[11] BAB XI. MUTASI

  • 4. Genetika Maret 2013
  • BAB XI.MUTASI
  • MATERI POKOK BAHASAN
    1. Pengertian Mutasi ………………………………………………………….
    2. Macam-Macam Mutasi ……………………………………………………
    3. Faktor Penyebab Mutasi …………………………………………………..
    4. Mekanisme Molekuler Mutasi ……………………………………………
    5. Mutasi Pada Manusia ………………………………………………………
    6. Dampak Mutasi ……………………………………………………………….
    7. Tanya Jawab ………………………………………………………………….
  • 11.1. Pengertian Mutasi
  • Gen sebagai materi genetik, yang sekarang ternyata adalah DNA, harus dapat menjalankan tiga fungsi pokok berikut ini.
    1. Materi genetik harus mampu menyimpan informasi genetik dan dengan tepat dapat meneruskan informasi tersebut dari tetua kepada keturunannya, dari generasi ke generasi. Fungsi ini merupakan fungsi genotipik, yang dilaksanakan melalui replikasi. Bagian setelah ini akan membahas replikasi DNA.
    2. Materi genetik harus mengatur perkembangan fenotipe organisme. Artinya, materi genetik harus mengarahkan pertumbuhan dan diferensiasi organisme mulai dari zigot hingga individu dewasa. Fungsi ini merupakan fungsi fenotipik, yang dilaksanakan melalui ekspresi gen.
    3. Materi genetik sewaktu-waktu harus dapat mengalami perubahan sehingga organisme yang bersangkutan akan mampu beradaptasi dengan kondisi lingkungan yang berubah. Tanpa perubahan semacam ini, evolusi tidak akan pernah berlangsung. Fungsi ini merupakan fungsi evolusioner, yang dilaksanakan melalui peristiwa mutasi.
  • Fungsi ketiga materi genetik adalah fungsi evolusi, yang agar dapat melaksanakan nya materi genetik harus mempunyai kemampuan untuk melakukan mutasi. Peristiwa mutasi atau perubahan materi genetik, di samping segregasi dan rekombinasi, akan menciptakan variasi genetik yang berguna untuk mengantisipasi perubahan kondisi lingkungan yang sewaktu-waktu dapat terjadi.
  • Mutasi berasal dari kata mutatus berarti perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Perubahan materi genetic yang terjadi secara sekonyong-konyong atau tiba-tiba. Agen penyebab mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup atau organisme yang mengalami mutasi  disebut mutan.
  • Pada prinsipnya mutasi melibatkan tiga perubahan, yaitu perubahan struktur kromosom, perubahan jumlah kromosom setiap sel, dan perubahan pada molekul DNA dari satu genom. Mutasi dimanfaatkan untuk menghasilkan variasi genetik sehingga diperoleh organisme yang unggul. Namun demikian, mutasi juga dapat menimbulkan kerugian, diantaranya kerusakan pada informasi genetik. Kerusakan tersebut dapat diwariskan dari generasi satu ke generasi berikutnya.
  • 11.2. Macam-Macam Mutasi
  • Macam-macam mutasi bisa terjadi karena beberapa factor yang mendasari terjadi nya mutasi. Faktor-Faktor tersebut antara lain :
    1. Berdasarkan tempatnya atau jenis sel yang mengalaminya, maka dibedakan menjadi Mutasi Gametik/Germinal dan Mutasi Somatic
    2. Berdasarkan arahnya, maka dibedakan menjadi Mutasi Maju dan Mutasi balik
    3. Berdasarkan Jenis obyek dan Materinya (Tingkatanya) maka ada Mutasi Gen (Gen Mutation) dan Mutasi Kromosom (Chromosome Mutation).
    4. Berdasarkan penyebab terjadinya (Sumbernya) Mutasi, maka dibedakan menjadi : Mutasi Spontan (Spontaneous Mutation) dan Mutasi Induksi (Induced Mutation).
  • g11-1
  • 11.2.1. Mutasi berdasarkan tempatnya atau jenis sel yang mengalaminya
  • Kita mengenal berbagai macam peristiwa mutasi sesuai dengan kriteria yang digunakan untuk mengelompokkannya. Berdasarkan jenis sel pada organisme multiseluler yang mengalami mutasi maka terdapat mutasi Gametic/ Germinal dan Mutasi Somatis
  • Mutasi germinal terjadi pada sel-sel, sedangkan mutasi somatis terjadi pada sel-sel selain sel germinal.
  • a. Mutasi gametik/germinal
  • Mutasi yang terjadi pada germinal atau sel-sel penghasil gamet. Sel gamet yang mengalami mutasi akan mewariskan sifat mutasi tersebut pada keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.
  • Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet:
    1. Mutasi autosomal. Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasil kan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.
    2. Mutasi tertaut kelamin. Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin.
  • b. Mutasi Somatis
  • Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel tubuh (sel somatik). Mutasi yang terjadi pada sel somatik bersifat tidak diwariskan secara genetik. Mutasi somatis akan menyebabkan terbentuknya khimera, yaitu individu dengan jaringan normal dan jaringan yang terdiri atas sel-sel somatis mutan. Alel-alel hasil mutasi somatis tidak akan diwariskan kepada keturunan individu yang mengalaminya karena mutasi ini tidak mempengaruhi sel-sel germinal.
  •  Pada tanaman tingkat tinggi mutasi somatis justru sering kali menghasilkan varietas-varietas yang diinginkan dan untuk perbanyakannya harus dilakukan secara vegetatif.
  • Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janis maupun orang dewasa.
    1. Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan.
    2. Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker.
  • 11.2.2. Mutasi berdasarkan arahnya
  • Berdasarkan arahnya, mutasi terbagi menjadi mutasi maju dan mutasi mundur.
  • A. Mutasi Maju
    • Kebanyakan mutasi yang telah kita bicarakan hingga saat ini adalah perubahan dari bentuk alami atau normal ke bentuk mutan, atau sering dikatakan sebagai mutasi ke depan/Maju (forward mutation). Jadi Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal.
  • B. Mutasi Balik
    • Kejadian Mutasi dapat juga berlangsung dari bentuk mutan yaitu fenotipe tidak normal (abnormal) menjadi fenotipe normal. Mutasi semacam ini dinamakan  mutasi balik atau reversi.
    • Ada dua mekanisme yang berbeda pada mutasi balik, yaitu :
      1. perubahan urutan basa pada DNA mutan sehingga benar-benar pulih seperti urutan basa pada fenotipe normalnya dan
      2. terjadinya mutasi kedua di suatu tempat lainnya di dalam genom yang mengimbangi atau menekan pengaruh mutasi pertama sehingga mutasi yang kedua tersebut sering disebut sebagai mutasi penekan (suppressor mutation).
  • Mekanisme mutasi balik berupa mutasi penekan jauh lebih umum dijumpai daripada mekanisme yang pertama. Mutasi penekan dapat terjadi di suatu tempat di dalam gen yang sama dengan mutasi pertama yang ditekannya. Dengan perkataan lain, terjadi penekanan intragenik. Akan tetapi, mutasi penekan dapat juga terjadi di dalam gen yang lain atau bahkan di dalam kromosom yang lain sehingga peristiwanya dinamakan penekanan intergenik. Kebanyakan mutasi penekan, baik intragenik maupun intergenik, tidak dapat sepenuhnya memulihkan mutan ke fenotipe normalnya seperti yang akan diuraikan di bawah ini.
  • [a] Penekanan intragenik
  • Pada garis besarnya ada dua macam cara penekanan intragenik. Cara yang pertama telah kita jelaskan pada Bab terdahulu, yaitu perbaikan rangka baca dengan kompensasi adisi-delesi sehingga rangka baca yang bergeser sebagian besar dapat dikembalikan seperti semula. Jika bagian yang tidak dapat dipulihkan bukan merupakan urutan yang esensial, maka pembacaan rangka baca akan menghasilkan fenotipe normal.
  • Pada cara yang kedua tidak terjadi adisi dan delesi pada urutan basa, tetapi perubahan suatu asam amino yang mengakibatkan hilangnya aktivitas protein akan diimbangi oleh perubahan asam amino lainnya yang memulihkan aktivitas protein tersebut. Sebagai contoh dapat dikemukakan penekanan mutasi enzim triptofan sintetase pada E. coli, yang disandi oleh gen trpA pada. Salah satu di antara dua polipeptida yang menyusun enzim tersebut adalah polipeptida A yang terdiri atas 268 asam amino. Pada strain normal asam amino yang ke-210 adalah glisin. Jika asam amino glisin ini berubah menjadi asam glutamat, maka enzim triptofan sintetase menjadi tidak aktif. Perubahan glisin menjadi asam glutamat sebenarnya tidak menyebabkan inaktivasi enzim secara langsung karena glisin tidak terletak pada tapak aktif. Namun, perubahan ini mengakibatkan perubahan struktur pelipatan enzim sehingga secara tidak langsung akan mempengaruhi tapak aktifnya. Sementara itu, asam amino normal yang ke-174 adalah  tirosin, yang interaksinya dengan asam amino ke-210 menentukan aktivitas enzim. Apabila tirosin berubah menjadi sistein, maka struktur pelipatan enzim yang telah berubah karena glisin digantikan oleh asam glutamat justru akan dipulihkan oleh interaksi sistein dengan asam glutamat. Dengan demikian, aktivitas enzim pun dapat dipulihkan. Jadi, perubahan glisin menjadi asam glutamat akan ditekan pengaruhnya oleh perubahan tirosin menjadi sistein. Begitu pula sebaliknya, jika perubahan tirosin menjadi sistein terjadi terlebih dahulu, maka pengaruhnya akan ditekan oleh perubahan glisin menjadi asam glutamat.
  • [b] Penekanan intergenik
  • Penekanan intergenik yang paling umum dijumpai adalah penekanan oleh suatu produk mutasi gen terhadap pengaruh mutasi yang ditimbulkan oleh sejumlah gen lainnya. Contoh yang paling dikenal dapat dilihat pada gen-gen penyandi tRNA. Pengaruh yang ditimbulkannya adalah mengubah kekhususan pengenalan kodon pada mRNA oleh antikodon pada tRNA.
  • Mutasi semacam itu pertama kali ditemukan pada strain-strain coli yang dapat menekan mutan-mutan fag T4 tertentu. Mutan-mutan ini gagal untuk membentuk plak pada strain bakteri standar tetapi dapat membentuk plak pada strain yang mengalami mutasi penekan. Strain yang mengalami mutasi penekan ini ternyata juga dapat menekan mutasi pada sejumlah gen yang terdapat pada genom bakteri sendiri.
  • Mutasi penekan intergenik dapat memulihkan baik mutasi tanpa makna (nonsense) maupun mutasi salah makna (missense). Penekanan mutasi tanpa makna disebabkan oleh mutasi gen penyandi tRNA sehingga terjadi perubahan antikodon pada tRNA yang memungkinkannya untuk mengenali kodon stop hasil mutasi. Sebagai contoh, salah satu kodon untuk tirosin, yakni UAC dapat berubah menjadi kodon stop UAG. Mutasi ini dapat ditekan oleh molekul tRNA mutan yang membawa triptofan dengan antikodon AUC. Antikodon pada molekul tRNA normal yang membawa triptofan adalah AAC. Dengan tRNA mutan, kodon UAG yang seharusnya merupakan kodon stop berubah menjadi kodon yang menyandi triptofan. Akibatnya, terminasi dapat dibatalkan, atau dengan perkataan lain, mutasi tRNA telah memulihkan mutasi tanpa makna.
  • Penekanan mutasi salah makna oleh mutasi penekan intergenik antara lain dapat dilihat contohnya pada pemulihan aktivitas protein yang hilang akibat perubahan valin (tidak bermuatan) menjadi asam aspartat (bermuatan negatif). Pemulihan terjadi karena asam aspartat digantikan oleh alanin (tidak bermuatan). Substitusi ini dapat terjadi dengan empat macam cara, yaitu (1) mutasi antikodon yang memungkinkan tRNA untuk mengenali kodon yang berbeda seperti halnya yang terjadi pada pemulihan mutasi tanpa makna, (2) mutasi pada tRNA yang mengubah sebuah basa di dekat antikodon sehingga tRNA dapat mengenali dua kodon yang berbeda, (3) mutasi di luar kala (loop) antikodon yang memungkinkan aminoasil sintetase mengenali tRNA sehingga terjadi asilasi yang menyebabkan tRNA ini membawa asam amino yang lain, dan (4) mutasi aminoasil sintetase yang kadang-kadang salah mengasilasi tRNA.
  • Pada notasi konvensional, mutasi penekan diberi lambang sup diikuti dengan angka (atau kadang-kadang huruf) yang membedakan penekan yang satu dengan penekan lainnya. Sel yang tidak mempunyai penekan dilambangkan dengan sup0.
  • Mutasi balik sebagai cara untuk mendeteksi mutagen dan karsinogen
  • Dewasa ini terjadi peningkatan jumlah dan macam bahan kimia yang mencemari lingkungan. Beberapa di antaranya dikenal potensial sebagai mutagen. Selain itu, kebanyakan karsinogen juga merupakan mutagen. Oleh karena itu, uji mutagenesis terhadap bahan-bahan kimia semacam ini perlu dilakukan.
  • Cara yang paling sederhana untuk melihat mutagenesis suatu bahan kimia adalah uji mutasi balik menggunakan mutan nutrisional pada bakteri. Senyawa yang dicurigai potensial sebagai mutagen ditambahkan ke dalam medium padat, diikuti dengan penaburan (plating) suatu mutan bakteri dalam jumlah tertentu. Banyaknya koloni revertan (fenotipe normal hasil mutasi balik) yang muncul dihitung. Peningkatan frekuensi revertan yang tajam apabila dibandingkan dengan frekuensi yang diperoleh di dalam medium tanpa senyawa kimia yang dicurigai tersebut mengindikasikan bahwa senyawa yang diuji adalah mutagen.
  • Meskipun demikian, cara seperti tersebut di atas tidak dapat digunakan untuk memperlihatkan mutagenesis sejumlah besar karsinogen yang potensial. Hal ini karena banyak sekali senyawa kimia yang tidak langsung bersifat mutagenik / karsinogenik, tetapi harus melalui beberapa reaksi enzimatik terlebih dahulu sebelum menjadi mutagen. Reaksi-reaksi enzimatik tersebut terjadi di dalam organ hati hewan dan tidak ada kesepadanannya di dalam sel bakteri. Fungsi normal enzim-enzim itu adalah melindungi organisme dari berbagai bahan beracun dengan cara mengubahnya menjadi bahan yang tidak beracun. Akan tetapi, ketika enzim-enzim itu bertemu dengan bahan kimia tertentu, maka mereka akan mengubah bahan tersebut dari sifatnya yang semula tidak mutagenik menjadi mutagenik. Enzim-enzim tersebut terdapat di dalam komponen sel-sel hati yang dinamakan fraksi mikrosomal. Pemberian fraksi mikrosomal yang berasal dari hati tikus ke dalam medium pertumbuhan bakteri memungkinkan dilakukannya deteksi mutagenisitas. Perlakuan ini mendasari teknik pemeriksaan karsinogen menggunakan metode yang dinamakan uji Ames.
  • Di dalam uji Ames mutan-mutan bakteri Salmonella typhimurium yang memerlukan pemberian histidin eksternal atau disebut dengan mutan His digunakan untuk menguji mutagenisitas senyawa kimia atas dasar mutasi baliknya menjadi His+. Mutan-mutan His membawa baik mutasi tautomerik maupun mutasi rangka baca. Di samping itu, strain-strain bakteri tersebut dibuat menjadi lebih sensitif terhadap mutagenesis dengan menggabungkan beberapa alel mutan yang dapat menginaktifkan sistem perbaikan eksisi dan menjadikannya lebih permiabel terhadap molekul-molekul asing. Oleh karena beberapa mutagen hanya bekerja pada DNA yang sedang melakukan replikasi, maka medium pertumbuhan yang digunakan harus mengandung histidin dalam jumlah yang cukup untuk mendukung beberapa putaran replikasi tetapi tidak cukup untuk memungkinkan terbentuknya koloni yang dapat dilihat. Ke dalam medium tersebut kemudian ditambahkan mutagen potensial yang akan diuji. Fraksi mikrosomal dari hati tikus disebarkan ke permukaan medium, diikuti dengan penaburan bakteri. Apabila bahan kimia yang diuji adalah mutagen atau diubah menjadi mutagen, maka koloni bakteri akan terbentuk. Analisis kuantitatif terhadap frekuensi mutasi balik dapat dilakukan juga dengan membuat variasi jumlah mutagen potensial tersebut di dalam medium. Frekuensi mutasi balik ternyata bergantung kepada konsentrasi bahan kimia yang diuji, dan pada karsinogen tertentu juga nampak adanya korelasi dengan efektivitasnya pada hewan.
  • Uji Ames saat ini telah banyak digunakan pada beribu-ribu senyawa seperti pengawet makanan, pestisida, pewarna rambut, dan kosmetika. Frekuensi mutasi balik yang tinggi tidak serta-merta berarti bahwa senyawa yang diuji adalah karsinogen, tetapi setidak-tidaknya memperlihatkan adanya peluang seperti itu. Akibat dilakukannya uji Ames, banyak industri terpaksa mereformulasi produk-produknya.
  • Bukti terakhir tentang karsinogenisitas suatu bahan kimia ditentukan atas dasar hasil uji pembentukan tumor pada hewan-hewan percobaan. Jadi, uji Ames sebenarnya hanya berperan dalam mengurangi jumlah bahan kimia yang harus diuji menggunakan hewan percobaan
  • 11.2.3. Mutasi berdasarkan jenisnya atau Tingkatannya
  • Berdasarkan jenisnya, mutasi terbagi menjadi mutasi Gen dan mutasi kromosom.
  • A. Mutasi Gen
    • Mutasi gen adalah peristiwa perubahan susunan genetis akibat tautomeri. Tautomeri adalah perubahan struktur DNA akibat perpindahan atom-atom hidrogen dari satu posisi purin ke posisi pirimidin atau sebaliknya sehingga susunan molekul gennya berubah. Mutasi gen dapat terjadi melalui proses replikasi atau sintesis protein. Mutasi gen disebut juga mutasi titik, karena dampak perubahan tidak langsung terlihat pada fenotipnya.
    • Ada dua tipe mutasi gen, yaitu : (1) mutasi pergantian basa nitrogen meliputi : Transisi dan Tranversi  serta (2) penyisipan dan pengurangan basa nitrogen meliputi : Insersi dan Delesi.
    • A.1. Mutasi pergantian (Substitusi) basa Nitrogen
    • Peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida berakibat juga pada perubahan kodon. Peristiwa ini disebut subtitusi. Sickle cell anemia terbentuk akibat adanya proses subtitusi.
  • g11-2
  • B. Mutasi kromosom (Chromosomal Aberation)
    • Di dalam alam ini orang sulit sekali mengusahakan keadaan yang seragam atau selalu sama. Seringkali orang menemukan adanya penyimpangan-penyimpangan dalam segala hal, termasuk juga Kromosom. Kromosom makhluk hidup jumlahnya selalu konstan, akan tetapi sering pula terjadi penyimpangan yang umumnya disebabkan karena adanya mutasi dalam Jumlah Kromosom maupun urut-urutan dari gen didalam kromosom.
    • Mutasi kromosom (aberasi kromosom) dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu :
      1. Aberasi kromosom yang melibatkan Jumlah Kromosom. Macamnya : (1) Perubahan Set Kromosom (Euploidy) terdiri dari : Haploidy, Polyploidy; serta (2)  Perubahan Jumlah Kromosom di dalam Set Kromosom (Heteroploidy)
      2. Aberasi kromosom di dalam jumlah dan Urut-Urutan dari Gen di dalam Kromosom. Macamnya : (1) Perubahan di dalam Jumlah yaitu Defisiensi dan Duplikasi, serta (2) Perubahan dalam urut-urutan gen yaitu Translokasi dan Inversi.
  • B.1. Aberasi kromosom yang melibatkan Jumlah Kromosom
  • [A] Perubahan daripada Set Kromosom
    • Dimana dasarnya adalah Susunan N Kromosom (monoploid), gejala ini dinamakan Euploidy (tidak terjadi penambahan ataupun pengurangan kromosom di dalam set kromosom).
    • Macamnya :
      1. Haploidy, artinya tiap kromosom hadir secara sendirian/tidak berpasangan (haploid)
      2. Polyploidy, artinya tiap kromosom hadir secara lebih dari satu pasang. Macamnya adalah : Triploidy (3 N), Tetraploidy (4 N), Pentaploidy (5 N) dsb.
    • Jika tambahan set kromosom tersebut berasal dari diri sendiri yaitu karena duplikasi maka gejala ini disebut Auto-polyploidy, tetapi bila penambahan ini berasal dari luar karena perkawinan silang maka disebut Allo-polyploidy
    • g11-3
    • Tanaman Raphano brassica adalah tanaman baru yang merupakan Gabungan sifat dari Tanaman Kol dan tanaman Lobak dengan ukuran yang lebih besar dari tanaman asalnya. Selain itu bentuk tanamannya merupakan bentuk antara dari Kol dan Lobak.
    • Praktek Polyploidy dalam dunia tanaman berkembang sangat pesat sekali disbanding kan dengan dunia peternakan, hal ini disebabkan oleh Polyploidy ternak menyebabkan kemandulan atau hambatan/kegagalan perkembangan embrio.  Sedangkan pada tanaman meskipun Individu Tanaman tersebut Mandul akan tetapi masih bisa diperbanyak misalnya dengan cara Klonning (Clonning).
    • Bioteknologi masa kini banyak dipraktekkan pada Tanaman untuk memperoleh tanaman yang super misalnya dengan perantaraan Teknik Engineering Genetika (Genetic Engineering).
    • g11-4Pada Hewan pembuatan klonning baru dicoba pada Katak (Rana pipiens) dan Domba (Ovis species). Pembuatan klonning pada katak dilakukan dengan jalan memasukkan (transplantasi) inti sel somatic ke dalam sel telur yang diambil intinya.
      • Teknik ini masih dipelajari terus sebab banyak kesulitan yang dihadapi misalnya dala hal pemilihan sel mana maupun sel dari makhluk dewasa atau embrio. Demikian pula teknik ini sangat memerlukan keahlian dalam pembedahan mikro, tetapi sebagian besar kegagalan teknik ini disebabkan oleh kegagalan dalam memperoleh sel telur yang berkemampuan hidup tinggi. (Sucik Maylinda yang disitir dari Brackett dan Seidel, 1981).
    • Catatan tentang Kloning;  pengertian sederhananya adalah cangkok; yaitu penggabungan unsur-unsur hayati dua atau lebih untuk memperoleh manfaat tertentu. Kloning adalah teknik membuat keturunan derngan kode genetik yang sama dengan induknya, pada manusia kloning dilakukan dengan mempersiapkan sel telur yang sudah di ambil intinya lalu disatukan dengan sel somatic dari suatu organ tubu, kemudian hasilnya ditanamkan dalam rahim seperti halnya pada bayi tabung.
    • Macam-macam teknik pengkloningan: kloning dapat dilakukan terhadap semua makhluk hidup tumbuhan,hewandan manusia.Pada tumbuhan kloning dapat dilakukan dengan tekhink okulasi,sedangkan pada hewan dan manusia,ada beberapa tekhnik-tekhnik yan dapat dilakukan, kloning ini dapat berupa kloning embrio dan kloning hewan atau manusia itu sendiri.
    • Di bidang biologi molekuler, pengertian kloning ini sering dikonotasikan dengan teknologi penggabungan fragment (potongan) DNA, sehingga pengertiannya identik dengan teknologi rekombinan DNA atau rekayasa genetik. Namun pengertian di luar itu juga masih tetap digunakan, misalnya  kloning domba dsb, yang merupakan “penggabungan” unsur inti sel dengan  sel telur tanpa inti. Dengan demikian teknologi kloning ini juga termasuk dalam wacana bioteknologi; malah bisa dikatakan sebagai hal yang mendasar untuk bioteknologi.
    • Teknologi kloning memang memungkinkan untuk dikembangakan ke arah rekayasa pembuatan jaringan atau organ tertentu. Namun mesti memperhatikan masalah etik (mungkin ada yang punya pandangan tertentu mengenai etika ini?
  • [B]. Perubahan Jumlah Kromosom di dalam Set Kromosom Heteroploidy,
    • Disini terjadi pengurangan atau penambahan kromosom di dalam satu set kromosom, sehingga dengan demikian disebut Aneuploidy.
    • g11-5
    • a). Perubahan Jumlah Gen dalam Kromosom
      1. Delesi
        • Delesi atau defisiensi adalah peristiwa hilangnya sebagian (satu atau lebih) Gen didalam satu kromosom karena patah. Delesi/Defisiensi dapat menyebabkan sindrom tri-du-cat.
        • g11-6
      2. Duplikasi
        • Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Peristiwa ini ditunjukkan oleh adanya penambahan patahan kromosom pada kromosom normal, sehingga suatu bagian kromosom berlipat ganda. Dengan kata lain terjadi penambahan satu atau lebih dari satu gen dalam satu kromosom.
        • g11-7
    • b). Penyimpangan Susunan (Urut-Urutan) Gen dalam Kromoson
      1. Inversi
        • Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen dalam satu kromosom, karena selama meiosis kromosom terpilin (berputar/melingkar 1800)  dan terjadi kiasma serta gen dalam kromosom berpindah tempat. Inversi dapat diartikan sebagai peristiwa patahnya kromosom di dua tempat dan melekat kembali pada tempatnya semula dengan posisi yang membalik.
        • g11-8
      2. Translokasi
        • Translokasi adalah Peristiwa pindahnya potongan satu kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Dengan kata lain bahwa kejadian dimana terjadi perpindahan atau tukar menukar bagian kromosom diantara kromosom-kromosom yang non-homolog sehingga membentuk dua kromosom baru.
        • g11-9
        • Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut.
          1. Translokasi resiprok homozigot. Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen 2 kromosom homolog dengan segmen 2 kromosom non homolog.
          2. Translokasi resiprok heterozigot. Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya.
          3. Translokasi Robertson. Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik. Peristiwa semacam ini dapat disebut juga fusion (penggabungan).
  • [C] Isokromosom
    • lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuk lah dua kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama). Apabila dilihat dari pembelahan sentromernya maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.
  • [D] Katenasi
    • Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom nonhomolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu dan melekat ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
  • 11.2.4. Mutasi berdasarkan kejadian (cara terjadinya)
  • Berdasarkan cara terjadinya atau kejadiannya, maka mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yaitu secara alami dan secara buatan ulah manusia atau Induksi. Mutasi secara alami disebut mutasi alami, sedangkan mutasi akibat ulah manusia disebut mutasi buatan.
  • A. Mutasi alami (mutasi spontan)
  • Mutasi alami adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Diduga faktor penyebabnya meliputi panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.
  • Perubahan urutan basa nukleotida berlangsung spontan dan acak. Tidak ada satu pun cara yang dapat digunakan untuk memprediksi saat dan tempat akan terjadinya suatu mutasi. Meskipun demikian, setiap gen dapat dipastikan mengalami mutasi dengan laju tertentu sehingga memungkinkan untuk ditetapkan peluang mutasinya. Artinya, kita dapat menentukan besarnya peluang bagi suatu gen untuk bermutasi sehingga besarnya peluang untuk mendapatkan suatu alel mutan dari gen tersebut di dalam populasi juga dapat dihitung.
  • Terjadinya suatu peristiwa mutasi tidak dapat dikatakan sebagai hasil adaptasi sel atau organisme terhadap kondisi lingkungannya. Kebanyakan mutasi memperlihatkan pengaruh yang sangat bervariasi terhadap tingkat kemampuan adaptasi sel atau organisme, mulai dari netral (sangat adaptable) hingga letal (tidak adaptable). Oleh karena itu, tidak ada korelasi yang nyata antara mutasi dan adaptasi. Namun, pemikiran bahwa mutasi tidak ada sangkut pautnya dengan adaptasi tidak diterima oleh sebagian besar ahli biologi hingga akhir tahun 1940-an ketika Joshua dan Esther Lederberg melalui percobaannya pada bakteri membuktikan bahwa mutasi bukanlah hasil adaptasi.
  • Dengan teknik yang dinamakan replica plating koloni-koloni bakteri pada kultur awal (master plate) dipindahkan ke medium baru (replica plate) menggunakan velvet steril sehingga posisi setiap koloni pada medium baru akan sama dengan posisinya masing-masing pada kultur awal. Medium baru dibuat dua macam, yaitu medium nonselektif seperti pada kultur awal dan medium selektif yang mengandung lebih kurang 109 fag T1. Hanya koloni-koloni mutan yang resisten terhadap infeksi fag T1 (mutan T1-r) yang dapat tumbuh pada medium selektif ini. Dari percobaan tersebut terlihat bahwa koloni-koloni mutan T1-r yang tumbuh pada medium selektif tidak terbentuk sebagai hasil adaptasi terhadap kehadiran fag T1, tetapi sebenarnya sudah ada semenjak pada kultur awal. Dengan demikian, teknik selektif semacam itu hanya akan menyeleksi mutan-mutan yang telah ada sebelumnya di dalam suatu populasi
  • g11-10
  • Teknik selektif seperti yang diuraikan di atas memberikan dasar bagi pemahaman tentang munculnya resistensi berbagai populasi hama dan penyakit terhadap senyawa kimia yang digunakan untuk mengendalikannya. Sebagai contoh, sejumlah populasi lalat rumah saat ini nampak sangat resisten terhadap insektisida DDT. Hal ini menunjukkan betapa seleksi telah memunculkan populasi lalat rumah dengan kombinasi mekanisme enzimatik, anatomi, dan perilaku untuk dapat resisten terhadap atau menghindari bahan kimia tersebut. Begitu pula, gejala peningkatan resistensi terhadap antibiotik yang diperlihatkan oleh berbagai macam bakteri penyebab penyakit pada manusia tidak lain merupakan akibat proses seleksi untuk memunculkan dominansi strain-strain mutan tahan antibiotik yang sebenarnya memang telah ada sebelumnya.
  • Laju mutasi adalah peluang terjadinya mutasi pada sebuah gen dalam satu generasi atau dalam pembentukan satu gamet. Pengukuran laju mutasi penting untuk dilakukan di dalam genetika populasi, studi evolusi, dan analisis pengaruh mutagen lingkungan.
  • Mutasi spontan biasanya merupakan peristiwa yang sangat jarang terjadi sehingga untuk memperkirakan peluang kejadiannya diperlukan populasi yang sangat besar dengan teknik tertentu. Salah satu teknik yang telah digunakan untuk mengukur laju mutasi adalah metode ClB yang ditemukan oleh Herman Muller. Metode ClB mengacu kepada suatu kromosom X lalat Drosophila melanogaster yang memiliki sifat-sifat tertentu. Teknik ini dirancang untuk mendeteksi mutasi yang terjadi pada kromosom X normal.
  • Kromosom X pada metode ClB mempunyai tiga ciri penting, yaitu (1) inversi yang sangat besar (C), yang menghalangi terjadinya pindah silang pada individu betina heterozigot; (2) letal resesif (l); dan (3) marker dominan Bar (B) yang menjadikan mata sempit. Dengan adanya letal resesif, individu jantan dengan kromosom tersebut dan individu betina homozigot tidak akan bertahan hidup.
  • Persilangan pertama dilakukan antara betina heterozigot untuk kromosom ClB dan jantan dengan kromosom X normal. Di antara keturunan yang diperoleh, dipilih individu betina yang mempunyai mata Bar untuk selanjutnya pada persilangan kedua dikawinkan dengan jantan normal. Individu betina dengan mata Bar ini jelas mempunyai genotipe heterozigot karena menerima kromosom ClB dari tetua betina dan kromosom X normal dari tetua jantannya. Hasil persilangan kedua yang diharapkan adalah dua betina berbanding dengan satu jantan. Ada tidaknya individu jantan hasil persilangan kedua ini digunakan untuk mengestimasi laju mutasi letal resesif.
  • Oleh karena pindah silang pada kromosom X dihalangi oleh adanya inversi (C) pada individu betina, maka semua individu jantan hasil persilangan hanya akan mempunyai genotipe + I >   .  Kromosom X pada individu jantan ini berasal dari tetua jantan awal (persilangan pertama). Sementara itu, individu jantan dengan kromosom X ClB selalu mengalami kematian. Meskipun demikian, kadang-kadang pada persilangan kedua tidak diperoleh individu jantan sama sekali. Artinya, individu jantan yang mati tidak hanya yang membawa kromosom ClB, tetapi juga individu yang membawa kromosom X dari tetua jantan awal. Jika hal ini terjadi, kita dapat menyimpulkan bahwa kromosom X pada tetua jantan awal yang semula normal berubah atau bermutasi menjadi kromosom X dengan letal resesif. Dengan menghitung frekuensi terjadinya kematian pada individu jantan yang seharusnya hidup ini, dapat dilakukan estimasi kuantitatif terhadap laju mutasi yang menyebabkan terbentuknya alel letal resesif pada kromosom X.  Ternyata, lebih kurang 0,15% kromosom X terlihat mengalami mutasi semacam itu selama spermatogenesis, yang berarti bahwa laju mutasi untuk mendapatkan letal resesif per kromosom X per gamet adalah 1,5 x 10-3.
  • Pada metode ClB tidak diketahui laju mutasi gen tertentu karena kita tidak dapat memastikan banyaknya gen pada kromosom X yang apabila mengalami mutasi akan berubah menjadi alel resesif yang mematikan. Namun, semenjak ditemukannya metode ClB berkembang pula sejumlah metode lain untuk mengestimasi laju mutasi pada berbagai organisme. Hasilnya menunjukkan bahwa laju mutasi sangat bervariasi antara gen yang satu dan lainnya. Sebagai contoh, laju mutasi untuk terbentuknya tubuh berwarna kuning pada Drosophila adalah 10-4 per gamet per generasi, sementara laju mutasi untuk terbentuknya resitensi terhadap streptomisin pada E. coli adalah 10-9 per sel per generasi.
  • g11-11
  • Asal-mula terjadinya mutasi spontan
  • Ada tiga mekanisme yang paling penting pada mutasi spontan, yaitu (1) kesalahan selama replikasi, (2) perubahan basa nukleotida secara spontan, dan (3) peristiwa-peristiwa yang berkaitan dengan penyisipan (insersi) dan pemotongan (eksisi) unsur-unsur yang dapat berpindah (transposable elements).
  • Pada kejadian Replikasi DNA bahwa enzim Pol I dan Pol III adakalanya membuat kesalahan dengan menyisipkan basa yang salah ketika replikasi DNA sedang berlangsung. Namun, enzim-enzim DNA polimerase ini juga diketahui mempunyai kemampuan untuk memperbaiki kesalahan (proof reading) melalui aktivitas eksonukleasenya dengan cara memotong basa yang salah pada ujung 3’ untai DNA yang sedang dipolimerisasi.
  • Aktivitas penyuntingan oleh DNA polimerase boleh dikatakan sangat efisien meskipun tidak berarti sempurna benar. Kadang-kadang suatu kesalahan replikasi luput dari mekanisme penyuntingan tersebut. Akan tetapi, ada sistem lain yang berfungsi dalam perbaikan kesalahan replikasi DNA. Sistem ini dikenal sebagai sistem perbaikan salah pasangan (mismatch repair). Berbeda dengan sistem penyuntingan oleh DNA polimerase, sistem perbaikan salah pasangan tidak bekerja pada ujung 3’ untai DNA yang sedang tumbuh, tetapi mengenali kesalahan basa di dalam untai DNA. Caranya, segmen DNA yang membawa basa yang salah dibuang sehingga terdapat celah (gap) di dalam untai DNA. Selanjutnya, dengan bantuan enzim Pol I celah ini akan diisi oleh segmen baru yang membawa basa yang telah diperbaiki.
  • Sistem perbaikan salah pasangan, seperti halnya mekanisme penyuntingan oleh DNA polimerase, tidaklah sempurna sama sekali. Kadang-kadang ada juga kesalahan pasangan basa yang tidak dikenalinya. Jika hal ini terjadi, timbullah mutasi spontan.
  • Basa-basa tautomerik adakalanya dapat tergabung dengan benar ke dalam molekul DNA. Pada saat penggabungan berlangsung, basa tersebut akan membentuk ikatan hidrogen yang benar dengan basa pada untai DNA cetakan sehingga fungsi penyuntingan oleh DNA polimerase tidak dapat mengenalinya. Sistem perbaikan salah pasangan akan mengoreksi kesalahan semacam itu. Akan tetapi, jika segmen yang membawa kesalahan basa tersebut telah mengalami metilasi, maka sistem perbaikan salah pasangan tidak dapat membedakan antara untai cetakan dan untai baru. Hal ini akan menimbulkan mutasi spontan.
  • g11-12
  • Sumber mutasi spontan lainnya adalah perubahan basa sitosin yang telah termetilasi menjadi timin karena hilangnya gugus amino. Sitosin yang seharusnya berpasangan dengan guanin berubah menjadi timin yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadilah mutasi transisi (purin menjadi purin, pirimidin menjadi pirimidin). Dalam hal ini hilangnya gugus amino dari sitosin yang telah termetilasi tidak dapat dikenali oleh sistem perbaikan salah pasangan, dan basa timin yang seharusnya sitosin tersebut tidak dilihat sebagai basa yang salah.
  • B. Mutasi buatan (Mutasi Induksi)
    • Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia. Laju mutasi spontan yang sangat rendah ternyata dapat ditingkatkan dengan aplikasi berbagai agen eksternal. Mutasi dengan laju yang ditingkatkan ini dinamakan mutasi induksi. Bukti pertama bahwa agen eksternal dapat meningkatkan laju mutasi diperoleh dari penelitian H. Muller pada tahun 1927 yang memperlihatkan bahwa sinar X dapat menyebabkan mutasi pada Drosophila. Agen yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi seperti sinar X ini dinamakan mutagen.
    • Semenjak penemuan Muller tersebut, berbagai mutagen fisika dan kimia digunakan untuk meningkatkan laju mutasi. Dengan mutagen-mutagen ini dapat diperoleh bermacam-macam mutan pada beberapa spesies organisme.
  • 11.3. Faktor Penyebab Mutasi
  • Mutasi disebabkan oleh suatu faktor yang dikenal dengan nama mutagen. Faktor tersebut antara lain dengan cara :
    1. Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.
    2. Penggunaan senjata nuklir
    3. Penggunaan roket, televise
    4. Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi
  • Macam-macam mutagen menurut bahannya dapat dikelompokkan menjadi tiga, yaitu mutagen fisika, mutagen kimia, dan mutagen biologi.
  • A. Mutagen fisika adalah mutagen yang berupa bahan fisika, antara lain :
    1. sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif : thorium, uranium, radium dan isotop K.
    2. alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi.
    3. Radiasi sinar X, α, β, dan γ
    4. Neutron
    5. Suhu tinggi
  • B. Mutagen kimia adalah mutagen yang berupa bahan kimia, antara lain :
    1. pestisida, seperti DDT, BHC
    2. agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA.
    3. Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA.
    4. Eosin, eritrin dan fluoresen
    5. Peroksida organic
    6. Fe dan Mg
    7. Formaldehide
    8. Asam nitrit, natrium nitrit
    9. Antibiotik
    10. H2O2
    11. Glikidol
  • C. Mutasi biologi
  • Mutasi biologi adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup terutama mikroorganisme, yaitu : virus, bakteri dan penyisipan DNA. Virus dan bakteri diduga dapat menyebebkan terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya tepatnya DNA.
  • D. Basa analog
  • Basa analog merupakan senyawa kimia yang struktur molekulnya sangat menyerupai basa nukleotida DNA sehingga dapat menjadi bagian yang menyatu di dalam molekul DNA selama berlangsungnya replikasi normal. Hal ini karena suatu basa analog dapat berpasangan dengan basa tertentu pada untai DNA cetakan. Namun, bisa juga masuknya sebuah basa analog terkoreksi melalui mekanisme penyuntingan oleh enzim DNA polimerase.
  • Apabila suatu basa analog dapat membentuk ikatan hidrogen dengan dua macam cara, maka basa analog ini dikatakan bersifat mutagenik. Sebagai contoh, basa 5-bromourasil (BU) yang diketahui mudah sekali bergabung dengan DNA bakteri dan virus, dapat mempunyai dua macam bentuk, yaitu keto dan enol sehingga dapat membentuk ikatan hidrogen dengan dua macam cara. Basa ini analog dengan basa timin karena hanya berbeda pada posisi gugus metil yang diganti dengan atom bromium. Jika sel yang akan dimutasi ditumbuhkan pada medium yang mengandung BU dalam bentuk keto, maka selama replikasi DNA adakalanya timin digantikan oleh BU sehingga pasangan basa AT berubah menjadi ABU. Penggantian ini belum dapat dikatakan sebagai peristiwa mutasi. Akan tetapi, jika BU berada dalam bentuk enol, maka BU akan berpasangan dengan guanin (GBU), dan pada putaran replikasi berikutnya, molekul DNA yang baru akan mempunyai pasangan basa GC pada posisi yang seharusnya ditempati oleh pasangan basa AT. Dengan demikian, telah terjadi mutasi tautomerik berupa transisi dari AT ke GC.
  • Percobaan-percobaan berikutnya menunjukkan bahwa mekanisme mutagenesis BU dapat terjadi dengan cara lain. Konsentrasi deoksinukleosida trifofat (dNTP) di dalam sel pada umumnya diatur oleh konsentrasi deoksitimidin trifosfat (dTTP). Artinya, konsentrasi dTTP akan menentukan konsentrasi ketiga dNTP lainnya untuk keperluan sintesis DNA. Apabila suatu saat dTTP terdapat dalam jumlah yang sangat berlebihan, maka akan terjadi hambatan dalam sintesis dCTP. Sementara itu, BU sebagai basa yang analog dengan timin juga dapat menghambat sintesis dCTP. Jika BU ditambahkan ke dalam medium pertumbuhan, maka dTTP akan disintesis dalam jumlah normal tetapi sintesis dCTP akan sangat terhambat. Akibatnya, nisbah dTTP terhadap dCTP menjadi sangat tinggi dan frekuensi salah pasangan GT, yang seharusnya GC, akan meningkat. Mekanisme penyuntingan dan perbaikan salah pasangan sebenarnya dapat membuang basa timin yang salah berpasangan dengan guanin tersebut. Akan tetapi, keberadaan BU ternyata menyebabkan laju perbaikan menjadi tertinggal oleh laju salah pasangan. Pada putaran replikasi berikutnya basa timin pada pasangan GT akan berpasangan dengan adenin sehingga posisi yang seharusnya ditempati oleh GC sekarang diganti dengan AT. Dengan perkataan lain, BU telah menginduksi mutasi tautomerik berupa transisi GC menjadi AT.
  • g11-13
  • E. Proses Mutagen-Mutagen kimia
  • Berbeda dengan basa analog yang hanya bersifat mutagenik ketika DNA sedang melakukan replikasi, mutagen kimia dapat mengakibatkan mutasi pada DNA baik yang sedang bereplikasi maupun yang tidak sedang bereplikasi. Beberapa di antara mutagen kimia, misalnya asam nitros (HNO2), menimbulkan perubahan yang sangat khas. Namun, beberapa lainnya, misalnya agen-agen alkilasi, memberikan pengaruh dengan spektrum yang luas.
  • HNO2 bekerja sebagai mutagen dengan mengubah gugus amino (NH2) pada basa adenin, sitosin, dan guanin menjadi gugus keto (=O) sehingga spesifisitas pengikatan hidrogen pada basa-basa tersebut juga mengalami perubahan. Deaminasi adenin akan menghasilkan hipoksantin (H), yang berpasangan dengan sitosin. Hal ini mengakibatkan terjadinya transisi AT menjadi GC melaui HC.  Dengan mekanisme serupa, deaminasi sitosin yang menghasilkan urasil akan mengakibatkan transisi GC menjadi AT melalui AU.
  • Agen alkilasi etilmetan sulfonat (EMS) dan mustard nitrogen merupakan mutagen-mutagen kimia yang banyak digunakan dalam penelitian genetika. Kedua-duanya akan memberikan gugus etil (C2H5) atau sejenisnya kepada basa DNA. Jika HNO2 terbukti sangat bermanfaat pada sistem prokariot, maka agen-agen alkilasi sangat efektif untuk digunakan pada sistem eukariot.
  • Alkilasi pada basa G atau T akan menyebabkan terjadinya salah pasangan yang mengarah kepada transisi AT→ GC dan GC → AT.  Selain itu, EMS dapat juga bereaksi dengan A dan C.
  • g11-14
  • Fenomena lain yang dapat muncul akibat terjadinya alkilasi guanin adalah depurinasi, yaitu hilangnya basa purin yang telah mengalami alkilasi tersebut dari molekul DNA karena patahnya ikatan yang menghubungkannya dengan gula deoksiribosa. Depurinasi tidak selalu bersifat mutagenik karena celah yang terbentuk dengan hilangnya basa purin tadi dapat segera diperbaiki. Akan tetapi, garpu replikasi sering kali terlebih dahulu telah mencapai celah tersebut sebelum perbaikan sempat dilakukan. Jika hal ini terjadi, maka replikasi akan terhenti tepat di depan celah dan kemudian dimulai lagi dengan menyisipkan basa adenin pada posisi yang komplementer dengan celah tersebut. Akibatnya, setelah replikasi basa adenin di posisi celah tersebut akan berpasangan dengan timin atau terjadi pasangan TA. Padahal seharusnya pasangan basa pada posisi celah tersebut adalah GC (bukankah yang hilang adalah G?). Oleh karena itu pada posisi celah tersebut terjadi perubahan dari GC menjadi TA atau purin-pirimidin menjadi pirimidin-purin. Perubahan ini tidak lain merupakan mutasi tautomerik jenis transversi.
  • F. Interkalasi
  • Pengaruh interkalasi terhadap molekul DNA adalah terjadinya perenggangan jarak antara dua pasangan basa yang berurutan. Besarnya perenggangan sama dengan tebal molekul akridin. Apabila DNA yang membawa akridin tadi melakukan replikasi, maka untai DNA hasil replikasi akan ada yang mengalami adisi dan ada yang mengalami delesi pada posisi terjadinya interkalasi. Dengan demikian, mutasi yang ditimbulkan bukanlah mutasi tautomerik, melainkan mutasi rangka baca.
  • Senyawa kimia akridin, yang salah satu contohnya adalah proflavin, memiliki struktur molekul berupa tiga cincin sehingga sangat menyerupai pasangan basa purin – pirimidin atau pirimidin – purin. Dengan struktur yang sangat menyerupai sebuah pasangan basa, akridin dapat menyisip di antara dua pasangan basa yang berdekatan pada molekul DNA. Peristiwa penyisipan semacam ini dinamakan interkalasi.
  • G. Iradiasi ultraviolet
  • Sinar ultraviolet (UV) dapat menghasilkan pengaruh, baik letal maupun mutagenik, pada semua jenis virus dan sel. Pengaruh ini disebabkan oleh terjadinya perubahan kimia pada basa DNA akibat absorpsi energi dari sinar tersebut. Pengaruh terbesar yang ditimbulkan oleh iradiasi sinar UV adalah terbentuknya pirimidin dimer, khususnya timin dimer, yaitu saling terikatnya dua molekul timin yang berurutan pada sebuah untai DNA. Dengan adanya timin dimer, replikasi DNA akan terhalang pada posisi terjadinya timin dimer tersebut. Namun, kerusakan DNA ini pada umumnya dapat diperbaiki melalui salah satu di antara empat macam mekanisme, yaitu fotoreaktivasi, eksisi, rekombinasi, dan SOS.
  • H. Fotoreaktivasi
  • Mekanisme perbaikan ini bergantung kepada cahaya. Dengan adanya cahaya, ikatan antara timin dan timin akan terputus oleh suatu enzim tertentu. Sebenarnya enzim tersebut telah mengikat dimer, baik ketika ada cahaya maupun tidak ada cahaya. Akan tetapi, aktivasinya memerlukan spektrum biru cahaya sehingga enzim tersebut hanya bisa bekerja apabila ada cahaya.
  • I. Eksisi
  • Perbaikan dengan cara eksisi merupakan proses enzimatik bertahap yang diawali dengan pembuangan dimer dari molekul DNA, diikuti oleh resintesis segmen DNA baru, dan diakhiri oleh ligasi segmen tersebut dengan untai DNA. Ada dua mekanisme eksisi yang agak berbeda. Pada mekanisme pertama, enzim endonuklease melakukan pemotongan (eksisi) pada dua tempat yang mengapit dimer. Akibatnya, segmen yang membawa dimer akan terlepas dari untai DNA. Pembuangan segmen ini kemudian diikuti oleh sintesis segmen baru yang akan menggantikannya dengan bantuan enzim DNA polimerase I. Akhirnya, segmen yang baru tersebut diligasi dengan untai DNA sehingga untai DNA ini sekarang tidak lagi membawa dimer.
  • Pada mekanisme yang kedua pemotongan mula-mula hanya terjadi pada satu tempat, yakni di sekitar dimer. Pada celah yang terbentuk akibat pemotongan tersebut segera terjadi sintesis segmen baru dengan urutan basa yang benar. Pada waktu yang sama terjadi pemotongan lagi pada segmen yang membawa dimer sehingga segmen ini terlepas dari untai DNA. Seperti pada mekanisme yang pertama,  proses ini diakhiri dengan ligasi segmen yang baru tadi dengan untai DNA.
  • J. Rekombinasi
  • Berbeda dengan dua mekanisme yang telah dijelaskan sebelumnya, perbaikan kerusakan DNA dengan cara rekombinasi terjadi setelah replikasi berlangsung. Oleh karena itu, mekanisme ini sering juga dikatakan sebagai rekombinasi pascareplikasi.
  • Ketika DNA polimerase sampai pada suatu dimer, maka polimerisasi akan terhenti sejenak untuk kemudian dimulai lagi dari posisi setelah dimer. Akibatnya, untai DNA hasil polimerisasi akan mempunyai celah pada posisi dimer. Mekanisme rekombinasi pada prinsipnya merupakan cara untuk menutup celah tersebut menggunakan segmen yang sesuai pada untai DNA cetakan yang membawa dimer. Untuk jelasnya, skema mekanisme tersebut dapat dilihat pada Gambar dibawah ini.
  • g11-15
  • DNA yang membawa dimer pada kedua untainya melakukan replikasi (Gambar a) sehingga pada waktu garpu replikasi mencapai dimer akan terbentuk celah pada kedua untai DNA yang baru (Gambar b). Celah akan diisi oleh segmen yang sesuai dari masing-masing untai DNA cetakan yang membawa dimer. Akibatnya, pada untai DNA cetakan terdapat segmen yang hilang. Jadi, sekarang kedua untai DNA cetakan selain membawa dimer juga mempunyai celah, sedangkan kedua untai DNA baru tidak mempunyai celah lagi (Gambar c). Akhirnya, segmen penutup celah akan terligasi dengan sempurna pada masing-masing untai DNA baru.
  • K. Mekanisme SOS
  • Mekanisme perbaikan DNA dengan sistem SOS dapat dilihat sebagai jalan pintas yang memungkinkan replikasi tetap berlangsung meskipun harus melintasi dimer. Hasilnya berupa untai DNA yang utuh tetapi sering kali sangat defektif. Oleh karena itu, mekanisme SOS dapat dikatakan sebagai sistem perbaikan yang rentan terhadap kesalahan.
  • g11-16
  • Ketika sistem SOS aktif, sistem penyuntingan oleh DNA polimerase III justru menjadi tidak aktif. Hal ini dimaksudkan agar polimerisasi tetap dapat  berjalan melintasi dimer. Untai DNA yang baru akan mempunyai dua basa adenin berurutan pada posisi dimer (dalam kasus timin dimer). Dengan sendirinya, kedua adenin ini tidak dapat berpasangan dengan timin karena kedua timin berada dalam bentuk dimer. Sistem penyuntingan tidak dapat memperbaiki kesalahan ini karena tidak aktif, sedangkan sistem perbaikan salah pasangan sebenarnya dapat memperbaikinya. Namun, karena jumlah dimer di dalam setiap sel yang mengalami iradiasi UV biasanya begitu banyak, maka sistem perbaikan salah pasangan tidak dapat memperbaiki semua kesalahan yang ada. Akibatnya, mutasi tetap terjadi. Pengaruh mutagenik iradiasi UV memang hampir selalu merupakan akibat perbaikan yang rentan terhadap kesalahan
  • L.Radiasi pengion
  • Radiasi pengion mempunyai energi yang begitu besar sehingga molekul air dan senyawa kimia lainnya yang terkena olehnya akan terurai menjadi fragmen-fragmen bermuatan listrik. Semua bentuk radiasi pengion akan menyebabkan pengaruh mutagenik dan letal pada virus dan sel. Radiasi pengion meliputi sinar X beserta partikel-partikelnya dan radiasi yang dihasilkan oleh unsur-unsur radioaktif seperti partikel α, β, dan sinar γ.
  • Intensitas radiasi pengion dinyatakan secara kuantitatif dengan beberapa macam cara. Ukuran yang paling lazim digunakan adalah rad, yang didefinisikan sebagai besarnya radiasi yang menyebabkan absorpsi energi sebesar 100 erg pada setiap gram materi.
  • Frekuensi mutasi yang diinduksi oleh sinar X sebanding dengan dosis radiasi yang diberikan. Sebagai contoh, frekuensi letal resesif pada kromosom X Drosophila meningkat linier sejalan dengan meningkatnya dosis radiasi sinar X. Pemaparan sebesar 1000 rad meningkatkan frekuensi mutasi dari laju mutasi spontan sebesar 0,15% menjadi 3%. Pada Drosophila tidak terdapat ambang bawah dosis pemaparan yang yang tidak menyebabkan mutasi. Artinya, betapapun rendahnya dosis radiasi, mutasi akan tetap terinduksi.
  • Pengaruh mutagenik dan letal yang ditimbulkan oleh radiasi pengion terutama berkaitan dengan kerusakan DNA. Ada tiga macam kerusakan DNA yang disebabkan oleh radiasi pengion, yaitu kerusakan pada salah satu untai, kerusakan pada kedua untai, dan perubahan basa nukleotida. Pada eukariot radiasi pengion dapat menyebabkan kerusakan kromosom, yang biasanya bersifat letal. Akan tetapi, pada beberapa organisme terdapat sistem yang dapat memperbaiki kerusakan kromosom tersebut meskipun perbaikan yang dilakukan sering mengakibatkan delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.
  • Radiasi pengion banyak digunakan dalam terapi tumor. Pada prinsipnya perlakuan ini dimaksudkan untuk meningkatkan frekuensi kerusakan kromosom pada sel-sel yang sedang mengalami mitosis. Oleh karena tumor mengandung banyak sekali sel yang mengalami mitosis sementara jaringan normal tidak, maka sel tumor yang dirusak akan jauh lebih banyak daripada sel normal yang dirusak. Namun, tidak semua sel tumor mengalami mitosis pada waktu yang sama. Oleh karena itu, iradiasi biasanya dilakukan dengan selang waktu beberapa hari agar sel-sel tumor yang semula sedang beristirahat kemudian melakukan mitosis. Diharapkan setelah iradiasi diberikan selama kurun waktu tertentu, semua sel tumor akan rusak.
  • 11.4. Mekanisme Molekuler Mutasi
  • Meskipun tidak selalu, perubahan urutan asam amino pada suatu protein dapat menyebabkan perubahan sifat-sifat biologi protein tersebut. Hal ini karena pelipatan rantai polipeptida sebagai penentu struktur tiga dimensi molekul protein sangat bergantung kepada interaksi di antara asam-asam amino dengan muatan yang berlawanan. Contoh yang paling sering dikemukakan adalah perubahan sifat biologi yang terjadi pada molekul hemoglobin.
  • Hemoglobin pada individu dewasa normal terdiri atas dua rantai polipeptida α yang identik dan dua rantai polipeptida β yang identik juga. Namun, pada penderita anemia bulan sabit (sickle cell anemia) salah satu asam amino pada polipeptida β, yakni asam glutamat, digantikan atau disubstitusi oleh valin.
  • Substitusi asam glutamat, yang bermuatan negatif, oleh valin, yang tidak bermuatan atau netral, mengakibatkan perubahan struktur hemoglobin dan juga eritrosit yang membawanya. Hemoglobin penderita anemia bulan sabit akan mengalami kristalisasi ketika tidak bereaksi dengan oksigen sehingga akan mengendap di pembuluh darah dan menyumbatnya. Demikian juga, eritrositnya menjadi lonjong dan mudah pecah. Seperti dikatakan di atas, perubahan urutan asam amino tidak selalu menyebabkan perubahan sifat-sifat biologi protein atau menghasilkan fenotipe mutan.
  • Substitusi sebuah asam amino oleh asam amino lain yang muatannya sama, misalnya substitusi histidin oleh lisin, sering kali tidak berpengaruh terhadap struktur molekul protein atau fenotipe individu. Jadi, ada tidaknya pengaruh substitusi suatu asam amino terhadap perubahan sifat protein bergantung kepada peran asam amino tersebut dalam struktur dan fungsi protein.
  • Setiap perubahan asam amino disebabkan oleh perubahan urutan basa nukleotida pada molekul DNA. Akan tetapi, perubahan sebuah basa pada DNA tidak selamanya disertai oleh substitusi asam amino karena sebuah asam amino dapat disandi oleh lebih dari sebuah triplet kodon. Perubahan atau mutasi basa pada DNA yang tidak menyebabkan substitusi asam amino atau tidak memberikan pengaruh fenotipik dinamakan mutasi tenang (silent mutation). Namun, substitusi asam amino yang tidak menghasilkan perubahan sifat protein atau perubahan fenotipik pun dapat dikatakan sebagai mutasi tenang.
  • Mutasi yang terjadi pada sebuah atau sepasang basa pada DNA disebut sebagai mutasi titik (point mutation). Mekanisme terjadinya mutasi titik ini ada dua macam, yaitu (1) substitusi basa dan (2) perubahan rangka baca akibat adanya penambahan basa (adisi) atau kehilangan basa (delesi). Mutasi titik yang disebabkan oleh substitusi basa dinamakan mutasi substitusi basa, sedangkan mutasi yang terjadi karena perubahan rangka baca dinamakan mutasi rangka baca (frameshift mutation).Apabila substitusi basa menyebabkan substitusi asam amino seperti pada kasus hemoglobin anemia bulan sabit, maka mutasinya dinamakan mutasi salah makna (missense mutation).  Sementara itu, jika substitusi basa menghasilkan kodon stop, misalnya UAU (tirosin) menjadi UAG (stop), maka mutasinya dinamakan mutasi tanpa makna (nonsense mutation) atau mutasi terminasi rantai (chain termination mutation).
  • Substitusi basa pada sebuah triplet kodon dapat menghasilkan sembilan kemungkinan perubahan triplet kodon karena tiap basa mempunyai tiga kemungkinan substitusi. Sebagai contoh, kodon UAU dapat mengalami substitusi basa menjadi AAU (asparagin), GAU (asam aspartat), CAU (histidin), UUU (fenilalanin), UGU (sistein), UCU (serin), UAA (stop), UAG (stop), dan UAC (tirosin). Kita bisa melihat bahwa perubahan yang terakhir, yakni UAC, tidak menghasilkan substitusi asam amino karena baik UAC maupun UAU menyandi asam amino tirosin.
  • Mutasi substitusi basa dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu transisi dan transversi.  Pada transisi terjadi substitusi basa purin oleh purin atau substitusi pirimidin oleh pirimidin, sedangkan pada transversi terjadi substitusi purin oleh pirimidin atau pirimidin oleh purin. Secara skema kedua macam substitusi basa tersebut dapat dilihat pada Gambar di bawah ini.
  • g11-17
  • Sementara itu, mutasi rangka baca akan mengakibatkan perubahan rangka baca semua triplet kodon di belakang tempat terjadinya mutasi tersebut. Akan tetapi, adisi atau pun delesi sebanyak kelipatan tiga basa pada umumnya tidak akan menimbulkan pengaruh fenotipik mutasi rangka baca. Demikian pula, adisi satu basa yang diimbangi oleh delesi satu basa di tempat lain, atau sebaliknya, akan memperbaiki kembali rangka baca di belakang tempat tersebut. Selain itu, apabila adisi atau delesi terjadi pada daerah yang sangat dekat dengan ujung karboksil suatu protein, maka mutasi rangka baca yang ditimbulkannya tidak akan menyebabkan sintesis protein nonfungsional. Dengan perkataan lain, mutasi tidak memberikan pengaruh fenotipik.
  • 11.5. Mutasi Pada Manusia 
  • Manusia dapat mengalami mutasi karena terjadi mutasi pada kromosomnya. Ada beberapa mutasi pada manusia yang diakibatkan bukan dari mutasi buatan. Oleh karena itu, manusia hanya dapat berharap dan sedikit usaha agar dapat menghindarkan diri dari unsur-unsur mutagen.  Berikut ini beberapa contoh mutasi pada manusia.
    1. Sindrom Turner (XO)
      • Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Turner antara lain sebagai berikut.
      • g11-18
      • kariotipe : 45,XO (44 autosom + 1 kromosom X) diderita oleh wanita
      • tinggi badan cenderung pendek dan bentuk kaki X
      • alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil) sehingga ovarium tidak sempurna
      • sisi leher tumbuh tambahan daging (mempunyai gelambir leher yang melebar)
      • Payudara kecil dan kedua puting susu berjarak melebar
      • keterbelakangan mental dan mandul
    2. Sindrom Klinefelter
      • Sindrom Klinefelter ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Klinefelter antara lain sebagai berikut.
      • g11-19
      • kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita pria
      • bulu badan tidak tumbuh
      • testis mengecil, mandul (steril)
      • buah dada (payudara) membesar
      • Retardasi mental
      • Pinggul Besar
      • Suara Nyaring
      • Lengan dan Kaki Panjang serta tinggi badan berlebih
      • jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental.
    3. Sindrom Down
      • Sindrom Down (Mongolisme) = Trisomi pada Autosom ke-21, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866.
      • Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Down antara lain sebagai berikut.
      • g11-20
      • kariotipe 47, XX atau 47, XY
      • mongolism, Jari-Jari pendek dan bertelapak tebal seperti telapak kera (Tapak Monyet)
      • Biasanya terdapat sidik Loop Radikal pada puncak jari
      • mata sipit miring ke samping
      • Leher pendek dan muka mongol
      • bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
      • gigi kecil-kecil dan jarang serta tidak teratur
      • Suka Senyum
      • IQ. rendah (± 40 ).
    4. Sindrom Edwards
      • g11-21
      • Nama lain untuk sindroma ini adalah sindrom trisomi 18. Nama sindrom Edwards diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards. Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi baru lahir.
      • Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Edwards antara lain :
        1. Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18 (trisomi 18).
        2. Berat badan lahir rendah
        3. Gagal tumbuh kembang
        4. Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
        5. Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
        6. Kelainan tulang tengkorak dan wajah
        7. Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
        8. Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
        9. Leher lebar (webbed neck) dan Telinga letak rendah
        10. Bersifat letal. Hanya ± 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang pertama. Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan.
    5. Sindrom Cri-du cat
      • Sindrom Cri-du-chat (menangis kucing) juga dikenal sebagai sindrom 5p-(5p minus), adalah kondisi kromosom yang hilang pada kromosom nomor 5. Bayi dengan kondisi ini memiliki tangisan melengking yang terdengar seperti suara kucing. Sindrom Cri-du-chat dapat terjadi pada 1 di antara 20.000 sampai 50.000 bayi yang baru lahir. Kondisi ini ditemukan pada orang-orang dari berbagai latar belakang etnis.
      • g11-22
      • Ciri-ciri manusia Sindrom Cri-du cat antara lain :
        1. Kelainan ini ditandai dengan cacat intelektual dan perkembangan yang tertunda
        2. Ukuran kepala kecil (mikrosefali)
        3. Berat lahir rendah, dan otot lemah (hypotonia) pada bayi
        4. Memiliki fitur wajah khas dan Telinga rendah
        5. Rahang kecil dan wajah bulat
        6. Beberapa anak dengan cri-du cat syndrome dilahirkan dengan cacat jantung.
    6. Sindrom XYY atau Sindrom Jacob
      • g11-23Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Sindrom Jacob hanya terjadi pada laki-laki saja. Kebalikan dari Klinefelter. Kondisi manusia yang memiliki Sindrom Jacob antara lain sebagai berikut.
    • Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom Y. Oleh karena itu, sindrom ini terjadi pada manusia yang berjenis kelamin laki-laki.
      • Laki-laki biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y, digambarkan sebagai 46, XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan kariotipenya sebagai 47, XYY. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 pria.
      • Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XYY antara lain sebagai berikut.
        1. Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
        2. Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
        3. Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.
        4. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
        5. Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra.
        6. Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
        7. Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
        8. Berperawakan tinggi
        9. Bersifat antisosial, agresif
        10. Suka melawan hokum
        11. Sindrom ini terjadi karena adanya penambahan pada kromosom kelamin, menjadi XYY atau laki-laki super. Penelitian mengatakan bahwa 90% dari penghuni penjara Alcatraz terkena sindrom ini. Sindrom ini membuat si penderita mempunyai muka yang menyeramkan, sifat anti sosial dan Agresif, tubuh tinggi tapi berIQ rendah.
  • 7. Sindrom XXX (tripel X)/Wanita Super
  • g11-24
  • Sindroma XXX (Sindrom Tripel X, Trisomi X, 47,XXX) terjadi jika seorang anak perempuan memiliki 3 kromosom X. Pada sindrom XXX, di setiap sel-sel tubuh wanita terdapat 3 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXX). Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan yang tampaknya normal, memiliki kelainan ini.
  • Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XXX antara lain sebagai berikut :
    1. Pada saat bayi biasanya tenang dan tidak aktif
    2. Pengidap sindrom ini mengalami perkembangan fungsi motorik, berbicara dan pematangan yang tertunda.
    3. Anak perempuan dengan 3 kromosom X cenderung memiliki tingkat kecerdasan yang lebih rendah dibandingkan dengan saudara laki-laki dan saudara perempuannya yang normal.
    4. Kadang sindrom ini menyebabkan kemandulan dan kelainan organ sex, meskipun beberapa penderita bisa melahirkan anak yang memiliki kromosom dan fisik yang normal.
    5. Beberapa penderita mengalami menopause dini atau Progeria= penuaan dini.
    6. Pada umumnya meninggal pada usia 10 – 15 tahun
    7. Kehilangan Rambut
  • 11.6. Dampak Mutasi
  • Pengaruh fenotipik yang ditimbulkan oleh mutasi sangat bervariasi, mulai dari perubahan kecil yang hanya dapat dideteksi melalui analisis biokimia hingga perubahan pada proses-proses esensial yang dapat mengakibatkan kematian sel atau bahkan organisme yang mengalaminya. Jenis sel dan tahap perkembangan individu menentukan besar kecilnya pengaruh mutasi. Selain itu, pada organisme diploid pengaruh mutasi juga bergantung kepada dominansi alel. Dalam hal ini, alel mutan resesif tidak akan memunculkan pengaruh fenotipik selama berada di dalam individu heterozigot karena tertutupi oleh alel dominannya yang normal.
  • Mutasi dapat mengakibatkan dampak yang menguntungkan maupun merugikan.
  • Berikut ini tiga kategori dampak mutasi.
    1. Penyebab letal, artinya mutasi dapat menyebabkan organisme yang mengalaminya mengalami kematian.
    2. Merusak, artinya organ dan sistem metabolisme organisme yang mengalami mutasi akan terganggu.
    3. Menguntungkan, artinya organisme yang mengalami mutasi memiliki sifat yang unggul dari organisme biasa.
  • Contoh mutasi yang menguntungkan dalam kehidupan, antara lain sebagai berikut.
    1. Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi.
    2. Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan Penicillium
    3. Untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transpor electron pada
      fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri
    4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik
  • g11-25
  • 11.7. Tanya Jawab 
    1. Radiasi merupakan salah satu penyebab mutasi gen. Yang saya tanyakan, Apakah setiap kita berada di dalam zona radiasi seperti di lokasi reaktor nuklir di Fukushima maka akan pasti mengakibatkan mutasi gen? adakah cara agar korban mutasi gen dapat di sembuhkan?
      • Jawab : Jika reaktor nuklir itu tidak mengalami kebocoran, maka kemungkinan besar kita dalam keadaan aman,tetapi para ilmuan yang berada di reaktor tersebut selalu menggunakan pakaian pelindung, agar terlindung dari radiasi tersebut, karena radiasi dapat menyebar melalui udara dalam jarak tertentu, sampai saat ini belum diketahui cara menyembuhkan korban mutasi gen.
    2. Apakah mutasi gen dapat terjadi pada setiap orang dan bagaimana cara mencegah terjadinnya resiko terkena mutasi gen ?.
      • Jawab : Ya, mutasi bisa saja terjadi pada semua orang bahkan semua mahluk hidup. mutasi yang terjadi secara alami tak bisa dicegah karena biasanya mutasi alami terjadi karena faktor bawaan gen. sedangkan mutasi dari luar (eksternal) bisa dicegah dengan cara menjauhi lingkungan dan faktor-faktor yang menyebabkan mutasi eksternal terjadi
    3. Mutasi gen yang diwariskan langsung kepada keturunannya jika terjadi pada gamet. tolong berikan penjelasannya !
      • Jawab : Mutasi gen dapat terjadi pada sel tubuh somatis dan sel kelamin gamet. mutasi gen pada sel somatis akan diturunkan ke sel anaknya melalui pembelahan mitosis. mutasi gen gamet akan diturunkan pada generasi berikutnya atau keturunannya karena melalui sifat gamet inilah sifat induk diwariskan kepada keturunan
    4. Jelaskan peranan mutasi gen dan rekombinasi gen terhadap mekanisme evolusi.?
      • Jawab : Mutasi dan rekombinasi gen-gen dalam keturunan baru menghasilkan Variasi genetik. Sintesis evolusioner modern mendefinisikan evolusi sebagai perubahan dari waktu ke waktu pada variasi genetika. Frekuensi alel tertentu akan berfluktuasi, menjadi lebih umum atau kurang umum relatif terhadap bentuk lain gen itu. Gaya dorong evolusioner bekerja dengan mendorong perubahan pada frekuensi alel ini ke satu arah atau lainnya. Variasi menghilang ketika sebuah alel mencapai titik fiksasi, yakni ketika ia menghilang dari suatu populasi ataupun ia telah menggantikan keseluruhan alel leluhur.
    5. Mengapa mutasi somatik cenderung ke penyakit kanker?
      • Jawab : Mutasi somatik biasanya ditemukan pada manusia yang telah dewasa, dan tidak menurun. kanker merupakan penyakit yang tidak menurun pada keturunannya, jadi dalam mutasi somatik cenderung timbul penyakit kanker.
    6. Ada berapa macamkah mutasi berdasarkan kejadiannya dan sebutkan bahan-bahan yang menyebabkannya?
      • Jawab :  Macam mutasi ada 2 macam, yaitu:
        1. Mutasi Alami (Mutasi Spontan) Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak tanpa diketahui sebabnya secara pasti.
        2. Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi) : Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi) merupakan mutasi yang berasal dari luar atau kejadian yang disengaja oleh manusia. sedangkan penyebab nya adalah bahan kimia, bahan fisika dan bahan biologi
    7. Apakah penyakit yang terjadi karena dampak mutasi bisa dicegah dan disembuhkan?.
      • Jawab : Penyakit yang terjadi karena dampak mutasi bisa dicegah dan disembuhkan. Misalnya kanker,bisa dicegah dengan tidak merokok.Dan pengobatan kanker biasanya dengan cara dibedah.
    8. Dalam artikel diatas dijelaskan manusia memiliki 46 kromosom,apa yang akan terjadi jika kromosom pada seseorang kurang atau lebih dari 46 kromosom?
      • Jawab : Kemungkinan dari seseorang yang mempunyai kurang atau lebih dari 46 kromosom adalah kemungkinan terjadi mutagen yang dapat memnyebabkan kelainan atau penyakit yang diderita seseorang
    9. Apakah kelebihan jumlah kromosom dapat diambil kromosom tersebut agar tidak terjadi kecacatan dalam tubuh kita?
      • Jawab : Tidak ada pengobatan bagi masalah kromosom.Tidak ada jalan untuk menghilang kan kromosom yang tidak normal dan memasukkan yang normal.Meskipun begitu ,orang tersebut akan mendapatkan pengobatan berupa terapi fisik misalnya pembedahan jantung, sesuai dengan kebutuhan yang spesifik dari orang tersebut.
    10. Apa perbedaan antara mutagen,mutagenesis,dan mutan? jelaskan!!
  • Trims
Iklan

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout /  Ubah )

Foto Google

You are commenting using your Google account. Logout /  Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout /  Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout /  Ubah )

Connecting to %s