[01] BAB I.PENDAHULUAN

  • Sampul Tahun 2013
  • MATERI POKOK BAHASAN :
  • PENDAHULUAN………………………………………………………………….
    1. Latar belakang Perkembangan Ilmu Genetika……………………….
    2. Kronologi Sejarah Perkembangan Genetika…………………………..
    3. Pengertian Genetika……………………………………………………………
    4. Cabang-cabang Genetika…………………………………………………….
    5. Guna Genetika dalam manusia…………………………………………….
    6. Kontribusi Genetika ke Bidang Lain………………………………………
    7. Faham tentang Pewarisan sifat…………………………………………….
    8. Terminologi/ istilah dalam Genetika…………………………………….
    9. Umpan Balik ………………………………………………………………………
  • BAB I.PENDAHULUAN
  • 1.1. Latar belakang Perkembangan Ilmu Genetika
  • Sejak tahun 1978, telah terjadi banyak kemajuan yang penting dalam bidang Genetika Kedokteran, terutama mengenai Genetika Molekuler, yang menerapkan secara singkat mengenai hal – hal penting tentang sifat – sifat kromosom, dan dengan pertolongan diagram kromosom dapat menerangkan tentang pewarisan penyakit – penyakit secara dominant, resesif atau terangkai kelamin.
  • Maka dari itu ilmu genetika sangat perlu untuk dipelajari guna mengetahui sebab sebab kelainan genetic yang terjadi terutama pada manusia. Untuk itu perlu diketahui subtansi – subtansi genetic dimulai dari gen, kromosom hingga seluruh genom yang terdapat dalam tubuh manusia. Dengan mengetahui hal ini, tentu saja fenomena penurunan sifat dari suatu generasi ke generasi selanjutnya dapat dimengerti.
  • Selain itu, kesamaan jumlah kromosom suatu individu yang selalu tetap dari generasi ke generasi, dapat dipahami melalui mekanisme meiosis yang terjadi saat pembentukan gamet baik pada persilangan monohybrid maupun dihibrid. Dan terjadinya variasi – variasi suatu individu dalam suatu spesies dapat dipahami bila kita mengerti Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.
  • Dilain sisi, perselisihan keluarga yang terjadi antar seorang suami dan istri mengenai anak yang tidak memilki golongan darah yang persis sama dengan ayah ataupun ibunya, dapat dihindari bila mereka telah mengetahui variasi genotype – genotype apa saja yang mungkin terdapat dalam golongan darah.Sehingga kemungkinan – kemungkinan golongan – golongan darah yang dimiliki oleh anak – anak mereka dan perbedaan golongan darah anak dengan orang tuanya dapat dimaklumi. Kelainan genetic yang terjadi pada suatu individu tentu saja harus dikaji mulai dari tingkat gen, karena manifestasi umum yang dapat kita lihat merupakan akibat kelainan yang terjadi ditingkat yang paling rendah, sehingga pemahaman tentang kromosom merupakan modal untuk memahami akibat – akibat yang tampak.
  • Dengan demikian, ilmu genetic ini merupakan ilmu yang sangat bermanfaat untuk memahami fenomena – fenomena penurunan genetic yang terjadi.
  • 1.2. Kronologi Sejarah Perkembangan Genetika
  • Jauh sebelum genetika dapat dianggap sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, berbagai kegiatan manusia dalam rangka memenuhi kebutuhan hidupnya tanpa disadari telah menerapkan prinsip-prinsip genetika. Sebagai contoh, bangsa Sumeria dan Mesir kuno telah berusaha untuk memperbaiki tanaman gandum, bangsa Cina mengupayakan sifat-sifat unggul pada tanaman padi, bangsa Siria menyeleksi tanaman kurma. Demikian pula, di benua Amerika dilakukan persilangan-persilangan pada gandum dan jagung yang berasal dari rerumputan liar. Sementara itu, pemuliaan hewan pun telah berlangsung lama; hasilnya antara lain berupa berbagai hewan ternak piaraan yang kita kenal sekarang.
  • Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke-19 ketika seorang biarawan Austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaan-percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendel pun diakui sebagai Bapak Genetika.
  • Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yakni Hugo de Vries di Belanda, Carl Correns di Jerman, dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.
  • Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetik adalah asam deoksiribonukleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun 1953 oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.
  • Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasawarsa, maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun!  Bahkan, perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut sebagai rekayasa genetika.
  • Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme-organisme seperti domba, babi, dan kera didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning. Sementara itu, pada manusia telah dilakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai projek genom manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. Ternyata pelaksanaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun daripada jadwal yang telah ditentukan.
  • Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat.
  • Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains.
  • Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:
  • a. Zaman Pre Mendel ( sebelum abad XIX )
    • Bangsa Babylonia ( 6000 Tahun lalu ), telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya. Sedangkan bangsa Cina (beberapa abad SM) melakukan seleksi terhadap benih-benih padi untuk mencari sifat unggul tanaman itu. Di Amerika dan Eropa ( ribuan tahun lalu ), orang telah melakukan seleksi dan penyerbukan silang terhadap gandum dan jagung yang asalnya adalah rumput liar.
    • Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya genetika sebagai “ilmu pewarisan” atau hereditas sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan berbagai ras ternak dan kultivar tanaman. Orang juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Namun demikian, pengetahuan praktis ini tidak memberikan penjelasan penyebab dari gejala-gejala itu.
    • Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teori pewarisan campur: seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama dari pejantan karena membawa sperma. Hasil penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori ini tidak berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas, bukannya campuran rata.
    • Pendapat terkait lainnya adalah Teori Lamarck: sifat yang diperoleh tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang mewariskan sifat itu.
    • Charles Darwin juga memberikan penjelasan dengan hipotesis pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh Francis Galtonref, Peter J. Bowler, The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989) Dalam pendapat ini, sel-sel tubuh menghasilkan partikel-partikel yang disebut gemmula yang akan dikumpulkan di organ reproduksi sebelum pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan bagi sifat-sifat yang akan dibawa zuriat (keturunan).
    • Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya).
  • Adapun teori-teori yang berkembang pada jaman Pre-Mendel, antara lain :
  • (1) Teori Abiogenesis
    • Tokoh teori Abiogenesis adalah Aristoteles (384-322 SM). Dia adalah seorang filosof dan tokoh ilmu pengetahuan Yunani Kuno. Teori Abiogenesis ini menyatakan bahwa makhluk hidup yang pertama kali menghuni bumi ini berasal dari benda mati.
    • Sebenarnya Aristoteles mengetahui bahwa telur-telur ikan apabila menetas akan menjadi ikan yang sifatnya sama seperti induknya. Telur-telur tersebut merupakan hasil perkawinan dari induk-induk ikan. Walau demikian, Aristoteles berkeyakinan bahwa ada ikan yang berasal dari Lumpur.
    • Bagaimana cara terbentuknya makhluk tersebut ? Menurut penganut paham abiogenesis, makhluk hidup tersebut terjadi begitu saja atau secara spontan. Oleh sebab itu, paham atau teori abiogenesis ini disebut juga paham generation spontaneae.
    • Jadi, kalau pengertian abiogenesis dan generation spontanea kita gabungkan, maka pendapat paham tersebut adalah makhluk hidup yang pertama kali di bumi tersebut dari benda mati / tak hidup yang terjadinya secara spontan, misalnya : ikan dan katak berasal dari Lumpur. Cacing berasal dari tanah, dan Belatung berasal dari daging yang membusuk.
    • Paham abiogenesis bertahan cukup lama, yaitu semenjak zaman Yunani Kuno (Ratusan Tahun Sebelum Masehi) hingga pertengahan abad ke-17.
    • Pada pertengahan abad ke-17, Antonie Van Leeuwenhoek menemukan mikroskop sederhana yang dapat digunakan untuk mengamati benda-benda aneh yang amat kecil yang terdapat pada setetes air rendaman jerami. Oleh para pendukung paham abiogenesis, hasil pengamatan Antonie Van Leeuwenhoek ini seolah-olah memperkuat pendapat mereka
    • G-1
  • (2) Teori Biogenesis
    • Anthony van Leenwenhoek (abad ke 18) berhasil membuat mikroskop dan melihat jasad renik di dalam air bekas rendaman jerami penemuan Leeuwenhoek (salah seorang penganut teori abiogenesis) memperkuat teori generatio spontanea teori terbukti makhluk hidup berasal dari benda mati (jasad renik berasal dari air bekas rendaman jerarni).
    • Teori asal usul kehidupan pada kategori kedua adalah Teori Biogenesis.  Pendukung teori ini adalah Fransisco Redi, Lazzari Spalazano, dan Louis Pasteur. Fransisco Redi mengemukakan percobaan ulat pada bangkai tikus berasal dari  telur lalat   (Omne Vivum ex Ovo). Lazzaro Spalazani mengemukakan percobaan kaldu yang dididihkan dan ditutup rapat hanya akan membusuk bila dalam keadaan terbuka,harus ada jasad renik terlebih dahulu (Onme Ovum ex Vivo).
    • Percobaan Redi dan Spallanzani masih belum dapat menumbangkan teori generatio spontanea karena menurut pendapat para pendukung teori tersebut bahwa untuk dapat timbul kehidupan secara spontan dari benda mati diperlukan gaya hidup dan gaya hidup pada percobaan Spallanzani dan Redi tidak dapat melakukan fungsinya karena stoples dan labu percobaan tersumbat rapat-rapat
    • Pasteur mencoba memperbaiki percobaan Spallanzani dengan menggunakan tabung kaca berbentuk leher angsa atau huruf S untuk menutup labu walaupun labu tersumbat udara sebagai “sumber gaya hidup” dapat masuk ke dalam labu yang kemudian berkesimpulan, untuk mendapatkan kehidupan harus ada kehidupan terlebih dahulu (Omne Vivum ex Vivo)
    • Dengan percobaan ini Pasteur berhasil menumbangkan teori generatio spontanea
    • G-2G-3
  • (3) Teori asal usul kehidupan pada kategori ketiga adalah Teori Urey.
    • Teori ini menjelaskan bahwa gas Metana (CH4), Amonia (NH3), Hidrogen(H2) dan Uap air (H20) yang diberi energi listrik dan radiasi sinar kosmik akan menghasilkankan terbentuknya senyawa organik misalnya asam amino yang merupakan komponen dasar protein. Protein adalah pembentuk protoplasma yang merupakan substansi dasar makhluk hidup.
  • (4) Teori Ovisma
    • Teori Ovisma berpendapat bahwa yang sesungguhnya memiliki sifat keturunan adalah sel telur yang dihasilkan oleh induk betina. Sedangkan sel jantan hanya menghasilkan cairan berfungsi sebagai penggiat perkembangan sel telur
  • (5) Teori Animalkulisma
    • Teori Animalkulisma seiring ditemukannya mikroskop para ilmuwan waktu itu berpendapat bahwa didalam cairan yang dihasilkan oleh individu jantan terdapat hawan-hewan kecil, waktu itu disebut animalkulus yang sekarang disebut ditegaskan dari sel pria inilah sifat dari makluk hidup sedang sel betina hanya sebagai penggiat.
  • (6) Teori Preformasi.
    • Teori preformasi dipelopori oleh Anthonie van leeuwenhoek (1632–1723) swammerdam (1637–1680), Bonnet (1720–1793) berpendapat bahwa didalam selsperma sudah terbentuk manusia-manusia yang kecil-kecil. Hal ini seiring dengan berkembangnya penemuan mikroskop yang masih sederhana.
  • (7) Teori Epigenesis.
    • Teori Epigenesis dipelopori oleh Wolff (1733-1794),Von baer (1792-1880) teori ini menentang teori-teori sebelumnya dengan teorinya bahwa spermatozoa maupun sel telur tidak memiliki susunan sperti teori preformasi ,melainkan sel telur yang sudah dibuahi oleh sperma akan mengadakan pertumbuhan sedikit demi sedikit hingga menjadi individu sempurna.
    • Perkembangan jaringan tubuh serta organ-organ tubuh tidak berasal dari sel-sel khusus melainkan dari Germ – layer antara lain Ectoderm, Mesoderm dan Entoderm.
    • Ektoderm akan berkembang menjadi Kulit, tenunan syaraf, kelenjar-kelenjar mammae dan pituitary. Mesoderm akan berkembang menjadi jaringan-jaringan otot, skeletal, system sirkulasi darah, ginjal, gonad. Sedangkan Entoderm atau Endoderm akan berkembang menjadi system pencernaan makanan, pernafasan, pharynk, urethra, glandula accesoris (kelenjar kelamin tambahan) pada hewan jantan.
  • (8) Teori Pangenesis.
    • Teori Pangenesis dikemukakan oleh Carles Darwin (1809-1882) dikatakan didalam sel kelamin terdapat tunas-tunas yang akan bekembang setelah sel telur dibuahi sel sperma.Tunas-tunas itu disebut dengan Gemulae. Gemulae akan dibawa oleh darah menuju testis atau ovary kemudian berkumpul membentuk gamet. Disamping Teori Pangenesis, Darwin juga terkenal dengan Teori Seleksi Alam.
  • (9) Teori Plasma benih (Continuity of Germ plasm)
    • Teori Plasma benih (Continuity of Germ plasm) dikemukakan oleh August weismann (1834-1914) mengatakan gamet tidak dihasilkan oleh jaringan tubuh tetapi oleh jaringan khusus ( yang saat sekarang dikenal sel kelamin ) sehingga jika ada kecacatan pada jaringan tubuh tidak akan diwariskan pada keturunannya.
  • (10) Teori Perkawinan Silang.
    • Teori perkawinan silang dikemukakan pertama kali oleh Gregor mendel (1822-1884)
  • G-4
  • b. Zaman Mendel ( 1822-1884 )
    1. Di tandai dengan waktu Mendel melakukan percobaan persilangan pada tanaman ercis ( Pisum Sativum ). Mendel ternyata berhasil mengamati sesuatu ,macam sifat keturunan ( karakter ) yang di turunkan dari generasi ke generasi. Mendel juga berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter yang di tampilkan. Factor genetis ini kemudian disebut determinant / factor.
    2. Dengan keberhasilannya tersebut, maka Mendel dinamakan BAPAK GENETIKA.dan sekaligus memberi dasar pengetahuan bagi genetika madder
  • c. Zaman Post Mendel ( setelah tahun 1900 )
    • Zaman ini di tandai dengan adanya ditemukannya karya Mendel oleh :
      1. Hugo de vries ( Belanda )
      2. Carts Correns ( Jerman )
      3. Erich Von Tshcemak ( Austria
  • Setelah itu banyak ahli yang melakukan penelitian, diantaranya :
    1. Bateson & Punnet ( 1861-1926 ). Pada tahun 1907 melakukan percobaan pada ayam untuk membuktikan apakah percobaan Mendel berlaku pada hewan. Mereka menemukan adanya sifat-sifat yang menyimpang dari matematika Mendel.Selain itu juga menemukan juga adanya interaksi antara gen dalam menumbuhkan suatu variasi.
    2. Van Beneden & Boveri. Mengatakan bahwa kromosom dalam nucleus merupakan pembawa bahan genetis.
    3. Flemming & Roux. Mengamati proses pembelahan sel somatic yang kemudian diberi nama MITOSIS dan MEIOSIS
    4. Weissmann. Mengatakan bahwa kromosom membagi dua pada waktu pembelahan sel yakni dalam  pembentukan gamet/meiosis.
    5. Sutton. Mengumumkan adanya kesejajaran antara tingkah laku kromosom ketika sel sedang membelah dengan segregasi bahan genetis penemuan Mendel.
    6. Morgan. Mengatakan gen merupakan unit terkecil bahan genetis,(istilah gen diperkenalkan oleh Johansen) dan gen terdapat banyak dalam satu kromosom,dengan kata lain gen-gen berangkai. Bahan genetis tidak baka, dapat mengalami perubahan. Perubahan genetis yang bukan karena pengaruh hybrid ini disebut mutasi.
    7. Garrod (1909). Menemukan banyak penyakit bawaan disebabkan keabnormalan kegiatan enzim, sedangkan enzim itu diproduksi oleh gen.
    8. Ingram (1956). Mengatakan terdapat perbedaan hemoglobin normal dengan abnormal yang penyebabnya adalah karena terdapat perbedaan pada urut-urutan asam-asam amino dalam molekul globinnya.Perbedaan itu terjadi karena adanya mutasi.
    9. Muller (1927) & Auerbach (1962). Dalam penelitiannya melihat bahwa mutasi dapat terjadi dengan cara buatan (induksi).
    10. Watson & Crick (1953)-Wilkins (1961). Mengatakan susunan molekul gen adalah ADN.
    11. Nirenberg (1961). Menyusun kode genetis yang menentukan urutan-urutan asam amino dalam sintesa protein,dan mengetahui gen bekerja menumbuhkan suatu karakter lewat sintesa protein dalam tubuh.
  • Secara rinci dari tahun ketahun hasil penemuan para ahli dapat diuraikan sebagai berikut
    1. Gregor Mendel (1865) menyerahkan naskah Percobaan mengenai Persilangan Tanaman;
    2. Strassburger (1878) memberikan penjelasan mengenai pembuahan berganda;
    3. Pada tahun 1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh Hugo de Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman) dan Erich von Tschermak (Austro-Hungaria) : awal gnetika klasik;
    4. Pada thun 1903. Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik;
    5. Pada Tahun 1905 Pakar biologi Inggris William Bateson memberikan istilah ‘genetika’;
    6. Pada Tahun 1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg (dokter dari Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris) “awal genetika populasi;
    7. Pada Tahun 1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada kromosom, menggunakan lalat buah (Drosophila melanogaster) “awal sitogenetika”;
    8. Pada Tahun 1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu kromosom;
    9. Pada tahun 1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance (secara bebas berarti “Keterkaitan antarkerabat berdasarkan pewarisan Mendel”), yang mengakhiri perseteruan antara teori biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus mengawali sintesis keduanya “awal genetika kuantitatif”;
    10. Pada tahun 1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;
    11. Pada tahun 1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat dipindahkan antarbakteri (konjugasi);
    12. Pada tahun 1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi;
    13. Pada tahun 1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan bahwa gen-gen menyandi protein, “awal dogma pokok genetika;
    14. Pada tahun 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty mengisolasi DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip transformasi)
    15. Tahun 1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku untuk empat nukleotida pada asam nukleat, misalnya adenin cenderung sama banyak dengan timin;
    16. Pada Tahun 1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada jagung;
    17. Pada tahun 1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik bakteriofag (dan semua organisme lain) adalah DNA;
    18. Pada tahun 1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan Francis Crick berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar X DNA dari Rosalind Franklin ==> awal  genetika molekuler;
    19. Pada tahun 1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom manusia berjumlah 46;
    20. Pada tahun 1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA digandakan (direplikasi) secara semikonservatif;
    21. Pada tahun 1961 Kode genetik tersusun secara triplet;
    22. Pada tahun 1964 Howard Temin menunjukkan dengan virus RNA bahwa dogma pokok dari tidak selalu berlaku;
    23. Pada tahun 1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae, memungkinan dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh peneliti (lihat juga RFLP) “awal bioteknologi modern;
    24. Pada tahun 1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert dan Allan Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan sekuensing seluruh genom Bakteriofag Φ-X174;, suatu virus ==> awal genomika;
    25. Pada tahun 1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah setelah Kary Banks Mullis menemukan Reaksi berantai Polymerase (PCR);
    26. Pada tahun 1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.
    27. Pada tahun 1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR penyebab cystic fibrosis;
    28. Pada tahun 1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif (analisis QTL) ;
    29. Pada tahun 1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi sekuensing genom pertama terhadap organisme yang hidup bebas;
    30. Pada tahun 1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir Saccharomyces cerevisiae;
    31. Pada tahun 1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota multiselular, nematoda Caenorhabditis elegans, diumumkan;
    32. Pada tahun 2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya Human Genom Project;
    33. Pada tahun 2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99% pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99%
  • 1.3. Pengertian Genetika
    • Genetika berasal dari Bahasa Latin GENOS yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan  (hereditas ) yang diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya.
    • Menurut sumber lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani GENNO yang berarti melahirkan. Dengan demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).
    • Genetika (dipinjam dari bahasa Inggris,genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani γέννω, genno, yang berarti “melahirkan”) adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).
    • Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah “genetika” diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
    • Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subseluler (molekuler) hingga populasi.
    • Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan:
      1. material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
      2. bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
      3. bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).
    • Secara etimologi kata ’genetika’ berasal dari kata ’genos’ dalam Bahasa Latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya juga dengan hal itu. Genetika ialah ilmu yang mempelajari seluk-beluk alih informasi hayati dari generasi ke generasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat di antara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat.
    • Hingga sekarang masih sering dijumpai berbagai pandangan yang kurang tepat mengenai pewarisan sifat. Pandangan atau faham semacam ini tidak hanya diperlihatkan oleh kalangan awam yang relatif kurang mengenal ilmu genetika, tetapi tanpa disadari berkembang juga di tengah masyarakat modern dengan tingkat pendidikan dan wawasan pengetahuan yang cukup memadai. Berikut ini dikemukakan beberapa kesalahfahaman yang berkaitan dengan pewarisan sifat, khususnya pada manusia
  • 1.4. Cabang-cabang Genetika
    • Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya.
      1. Cabang-cabang murni genetika : [1] genetika molekuler [2] genetika sel (sitogenetika) [3] genetika populasi [4] genetika kuantitatif [5] genetika perkembangan
      2. Cabang-cabang terapan genetika : a)  genetika kedokteran; b)  ilmu pemuliaan; c)  rekayasa genetika atau rekayasa gen; d)  Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.; e)  Genetika arah-balik (reverse genetics)
    • Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh pengamatan manusia) lalu dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam genetika molekular secara cepat dan efisien memunculkan filosofi baru dalam metodologi genetika, dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen dalam kromosom lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-teknik analisis yang menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam kajian genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik kajian genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics
  • 1.5. Guna Genetika dalam manusia
  • Genetika manusia (Human Genetics) perlu dipelajari, untuk :
    1. Agar kita dapat mengetahui sifat – sifat keturunan kita sendiri, serta setiap mahkluk yang hidup di lingkungan kita
    2. Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta usaha untuk menanggulanginya
    3. Menjajagi sifat keturunan seseorang, misalnya golongan darah, yang kemungkinan diperlukan dalam penelitian warisan harta dan kriminalitas
  • Prinsip genetika perlu dikuasai untuk mempelajari sifat kejiwaan atau persarafan seseorang yang ditentukan oleh sifat keturunan, misalnya kelebihan satu jenis kromosom yang ada hubungannya dengan kelainan jiwa, bersifat asosial dan kriminil.
  • 1.6. Kontribusi Genetika ke Bidang Lain
  • Sebagai ilmu pengetahuan dasar, genetika dengan konsep-konsep didalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya.
    1. Pertanian
      • Di antara kontribusinya pada berbagai bidang, kontribusi genetika di bidang pertanian, khususnya pemuliaan tanaman dan ternak, boleh dikatakan paling tua. Persilangan-persilangan konvensional yang dilanjutkan dengan seleksi untuk merakit bibit unggul, baik tanaman maupun ternak, menjadi jauh lebih efisien berkat bantuan pengetahuan genetika. Demikian pula, teknik-teknik khusus pemuliaan seperti mutasi, kultur jaringan, dan fusi protoplasma kemajuannya banyak dicapai dengan pengetahuan genetika. Dewasa ini beberapa produk pertanian, terutama pangan, yang berasal dari organisme hasil rekayasa genetika atau genetically modified organism (GMO) telah dipasarkan cukup luas meskipun masih sering kali mengundang kontroversi tentang keamanannya.
    2. Kesehatan
      1. Salah satu contoh klasik kontribusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosis dan perawatan penyakit fenilketonuria (PKU). Penyakit ini merupakan penyakit menurun yang disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehingga timbunan kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-derivat yang meracuni sistem syaraf pusat. Dengan diet fenilalanin yang sangat ketat, bayi tersebut dapat terhindar dari penyakit PKU meskipun gen mutan penyebabnya sendiri sebenarnya tidak diperbaiki.
      2. Beberapa penyakit genetik lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan cara seperti itu. Meskipun demikian, hingga sekarang masih banyak penyakit yang menjadi tantangan para peneliti dari kalangan kedokteran dan genetika untuk menanganinya seperti berkembangnya resistensi bakteri patogen terhadap antibiotik, penyakit-penyakit kanker, dan sindrom hilangnya kekebalan bawaan atau acquired immunodeficiency syndrome (AIDS).
    3. Industri farmasi
      • Teknik rekayasa genetika memungkinkan dilakukannya pemotongan molekul DNA tertentu. Selanjutnya, fragmen-fragmen DNA hasil pemotongan ini disambungkan dengan molekul DNA lain sehingga terbentuk molekul DNA rekombinan. Apabila molekul DNA rekombinan dimasukkan ke dalam suatu sel bakteri yang sangat cepat pertumbuhannya, misalnya Escherichia coli, maka dengan mudah akan diperoleh salinan molekul DNA rekombinan dalam jumlah besar dan waktu yang singkat. Jika molekul DNA rekombinan tersebut membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan manusia, maka berarti gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan cepat. Prinsip kerja semacam ini telah banyak diterapkan di dalam berbagai industri yang memproduksi biomolekul penting seperti insulin, interferon, dan beberapa hormon pertumbuhan.
    4. Hukum
      • Sengketa di pengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secara klasik sering diatasi melalui pengujian golonan darah. Pada kasus-kasus tertentu cara ini dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan, tetapi tidak jarang hasil yang diperoleh kurang meyakinkan. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih, yaitu uji DNA. Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA anak, ibu, dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung si anak, maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut.
      • Dalam kasus-kasus kejahatan seperti pembunuhan, pemerkosaan, dan bahkan teror pengeboman, teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar tidaknya tersangka sebagai pelaku. Jika tersangka masih hidup pengujian dilakukan dengan membandingkan DNA tersangka dengan DNA objek yang tertinggal di tempat kejadian, misalnya rambut atau sperma. Cara ini dikenal sebagai sidik jari DNA (DNA finger printing). Akan tetapi, jika tersangka mati dan tubuhnya hancur, maka DNA dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola restriksinya dengan DNA kedua orang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih hidup.
    5. Kemasyarakatan dan kemanusiaan
      • Di negara-negara maju, terutama di kota-kota besarnya, dewasa ini dapat dijumpai klinik konsultasi genetik yang antara lain berperan dalam memberikan pelayanan konsultasi perkawinan. Berdasarkan atas data sifat-sifat genetik, khususnya penyakit genetik, pada kedua belah pihak yang akan menikah, dapat dijelaskan berbagai kemungkinan penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka, dan juga besar kecilnya kemungkinan tersebut.
      • Contoh kontribusi pengetahuan genetika di bidang kemanusiaan antara lain dapat dilihat pada gerakan yang dinamakan eugenika, yaitu gerakan yang berupaya untuk memperbaiki kualitas genetik manusia. Jadi, dengan gerakan ini sifat-sifat positif manusia akan dikembangkan, sedangkan sifat-sifat negatifnya ditekan. Di berbagai negara, terutama di negara-negara berkembang, gerakan eugenika masih sering dianggap tabu. Selain itu, ada tantangan yang cukup besar bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya orang yang tingkat kecerdasannya tinggi dengan status sosial-ekonomi yang tinggi pula biasanya hanya mempunyai anak sedikit. Sebaliknya, orang dengan tingkat kecerdasan dan status sosial-ekonomi rendah umumnya justru akan beranak banyak.
    6. Materi Percobaan
      • Di dalam berbagai penelitian genetika hampir selalu digunakan organisme sebagai materi percobaan. Ada beberapa persyaratan umum agar suatu organisme layak digunakan sebagai materi percobaan genetika, khususnya pada persilangan-persilangan untuk mempelajari pola pewarisan suatu sifat.
      • [6a] Keanekaragaman
      • Membedakan warna daun di antara varietas-varietas padi dengan sendirinya akan jauh lebih sulit daripada mengamati warna bunga pada berbagai jenis anggrek. Jadi, sifat-sifat seperti warna daun padi kurang memenuhi syarat untuk dipelajari pola pewarisannya karena keanekaragamannya sangat rendah.
      • [6b] Daya gabung
      • Analisis genetik pada suatu spesies akan lebih cepat memberikan hasil apabila spesies tersebut memiliki cara yang efektif dalam menggabungkan sifat kedua tetua (parental) persilangan ke dalam sifat keturunannya. Sebagai contoh, organisme dengan sterilitas sendiri atau sterilitas silang (Bab II) akan sulit menggabungkan sifat kedua tetua kepada keturunannya sehingga organisme semacam ini semestinya tidak digunakan untuk mempelajari pola pewarisan suatu sifat.
      • [6c] Persilangan terkontrol
      • Tikus, lalat buah (Drosophila sp), dan jagung sering digunakan sebagai materi percobaan genetika karena ketiga organisme tersebut sangat mudah untuk dikontrol persilangannya. Kita dapat memilih tetua sesuai dengan tujuan percobaan. Begitu pula, pencatatan keturunan mudah untuk dilakukan dalam beberapa generasi.
      • [6d] Daur hidup
      • Organisme yang memiliki daur hidup pendek seperti lalat Drosophila, tikus, dan bakteri sangat cocok untuk digunakan sebagai materi percobaan genetika. Drosophila dapat menghasilkan 20 hingga 25 generasi tiap tahun, tikus menjadi dewasa hanya dalam waktu enam minggu, sedangkan bakteri mempunyai daur hidup sekitar 20 menit.
      • [6e] Jumlah keturunan
      • Seekor lalat Drosophila betina dapat bertelur ribuan butir semasa hidupnya. Organisme dengan jumlah keturunan yang besar seperti Drosophila itu memenuhi persyaratan sebagai materi percobaan genetika.
      • [6f] Kemudahan dalam pengamatan dan pemeliharaan
      • Dua hal di bawah ini kembali memperlihatkan bahwa lalat Drosophila sangat cocok untuk digunakan dalam penelitian genetika. Pertama, dengan kromosom yang ukurannya relatif besar dan jumlahnya hanya empat pasang, Drosophila merupakan organisme yang sangat mudah untuk diamati kromosomnya.  Kedua, penanganan kultur Drosophila di laboratorium sangat mudah dikerjakan. Hanya dengan media yang komposisi dan pembuatannya sederhana, lalat buah ini akan tumbuh dan berkembang biak dengan cepat.
  • 1.7. Faham tentang Pewarisan sifat
    1. Faham bahwa ayah lebih penting daripada ibu
      • Menurut faham ini gambaran dasar sifat seorang anak, terutama sifat fisiknya, hanya ditentukan oleh sosok ayahnya saja. Dalam hal ini ibu hanya berperan mengarahkan perkembangan selanjutnya. Jika anak diibaratkan sebagai buah atau biji mangga, maka ayah adalah pohon mangga dan ibu adalah tanah tempat biji mangga itu akan tumbuh. Masyarakat paternalistik sebenarnya tanpa disadari masih menganut faham yang keliru ini. Padahal, yang sebenarnya adalah bahwa baik ayah/tetua jantan maupun ibu/tetua betina akan memberikan kontribusi yang sama dalam menentukan sifat-sifat genetik anak/keturunan. Bahkan, untuk sifat-sifat yang diatur oleh faktor sitoplasmik, tetua betina memberikan kontribusi lebih besar daripada tetua jantan karena sitoplasma ovum jauh lebih banyak daripada sitoplasma spermatozoon.
    2. Teori homunkulus (manusia kecil)
      • Segera setelah Anthony van Leeuvenhoek menemukan mikroskop, banyak orang melakukan pengamatan terhadap berbagai objek mikroskopis, termasuk di antaranya spermatozoon. Dengan mikroskop yang masih sangat sederhana akan terlihat bahwa spermatozoon terdiri atas bagian kepala dan ekor. Di dalam bagian kepala itulah diyakini bahwa struktur tubuh seorang anak telah terbentuk dengan sempurna dalam ukuran yang sangat kecil. Ketika spermatozoon membuahi ovum, maka ovum hanya berfungsi untuk membesarkan manusia kecil yang sudah ada itu. Jadi, pada dasarnya teori homunkulus justru memperkuat faham bahwa ayah lebih penting daripada ibu.
    3. Faham yg menganggap ibu sbg penanggungjawab  jenis kelamin anak
      • Di kalangan masyarakat tertentu, misalnya masyarakat kerajaan, sering muncul pendapat bahwa anak laki-laki lebih dikehendaki kehadirannya daripada anak perempuan karena anak laki-laki dipandang lebih cocok untuk dapat dipercaya sebagai pewaris tahta. Jika setelah sekian lama anak laki-laki tidak kunjung diperoleh juga, maka istri/permaisuri sering dituding sebagai pihak yang menjadi penyebabnya sehingga perlu dicari wanita lain yang diharapkan akan dapat memberikan anak laki-laki.
      • Bab lain akan menjelaskan bahwa manusia mengikuti sistem penentuan jenis kelamin XY. Dalam hal ini justru prialah, sebagai individu heterogametik (XY), yang akan menentukan jenis kelamin anak karena ia dapat menghasilkan dua macam spermatozoon, yakni X dan Y.  Sementara itu, wanita sebagai individu homogametik (XX) hanya akan menghasilkan satu macam ovum (X).
    4. Faham bahwa mutan adalah kutukan tuhan/dewa
      • Individu yang dilahirkan dengan cacat bawaan hingga kini masih sering dianggap sebagai kutukan tuhan/dewa. Dalam lain akan diuraikan bahwa perubahan/mutasi jumlah dan struktur kromosom dapat mengakibatkan kelainan fisik dan mental pada individu yang mengalaminya. Sebagai contoh, kelainan yang dinamakan sindrom Down terjadi akibat adanya penambahan sebuah kromosom nomor 21, yang peluangnya akan meningkat pada wanita yang melahirkan di atas usia 45 tahun.
    5. Teori abiogenesis
      • Filsuf Yunani terkenal, Aristoteles, memelopori faham yang menganggap bahwa makhluk hidup berasal dari benda mati. Faham yang dikenal sebagai teori abiogenesis ini ternyata kemudian terbukti tidak benar. Louis Pasteur dengan percobaannya berupa tabung kaca berbentuk leher angsa berhasil membuktikan bahwa makhluk hidup berasal dari makhluk hidup sebelumnya atau omne vivum ex ovo omne ovum ex vivo. Jadi, lalat berasal dari lalat, kutu berasal dari kutu, manusia berasal dari manusia, dan sebagainya. Dalam hal ini, ada sesuatu yang diabadikan dan diwariskan dari generasi ke generasi. Itulah informasi hayati atau informasi genetik seperti yang akan menjadi materi bahasan di hampir semua bab.
    6. Faham tentang percampuran sifat
      • Faham ini dipelopori oleh filsuf Yunani yaitu Hippocrates.  Apabila dibandingkan dengan kelima faham yang telah dijelaskan sebelumnya, tingkat kesalahannya sebenarnya dapat dikatakan paling rendah. Menurut faham ini, sifat seorang anak merupakan hasil percampuran acak antara sifat ayah dan sifat ibunya.
      • Orang sering kali mendeskripsikan sifat bagian-bagian tubuh seorang anak seperti mata, rambut, hidung, dan seterusnya, sebagai warisan dari ayah atau ibunya. Katakanlah, hidungnya mancung seperti ayahnya, rambutnya ikal seperti ibunya, kulitnya kuning seperti ibunya, dan sebagainya. Sepintas nampaknya pandangan semacam ini sah-sah saja. Namun, sekarang kita telah mengetahui dengan pasti bahwa sebenarnya bukanlah sifat-sifat tersebut yang dirakit dalam tubuh anak, melainkan faktor (gen) yang menentukan sifat-sifat itulah yang akan diwariskan oleh kedua orang tua kepada anaknya.
    7. Faham tentang pewarisan sifat nongenetik
      • Pada dasarnya hampir semua sifat yang nampak pada individu organisme merupakan hasil interaksi antara faktor genetik dan faktor lingkungan (nongenetik). Besarnya kontribusi masing-masing faktor ini berbeda-beda untuk setiap sifat.
      • Beberapa sifat tertentu, yang sebenarnya jauh lebih banyak dipengaruhi oleh faktor nongenetik, kenyataannya justru sering kali dianggap sebagai sifat genetik. Akibatnya, cara menyikapinya pun menjadi kurang tepat.  Sebagai contoh, seorang pakar ilmu pengetahuan dengan tingkat kecerdasan intelektual yang sangat tinggi tidak serta-merta akan mewariskan kecerdasannya itu kepada anaknya. Tanpa kerja keras dan usaha yang dilakukan dengan sungguh-sungguh akan sangat sulit bagi anak tersebut untuk dapat menyamai prestasi ayahnya.
  • 1.8. Terminologi/ istilah dalam Genetika
  • Istilah-istilah dasar yang sering digunakan dalam  ilmu genetika diantaranya :
    1. Alel
      • Satu atau lebih alternatif bentuk dari gen yang menempati tempat yang sama dalam kromosom
    2. Sel Diploid dan Sel Haploid
      • Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat).
      • Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).
    3. Pembastaran/hibridisasi
      • Adalah perkawinan antara dua individu yang berbeda sifatnya.
    4. Hibryd
      • Adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.
    5. Sifat dominan
      • Adalah suatu sifat yang muncul pada keturunan, dimana sifat tersebut menutup sifat lainnya atau faktor yang lebih kuat (mengalahkan) faktor yang lain (lemah). (simbol gen dominan huruf besar) atau
      • Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar
    6. Sifat resesif
      • Adalah suatu sifat yang tak muncul dalam keuturunan, karena tertutup atau faktor yang dikalahkan oleh faktor lain. (simbol gen resesif huruf kecil) atau
      • Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil.
    7. Intermedier/Intermediet
      • Adalah suatu sifat yang dominan tidak mampu menutupi sifat resesif lain dengan sempurna atau kedua sifat sama kuat.atau
      • Adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
    8. Gamet adalah sel kelamin
    9. Genotip, merupakan bentuk/sifat yang tidak dapat dilihat dari luar
      • Genotip adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alela. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alela sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alela yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genoti yang memiliki pasangan alela berbeda misal Bb, merupakan pasangan alela yang heterozigot.
    10. Genotip Homozygot
      • Merupakan hasil peleburan sel-sel kelamin dengan gen yang sama
      • Misalnya : AA = dari sperma A + ovum A
      • aa = dari sperma a + ovum a
    11. Genotip Heterozygot
      • Merupakan hasil peleburan sel-sel kelamin dengan gen-gen yang berbeda.
      • Misalnya : Aa = dari sperma A + ovum a  atau dari sperma a + ovum A
    12. Fenotip, merupakan bentuk/sifat yang dapat dilihat dari luar.
      • Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotipe sama belum tentu mempunyai genotip sama atau Fenotype adalah: “Kenampakan luar atau sifat-sifat lain dari suatu individu yang dapat diamati atau dapat diukur. Dalam contoh diatas, tinggi dan kerdil adalah fenotipe”, (Warwick, 1995: 3)
    13. Parental, adalah induk/orang tua
    14. Filial/bastar/hibrid, adalah hasil dari perkawinan antara dua induvidu yang berbeda sifatnya.
    15. Alela, adalah suatu bentuk gen-gen dalam kromosom yang homolog atau bersesuaian atau Alele adalah: “anggota-anggota dari satu pasang (atau rangkaian) faktor keturunan”, (Warwick, 1995: 4). “pasangan gen. Satu gen dalam allele dapat mempunyai pengaruh yang berbeda dengan gen pasangannya terhadap sifat yang sama”, (Wartomo, 1994: 267).
    16. Galur Murni, adalah turunan yang berasal dari satu varietas yang sama.
    17. Asam amino = Senyawa organik yang terbuat dari karbon, hidrogen, oksigen, nitrogen dan (dalam beberapa hal) belerang yang berikatan dalam bentuk karakteristiknya. Dawai asam amino menyusun protein.
    18. Bioteknologi = Nama untuk industri yang bergerak di bidang penerapan teknik rekayasa genetika
    19. DNA = Asam nukleat deoksiribosa, sebuah molekul yang ada di semua sel, dan banyak jenis virus, yang memuat sandi genetik untuk pewarisan atau DNA singkatan dari Deoxyribo Nucleat Acid diterjemahkan menjadi Asam Deoksiribo Nukleat, adalah: “Suatu zat kimia kompleks dengan molekul sangat besar yang dapat berbeda-beda strukturnya dalam jumlah yang tak terbatas. Sekarang dianggap mungkin bahwa tiap benang kromosom atau kromatid adalah suatu molekul DNA yang panjang”, (Warwick, 1995: 37)
    20. Enzim = Materi protein yang mempercepat reaksi kimia pada tanaman dan hewan tanpa dirinya sendiri ikut serta atau dikonsumsi oleh reaksi tersebut
    21. Enzim pembatas = Enzim yang memecah DNA menjadi potongan-potongan pada lokasi tertentu
    22. Gangguan genetik = Kondisi  seperti penyakit keturunan, yang dapat dilacak berdasarkan tampilan genetik individual
    23. Gen = Sebuah unit informasi mengenai sifat warisan tertentu. Biasanya disimpan di kromosom. Gen memuat spesifikasi untuk struktur dari polipeptida atau protein tertentu. Atau Dalam satu kromosom terdapat banyak gene atau gen. Istilah gene atau gen pertama kali diperkenalkan oleh W. Johannsen sebagai pengganti istilah determinant, factor atau element dari Gregor Mendel. Definisi gen adalah: “Unit keturunan pokok. Digunakan secara bergantian dengan istilah ‘keturunan’.”, (Warwick, 1995: 3). “Unit bahan genetics terkecil. Terdapat banyak dalam satu kromosom”, (Yatim, 1980: 4).
    24. Genome adalah: “susunan gen pada kromosom”, (Wartomo, 1994)
      • Locus atau lokus adalah “letak gen pada kromosom. Lokus itu tetap. Kalau ada mutasi, maka mutasi itu berlangsung pada susunan kimianya, bukan pada lokus gen secara keseluruhan”, (Yatim,1980:39)
    25. Klon = Sebuah sel atau sekelompok sel atau bahkan satu organisme yang memuat informasi genetik yang persis sama dengan informasi genetik yang dimiliki induknya
    26. Klonning = Proses genetik khusus yang menghasilkan klon. Kloning adalah sebuah bentuk perkembangbiakan tak kawin (reproduksi aseksual)
    27. Kromosom = Benda yang mengandung DNA, berada di dalam sel sebagian besar mahluk hidup, dan menyimpan sebagian besar gen organisme.atau Kromosom adalah “Pembawa bahan keturunan yang diwariskan dari generasi ke generasi”, (Warwick, 1995: 36). Chromosome berasal dari kata chroma yang berarti berwarna dan soma yang berarti badan. Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada tahun 1888. Kemudian T. Boveri pada tahun 1891 memperkenalkan teori kromosom, yang menyatakan bahwa kromosom itu membawa sifat herediter. Prinsip-prinsip itu tetap dipertahankan dalam representasi kromosom untuk optimasi menggunakan GA.
    28. Nukleus = Pusat kendali sel, dimana DNA disimpan Pasangan basa = Sepasang zat kimia yang menjadi tangga di molekul DNA, yang berbentuk tangga spiral.
    29. Pembelahan gen = Proses dimana DNA rekombinan dibentuk dengan memotong untai DNA menjadi dua dan menyatukannya dengan untai dari organisme atau bahkan spesies lain.
    30. Protein = Molekul besar yang dibangun dari rantai panjang dari 50 atau lebih asam amino. Protein berperan dalam pertumbuhan normal, memperbaiki jaringan yang rusak, membantu sistem kekebalan tubuh dan membuat enzim.
    31. rDNA = DNA rekombinan yaitu DNA yang telah diubah secara genetik lewat pembelahan gen
    32. Rekayasa genetik = Pengubahan materi genetik dengan ikut serta langsung kedalam proses genetik dengan tujuan menghasilkan zat baru atau meningkatkan fungsi organisme yang telah ada.
    33. Terapi gen = Pemberian gen yang sudah diubah secaragenetik ataupun yang masih normal kedalam sel untuk menggantikan gen yang rusak dan berpengaruh pada gangguan genetik
    34. Transfer gen = Pengiriman DNA baru kedalam sel organisme, biasanya dibantu dengan mikroorganisme yang bertindak sebagai vektor
    35. Vektor = Dalam konteks genetika, vektor adalah mikroorganisme atau virus yang dipakai untuk mengirim DNA dari satu organisme ke organisme lainnya
    36. Fitness Value.
      • Fitness value dalam GA dianalogikan dengan objective function. Sedangkan fungsi objektif sendiri adalah suatu fungsi dalam problem optimasi yang menjelaskan seberapa baik suatu solusi yang diberikan. (Black, 2001). Dalam Traveling Salesman Problem, semakin bagus solusi berarti panjang tour yang diperoleh semakin kecil
    37. Crossing over
      • Crossover atau Crossing over merupakan proses penggabungan sifat-sifat yang menguntungkan yang ada di dalam gen untuk disebarkan dalam populasi. Di alam nyata diwujudkan dalam bentuk reproduksi seksual.
    38. Offspring
      • Offspring dalam Oxford Student’s Dictionary berarti child, children, young animals dan diterjemahkan sebagai anak. Jadi offspring adalah hasil dari suatu perkawinan silang antara dua induk (parent) yang berbeda.
    39. Selection (seleksi)
      • Seleksi dalam genetika adalah: “Perkawinan tak acak dari genotype-genotype tertentu yang ada dalam populasi. Pada dasarnya seleksi bertujuan untuk mengubah frekuensi gen. Oleh karena itu bila seleksi bertujuan untuk memelihara yang unggul dan menyingkirkan yang jelek, maka jelaslah hal ini menyebabkan adanya kemajuan genetik. Bentuk kemajuan ini berupa meningkatnya rataan populasi untuk sifat yang diseleksi pada generasi berikutnya”. (Eko, 1996: 6) “Seleksi adalah suatu tindakan untuk memilih ternak yang dianggap mempunyai mutu genetik baik untuk dikembangbiakkan lebih lanjut serta memilih ternak yang dianggap kurang baik untuk disingkirkan dan tidak dikembangbiakkan lebih lanjut.”. (Wartomo, 1994: 31)
    40. Mutation (Mutasi).
      • Mutasi adalah perubahan dalam gen sehingga menjadi bentuk baru. Untuk mengetahui mengenai mutasi sebagai operator genetic.
  • 1.9. Umpan Balik
    1. Jelaskan Pengertian tentang Genetika dan Manfaatnya bagi manusia dan dunia peternakan !.
    2. Jelaskan Teori Omne Vivum ex ovo, Omne ovum ex vivo dan Omne vivum ex vivo.
    3. Jelaskan Teori Continuity of germ plasm.
    4. Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subseluler (molekuler) hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan 3 hal. Sebutkan 3 hal tersebut.
    5. Apa yang saudara ketahui tentang : Genotip, Fenotip, Kromosom, Gen dan Hybrid.
  • Wir-42

Tinggalkan komentar