dan dengan bantuan manusia, dapat juga menyerbuk silang. Hal ini disebabkan oleh adanya bunga sempurna, yaitu bunga yang mempunyai alat kelamin jantan dan betina. Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup yang relatif pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara. Mendel juga beruntung, karena secara kebetulan kacang ercis yang digunakannya merupakan tanaman diploid (mempunyai dua perangkat kromosom). Seandainya ia menggunakan organisme poliploid, maka ia tidak akan memperoleh hasil persilangan yang sederhana dan mudah untuk dianalisis.

Langkah-langkah yang dilakukan Mendel dalam percobaannya adalah :

  1. Menyilangkan beberapa strain murni kacang polong dan mempelajari besarnya perbedaan tipe diantara anak-anak (keturunan) hasil persilangan tersebut.
  2. Mencatat jumlah dan perbandingan tipe diantara hasil keturunan tersebut selama beberapa generasi.
  3. Menentukan dan Menetapkan imbangan beberapa tipe tersebut pada point (2) pada suatu generasi.

Pada salah satu percobaannya Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang tinggi dengan yang pendek. Tanaman yang dipilih adalah tanaman galur murni, yaitu tanaman yang kalau menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman yang berbeda dengannya. Dalam hal ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman tinggi. Begitu juga tanaman pendek akan selalu menghasilkan tanaman pendek.  Dengan menyilangkan galur murni tinggi dengan galur murni pendek, Mendel mendapatkan tanaman F1 yang semuanya tinggi. Selanjutnya, tanaman tinggi hasil persilangan ini dibiarkan menyerbuk sendiri (Intersemating yaitu perkawinan antar individu-individu dalam F1). Ternyata keturunannya memperlihatkan nisbah (perbandingan) tanaman tinggi terhadap tanaman pendek sebesar 2,99 : 1 atau 3 : 1.  Secara skema, percobaan Mendel dapat dilihat pada:

Dari Hasil percobaan tersebut didapat Fenotipe Ratio = 3 : 1 dan Genotipe Ratio = 1 : 2 : 1. Dan disimpulkan Tanaman Batang tinggi dominan terhadap Batang rendah.

Individu tinggi dan pendek yang digunakan pada awal persilangan dikatakan sebagai tetua (parental), disingkat P.  Hasil persilangannya merupakan keturunan (filial) generasi pertama, disingkat F1.  Persilangan sesama individu F1 menghasilkan keturunan generasi ke dua, disingkat F2.  Tanaman tinggi pada generasi P dilambangkan dengan DD, sedang tanaman pendek dd.  Sementara itu, tanaman tinggi yang diperoleh pada generasi F1 dilambangkan dengan Dd.

Pada diagram persilangan monohibrid tersebut di atas, nampak bahwa untuk menghasilkan individu Dd pada F1, maka baik DD maupun dd pada generasi P membentuk gamet (sel kelamin). Individu DD membentuk gamet D, sedang individu dd membentuk gamet d. Dengan demikian, individu Dd pada F1 merupakan hasil penggabungan kedua gamet tersebut. Begitu pula halnya, ketika sesama individu Dd ini melakukan penyerbukan sendiri untuk menghasilkan F2, maka masing-masing akan membentuk gamet terlebih dahulu. Gamet yang dihasilkan oleh individu Dd ada dua macam, yaitu D dan d.  Selanjutnya, dari kombinasi gamet-gamet tersebut diperoleh individu-individu generasi F2 dengan nisbah DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1.  Jika DD dan dd dikelompokkan menjadi satu (karena sama-sama melambangkan individu tinggi), maka nisbah tersebut menjadi D- : dd = 3 : 1.

Dari diagram itu pula dapat dilihat bahwa pewarisan suatu sifat ditentukan oleh pewarisan materi tertentu, yang dalam contoh tersebut dilambangkan dengan D atau d.  Mendel menyebut materi yang diwariskan ini sebagai faktor keturunan (herediter), yang pada perkembangan berikutnya hingga sekarang dinamakan gen.

Ada beberapa istilah yang perlu diketahui untuk menjelaskan prinsip-prinsip pewarisan sifat.  Seperti telah disebutkan di atas, P adalah individu tetua, F1 adalah keturunan generasi pertama, dan F2  adalah keturunan generasi ke dua. Selanjutnya, gen D dikatakan sebagai gen atau alel dominan, sedang gen d merupakan gen atau alel resesif. Alel adalah bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu.  Gen D dikatakan dominan terhadap gen d, karena ekpresi gen D akan menutupi ekspresi gen d jika keduanya terdapat bersama-sama dalam satu individu (Dd). Dengan demikian, gen dominan adalah gen yang ekspresinya menutupi ekspresi alelnya. Sebaliknya, gen resesif adalah gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi alelnya. Individu Dd dinamakan individu heterozigot, sedang individu DD dan dd masing-masing disebut sebagai individu homozigot dominan dan homozigot resesif. Sifat-sifat yang dapat langsung diamati pada individu-individu tersebut, yakni tinggi atau pendek, dinamakan fenotipe.  Jadi, fenotipe adalah ekspresi gen yang langsung dapat diamati sebagai suatu sifat pada suatu individu. Sementara itu, susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat dinamakan genotipe.  Pada contoh tersebut di atas, fenotipe tinggi (D-) dapat dihasilkan dari genotipe DD atau Dd, sedang fenotipe pendek (dd) hanya dihasilkan dari genotipe dd.  Nampak bahwa pada individu homozigot resesif, lambang untuk fenotipe sama dengan lambang untuk genotipe.

4.3.  Hukum Mendel
Dari hasil-hasil persilangan, maka Mendel telah membuat suatu Hukum yang dinamakan dengan Hukum Mendel. Namun Hukum Mendel yang terkenal adalah Hukum Mendel I yaitu Segregasi dan Hukum Mendel II yaitu Pemilihan bebas. secara garis besar hukum mendel berbunyi :

(a)  UNIFORMITAS
Artinya semua individu hasil keturunan F1 dari persilangan adalah seragam.
(b)  DOMINANSI
Artinya Semua individu hasil keturunan pada F1 memiliki sifat yang sama dengan salah satu orang tuanya (tetuanya).
Misalnya : Persilangan tanaman Batang Tinggi dengan Pendek, maka akan diperoleh hasil keturunan F1 semuanya berbatang Tinggi.
(c)  TIMBAL BALIK (RESIPROKS)
Artinya hasil persilangan dari dua individu dengan sifat berbeda akan selalu sama meskipun ditukar pejantan maupun betinanya.

(d)  PEMISAHAN GEN SEALELA (Segregation of allelic gene)

Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap individu menghasilkan gamet-gamet yang kandungan gennya separuh dari kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu DD akan membentuk gamet D, dan individu dd akan membentuk gamet d.  Pada individu Dd, yang menghasilkan gamet D dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-gamet yang terbentuk tersebut.  Prinsip inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I.

Hukum Segregasi : “Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk”.

(e)  PENGGABUNGAN/PEMILIHAN BEBAS DARI GAMET (Free assortment of gene)
Persilangan yang hanya menyangkut pola pewarisan satu macam sifat seperti yang dilakukan oleh Mendel tersebut di atas dinamakan persilangan monohibrid.  Mendel melakukan persilangan monohibrid  untuk enam macam sifat lainnya, yaitu warna bunga (ungu-putih), warna kotiledon (hijau-kuning), warna biji (hijau-kuning), bentuk polong (rata-berlekuk), permukaan biji (halus-keriput), dan letak bunga (aksial-terminal).

Selain persilangan monohibrid, Mendel juga melakukan persilangan dihibrid, yaitu persilangan yang melibatkan pola perwarisan dua macam sifat seketika. Salah satu di antaranya adalah persilangan galur murni kedelai berbiji kuning-halus dengan galur murni berbiji hijau-keriput. Hasilnya berupa tanaman kedelai generasi F1 yang semuanya berbiji kuning-halus. Ketika tanaman F1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri, maka diperoleh empat macam individu generasi F2, masing-masing berbiji kuning-halus, kuning-keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput dengan nisbah 9 : 3 : 3 : 1.

Jika gen yang menyebabkan biji berwarna kuning dan hijau masing-masing adalah gen G dan g, sedang gen yang menyebabkan biji halus dan keriput masing-masing adalah gen W dan gen w, maka persilangan dihibrid tersebut dapat digambarkan secara skema seperti pada diagram berikut ini.

Dari diagram persilangan dihibrid tersebut di atas dapat dilihat bahwa fenotipe F2 memiliki nisbah 9 : 3 : 3 : 1 sebagai akibat terjadinya segregasi gen G dan W secara independen. Dengan demikian, gamet-gamet yang terbentuk dapat mengandung kombinasi gen dominan dengan gen dominan (GW), gen dominan dengan gen resesif (Gw dan gW), serta gen resesif dengan gen resesif (gw). Hal inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum pemilihan bebas (the law of independent assortment) atau hukum Mendel II

Hukum Pemilihan Bebas : “Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas”

Diagram kombinasi gamet ♂ dan gamet ♀ dalam menghasilkan individu generasi F2 seperti pada Gambar 2.2 dinamakan diagram Punnett. Ada cara lain yang dapat digunakan untuk menentukan kombinasi gamet pada individu generasi F2, yaitu menggunakan diagram anak garpu (fork line). Cara ini didasarkan pada perhitungan matematika bahwa persilangan dihibrid merupakan dua kali persilangan monohibrid. Untuk contoh persilangan sesama individu GgWw, diagram anak garpunya adalah sebagai berikut :

Ternyata penentuan nisbah fenotipe F2 menggunakan diagram anak garpu dapat dilakukan dengan lebih cepat dan dengan risiko kekeliruan yang lebih kecil daripada penggunaan diagram Punnett. Kelebihan cara diagram anak garpu ini akan lebih terasa apabila persilangan yang dilakukan melibatkan lebih dari dua pasang gen (trihibrid, tetrahibrid,dan seterusnya) atau pada persilangan-persilangan di antara individu yang genotipenya tidak sama.

Dengan semakin majunya ilmu pengetahuan maka sekarang ini diketahui bahwa Kesimpulan dan Hukum Mendel tidak sepenuhnya benar. Untuk kesimpulan Mendel tentang Uniformitas, Dominansi dan Timbal Balik tidak selalu benar, misalnya pada Kejadian Multiple Alele (Alela Ganda), Sex Linked gene, Sex influenced Heredity dan Sifat-sifat dominan tidak lengkap (Incomplete dominance).

Sedangkan pada Hukum Mendel I tentang Hukum Segregasi dan Hukum Mendel II tentang Free assortment of gene (pemilihan secara bebas gene) meskipun masih banyak berlaku namun pada peristiwa crossing over dan interaksi gen akan terjadi penyimpangan semu hukum Mendel tersebut. Pembahasan tentang Crossing Over dan Interaksi Gen akan diulas pada bab Dihybrid.

4.4. Contoh Soal Persilangan Monohybrid

4.5. Multiple alleles
Di muka telah disinggung bahwa alel merupakan bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu. Individu dengan genotipe AA dikatakan mempunyai alel A, sedang individu aa mempunyai alel a. Demikian pula individu Aa memiliki dua macam alel, yaitu A dan a.  Jadi, lokus A dapat ditempati oleh sepasang (dua buah) alel, yaitu AA, Aa atau aa, bergantung kepada genotipe individu yang bersangkutan.

Apabila suatu genotipe Mm, maka m merupakan alel daripada M, dan biasanya gen memiliki alel satu buah. Apabila gen mengalami mutasi berkali-kali maka menimbulkan alel lebih dari satu. Namun, kenyataan yang sebenarnya lebih umum dijumpai adalah bahwa pada suatu lokus tertentu dimungkinkan munculnya lebih dari hanya dua macam alel, sehingga lokus tersebut dikatakan memiliki sederetan alel. Fenomena semacam ini disebut sebagai alel ganda (multiple alleles). Sedangkan pola penurunan sifatnya disebut dengan Alelomorphism

Beberapa Contoh Alel Ganda
a. Alel ganda pada lalat Drosophila
Lokus w pada Drosophila melanogaster mempunyai sederetan alel dengan perbedaan tingkat aktivitas dalam produksi pigmen mata yang dapat diukur menggunakan spektrofotometer. Tabel dibawah ini memperlihatkan konsentrasi relatif pigmen mata yang dihasilkan oleh berbagai macam genotipe homozigot pada lokus w.

b. Alel ganda pada tanaman
Contoh umum alel ganda pada tanaman ialah alel s, yang berperan dalam mempengaruhi sterilitas.  Ada dua macam sterilitas yang dapat disebabkan oleh alel s, yaitu sterilitas sendiri (self sterility) dan sterilitas silang (cross sterility). Mekanisme terjadinya sterilitas oleh alel s pada garis besarnya berupa kegagalan pembentukan saluran serbuk sari (pollen tube) akibat adanya semacam reaksi antigen – antibodi antara saluran tersebut dan dinding pistil.

c. Alel ganda pada Bulu kelinci

  • Bila kita mengawinkan kelinci warna hitam atau coklat dengan kelinci warna putih, maka pada F1 diperoleh semua individu berwarna dan pada F2 diperoleh perbandingan individu warna : putih = 3 : 1.
  • Bila kita mengawinkan kelinci berwarna chinchilla (abu-abu) dengan kelinci putih, maka F1 semua abu-abu dan F2 intersemating (Individu sesama F1) diperoleh Individu abu-abu : putih = 3 : 1.
  • Bila kita mengawinkan kelinci Himalaya (warna putih dan warna hitam pada telinga, hidung, ekor dan kaki) dengan kelinci putih maka F1 = semua Himalaya dan F2 diperoleh Himalaya : Putih = 3 : 1

Kesimpulannya adalah bahwa sifat berwarna pada bulu kelinci dominan terhadap warna puitih. Padahal diketahui bahwa sifat berwarna bulu kelinci tidak hanya hitam atau coklat tetapi juga warna chinchilla serta Himalaya. Dengan demikian bahwa chinchilla serta Himalaya juga dominan terhadap putih. Dari keadaan tersebut maka dapat diambil sebuah kesimpulan bahwa sifat warna bulu kelinci disebabkan oleh sebuah gen dengan alel lebih dari satu (Alela ganda)

d. Golongan darah sistem ABO pada manusia

Lokus ABO mengatur tipe glikolipid pada permukaan eritrosit dengan cara memberikan spesifikasi jenis enzim yang mengatalisis pembentukan polisakarida di dalam eritrosit tersebut. Glikolipid yang dihasilkan akan menjadi penentu karakteristika reaksi antigenik tehadap antibodi yang terdapat di dalam serum darah. Antibodi adalah zat penangkal terhadap berbagai zat asing (antigen) yang masuk ke dalam tubuh.

Dalam tubuh seseorang tidak mungkin terjadi reaksi antara antigen dan antibodi yang dimilikinya sendiri.  Namun, pada transfusi darah kemungkinan terjadinya reaksi antigen-antibodi yang mengakibatkan terjadinya aglutinasi (penggumpalan) eritrosit tersebut sangat perlu untuk diperhatikan agar dapat dihindari. Tabel dibawah ini memperlihatkan kompatibilitas golongan darah sistem ABO pada transfusi darah

Selain tipe ABO, K. Landsteiner, bersama-sama dengan P.Levine, pada tahun 1927 berhasil mengklasifikasi golongan darah manusia dengan sistem MN. Sama halnya dengan sistem ABO, pengelompokan pada sistem MN ini dilakukan berdasarkan atas reaksi antigen – antibodi seperti dapat dilhat pada tabel di bawah ini.   Namun, kontrol gen pada golongan darah sistem MN tidak berupa alel ganda, tetapi dalam hal ini hanya ada sepasang alel, yaitu IM dan IN , yang bersifat kodominan. Dengan demikian, terdapat tiga macam fenotipe yang dimunculkan oleh tiga macam genotipe, masing-masing golongan darah M (IMIM), golongan darah MN (IMIN), dan golongan darah N (ININ).

Sebenarnya masih banyak lagi sistem golongan darah pada manusia. Saat ini telah diketahui lebih dari 30 loki mengatur sistem golongan darah, dalam arti bahwa tiap lokus mempunyai alel yang menentukan jenis antigen yang ada pada permukaan eritrosit. Namun, di antara sekian banyak yang dikenal tersebut, sistem ABO dan MN merupakan dua dari tiga sistem golongan darah pada manusia yang paling penting. Satu sistem lainnya adalah sistem Rh (resus).

Sistem Rh pertama kali ditemukan oleh K. Landsteiner, bersama dengan A.S. Wiener, pada tahun 1940. Mereka menemukan antibodi dari kelinci yang diimunisasi dengan darah seekor kera (Macaca rhesus). Antibodi yang dihasilkan oleh kelinci tersebut ternyata tidak hanya menggumpalkan eritrosit kera donor, tetapi juga eritrosit sebagian besar orang kulit putih di New York. Individu yang memperlihatkan reaksi antigen-antibodi ini disebut Rh positif (Rh+), sedang yang tidak disebut Rh negatif (Rh-).

Pada mulanya kontrol genetik sistem Rh diduga sangat sederhana, yaitu R untuk Rh+ dan r untuk Rh-. Namun, dari temuan berbagai antibodi yang baru, berkembang hipotesis bahwa faktor Rh dikendalikan oleh alel ganda. Hal ini dikemukakan oleh Wiener. Sementara itu, R.R. Race dan R.A. Fiescher mengajukan hipotesis bahwa kontrol genetik untuk sistem Rh adalah poligen.

Menurut hipotesis poligen, ada tiga loki yang mengatur sistem Rh. Oleh karena masing-masing lokus mempunyai sepasang alel, maka ada enam alel yang mengatur sistem Rh, yaitu C, c D, d, E, dan e. Kecuali d, tiap alel ini menentukan adanya antigen tertentu pada eritrosit, yang diberi nama sesuai dengan alel yang mengaturnya. Jadi, ada antigen C, c, D, E, dan e. Dari lokus C dapat diperoleh tiga macam fenotipe, yaitu CC (menghasilkan antigen C), Cc (menghasilkan antigen C dan c), serta cc (menghasilkan antigen c). Begitu juga dari lokus E akan diperoleh tiga macam fenotipe, yaitu EE, Ee, dan ee. Akan tetapi, dari lokus D hanya dimungkinkan adanya dua macam fenotipe, yaitu D- (menghasilkan antigen D) dan dd (tidak menghasilkan antigen D). Fenotipe D- dan dd inilah yang masing-masing menentukan suatu individu akan dikatakan sebagai Rh+ dan Rh-. Secara keseluruhan kombinasi alel pada ketiga loki tersebut dapat memberikan 18 macam fenotipe (sembilan Rh+ dan sembilan Rh-).

Bertemunya antibodi Rh (anti D) yang dimiliki oleh seorang wanita dengan janin yang sedang dikandungnya dapat mengakibatkan suatu gangguan darah yang serius pada janin tersebut. Hal ini dimungkinkan terjadi karena antibodi Rh (anti D) pada ibu tadi dapat bergerak melintasi plasenta dan menyerang eritrosit janin. Berbeda dengan antibodi anti A atau anti B, yang biasanya sulit untuk menembus halangan plasenta, antibodi Rh mudah melakukannya karena ukuran molekulnya yang relatif kecil.

Penyakit darah karena faktor Rh terjadi apabila seorang wanita Rh- (dd) menikah dengan pria Rh+ (DD) sehingga genotipe anaknya adalah Dd. Pada masa kehamilan sering kali terjadi percampuran darah antara ibu dan anaknya, sehingga dalam perkawinan semacam itu ibu yang Rh- akan memperoleh imunisasi dari anaknya yang Rh+. Apabila wanita tersebut mengandung janin Dd secara berturut-turut, maka ia akan menghasilkan antibodi anti D. Biasanya tidak akan terjadi efek yang merugikan terhadap anak yang pertama akibat reaksi penolakan tersebut. Akan tetapi, anak yang lahir berikutnya dapat mengalami gejala penyakit yang disebut eritroblastosis fetalis.  Pada tingkatan berat penyakit ini dapat mengakibatkan kematian.

Dengan adanya peluang reaksi antigen – antibodi dalam golongan darah manusia, maka dilihat dari kompatibiltas golongan darah antara suami dan istri dapat dibedakan dua macam  perkawinan, masing-masing

  1. Perkawinan yang kompatibel, yaitu perkawinan yang tidak memungkinkan berlangsungnya reaksi antigen-antibodi di antara ibu dan anak yang dihasilkan dari perkawinan tersebut.
  2. Perkawinan yang inkompatibel, perkawinan yang memungkinkan berlangsungnya reaksi antigen-antibodi di antara ibu dan anak yang dihasilkan dari perkawinan tersebut.

Kegunaan dari pengetahuan tentang penurunan sifat golongan darah pada manusia :
1)  Berguna dalam trasfusi darah
2)  Berguna dalam memutuskan sengketa orang tua berdasarkan garis silsilah.
Sebenarnya masih banyak sifat dengan pola penurunan alela ganda misalnya pada Kucing yaitu sifat Full Colour, Silver dan Siamase

4.6. Sex Linked Gene
Sex Linked gene artinya gen-gen yang terikat pada kromosom kelamin. Setiap makhluk mempunyai jumlah kromosom yang berbeda antara satu dengan lainnya. Sepasang diantaranya adalah kromosom kelamin. Perlu diketahui bahwa kromosom kelamin tidak hanya terdapat pada sel kelamin tetapi juga terdapat pada sel tubuh.

Pada mammalia dengan pemeriksaan secara mikroskopis diketahui bahwa kromosom kelamin betina adalah homogametic (diberi symbol XX) dan kromosom kelamin jantan adalah Heterogametic (diberi symbol XY), sedangkan pada unggas memiliki kromosom kelamin kebalikan dari mammalian, dimana Betina (Heterogametic/ ZW) dan Jantan (Homogametic/ ZZ).

Sex ratio dari anak-anak hewan yang baru dilahirkan umumnya diasumsikan sama yaitu 1 : 1, hal ini berasal dari pemikiran bila kita mengawinkan individu jantan dan betina, maka skemanya adalah sebagai berikut :

Oleh karena itu dalam suatu perkawinan antara individu jantan dan betina maka peluang lahirnya anak jantan dan anak betina adalah sama yaitu ½.

Contoh sifat-sifat yang sex linked adalah :
A.  Kelainan Dan Penyakit Karena Alel Resesif Tertaut Kromosom Sex “X”
1)  Hemofilia pada Manusia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau suatu keadaan dimana darah manusia sulit sekali membeku apabila penderita terluka. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Dengan demikian sifat hemofilia adalah resesif dan normal adalah dominan.

Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 – 7 menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. Misalnya hemofilia diberi symbol h dan normal diberi symbol H, maka Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XHXh) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. Seorang laki – laki normal adalah XHY dan laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).

Hemofilia dibedakan atas 3 macam :

  1. Hemofilia A, karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (faktor VIII). Tipe ini terdapat ± 80 % dari penderita hemofilia. Seorang yang normal mampu membentuk anti hemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena mempunyai gen dominan H, sedangkan alel yang resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. Karena gennya terangkai X Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier dan laki – laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
  2. Hemofilia B (Cristmast), karena penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KTP atau faktor IX). Diberi nama Christmas karena mengacu pada nama seorang anak laki – laki yang terluka pada waktu Inggris dibom oleh Jerman selama Perang Dunia ke II. Terdapat ± 20 % dari penderita hemofili.
  3. Hemofili C, karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden (PTA).Penyakit ini tidak disebabkan oleh gen resesif yang terangkai-X, melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai pada autosom. Hanya terjadi sedikit dari penderita. Tidak lebih dari 1 %

Secara keseluruhan hemofili terjadi karena tidak terbentuknya tromboplastin. Dimana tromboplastin ini pada tubuh yang normal berguna sebagai zat aktivasi protrombin saat luka, sehingga protrombin dapat diubah menjadi trombin.

Hemofilia diklasifikasikan sebagai :

  1. Berat, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 1%
  2. Sedang, dengan kadar aktivitas faktor yang ada antara 1% – 5%
  3. Kecil, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 5 %

Secara teoritis wanita hemofilia dihasilkan dari perkawinan wanita carrier (XHXh) dengan pria hemofilia (XhY). Tetapi kenyataannya jumlah wanita hemophilia meskipun pernah juga dilaporkan tetapi populasinya sangat sedikit bahkan lebih sedikit dari frekuensi yang diharapkan. Hal ini bukan berarti bahwa hemofilia selalu lethal bagi wanita, namun karena wanita kromosom kelaminnya adalah homogametic dan gen hemofilia adalah resesif maka hal itu mungkin disebabkan oleh diturunkannya gen tersebut dari pembawa hemofilia (heterozigot) kepada anak/cucunya yang mana semuanya normal. Berbeda kalau menghasilkan anak laki-laki, maka separuh bagian akan menderita hemofilia.

2) Buta Warna pada Manusia
Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah , atau semua warna. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X.

Sifat buta warna adalah resesif dan mata normal adalah dominan. Apabila mata normal diberi symbol C (Colour blind), maka Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CXCX dan heterozigotik CXcX, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cXcX. Laki – laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga hanya dapat normal CXY atau buta warna XcY. Wanita Heterozigotik (CXcX) disebut dengan buta warna carrier (pembawa) sebab wanita tersebut memiliki fenotip mata normal tetapi genotip heterozigotik yang dapat menyebabkan buta warna pada keturunannya.

3) Distrofi Otot
Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot – otot dan hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X

4)  Sindrom Fragile X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.

5)  Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari – kari tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari – jari tangan da jaringan bibir. Semua penderita adalah laki – laki dibawah umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan pada perempuan. Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-X.

B. Kelainan Genetik Karena Tertaut Kromosom “Y” atau “W” pada Unggas
Gen tertaut kromosom Y untuk mamalia dan W untuk Unggas merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya kelainannya hanya terjadi pada laki – laki.

1)  Hypertrichosis
Hypertrichosis, tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi dan telinga. Pada laki laki normal, akan memiliki gen dominan H. Gen resesif h menyebabkan hypertrichosis.

2)  Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal.

3)  Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg menentukan pertumbuhan rambut normal.

4)  Sifat Mata Merah pada Lalat Buah
Mata Merah dominan terhadap mata putih, mata merah diberi symbol R dan mata putih diberi symbol r. Jadi genotip untuk lalat jantan bermata merah adalah RXY dan mata putih rXY. Sedangkan lalat betina mata merah RXRX dan RXrX, untuk lalat buah betina mata putih adalah rXrX.

5)  Sifat Warna Lurik pada Bulu Ayam
Warna lurik pada bulu ayam dominan terhadap warna hitam. Lurik umumnya diberi notasi B (Barred) dan hitam adalah b. Jadi genotip ayam jantan berbulu lurik adalah BZBZ dan BZbZ dan Ayam jantan bulu hitam adalah bZbZ. Sedangka Ayam betina berbulu lurik adalah BZW dan berbulu putih adalah bZW.

Manfaat nyata dari pengetahuan terhadap sifat-sifat yang terikat pada kromosom kelamin ini diantaranya adalah untuk keperluan sexing (menentukan jenis kelamin), khususnya pada peternakan ayam dapat dilihat dari warna bulunya.

4.7. Sex Influenced Heredity
Sex Influenced Heredity adalah Sifat yang tidak terikat pada sex kromosom / kromosom kelamin melainkan pada kromosom tubuh (Autosom), akan tetapi pada penampilannya atau fenotipenya dipengaruhi oleh Jenis Kelamin. Sifat ini pada homozigot dominan dan resesif memberikan fenotipe yang sama baiknya pada hewan jantan atau betina, namun memberikan fenotipe yang berbeda jika genotipenya heterozigot. Pada hewan jantan yang genotypenya heterozigot akan menampakkan sifat yang dominan dan resesif.

Perbedaan sex influenced heredity dengan sex linkage heredity yaitu :pada sex influenced heredity genenya terikat pada kromosom tubuh sehingga sifat ini tidak dapat menentukan jenis kelamin, sedangkan pada sex linkage heredity dapat menentukan jenis kelamin (karena genenya terikat pada kromosom kelamin baik X maupun Y).

4.8. Incomplete Dominance
Incomplete dominance atau Dominan Tak lengkap, ada yang menyebut dengan Lack of Dominance atau sifat Intermedier adalah merupakan percampuran antara 2 sifat atau lebih yang membentuk sifat baru diantara kedua sifat tersebut.

Berdasarkan hasil penemuan Mendel, maka orang mengira bahwa apabila terjadi persilangan antara 2 individu yang salah satu menunjukkan sifat dominan dan yang lain adalah resesif, maka hasil persilangan (hasil keturunan) tersebut pada F1 mempunyai sifat yang sama dengan individu yang dominan, sedangkan pada F2 didapatkan perbandingan antara sifat dominan : resesif = 3 : 1. Kondisi demikian disebut dengan Dominan Lengkap atau Complete Dominant.

Namun ternyata pada beberapa kasus ditemui kondisi yang tidak menunjukkan dominan lengkap atau disebut Incomplete Dominant. Contoh Kasus persilangan antara Sapi Shorthorn berkulit Merah dengan Putih diperoleh F1 berwarna Roan (dawuk/ merah ke abu-abuan), Persilangan antara ayam Andalusian Hitam dengan Putih maka diperoleh F1 berwarna Biru (Blue Andalusian).

Melihat kenyataan yang ada sekarang ini banyak sekali kemungkinan terjadinya Incomplete dominant, misalnya : Kemungkinan terbentuknya sapi urap-urap dimana warna kulitnya yang merupakan pencampuran dari warna-warna sapi yang sudah ada.

4.9. Silang balik (back cross) dan silang uji (test cross)
Silang balik (back cross) ialah persilangan suatu individu dengan salah satu tetuanya. Sebagai contoh, individu Aa hasil persilangan antara AA dan aa dapat disilangbalikkan, baik  dengan AA maupun aa.  Silang balik antara Aa dan AA akan menghasilkan satu macam fenotipe, yaitu A-, atau dua macam genotipe, yaitu AA dan Aa dengan nisbah 1 : 1. Sementara itu, silang balik antara Aa dan aa akan menghasilkan dua macam fenotipe, yaitu A- dan aa dengan nisbah 1 : 1,   atau dua macam genotipe,  yaitu Aa dan aa  dengan nisbah 1 : 1.

Manfaat praktis silang balik adalah untuk memasukkan gen tertentu yang diinginkan ke dalam suatu individu.  Melalui silang balik yang dilakukan berulang-ulang, dapat dimungkinkan terjadinya pemisahan gen-gen tertentu yang terletak pada satu kromosom sebagai akibat berlangsungnya peristiwa pindah silang. Hal ini banyak diterapkan di bidang peternakan, misalnya untuk memisahkan gen yang mengatur daya simpan daging dan gen yang menyebabkan rasa daging kurang enak. Dengan memisahkan dua gen yang terletak pada satu kromosom ini, dapat diperoleh varietas daging sapi yang dagingnya tahan simpan dan rasanya enak.

Apabila suatu silang balik dilakukan dengan tetuanya yang homozigot resesif, maka silang balik semacam ini disebut juga silang uji (Test Cross). Akan tetapi, silang uji sebenarnya tidak harus terjadi antara suatu individu dan tetuanya yang homozigot resesif.  Pada prinsipnya semua persilangan yang melibatkan individu homozigot resesif (baik tetua maupun bukan tetua) dinamakan silang uji.

Istilah silang uji digunakan untuk menunjukkan bahwa persilangan semacam ini dapat menentukan genotipe suatu individu. Sebagai contoh, suatu ternak yang fenotipenya PBB tinggi  (D-) dapat ditentukan genotipenya (DD atau Dd) melalui silang uji dengan tanaman homozigot resesif (dd).  Kemungkinan hasilnya dapat dilihat pada diagram berikut ini.

Jadi, apabila ternak tahan penyakit yang disilang uji adalah homozigot (DD), maka hasilnya berupa satu macam fenotipe, yaitu tahan penyakit. Sebaliknya, jika ternak tahan penyakit tersebut heterozigot (Dd), maka hasilnya ada dua macam fenotipe, yaitu tahan penyakit dan tidak tahan penyakit dengan nisbah/perbandingan fenotipe 1 : 1.

Contoh Soal :

  1. Pada suatu kasus sengketa orang tua dimana perlu ditentukan siapa orang tua atau ayah yang sejati dari seorang anak.
  2. Seorang Ibu mempunyai golongan darah B sedangkan anaknya O, pria yang dicurigai ada 2 orang yang masing-masing memiliki darah tipe A dan AB.
  3. Seorang Ibu yang memiliki golongan darah B mempunyai anak yang bergolongan darah AB.  Pria yang dicurigai ada 2 orang yang masing-masing memiliki darah tipe A dan B.

Maka tentukan ayah yang sebenarnya dari masing-masing anak pada soal point a & b.

2. Seorang laki-laki normal menikah dengan wanita normal. Mereka mempunyai 2 orang anak yang semuanya laki-laki. Satu dari dua anak tersebut menderita Hemofili. Tentukan Genotipe dari kedua orang tuanya ?.
Jawab.
Diketahui :  Genotipe Laki-laki normal adalah HXY
Genotipe wanita normal adalah HXHX dan HXhX
Persilangan.
1) Laki-laki HXY dengan Wanita HXHX, maka anaknya 2 HXHX dan 2 HXY
Jadi anaknya Wanita Normal dan Laki-laki normal

2) Laki-laki HXY dengan Wanita HXhX, maka anaknya HXHX;  HXhX; HXY; hXY
Jadi anaknya 2 Wanita Normal (HXHX;  HXhX), 1 Laki-laki normal (HXY) dan 1 Laki-laki Hemofili (hXY)
Dengan demikian Genotipe kedua orangtuanya adalah Ayah HXY dan Ibu HXhX

4.10. Umpan Balik

  1. Apa perbedaan sifat kualitatif dengan sifat kuantitatif dalam ilmu genetika.
  2. Bagaimana hubungan antara Lingkungan dan Genetika dalam menciptakan sifat Fenotipe.
  3. Mengapa seorang anak kembar identik (dari 1 telur) apabila diasuh pada tempat yang berbeda akan memiliki FENOTIPE yang berbeda.
  4. Mengapa seorang anak adakalanya memiliki bentuk wajah dan Karakter seperti kedua orang tuanya, tetapi ada juga yang hanya salah satu dari kedua orang tuanya. Jelaskan.
  5. Bagaimanakah kemungkinan anak-anak yang dilahirkan dari seorang wanita normal dengan pria penderita Hemofili.
  6. Pada perkawinan dua jenis ayam (K dan L) yang masing-masing tahan penyakit, maka didapatkan 985 ayam tidak tahan penyakit dan 3128 tahan penyakit. Berdasarkan data di atas, maka menunjukkan persilangan yang bagaimana (Homozigot/Heterozigot). Jelaskan.
  7. Ada suatu garis hitam pada kucing yang mengandung gen warna bulu hitam dan putih. Jika kucing berbulu hitam dikawinkan dengan kucing berbulu putih maka semua keturunannya berbulu abu-abu. Bagaimana hasil keturunan F2 jika dilakukan perkawinan intersemating.
  8. Pada unggas Gen C akan menghasilkan creeper dalam keadaan Heterozigotik tetapi letal (mati) dalam keadaan Homozigotik. Gen untuk bulu keriting F dominan terhadap bulu yang lurus f. Pada perkawinan ayam Jantan Creeper berbulu keriting dengan betina creeper berbulu lurus menghasilkan keturunan 12 creeper berbulu keriting dan 6 normal berbulu keriting. Bagaimana genotype dari ayam-ayam yang dikawinkan tadi.
  9. Apa yang saudara ketahui tentang alela, Back cross dan Test cross, tetua dan Filial
  10. Albino atau bule disebabkan oleh gen autosomal resesif, maka bila ibu dan ayah keduanya berpigmen normal, mungkinkah memiliki anak yang albino. Jelaskan





Diktat Genetika Ternak-3

25 07 2012

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3.1. Pengantar
Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan materi genetik yang berada dalam intil sel (nuckleus) dan terlihat pada waktu membelah. Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme,seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida.

Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian – bagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Kromosom terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda – benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna.

Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888, walaupun Flemming (1879) telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Ahli yang mula – mula menduga bahwa benda – benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux (1887) melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya tetap selama hidupnya. Morgan (1993), menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat – sifat genetik.

Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan khusus selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih baik.Ukuran kromosom bervariasi bagi setiap species. Panjangnya berkisar antara 0,2 – 50 mikron, diameternya antara 0,2 – 20 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron.

Mempunyai bentuk yang sangat bervariasi dan bergantung pada fase hidup sel. Pada interfase (fase istirahat), kromosom melilit tipis, elastis dan berkontraksi. Sedangkan pada fase metafase kromosomnya menebal dan berbentuk filamen (lembaran).

Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon (protein struktural), dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik

Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi

A.Bagian Kromosom
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

1) Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2) Kromomer
Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat)

3)Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

4) Lekukan kedua
Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).

5) Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

6)Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosom nya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

B.Bagian Lengan Kromosom
Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik mikroskopik, kromatin (kromosom yang sedang tidak mengalami proses pembelahan) dibedakan oleh E. Hertz (1928) atas :

  • Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan lebih mudah mengisap zat warna dibandingkan dengan bagian lain dari lengan
  • Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang dan mengandung gen – gen yang sedang aktif

Pada satu kromatin, daerah hetero tersebar di antara eukromatin, paling banyak dekat sentromer. Daerah heterokromatin sewaktu waktu dapat berubah menjadi eukromatin, bilamana gen – gennya berubah menjadi aktif. Sebaliknya daerah eukromatin dapat pula berubah menjadi heterokromatin, pada saat gen – gennya tidak aktif atau beristirahat. Dengan demikian dapatlah kita ketahui, bahwa suatu gen tidak selalu giat melakukan transkripsi, bergantung pada kebutuhan sel pada waktu bermetabolisme.

Berdasarkan letak sentromer, dan melihat panjang lengannya, maka kromosom dapat dibedakan atas 4 macam yaitu  :

a)  Metasentris :

  • Sentromer : terletak median (kira – kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua
  • Lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V

b)  Submetasentris

  • Sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama panjang
  • Lengan yang tidak sama panjang, dan mempunyai bentuk seperti huruf J

c)    Akrosentris

  • Sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang.
  • Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang

d)    Telosentris

  • Sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. (Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentris)

Klasifikasi struktur kromosom menjadi metasentris, submetasentris, akrosentrik dan Telosentris tadi sebenarnya agak dipaksakan. Akan tetapi, istilah-sitilah tersebut sangat berguna untuk memberikan gambaran fisik tentang kromosom. Terlebih penting lagi, evolusi kromosom sering kali cenderung mempertahankan jumlah lengan kromosom tanpa mempertahankan jumlah kromosom. Sebagai contoh, lalat Drosophila melanogaster mempunyai dua buah autosom metasentrik yang besar sementara banyak spesies Drosophila lainnya mempunyai empat autosom akrosentrik yang kecil. Autosom adalah kromosom yang bentuknya sama pada kedua jenis kelamin. Jika peta kromosom kedua kelompok Drosophila ini dibandingkan, akan nampak bahwa tiap lengan kromosom metasentrik pada D. melanogaster sesuai dengan lengan panjang kromosom akrosentrik pada Drosophila lainnya itu. Demikian juga, simpanse dan manusia sama-sama mempunyai 22 pasang autosom yang secara morfologi sangat mirip. Akan tetapi, pada simpanse terdapat dua pasang autosom akrosentrik yang tidak ada pada manusia. Sebaliknya, manusia mempunyai sepasang autosom metasentrik yang tidak dimiliki oleh simpanse. Dalam hal ini, masing-masing lengan metasentrik pada manusia homolog dengan lengan panjang akrosentrik pada simpanse.

3.3. Tipe Kromosom
Menjelang abad ke-20, banyak peneliti telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam nucleus sel tubuh manusia, tetapi selalu menghasilkan data – data yang berbeda karena pada waktu itu teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu sederhana. Dalam tahun 1912, Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Pendapat ini bertahan sampai 30 tahun lamanya, sampai akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan melalui teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom.

Berdasarkan bentuk, jumlah dan sifatnya maka pada sel-sel Eukariotik (sel yang berdinding inti) kita mengenal 2 macam tipe kromosom yaitu :

  • Autosom adalah kromosom biasa atau kromosom yang mempunyai jumlah, bentuk dan sifat yang sama, bukan kromosom seks dan selalu terdapat dalam pasangan yang sama pada individu jantan dan betina. Autosom tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom
  • Gonosom / Kromosom seks (kromosom kelamin = pembeda) merupakan kromosom yang mempunyai jumlah, bentuk dan sifat berbeda serta merupakan kromosom yang bertanggungjawab atas adanya perbedaan jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas Kromosom X dan Kromosom Y

Pada beberapa individu terjadi variasi susunan kromosom seksnya.
Misal :   Pada Manusia : Jenis kelamin    laki-laki ……………….xy,
Jenis Kelamin  Perempuan ………….xx;
Pada Unggas :  Jenis kelamin Jantan …………………zz (xx)
Jenis Kelamin betina ………………….zw (xy).
Contoh :
Manusia mempunyai 46 (n=23) kromosom terdiri dari : 44 autosom dan 2 kromosom seks
Pria               mempunyai = 44 autosom + xy atau 22 pasang A + Sepasang xy
Perempuan mempunyai = 44 autosom + xx atau 22 pasang A + Sepasang xx

A. Sistem penentuan kelamin XY
Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Kromosom seks Drosophila.
Sistem penentuan kelamin XY adalah sistem penentuan kelamin yang dapat ditemui pada mamalia (termasuk manusia), dan beberapa serangga (Drosophila) serta beberapa tumbuhan (Ginkgo). Pada sistem penentuan seks XY, betina memiliki dua dari kromosom seks yang sama jenisnya (XX), dan disebut kelamin homogenik sedangkan jantan memiliki dua kromosom seks berbeda (XY), dan disebut kelamin heterogenik. Sistem ini pertama kali dijelaskan oleh Nettie Stevens dan Edmund Beecher Wilson tahun 1905.
Sistem XY pada mamalia bertumpu pada satu gen dominan yang dimiliki oleh kromosom Y, yaitu SRY, yang berperan dalam pembentukan testis

A. Sistem penentuan kelamin ZW
Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Sistem penentuan kelamin ZW adalah sistem penentuan jenis kelamin (seks) yang berlaku pada unggas, beberapa reptil (termasuk biawak komodo), sebagian ikan, sebagian amfibia, monotremata, dan sebagian serangga (termasuk kupu-kupu dan ngengat, seperti ngengat sutera). Dalam sistem ini, sel telurlah yang menentukan jenis kelamin keturunan, berbeda dari sistem penentuan kelamin XY dan sistem penentuan kelamin X0. Huruf Z dan W digunakan untuk membedakan sistem ini dari sistem XY. Jenis jantan memiliki kelamin homogamet ZZ sedangkan betina memiliki kelamin heterogamet ZW. Kromosom Z lebih besar dan memiliki gen lebih banyak, seperti pada kromosom X dalam sistem XY.

Dasar kerja
Kromosom Z memiliki sebuah gen bernama DMRT1 yang diketahui menentukan perkembangan gonad dan testis pada embrio ayam. Knockdown terhadap gen ini pada individu ZZ mengakibatkan terhambatnya perkembangan testis menjadi seperti ovarium (kandung telur), menurunnya ekspresi gen SOX9 yang merupakan gen penanda bagi ciri jantan dan meningkatnya aromatase yang menjadi penanda ciri betina. Produk ekspresi gen DMRT1 tergantung pada dosis gen yang tersedia. Pada individu ZZ (jantan), terdapat sepasang gen DMRT1 yang berfungsi penuh, sementara pada individu ZW (betina), hanya satu gen DMRT1 yang berfungsi penuh. Akibat kekurangan dosis ekspresi gen ini, testis tidak mampu berkembang dan terbentuklah ovarium.

Gen DMRT1 diketahui juga dimiliki oleh tikus, manusia (pada kromosom 9, yang menjadi padanan kromosom Z ayam dan menyebabkan peristiwa terbentuknya individu XY berjenis kelamin wanita), sejenis kadal serta monotremata. Pada ikan Oryzias latipes, gen DMY – yang merupakan salinan (copy) dari DMRT1 – diketahui menentukan terbentuknya kromosom Y. Suatu ekuivalen gen DMRT1 pada lalat buah Drosophila melanogaster dan nematoda Caenorhabditis elegans juga diketahui memepengaruhi perilaku kawin dan organ pengindera kelamin jantan. Suatu salinan DMRT1 pada kodok Xenopus laevis yang terdapat pada kromosom W (disebut DMW) terlibat dalam perkembangan ovarium, barangkali dengan menghambat tindak DMRT1.Fakta-fakta ini membawa kepada dugaan bahwa DMRT1 yang paling berperan dalam penentuan kelamin pada sistem ZW dan bahwa sistem ZW digunakan sebagai penentuan kelamin moyang dari unggas, reptilia, dan mamalia (Amniota), sebelum kemudian sebagian besar mamalia menggantinya dengan gen SRY yang lebih berperan dalam sistem XY.

3.4. Pengertian Genom
Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di dalam setiap sel individu organisme disebut sebagai genom. Dengan perkataan lain, genom suatu organisme adalah kumpulan semua gen yang dimiliki oleh organisme tersebut pada setiap selnya. Lalu bagaimanakah hubungan antara genom dan kromosom?

Organisme prokariot seperti bakteri diketahui hanya mempunyai sebuah kromosom yang tidak dikemas di dalam suatu nukleus sejati. Kromosom ini berbentuk lingkaran (sirkuler), dan semua gen tersusun di sepanjang lingkaran tersebut. Oleh karena itu, genom organisme prokariot dikatakan hanya terdiri atas sebuah kromosom tunggal.

Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun dari beberapa buah kromosom. Tiap kromosom membawa sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom eukariot mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik pada prokariot maupun pada eukariot, yang ditempati oleh suatu gen disebut sebagai lokus (jamak: loki) bagi gen tersebut.

Genom Eukariot
Di atas telah disinggung bahwa genom eukariot terdiri atas beberapa buah kromosom. Jumlah kromosom dasar di dalam genom suatu organisme eukariot (biasa dilambangkan dengan n) dikatakan sebagai jumlah kromosom haploid. Sel-sel kelamin (gamet) pada manusia merupakan contoh sel yang mempunyai seperangkat kromosom haploid, atau berarti hanya mempunyai sebuah genom. Sementara itu, sel-sel lainnya (sel somatis) hampir selalu mempunyai dua buah genom, atau dikatakan mempunyai genom diploid.

3.5. Kariotype
Kariotype berasal dari dua kata karyon = inti dan typhos = bentuk. Kariotype adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang, jumlah dan bentuk dari sel somatis suatu individu. Untuk mempelajari kromosom ini telah digunakan bermacam – macam jaringan, tetapi yang paling umum digunakan adalah kulit, sumsum tulang atau darah perifer. Penemuan penting dan mutakhir adalah dengan pembuatan kultur jaringan. Bahan untuk penelitian adalah darah vena.

Cara kerja :
1. Darah vena diambil sebanyak 5 cc
2. Sel – sel darah dipisahkan dan dicampur dengan medium kultur yang mengandung zat phytohaemaglutinin (PHA):

  • Sel – sel darah merah menggumpal, dan sel – sel darah putih dapat terpisah
  • Sel – sel darah putih terpacu untuk membelah

3. Sel – sel darah putih dipelihara dalam keadaan steril pada suhu 37oC kira – kira 3 hari
4. Setelah terjadi pembelahan, dibutuhkan zat kolkhisin sedikit, sehingga pembelahan terhenti pada stadium metaphase (kromosom mengalami kontraksi maksimal serta terlihat dengan jelas)
5. Satu jam kemudian ditambah larutan hipotonik salin, sehingga sel – sel membesar dan kromosom kromosom menyebar letaknya pada satu bidang datar
6. Kromosom – kromosom dipotret dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop
7. Kromosom hasil pemotretan kemudian digunting, diatur dalam pasangan homolog, mulai dari yang paling besar sampai ke yang paling kecil
8. Terdapat 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin

Seringkali sulit membedakan kromosom satu dengan yang lain. Karenanya kromosom dikelompokkan menjadi kelompok A – G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer. Sedangkan untuk membedakan kromosom perempuan dan laki – laki terlihat pada kromosom X dan Y. Pada perempuan kromosom ke 23 merupakan pasangan XX dan laki –laki XY. Kromosom-X mirip dengan kromosom – kromosom pada kelompok C, dan kromosom-Y mirip dengan kromosom – kromosom dari kelompok G.

Setiap species mahkluk hidup memiliki bentuk dan jumlah kromosom sendiri – sendiri, dengan demikian kariotypenya pun tentu sendiri – sendiri pula. Peranan kariotype dalam pengamatan sifat keturunan besar sekali. Dengan kariotype dapat diketahui kelainan kromosom pada manusia.

Kesimpulan :

  1. Kromosom terdapat dalam nukleus (inti sel)
  2. Kromosom: jalinan kromatin dalam inti sel yang berupa matriks dan benang kromonema, dimana didalam benang kromonema terdapat kromomer dan didalam kromomer terdapat lokus dan didalam lokus terdapat gen.
  3. Jumlah setiap sel  sama untuk spesies tertentu
  4. Jumlah kromosom Manusia 46 (diploid)
  5. Manusia berasal dari  persatuan antara dua gamet yaitu ovum (sel telur=23) dan spermatozoa =23 (haploid).
  6. Individu baru akan mewarisi sifat-sifat orang tuanya.
  7. Pembawa unsur-unsur pewarisan yaitu gen
  8. Gen-gen itu merupakan rangkaian asam deoksiribonukleat (DNA) dengan panjang tertentu dan merupakan komponen kromosom.
  9. Fungsi Kromosom
  • Mengontrol  sifat biologis dan genetis sel dalam suatu spesies
  • Memiliki DNA yang berkaitan dengan aktifitas molekular

3.6. Jumlah Kromosom Makhluk Hidup
Jumlah kromosom dasar di dalam genom haploid pada umumnya berbeda-beda antara satu spesies dan spesies lainnya. Namun, jumlah kromosom ini tidak ada kaitannya dengan ukuran atau kompleksitas biologi suatu organisme. Kebanyakan spesies mempunyai 10 hingga 40 buah kromosom di dalam genom haploidnya. Muntjac, sejenis rusa kecil dari Asia, hanya mempunyai tiga buah kromosom, sedangkan beberapa spesies paku-pakuan diketahui mempunyai beratus-ratus kromosom di dalam genom haploidnya.

Pada organisme diploid kedua genom akan berpasangan pada setiap kromosom yang sesuai. Artinya, kromosom nomor 1 dari genom pertama akan berpasangan dengan kromosom nomor 1 pula dari genom kedua. Demikian seterusnya hingga pasangan kromosom yang ke-n. Kromosom-kromosom yang berpasangan ini dinamakan kromosom homolog.

Dengan adanya kromosom-kromosom homolog, tiap gen yang terletak pada lokus tertentu di dalam suatu kromosom dapat berpasangan dengan gen yang sesuai pada kromosom homolognya. Sebagai contoh, gen A (dominan) pada suatu kromosom dapat berpasangan dengan gen A pada kromosom homolognya sehingga terbentuk genotipe homozigot dominan untuk lokus tersebut. Jika pada kromosom yang satu terdapat gen A dan pada kromosom homolognya terdapat gen a, maka akan diperoleh genotipe heterozigot. Demikian pula, jika pada kedua kromosom homolog gen a berpasangan dengan gen a, maka akan didapatkan genotipe homozigot resesif.

Berikut ini adalah jumlah kromosom 2N dari manusia serta sebagian binatang dan tanaman di mana N adalah sebuah genom / jenis kromosom dan setiap genom memiliki dua kromosom :

No

Makhluk Hidup

∑  Kromosom

No

Makhluk Hidup

∑  Kromosom

1

Ayam (Chiken)

78

01

Bawang

16

2

Anjing

78

02

Buncis

22

3

Babi

40

03

Bunga Matahari

34

4

Bebek/ Itik

80

04

Cemara

24

5

Bintang Laut

94

05

Gandum Bir

14

6

Cacing Tanah

36

06

Gandum Roti

42

7

Cacing Gelang

24

07

Hydra

32

8

Domba

54

08

Jagung

14, 20

9

Ikan Mas

94

09

Jamur

4

10

Kalkun

82

10

Kapas

52

11

Katak

26

11

Kacang Polong

14

12

Kambing

60

12

Kapah Penicillium

2

13

Kecoa

23/24

13

Ketimun

14

14

Keledai

62

14

Kentang

48

15

Kelinci

44

15

Kubis

18

16

Kera

48

16

Lobak

18

17

Kerbau

48

17

Padi

24

18

Kucing

38

18

Pinus

24

19

Kuda

64

19

Pepaya

18

20

Lalat Rumah

12

20

Pisang

22, 44, 77, 78

21

Lalat Buah

8

21

Ragi

34

22

Lebah Madu

32

22

Tebu

86

23

Marmot

64

23

Tembakau

48

24

Merpati

80

24

Tomat

24

25

Manusia

46

26

Nyamuk

6

27

Sapi

60

28

Simpanse/Gorrila

48

29

Tikus Rumah

40

30

Tikus Sawah

42

31

Ulat Sutera

56

3.7. GEN
Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup atau substansi hereditas yang merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi genetik dan dapat menduplikasi diri pada waktu mitosis. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya.

Penggunaan “gen” dalam percakapan sehari-hari (misalnya “gen cerdas” atau “gen warna rambut”) sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.

Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diprkirakan 4-50 mikron. Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W.Johansen (1909), sebagai pengganti istilah factor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel. Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya ‘faktor’. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi ‘perlombaan’ seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.

Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari (Hb, globulin, dan fibrinogen), jaringan pengikat dari (kolagen dan elastin), tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin. Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manik – manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema.

Morgan seorang ahli genetika dari Amerika Serikat menyebut kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Jadi menurut morgan gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom. Gen sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetic dan mengatur sifat – sifat menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung banyak gen.

Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat deretan lokus. Batas antar lokus yang satu dengan lokus yang lain tidak jelas seperti deretan kotak – kotak Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen.

Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik. Gen terdiri dari DNA yang diselaputi dan diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat disebut bahwa bahan genetis itu adalah DNA.

Thomas Hunt Morgan adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan bahwa factor – factor keturunan (gen) tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom. Percobaan untuk hal ini dilakukan pada lalat buah ( Drosophila melanogaster ) dengan alasan sebagai berikut :

a)  Cepat berkembang biak
b)  Mudah diperoleh dan dipelihara
c)  Cepat menjadi dewasa ( umur 10 – 14 hari sudah dewasa )
d)  Lalat betina bertelur banyak
e)  Hanya memiliki 4 pasang kromosom, sehingga mudah diteliti

Kesimpulannya adalah Gen bersifat antara lain :

  • Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
  • Setiap gen mendapat tempat khusus (Lokus) dalam kromosom
  • Mengandung informasi genetika
  • Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel

3.8. Fungsi Gen
Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi sebagai berikut :

1)  Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang tidak dapat dibagi –bagi lagi.
2)  Menentukan perkembangan dan proses metabolisme individu, karena menentukan jenis protein yang harus dibentuk. Enzim dan Hormon merupakan protein dan jenis enzim tertentu berfungsi untuk suatu kerja tertentu pula. Berdasarkan sifat tersebut maka enzym bersifat spesifik.

  • Enzym berfungsi mempercepat reaksi kimia dan berperan dalam metabolesme yang berguna untuk pertumbuhan.
  • Hormon berfungsi mengaktifkan kembali reaksi kimia dalam tubuh dan berperan dalam pertumbuhan dan perkembangan.

3)  Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya.
Adanya gen sifat-sifat yang dimiliki induk akan diturunkan kepada anaknya. Dan penurunan sifat tersebut diatur oleh gen yang dapat menimbulkan keadaan spesifik dari suatu organisme.

3.9. Alela
Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris allele) merupakan bentuk alternatif dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotipe). Sebagai ilustrasi, suatu lokus dapat ditempati gen yang mengatur warna kelopak bunga merah (alel untuk bunga merah) dan juga alel untuk warna kelopak bunga putih (alel untuk bunga putih).

Alel berasal dari kata allelon singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk lain. Alel merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog, yang bertugas membawa suatu sifat / karakter (alternatif sesamnya).Tidak semua gen mempunyai 2 alel ada juga yang lebih dari 2 disebut beralel banyak (alela ganda), contohnya : gen yang mengatur protein darah.

  • Homozygot : alel dengan pasangan kedua gen pada suatu individu sama (simbolnya sama / genotipenya sama)
  • Heterozygot : alel dengan pasangan kedua gen tidak sama ( simbolnya berbeda / genotipenya sama.

 

Pada individu, pasangan alel menentukan genotipe dari individu yang bersangkutan. Sejalan dengan perkembangan genetika, pengertian alel menjadi lebih luas dan umum. Dalam arti modern, alel adalah berbagai ekspresi alternatif dari gen atau seberkas DNA, tergantung tingkat ekspresi genetik yang diamati.

  • Pada tingkat fenotipe, pengertian alel adalah seperti yang dikemukakan di atas.
  • Pada tingkat enzim (dalam analisis isoenzim), alel sama dengan isoenzim.
  • Pada tingkat genom, alel merupakan variasi-variasi yang diperoleh pada panjang berkas DNA (polimorfisme DNA).
  • Pada tingkat transkriptom, alel adalah bentuk-bentuk alternatif dari RNA yang dihasilkan oleh suatu oligo.
  • Pada tingkat protein, alel merupakan variasi-variasi yang bisa dihasilkan dalam suatu keluarga gen.

 

3.10. Struktur gen
Pada eukariota, gen terdiri dari :

  • Domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari: deret GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
  • Intron
  • Ekson
  • Domain regulasi akhir transkripsi
  • (Untuk penjelasan lebih lanjut tentang Gen diulas dalam bab Materi Genetik)

3.11. Umpan Balik

  1. Jelaskan peranan dari bagian kromosom yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.
  2. Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe : yaitu Autosom dan Gonosom (Sex Chromosome). Jelaskan pengertian di atas dan bagaimanakah keterkaitannya dengan penentuan jenis kelamin.
  3. Apakah jumlah kromosom suatu makhluk hidup berhubungan dengan derajat makhluk hidup itu. Misalnya : Jumlah kromosom kalkun 82 akan mempunyai derajat lebih tinggi dibandingkan dengan katak 26. Jelaskan !.
  4. Tuliskan nama latin dari beberapa nama makhluk hidup pada tabel jumlah kromosom di atas.
  5. Bagaimana keterkaitannya antara kromosom dengan gen. Jelaskan !.
  6. Sebutkan dan Jelaskan enzim-enzim dan Hormon-Hormon yang terdapat pada manusia, ternak ayam, ternak kambing dan ternak sapi baik (Laki-laki/Jantan atau Wanita/Betina)
  7. Pada Lalat buah (Drosophila melanogaster) memiliki 8 buah kromosom, yakni 6 buah autosom dan 2 buah kromosom seks (xx dan xy). Jelaskan proses gametogenesis pada lalat jantan dan lalat betina.
  8. Apa yang saudara ketahui tentang : alela ganda, polipeptida, protein, DNA dan RNA
  9. Apa yang saudara ketahui tentang : kromosom haploid, kromosom diploid, kromosom homolog, genotype homozigot dominan, genotype homozigot resesif dan genotype heterozigot.
  10. Coba jelaskan manfaat kromosom atau gen dalam dunia peternakan.

 





Diktat Genetika Ternak-2

24 07 2012

Diktat Genetika Ternak (Bagian Kedua)

BAB  II. PEMBENTUKAN SEL KELAMIN

Pembahasan Materi Pembentukan sel kelamin didahului uraian tentang sel itu sendiri, meliputi : Pengertian sel, sejarah penemuan sel, perkembangan sel, struktur sel, proses dan tahapan pembelahan sel, Pembentukan sel kelamin melalui proses Spermatogenesis dan Oogenesis.

2.1. Pengertian Sel
Sel merupakan unit organisasi terkecil yang menjadi dasar kehidupan dalam arti biologis. Semua fungsi kehidupan diatur dan berlangsung di dalam sel. Karena itulah, sel dapat berfungsi secara autonom asalkan seluruh kebutuhan hidupnya terpenuhi.

Semua organisme selular terbagi ke dalam dua golongan besar berdasarkan arsitektur basal dari selnya, yaitu organisme prokariota (berdinding sel) dan organisme eukariota (bermembran sel) .

Organisme prokariota tidak memiliki inti sel dan mempunyai organisasi internal sel yang relatif lebih sederhana. Prokariota terbagi menjadi dua kelompok yang besar: eubakteria yang meliputi hampir seluruh jenis bakteri, dan archaea, kelompok prokariota yang sangat mirip dengan bakteri dan berkembang-biak di lingkungan yang ekstrim seperti sumber air panas yang bersifat asam atau air yang mengandung kadar garam yang sangat tinggi. Genom prokariota terdiri dari kromosom tunggal yang melingkar, tanpa organisasi DNA.

Organisme eukariota memiliki organisasi intraselular yang jauh lebih kompleks, antara lain dengan membran internal, organel yang memiliki membran tersendiri seperti inti sel dan sitoskeleton yang sangat terstruktur. Sel eukariota memiliki beberapa kromosom linear di dalam nuklei, di dalamnya terdapat sederet molekul DNA yang sangat panjang yang terbagi dalam paket-paket yang dipisahkan oleh histon dan protein yang lain.

Jika panjang DNA diberi notasi C dan jumlah kromosom dalam genom diberi notasi n, maka notasi 2nC menunjukkan genom sel diploid, 1nC menunjukkan genom sel haploid, 3nC menunjukkan genom sel triploid, 4nC menunjukkan genom sel tetraploid. Pada manusia, C = 3,5 × 10-12 g, dengan n = 23, sehingga genom manusia dirumuskan menjadi 2 x 23 x 3,5 × 10-12, karena sel eukariota manusia memiliki genom diploid.

Sejenis sel diploid yaitu sel nutfah dapat terdiferensiasi menjadi sel gamet haploid. Genom sel gamet pada manusia memiliki 23 kromosom, 22 diantaranya merupakan otosom, sisanya merupakan kromosom genital. Pada oosit, kromosom genital senantiasa memiliki notasi X, sedangkan pada spermatosit, kromosom dapat berupa X maupun Y. Setelah terjadi fertilisasi antara kedua sel gamet yang berbeda kromosom genitalnya, terbentuklah sebuah zigot diploid. Notasi genom yang digunakan untuk zigot adalah 46,XX atau 46,XY.

Pada umumnya sel somatik merupakan sel diploid, namun terdapat beberapa perkecualian, antara lain: sel darah merah dan keratinosit memiliki genom nuliploid. Hepatosit bergenom tetraploid 4nC, sedang megakariosit pada sumsum tulang belakang memiliki genom poliploid hingga 8nC, 16nC atau 32nC dan dapat melakukan proliferasi hingga menghasilkan ribuan sel nuliploid. Banyaknya ploidi pada sel terjadi sebagai akibat dari replikasi DNA yang tidak disertai pembelahan sel, yang lazim disebut sebagai endomitosis

2.2. Sejarah Penemuan sel
Pada awalnya sel digambarkan pada tahun 1665 oleh seorang ilmuwan Inggris Robert Hooke yang telah meneliti irisan tipis gabus melalui mikroskop yang dirancangnya sendiri. Kata sel berasal dari kata bahasa Latin cellula yang berarti rongga/ruangan. Pada tahun 1835, sebelum teori sel menjadi lengkap, Jan Evangelista Purkyně melakukan pengamatan terhadap granula pada tanaman melalui mikroskop.

Teori sel kemudian dikembangkan pada tahun 1839 oleh Matthias Jakob Schleiden dan Theodor Schwann yang mengatakan bahwa semua makhluk hidup atau organisme tersusun dari satu sel tunggal, yang disebut uniselular, atau lebih, yang disebut multiselular. Semua sel berasal dari sel yang telah ada sebelumnya, di dalam sel terjadi fungsi-fungsi vital demi kelangsungan hidup organisme dan terdapat informasi mengenai regulasi fungsi tersebut yang dapat diteruskan pada generasi sel berikutnya.Struktur sel dan fungsi-fungsinya secara menakjubkan hampir serupa untuk semua organisme, namun jalur evolusi yang ditempuh oleh masing-masing golongan besar organisme (Regnum) juga memiliki kekhususan sendiri-sendiri. Sel-sel prokariota beradaptasi dengan kehidupan uniselular sedangkan sel-sel eukariota beradaptasi untuk hidup saling bekerja sama dalam organisasi yang sangat rapi.. Contoh Gambar Sel seperti terlihat dibawah ini :

2.3. Perkembangan sel
Di dalam tubuh manusia, telah dikenali sekitar 210 jenis sel. Sebagaimana organisme multiselular lainnya, kehidupan manusia juga dimulai dari sebuah sel embrio diploid hasil dari fusi haploid oosit dan spermatosit yang kemudian mengalami serangkaian mitosis. Pada tahap awal, sel-sel embrio bersifat totipoten, setiap sel memiliki kapasitas untuk terdiferensiasi menjadi salah satu dari seluruh jenis sel tubuh. Selang berjalannya tahap perkembangan, kapasitas diferensiasi menjadi menurun menjadi pluripoten, hingga menjadi sel progenitor yang hanya memiliki kapasitas untuk terdiferensiasi menjadi satu jenis sel saja, dengan kapasitas unipoten.
Pada level molekular, perkembangan sel dikendalikan melalui suatu proses pembelahan sel, diferensiasi sel, morfogenesis dan apoptosis. Tiap proses, pada awalnya, diaktivasi secara genetik, sebelum sel tersebut dapat menerima sinyal mitogenik dari lingkungan di luar sel.

2.4.  Struktur sel

a. Sel Eukariota
Secara umum setiap sel eukariota memiliki :

Sitoplasma dan inti sel bersama-sama disebut sebagai protoplasma. Sitoplasma berwujud cairan kental (sitosol) yang di dalamnya terdapat berbagai organel yang memiliki fungsi yang terorganisasi untuk mendukung kehidupan sel. Organel memiliki struktur terpisah dari sitosol dan merupakan “kompartementasi” di dalam sel, sehingga memungkinkan terjadinya reaksi yang tidak mungkin berlangsung di sitosol. Sitoplasma juga didukung oleh jaringan kerangka yang mendukung bentuk sitoplasma sehingga tidak mudah berubah bentuk.

Organel-organel yang ditemukan pada sitoplasma adalah

b. Sel prokariota
Sel tumbuhan dan sel bakteri memiliki lapisan di luar membran yang dikenal sebagai dinding sel. Dinding sel bersifat tidak elastis dan membatasi perubahan ukuran sel. Keberadaan dinding sel juga menyebabkan terbentuknya ruang antarsel, yang pada tumbuhan menjadi bagian penting dari transportasi hara dan mineral di dalam tubuh tumbuhan.
Sel tumbuhan, sel hewan, dan sel bakteri mempunyai beberapa perbedaan sbb :

c. Sel-sel khusus

  1. Sel Tidak Berinti, contohnya trombosit dan eritrosit (Sel darah merah). Di dalam sel darah merah, terdapat hemoglobin sebagai pengganti nukleus (inti sel).
  2. Sel Berinti Banyak, contohnya Paramecium sp dan sel otot
  3. Sel hewan berklorofil, contohnya euglena sp. Euglena sp adalah hewan uniseluler berklorofil.
  4. Sel pendukung, contohnya adalah sel xilem. Sel xilem akan mati dan meninggalkan dinding sel sebagai “tulang” dan saluran air. Kedua ini sangatlah membantu dalam proses transpirasi pada tumbuhan.

2.5. Proses dan Tahapan Pembelahan sel
Sebelum membahas tentang proses dan tahap pembelahan sel, maka dijelaskan beberapa istilah yang terkait dengan hal tersebut, antara lain :

a.Diferensiasi sel
Regenerasi sel adalah proses pertumbuhan dan perkembangan sel yang bertujuan untuk mengisi ruang tertentu pada jaringan atau memperbaiki bagian yang rusak.
Diferensiasi sel adalah proses pematangan suatu sel menjadi sel yang spesifik dan fungsional, terletak pada posisi tertentu di dalam jaringan, dan mendukung fisiologis hewan. Misalnya, sebuah stem cell mampu berdiferensiasi menjadi sel kulit.
Saat sebuah sel tunggal, yaitu sel yang telah dibuahi, mengalami pembelahan berulang kali dan menghasilkan pola akhir dengan keakuratan dan kompleksitas yang spektakuler, sel itu telah mengalami regenerasi dan diferensiasi.
Regenerasi dan diferensiasi sel hewan ditentukan oleh genom. Genom yang identik terdapat pada setiap sel, namun mengekspresikan set gen yang berbeda, bergantung pada jumlah gen yang diekspresikan. Misalnya, pada sel retina mata, tentu gen penyandi karakteristik penangkap cahaya terdapat dalam jumlah yang jauh lebih banyak daripada ekspresi gen indera lainnya.

b. Morfogenesis
Pengekspresian gen itu sendiri mempengaruhi jumlah sel, jenis sel, interaksi sel, bahkan lokasi sel. Oleh karena itu, sel hewan memiliki 4 proses esensial pengkonstruksian embrio yang diatur oleh ekspresi gen, sebagai berikut:
Proliferasi sel menghasilkan banyak sel dari satu sel
Spesialisasi sel menciptakan sel dengan karakteristik berbeda pada posisi yang berbeda
Interaksi sel mengkoordinasi perilaku sebuah sel dengan sel tetangganya
Pergerakan sel menyusun sel untuk membentuk struktur jaringan dan organ
Pada embrio yang berkembang, keempat proses ini berlangsung bersamaan. Tidak ada badan pengatur khusus untuk proses ini. Setiap sel dari jutaan sel embrio harus membuat keputusannya masing-masing, menurut jumlah kopi instruksi genetik dan kondisi khusus masing-masing sel.
Sel tubuh, seperti otot, saraf, dsb. tetap mempertahankan karakteristik karena masih mengingat sinyal yang diberikan oleh nenek moyangnya saat awal perkembangan embrio.

c. Apoptosis
Apoptosis merupakan bagian dari perkembangan sel, sel tidak dapat mati begitu saja tanpa suatu mekanisme yang tertanam di dalam sel, yang dapat diaktivasi oleh sinyal internal maupun eksternal.

Proses Pembelahan sel biasanya didahului dengan siklus sel dan dilanjutkan dengan pembelahan sel.

a. Siklus sel adalah proses duplikasi secara akurat untuk menghasilkan jumlah DNA kromosom yang cukup banyak dan mendukung segregasi untuk menghasilkan dua sel anakan yang identik secara genetik. Proses ini berlangsung terus-menerus dan berulang (siklik)
Pertumbuhan dan perkembangan sel tidak lepas dari siklus kehidupan yang dialami sel untuk tetap bertahan hidup. Siklus ini mengatur pertumbuhan sel dengan meregulasi waktu pembelahan dan mengatur perkembangan sel dengan mengatur jumlah ekspresi atau translasi gen pada masing-masing sel yang menentukan diferensiasinya.

b. Fase pada siklus sel
Pada sel – sel organisme multiseluler, proses pembelahan sel memiliki tahap – tahap tertentu yang disebut siklus sel. Sel – sel tubuh yang aktif melakukan pembelahan memiliki siklus sel yang lengkap. Siklus sel tersebut dibedakan menjadi dua fase (tahap ) utama, yaitu interfase dan mitosis.
Interfase terdiri atas 3 fase yaitu fase G, ( growth atau gap), fase S (synthesis), fase G2 (growth atau Gap2).

Rincian Fase siklus sel adalah :

  1. Fasa S (sintesis): Tahap terjadinya replikasi DNA
  2. Fasa M (mitosis): Tahap terjadinya pembelahan sel (baik pembelahan biner atau pembentukan tunas)
  3. Fasa G (gap): Tahap pertumbuhan bagi sel.
  • Fasa G0, sel yang baru saja mengalami pembelahan berada dalam keadaan diam atau sel tidak melakukan pertumbuhan maupun perkembangan. Kondisi ini sangat bergantung pada sinyal atau rangsangan baik dari luar atau dalam sel. Umum terjadi dan beberapa tidak melanjutkan pertumbuhan (dorman) dan mati.
  • Fasa G1, sel eukariot mendapatkan sinyal untuk tumbuh, antara sitokinesis dan sintesis.
  • Fasa G2, pertumbuhan sel eukariot antara sintesis dan mitosis.

Fasa tersebut berlangsung dengan urutan S > G2 > M > G0 > G1 > kembali ke S. Dalam konteks Mitosis, fase G dan S disebut sebagai Interfase.

c. Pembelahan sel
Sel merupakan unit terkecil dari mahluk hidup yang dapat melakukan reproduksi yang biasa disebut dengan pembelahan.  Setiap hari tubuh kita kehilangan sel dalam jumlah ribuan bahkan jutaan. Ada juga sel – sel yang mengalami kematian karena sesuatu hal, misalnya ketika kulit kalian tergores hingga terkelupas dan berdarah akan menyebabkan ribuan diganti oleh sel yang baru agar pulih seperti sedia kala. Bagaimanakah cara tubuh kita menggantikan sel – sel tubuhnya yang hilang atau rusak?

Sel – sel tersebut juga memiliki kemampuan yang berbeda – beda dalam melakukan pembelahannya, ada sel – sel yang mampu melakukan pembelahan secara cepat, ada yang lambat dan ada juga yang tidak mengalami pembelahan sama sekalisetelah melewati masa pertumbuhan tertentu, misalnya sel – sel germinatikum kulit mampu melakukan pembelahan yang sangat cepat untuk menggantikan sel – sel kulit yang rusak atau mati. Akan tetapi sel – sel yang ada pada organ hati melakukan pembelahan dalam waktu tahunan, atau sel – sel saraf pada jaringan saraf yang sama sekali tidak tidak mampu melakukan pembelahan setelah usia tertentu. Sementara itu beberapa jenis bakteri mampu melakukan pembelahan hanya dalam hitungan jam, sehingga haya dalam waktu beberapa jam saja dapat dihasilkan ribuan, bahkan jutaan sel bakteri. Sama dnegan bakteri, protozoa bersel tunggal mampu melakukan pembelahan hanya dalam waktu singkat, misalkan amoeba, paramecium, didinium, dan euglena.

Sel dalam tubuh mahluk hidup multiseluler pada umumnya dibedakan menjadi dua macam sel, yaitu sel tubuh (sel somatis) dan sel kelamin (sel gonad).

Pembelahan / reproduksi pada sel dapat dibagi menjadi 3, yaitu :

  1. Amitosis (biner), adalah reproduksi sel di mana sel membelah diri secara langsung tanpa melalui tahap-tahap pembelahan sel. Pembelahan cara ini banyak dijumpai pada sel-sel yang bersifat prokariotik, misalnya pada bakteri, ganggang biru.
  2. Mitosis, adalah cara reproduksi sel dimana sel membelah melalui tahap-tahap yang teratur, yaitu Profase Metafase-Anafase-Telofase. Antara tahap telofase ke tahap profase berikutnya terdapat masa istirahat sel yang dinamakan Interfase (tahap ini tidak termasuk tahap pembelahan sel). Pada tahap interfase inti sel melakukan sintesis bahan-bahan inti.
  3. Meiosis (Pembelahan Reduksi)adalah reproduksi sel melalui tahap-tahap pembelahan seperti pada mitosis, tetapi dalam prosesnya terjadi pengurangan (reduksi) jumlah kromosom.

d. Tahapan Pembelahan Sel secara Mitosis
Pembelahan mitosis dibedakan atas dua fase, yaitu kariokinesis dan sitokinesis, kariokinesis adalah proses pembagian materi inti yang terdiri dari beberapa fase, yaitu Profase, Metafase, dan Telofase. Sedangkan sitokinesis adalah proses pembagian sitoplasma kepada dua sel anak hasil pembelahan.

1. Kariokinesis
Kariokinesis selama mitosis menunjukkan cirri yang berbeda – beda pada tiap fasenya. Beberapa aspek yang dapat dipelajari selama proses pembagian materi inti berlangsung adalah berubah – ubah pada struktur kromosom,membran inti, mikro tubulus dan sentriol. Ciri dari tiap fase pada kariokinesis adalah:

a)  Profase

  • Benang – benang kromatin berubah menjadi kromosom. Kemudian setiap kromosom membelah menjadi kromatid dengan satu sentromer.
  • Dinding inti (nucleus) dan anak inti (nucleolus) menghilang.
  • Pasangan sentriol yang terdapat dalam sentrosom berpisah dan bergerak menuju kutub yang berlawanan.
  • Serat – serat gelendong atau benang – benang spindle terbentuk diantara kedua kutub pembelahan.
  • Kesimpulan pada tahap ini yang terpenting adalah benang-benang kromatin menebal menjadi kromosom dan kromosom mulai berduplikasi menjadi kromatid.

b) Metafase
Setiap kromosom yang terdiri dari sepasang kromatida menuju ketengah sel dan berkumpul pada bidang pembelahan (bidang ekuator), dan menggantung pada serat gelendong melalui sentromer atau kinetokor.
Kesimpulan pada tahap ini kromosom/kromatid berjejer teratur dibidang pembelahan (bidang equator) sehingga pada tahap inilah kromosom /kromatid mudah diamati dan dipelajari.

c) Anaphase
Sentromer dari setiap kromosom membelah menjadi dua dengan masing – masing satu kromatida. Kemudian setiap kromatida berpisah dengan pasangannya dan menuju ke kutub yang berlawanan. Pada akhir anafase, semua kromatida sampai pada kutub masing – masing. Kesimpulan pada Tahap ini kromatid akan tertarik oleh benang gelendong menuju ke kutub-kutub pembelahan sel.

d) Telofase
Pada telofase terjadi peristiwa berikut:

  1. Kromatida yang berada pada kutub berubah menjadi benang-benang kromatin kembali.
  2. Terbentuk kembali dinding inti dan nucleolus membentuk dua inti baru.
  3. Serat – serat gelendong menghilang.
  4. Terjadi pembelahan sitoplasma (sitokenesis) menjadi dua bagian, dan terbentuk membrane sel pemisah ditengah bidang pembelahan. Akhirnya, terbentuk dua sel anak yang mempunyai jumlah kromosom yang sama dengan kromosom induknya.
  5. Kesimpulan pada tahap ini terjadi peristiwa Kariokinesis (pembagian inti
    menjadi dua bagian) dan Sitokinesis (pembagian sitoplasma menjadi dua bagian).

2. Sitokinesis
Selama sitokinesis berlangsung, sitoplasma sel hewan dibagi menjadi dua melalui terbentuknya cincin kontraktil yang terbentuk oleh aktin dan miosin pada bagian tengah sel. Cincin kontraktil ini menyebabkan terbentuknya alur pembelahan yang akhirnya akan menghasilkan dua sel anak. Masing – masing sel anak yang terbentuk ini mengandung inti sel, beserta organel – organel selnya. Pada tumbuhan, sitokinesis ditandai dengan terbentuknya dinding pemisah ditengah – tengah sel. Tahap sitokinesis ini biasanya dimasukkan dalam tahap telofase

Hasil mitosis:

  1. Satu Sel induk yang diploid (2n) menjadi 2 sel anakan yang masing – masing diploid.
  2. Jumlah kromosom sel anak sama dengan jumlah kromosom sel induknya
  3. pembelahan mitosis terjadi pada sel somatic (sel penyusun tubuh).

e. Tahapan Pembelahan sel secara Meiosis
Meiosis (Pembelahan Reduksi) adalah reproduksi sel melalui tahap-tahap pembelahan seperti pada mitosis, tetapi dalam prosesnya terjadi pengurangan (reduksi) jumlah kromosom.
Meiosis terbagi menjadi due tahap besar yaitu Meiosis I dan Meiosis II. Baik meiosis I maupun meiosis II terbagi lagi menjadi tahap-tahap seperti pada mitosis. Secara lengkap pembagian tahap pada pembelahan reduksi adalah sebagai berikut :

Berbeda dengan pembelahan mitosis, pada pembelahan meiosis antara telofase I dengan profase II tidak terdapat fase istirahat (interface). Setelah selesai telofase II dan akan dilanjutkan ke profase I barulah terdapat fase istirahat atau interface.

PERBEDAAN ANTARA MITOSIS DENGAN MEIOSIS

2.6. Pembelahan sel Kelamin
Kelangsungan hidup dan keberadaan Makhluk hidup di dunia ini sangat tergantung pada proses reproduksi (perkembangbiakan) makhluk tersebut. Proses reproduksi makhluk hidup ada 2 macam yaitu :

a)  Aseksual yaitu proses reproduksi tanpa adanya perkawinan atau pertemuan sel kelamin jantan (spermatozoa) dan betina (sel telur), misalnya secara membelah diri. Contoh pada Protozoa dan Amoeba serta pada proses clonning.

b)  Seksual yaitu proses reproduksi dengan adanya perkawinan atau pertemuan sel kelamin jantan (spermatozoa) dan betina (sel telur), Contohnya pada hewan-hewan tingkat tinggi, dimana melalui proses fertilisasi (pembuahan) ovum /(sel telur/ sel kelamin betina) oleh spermatozoa (sel kelamin jantan).

Oleh karena didalam perkembangbiakan seksual terjadi fertilisasi, maka peranan gamet jantan dan betina tersebut sangat penting didalam proses pewarisan sifat, yang pada akhirnya untuk menjamin kelangsungan populasi makhluk hidup atau species tertentu. Pokok Pikiran inilah yang terkandung dalam teori Weismann tentang ” Continuity of germ plasm”.

Sel telur didalamnya terkandung separuh bahan genetik dari induk, sedangkan di dalam spermatozoa terkandung separuh bahan genetik dari bapaknya, sehingga zigot (sebuah sel hasil pertemuan antara sel telur dan spermatozoa dengan susunan kromosom 2 N) mengandung bahan genetik gabungan dari separuh bahan genetik induk dan separuh bahan genetik bapak. Oleh karena Zigot adalah sel tubuh maka proses perbanyakkannya melalui pembelahan mitosis, sedangkan sel telur dan spermatozoa terbentuk melalui proses pembelahan reduksi / meiosis.

1)  Gametosis
Proses pembentukan gamet atau sel kelamin disebut gametogenesis, ada dua jenis proses pembelahan sel yaitu mitosis dan meiosis. Bila ada sel tubuh kita yang rusak maka akan terjadi proses penggantian dengan sel baru melalui proses pembelahan mitosis, sedangkan sel kelamin atau gamet sebagai agen utama dalam proses reproduksi manusia menggunakan proses pembelahan meiosis.
Seperti yang sudah kita ketahui bersama bahwa mitosis menghasilkan sel baru yang jumlah kromosomnya sama persis dengan sel induk yang bersifat diploid (2n) yaitu 23 pasang/ 46 kromosom, sedangkan pada meiosis jumlah kromosom pada sel baru hanya bersifat haploid (n) yaitu 23 kromosom.

Gametogenesis ada dua yaitu spermatogenesis dan oogenesis,
a. Spermatogenesis
Spermatogenesis adalah proses gametogenesis pada pria dengan cara pembelahan meiosis dan mitosis. Spermatogenesis berasal dari kata sperma dan genesis (pembelahan). Spermatogenesis pada sperma biasa terjadi di epididimis. Sedangkan tempat menyimpan sperma sementara, terletak di vas deferens.

Pada spermatogenesis terjadi pembelahan secara mitosis dan meiosis. Spermatogenesis merupakan tahap atau fase-fase pendewasaan sperma di epididimis. Setiap satu spermatogonium akan menghasilkan empat sperma matang.
Ketika seorang anak laki-laki mencapai pubertas pada usia 11 sampai 14 tahun, sel kelamin jantan primitif yang belum terspesialisasi dan disebut dengan spermatogonium menjadi diaktifkan oleh sekresi hormon testosterone
Secara simultan proses ini memproduksi sperma matang di dalam tubulus seminiferus lewat langkah-langkah berikut ini:

Tahap Spermatogonium.     
Spermatogonium merupakan tahap pertama pada spermatogenesis yang dihasilkan oleh testis. Spermatogoium terbentuk dari 46 kromosom dan 2N kromatid.
Spermatosit primer.
Spermatosit primer merupakan mitosis dari spermatogonium. Pada tahap ini tidak terjadi pembelahan. Spermatosit primer terbentuk dari 46 kromosom dan 4N kromatid.
Spermatosit sekunder.
Spermatosit sekunder merupakan meiosis dari spermatosit primer

Pada tahap ini terjadi pembelahan secara meiosis. Spermatosit sekunder terbentuk dari 23 kromosom dan 2N kromatid.
Spermatid.
Spermatid merupakan meiosis dari spermatosit sekunder. Pada tahap ini terjadi pembelahan secara meiosis yang kedua. Spermatid terbentuk dari 23 kromosom dan 1N kromatid.
Spermatozoa.
Sperma merupakan diferensiasi atau pematangan dari spermatid. Pada tahap ini terjadi diferensiasi. Sperma terbentuk dari 23 kromosom dan 1N kromatid dan merupakan tahap sperma yang telah matang dan siap dikeluarkan
Proses dari Spermatogonium sampai dengan spermatid disebut dengan Spermato cytogenesis, Sedangkan dari spermatid menjadi spermatozoa disebut dengan Spermiogenesis karena terjadi perubahan bentuk.

Spermatozoid atau sel sperma atau spermatozoa (berasal dari bahasa Yunani kuno: σπέρμα yang berarti benih, dan ζῷον yang berarti makhluk hidup) adalah sel dari sistem reproduksi laki-laki. Sel sperma akan membuahi ovum untuk membentuk zigot. Zigot adalah sebuah sel dengan kromosom lengkap yang akan berkembang menjadi embrio

Sel sperma manusia adalah sel sistem reproduksi utama dari laki-laki. Sel sperma memiliki jenis kelamin laki-laki atau perempuan. Sel sperma manusia terdiri atas kepala yang berukuran 5 µm x 3 µm dan ekor sepanjang 50 µm. Sel sperma pertama kali diteliti oleh seorang murid dari Antonie van Leeuwenhoek tahun 1677

b. Oogenesis
Oogenesis merupakan proses pematangan ovum di dalam ovarium. Tidak seperti spermatogenesis yang dapat menghasilkan jutaan spermatozoa dalam waktu yang bersamaan, oogenesis hanya mampu menghasilkan satu ovum matang sekali waktu. Mari kita simak prosesnya lebih lanjut:

  1. Oogonium yang merupakan prekursor dari ovum tertutup dalam folikel di ovarium.
  2. Oogonium berubah menjadi oosit primer, yang memiliki 46 kromosom. Oosit primer melakukan meiosis , yang menghasilkan dua sel anak yang ukurannya tidak sama.
  3. Sel anak yang lebih besar adalah oosit sekunder yang bersifat haploid. Ukurannya dapat mencapai ribuan kali lebih besar dari yang lain karena berisi lebih banyak sitoplasma dari oosit primer.
  4. Sel anak yang lebih kecil disebut badan polar pertama yang kemudian membelah lagi.
  5. Oosit sekunder meninggalkan folikel ovarium menuju tuba Fallopi. Apabila oosit sekunder difertilisasi, maka akan mengalami pembelahan meiosis yang kedua . begitu pula dengan badan polar pertama membelah menjadi dua badan polar kedua yang akhirnya mengalami degenerasi. Namun apabila tidak terjadi fertilisasi, menstruasi dengan cepat akan terjadi dan siklus oogenesis diulang kembali.
  6. Selama pemebelahan meiosis kedua, oosit sekunder menjadi bersifat haploid dengan 23 kromosom dan selanjutnya disebut dengan ootid. Ketika inti nukleus sperma dan ovum siap melebur menjadi satu, saat itu juga ootid kemudian mencapai perkembangan finalnya menjadi ovum yang matang.
  7. Kedua sel haploid (sperma dan ovum) bersatu membentuk sel zygot yang bersifat dipoid (2n).

Pada setiap proses Oogenesis hanya menghasilkan 1 buah sel telur karena pada hasil pembelahan yang lain menghasilkan sel anak yang lebih kecil disebut dengan Badan Polar (Polar body) biasanya tidak memiliki kuning telur sehingga menjadi infertil.

2.7.  Umpan Balik
1)    Jelaskan perbedaan sel tumbuhan denga sel hewan !.
2)    Jelaskan siklus pembelahan sel serta apa persamaan dan perbedaan pembelahan secara mitosis dan meiosis
3)    Gambarkan secara sekematis proses Oogenesis dan mengapa setiap proses Oogenesis hanya menghasilkan 1 sel telur saja !.
4)    Apa yang saudara ketahui tentang : Gametosis, Spermatocytogenesis, Spermiogenesis, Haploid dan Diploid serta mitokondria.
5)    Gambarkan dan jelaskan Struktur Sel Telur Ayam.








Ikuti

Get every new post delivered to your Inbox.

Bergabunglah dengan 27 pengikut lainnya.