[03] BAB III. KROMOSOM DAN GEN

  • Sampul Tahun 2013
  • MATERI POKOK BAHASAN :
    1. Pengantar ………………………………………………………………………….
    2. Morfologi Kromosom ………………………………………………………….
    3. Tipe Kromosom………………………………………………………………….
    4. Pengertian Genom …………………………………………………………….
    5. Kariotype ………………………………………………………………………….
    6. Jumlah Kromosom Makhluk Hidup ………………………………………
    7. Gen ………………………………………………………………………………….
    8. Fungsi Gen ……………………………………………………………………….
    9. Alela …………………………………………………………………………………
    10. Struktur Gen ………………………………………………………………………
    11. Umpan Balik ………………………………………………………………………
  • Judul-1
  • 3.1. Pengantar 
  • Kromosom (bahasa Yunani : chroma, warna; dan soma, badan) merupakan materi genetik yang berada dalam intil sel (nuckleus) dan terlihat pada waktu membelah. Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulatr dan sekuens nukleotida.
  • Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian – bagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Kromosom terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda – benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna.
  • Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888, walaupun Flemming (1879) telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Ahli yang mula – mula menduga bahwa benda – benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux (1887) melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya tetap selama hidupnya. Morgan (1993), menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat – sifat genetik.
  • 3.2. Morfologi Kromosom
  • G-29
  • Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan khusus selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih baik. Ukuran kromosom bervariasi bagi setiap species. Panjangnya berkisar antara 0,2 – 50 mikron, diameternya antara 0,2 – 20 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron.
  • Mempunyai bentuk yang sangat bervariasi dan bergantung pada fase hidup sel. Pada interfase (fase istirahat), kromosom melilit tipis, elastis dan berkontraksi. Sedangkan pada fase metafase kromosomnya menebal dan berbentuk filamen (lembaran).
  • Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon (protein  struktural), dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik.
  • Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis  petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet). Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.
  • G-30
  • A. Bagian Kromosom
  • Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.
    1. Kromatid
      • Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.
    2. Kromomer
      • Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat)
    3. Sentromer
      • Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.
    4. Lekukan kedua
      • Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).
    5. Satelit
      • Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.
    6. Telomer
      • Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosom nya mengalami kerusakan umumnya segera mati.
      • G-31
  • B. Bagian Lengan Kromosom
  • Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik mikroskopik, kromatin (kromosom yang sedang tidak mengalami proses pembelahan) dibedakan oleh E. Hertz (1928) atas :
    1. Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan lebih mudah mengisap zat warna dibandingkan dengan bagian lain dari lengan
    2. Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang dan mengandung gen – gen yang sedang aktif
  • Pada satu kromatin, daerah hetero tersebar di antara eukromatin, paling banyak dekat sentromer. Daerah heterokromatin sewaktu waktu dapat berubah menjadi eukromatin, bilamana gen – gennya berubah menjadi aktif. Sebaliknya daerah eukromatin dapat pula berubah menjadi heterokromatin, pada saat gen – gennya tidak aktif atau beristirahat. Dengan demikian dapatlah kita ketahui, bahwa suatu gen tidak selalu giat melakukan transkripsi, bergantung pada kebutuhan sel pada waktu bermetabolisme.
  • Berdasarkan letak sentromer, dan melihat panjang lengannya, maka kromosom dapat dibedakan atas 4 macam yaitu
  • G-32
  • [a] Metasentris :
    1. Sentromer : terletak median (kira – kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua
    2. Lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V
  • [b] Submetasentris
    1. Sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama panjang
    2. Lengan yang tidak sama panjang, dan mempunyai bentuk seperti huruf J
  • [c] Akrosentris
    1. Sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang.
    2. Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang
  • [d] Telosentris
    1. Sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. (Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentris)
  • Klasifikasi struktur kromosom menjadi metasentris, submetasentris, akrosentrik dan Telosentris tadi sebenarnya agak dipaksakan. Akan tetapi, istilah-sitilah tersebut sangat berguna untuk memberikan gambaran fisik tentang kromosom. Terlebih penting lagi, evolusi kromosom sering kali cenderung mempertahankan jumlah lengan kromosom tanpa mempertahankan jumlah kromosom.
  • Sebagai contoh, lalat Drosophila melanogaster mempunyai dua buah autosom metasentrik yang besar sementara banyak spesies Drosophila lainnya mempunyai empat autosom akrosentrik yang kecil. Autosom adalah kromosom yang bentuknya sama pada kedua jenis kelamin. Jika peta kromosom kedua kelompok Drosophila ini dibandingkan, akan nampak bahwa tiap lengan kromosom metasentrik pada D. melanogaster sesuai dengan lengan panjang kromosom akrosentrik pada Drosophila lainnya itu. Demikian juga, simpanse dan manusia sama-sama mempunyai 22 pasang autosom yang secara morfologi sangat mirip. Akan tetapi, pada simpanse terdapat dua pasang autosom akrosentrik yang tidak ada pada manusia. Sebaliknya, manusia mempunyai sepasang autosom metasentrik yang tidak dimiliki oleh simpanse. Dalam hal ini, masing-masing lengan metasentrik pada manusia homolog dengan lengan panjang akrosentrik pada simpanse.
  • 3.3. Tipe Kromosom
  • Menjelang abad ke-20, banyak peneliti telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam nucleus sel tubuh manusia, tetapi selalu menghasilkan data – data yang berbeda karena pada waktu itu teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu sederhana. Dalam tahun 1912, Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Pendapat ini bertahan sampai 30 tahun lamanya, sampai akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan melalui teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom.
  • Berdasarkan bentuk, jumlah dan sifatnya maka pada sel-sel Eukariotik (sel yang berdinding inti) kita mengenal 2 macam tipe kromosom yaitu :
    1. Autosom adalah kromosom biasa atau kromosom yang mempunyai jumlah, bentuk dan sifat yang sama, bukan kromosom seks dan selalu terdapat dalam pasangan yang sama pada individu jantan dan betina. Autosom tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom
    2. Gonosom / Kromosom seks (kromosom kelamin = pembeda) merupakan kromosom yang mempunyai jumlah, bentuk dan sifat berbeda serta merupakan kromosom yang bertanggungjawab atas adanya perbedaan jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas Kromosom X dan Kromosom Y
  • Pada beberapa individu terjadi variasi susunan kromosom seksnya.
    • Misal : Pada Manusia : Jenis kelamin    laki-laki ……………….xy,
    •                                            Jenis Kelamin  Perempuan ………….xx;
    •               Pada Unggas :  Jenis kelamin Jantan …………………zz (xx)
    •                                           Jenis Kelamin betina ………………….zw (xy).
    • Contoh :
    • Manusia mempunyai 46 (n=23) kromosom yaitu  : 44 autosom & 2 kromosom seks
    • Pria   mempunyai = 44 autosom + xy atau 22 pasang A + Sepasang xy
    • Perempuan mempunyai = 44 autosom + xx atau 22 pasang A + Sepasang xx
  • A. Sistem penentuan kelamin XY
    G-33
  • Sistem penentuan kelamin XY adalah sistem penentuan kelamin yang dapat ditemui pada mamalia (termasuk manusia), dan beberapa serangga (Drosophila) serta beberapa tumbuhan (Ginkgo). Pada sistem penentuan seks XY, betina memiliki dua dari kromosom seks yang sama jenisnya (XX), dan disebut kelamin homogenik sedangkan jantan memiliki dua kromosom seks berbeda (XY), dan disebut kelamin heterogenik. Sistem ini pertama kali dijelaskan oleh Nettie Stevens dan Edmund Beecher Wilson tahun 1905.
  • Sistem XY pada mamalia bertumpu pada satu gen dominan yang dimiliki oleh kromosom Y, yaitu SRY, yang berperan dalam pembentukan testis.
  • B. Sistem penentuan kelamin ZW
    1. Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
    2. Sistem penentuan kelamin ZW adalah sistem penentuan jenis kelamin (seks) yang berlaku pada unggas, beberapa reptil (termasuk biawak komodo), sebagian ikan, sebagian amfibia, monotremata, dan sebagian srangga (termasuk kupu-kupu dan ngengat, seperti ngengat sutera). Dalam sistem ini, sel telurlah yang menentukan jenis kelamin keturunan, berbeda dari sistem penentuan kelamin XY dan sistem penentuan kelamin Xo. Huruf Z dan W digunakan untuk membedakan sistem ini dari sistem XY. Jenis jantan memiliki kelamin homogamet ZZ sedangkan betina memiliki kelamin heterogamet ZW. Kromosom Z lebih besar dan memiliki gen lebih banyak, seperti pada kromosom X dalam sistem XY.
    3. Dasar kerja
      • Kromosom Z memiliki sebuah gen bernama DMRT1 yang diketahui menentukan perkembangan gonad dan testis pada embrio ayam. Knockdown terhadap gen ini pada individu ZZ mengakibatkan terhambatnya perkembangan testis menjadi seperti ovarium (kandung telur), menurunnya ekspresi gen SOX9 yang merupakan gen penanda bagi ciri jantan dan meningkatnya aromatase yang menjadi penanda ciri betina. Produk ekspresi gen DMRT1 tergantung pada dosis gen yang tersedia. Pada individu ZZ (jantan), terdapat sepasang gen DMRT1 yang berfungsi penuh, sementara pada individu ZW (betina), hanya satu gen DMRT1 yang berfungsi penuh. Akibat kekurangan dosis ekspresi gen ini, testis tidak mampu berkembang dan terbentuklah ovarium.
      • Gen DMRT1 diketahui juga dimiliki oleh tikus, manusia (pada kromosom 9, yang menjadi padanan kromosom Z ayam dan menyebabkan peristiwa terbentuknya individu XY berjenis kelamin wanita), sejenis kadal serta monotremata. Pada ikan Oryzias latipes, gen DMY – yang merupakan salinan (copy) dari DMRT1 – diketahui menentukan terbentuknya kromosom Y. Suatu ekuivalen gen DMRT1 pada lalat buah Drosophila melanogaster dan nematoda Caenorhabditis elegans juga diketahui memepengaruhi perilaku kawin dan organ pengindera kelamin jantan. Suatu salinan DMRT1 pada kodok Xenopus laevis yang terdapat pada kromosom W (disebut DMW) terlibat dalam perkembangan ovarium, barangkali dengan menghambat tindak DMRT1. Fakta-fakta ini membawa kepada dugaan bahwa DMRT1 yang paling berperan dalam penentuan kelamin pada sistem ZW dan bahwa sistem ZW digunakan sebagai penentuan kelamin moyang dari unggas, reptilia, dan mamalia (Amniota), sebelum kemudian sebagian besar mamalia menggantinya dengan gen SRY yang lebih berperan dalam sistem XY.
  • 3.4. Pengertian Genom
    1. Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di dalam setiap sel individu organisme disebut sebagai genom. Dengan perkataan lain, genom suatu organisme adalah kumpulan semua gen yang dimiliki oleh organisme tersebut pada setiap selnya. Lalu bagaimanakah hubungan antara genom dan kromosom?
    2. Organisme prokariot seperti bakteri diketahui hanya mempunyai sebuah kromosom yang tidak dikemas di dalam suatu nukleus sejati. Kromosom ini berbentuk lingkaran (sirkuler), dan semua gen tersusun di sepanjang lingkaran tersebut. Oleh karena itu, genom organisme prokariot dikatakan hanya terdiri atas sebuah kromosom tunggal.
    3. Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun dari beberapa buah kromosom. Tiap kromosom membawa sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom eukariot mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik pada prokariot maupun pada eukariot, yang ditempati oleh suatu gen disebut sebagai lokus (jamak: loki) bagi gen tersebut.
    4. Genom Eukariot
      • Di atas telah disinggung bahwa genom eukariot terdiri atas beberapa buah kromosom. Jumlah kromosom dasar di dalam genom suatu organisme eukariot (biasa dilambangkan dengan n) dikatakan sebagai jumlah kromosom haploid. Sel-sel kelamin (gamet) pada manusia merupakan contoh sel yang mempunyai seperangkat kromosom haploid, atau berarti hanya mempunyai sebuah genom. Sementara itu, sel-sel lainnya (sel somatis) hampir selalu mempunyai dua buah genom, atau dikatakan mempunyai genom diploid.
  • 3.5. Kariotype
  • Kariotype berasal dari dua kata karyon = inti dan typhos = bentuk. Kariotype adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang, jumlah dan bentuk dari sel somatis suatu individu. Untuk mempelajari kromosom ini telah digunakan bermacam – macam jaringan, tetapi yang paling umum digunakan adalah kulit, sumsum tulang atau darah perifer. Penemuan penting dan mutakhir adalah dengan pembuatan kultur jaringan. Bahan untuk penelitian adalah darah vena.
  • Cara kerja :
    1. Darah vena diambil sebanyak 5 cc
    2. Sel – sel darah dipisahkan dan dicampur dengan medium kultur yang mengandung zat phytohaemaglutinin (PHA):
      • Sel – sel darah merah menggumpal, dan sel – sel darah putih dapat terpisah
      • Sel – sel darah putih terpacu untuk membelah
    3. Sel darah putih dipelihara dalam keadaan steril pada suhu 37oC kira – kira 3 hari
    4. Setelah terjadi pembelahan, dibutuhkan zat kolkhisin sedikit, sehingga pembelahan terhenti pada stadium metaphase (kromosom mengalami kontraksi maksimal serta terlihat dengan jelas)
    5. Satu jam kemudian ditambah larutan hipotonik salin, sehingga sel – sel membesar dan kromosom kromosom menyebar letaknya pada satu bidang datar
    6. Kromosom-kromosom dipotret dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop
    7. Kromosom hasil pemotretan kemudian digunting, diatur dalam pasangan homolog, mulai dari yang paling besar sampai ke yang paling kecil
    8. Terdapat 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin
  • Seringkali sulit membedakan kromosom satu dengan yang lain. Karenanya kromosom dikelompokkan menjadi kelompok A – G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer. Sedangkan untuk membedakan kromosom perempuan dan laki – laki terlihat pada kromosom X dan Y. Pada perempuan kromosom ke 23 merupakan pasangan XX dan laki –laki XY. Kromosom-X mirip dengan kromosom – kromosom pada kelompok C, dan kromosom-Y mirip dengan kromosom – kromosom dari kelompok G.
  • Setiap species mahkluk hidup memiliki bentuk dan jumlah kromosom sendiri – sendiri, dengan demikian kariotypenya pun tentu sendiri – sendiri pula. Peranan kariotype dalam pengamatan sifat keturunan besar sekali. Dengan kariotype dapat diketahui kelainan kromosom pada manusia.
  • Kesimpulan :
    1. Kromosom terdapat dalam nukleus (inti sel)
    2. Kromosom: jalinan kromatin dalam inti sel yang berupa matriks dan benang kromonema, dimana didalam benang kromonema terdapat kromomer dan didalam kromomer terdapat lokus dan didalam lokus terdapat gen.
    3. Jumlah setiap sel sama untuk spesies tertentu
    4. Jumlah kromosom Manusia 46 (diploid)
    5. Manusia berasal dari persatuan antara dua gamet yaitu ovum (sel telur=23) dan spermatozoa =23 (haploid).
    6. Individu baru akan mewarisi sifat-sifat orang tuanya.
    7. Pembawa unsur-unsur pewarisan yaitu gen
    8. Gen-gen itu merupakan rangkaian asam deoksiribonukleat (DNA) dengan panjang tertentu dan merupakan komponen kromosom.
    9. Fungsi Kromosom
      • Mengontrol sifat biologis dan genetis sel dalam suatu spesies
      • Memiliki DNA yang berkaitan dengan aktifitas molekular
  • 3.6. Jumlah Kromosom Makhluk Hidup 
    • Jumlah kromosom dasar di dalam genom haploid pada umumnya berbeda-beda antara satu spesies dan spesies lainnya. Namun, jumlah kromosom ini tidak ada kaitannya dengan ukuran atau kompleksitas biologi suatu organisme. Kebanyakan spesies mempunyai 10 hingga 40 buah kromosom di dalam genom haploidnya. Muntjac, sejenis rusa kecil dari Asia, hanya mempunyai tiga buah kromosom, sedangkan beberapa spesies paku-pakuan diketahui mempunyai beratus-ratus kromosom di dalam genom haploidnya.
    • Pada organisme diploid kedua genom akan berpasangan pada setiap kromosom yang sesuai. Artinya, kromosom nomor 1 dari genom pertama akan berpasangan dengan kromosom nomor 1 pula dari genom kedua. Demikian seterusnya hingga pasangan kromosom yang ke-n. Kromosom-kromosom yang berpasangan ini dinamakan kromosom homolog.
    • Dengan adanya kromosom-kromosom homolog, tiap gen yang terletak pada lokus tertentu di dalam suatu kromosom dapat berpasangan dengan gen yang sesuai pada kromosom homolognya. Sebagai contoh, gen A (dominan) pada suatu kromosom dapat berpasangan dengan gen A pada kromosom homolognya sehingga terbentuk genotipe homozigot dominan untuk lokus tersebut. Jika pada kromosom yang satu terdapat gen A dan pada kromosom homolognya terdapat gen a, maka akan diperoleh genotipe heterozigot. Demikian pula, jika pada kedua kromosom homolog gen a berpasangan dengan gen a, maka akan didapatkan genotipe homozigot resesif.
    • Berikut ini adalah jumlah kromosom 2N dari manusia serta sebagian binatang dan tanaman di mana N adalah sebuah genom / jenis kromosom dan setiap genom memiliki dua kromosom :
    • Untitled-1
  • 3.7. Gen
  • Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup atau substansi hereditas yang merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi genetik dan dapat menduplikasi diri pada waktu mitosis. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya.
  • Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya.
  • Penggunaan “gen” dalam percakapan sehari-hari (misalnya “gen cerdas” atau “gen warna rambut”) sering kali dimaksudkan untuk alel : pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga
  • G-34
  • Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diprkirakan 4-50 mikron. Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W.Johansen (1909), sebagai pengganti istilah factor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel. Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya ‘faktor’. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi ‘perlombaan’ seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.
  • Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari (Hb, globulin, dan fibrinogen), jaringan pengikat dari (kolagen dan elastin), tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin. Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manik – manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema.
  • Morgan seorang ahli genetika dari Amerika Serikat menyebut kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Jadi menurut morgan gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom. Gen sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetic dan mengatur sifat – sifat menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung banyak gen.
  • Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat deretan lokus. Batas antar lokus yang satu dengan lokus yang lain tidak jelas seperti deretan kotak – kotak Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen.
  • Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik. Gen terdiri dari DNA yang diselaputi dan diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat disebut bahwa bahan genetis itu adalah DNA.
  • Thomas Hunt Morgan adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan bahwa factor – factor keturunan (gen) tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom.
  • Percobaan untuk hal ini dilakukan pada lalat buah ( Drosophila melanogaster ) dengan alasan sebagai berikut :
    1. Cepat berkembang biak
    2. Mudah diperoleh dan dipelihara
    3. Cepat menjadi dewasa ( umur 10 – 14 hari sudah dewasa )
    4. Lalat betina bertelur banyak
    5. Hanya memiliki 4 pasang kromosom, sehingga mudah diteliti
  • Kesimpulannya adalah Gen bersifat antara lain :
    1. Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
    2. Setiap gen mendapat tempat khusus (Lokus) dalam kromosom
    3. Mengandung informasi genetika
    4. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
  • 3.8. Fungsi Gen
  • Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi sebagai berikut :
    1. Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang tidak dapat dibagi –bagi lagi.
    2. Menentukan perkembangan dan proses metabolisme individu, karena menentukan jenis protein yang harus dibentuk. Enzim dan Hormon merupakan protein dan jenis enzim tertentu berfungsi untuk suatu kerja tertentu pula.
  • Berdasarkan sifat tersebut maka enzym bersifat spesifik.
    1. Enzym berfungsi mempercepat reaksi kimia dan berperan dalam metabolesme yang berguna untuk pertumbuhan.
    2. Hormon berfungsi mengaktifkan kembali reaksi kimia dalam tubuh dan berperan dalam pertumbuhan dan perkembangan.
    3. Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya.
  • Adanya gen sifat-sifat yang dimiliki induk akan diturunkan kepada anaknya. Dan penurunan sifat tersebut diatur oleh gen yang dapat menimbulkan keadaan spesifik dari suatu organisme.
  • 3.9. Alela
  • Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris allele) merupakan bentuk alternatif dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotipe). Sebagai ilustrasi, suatu lokus dapat ditempati gen yang mengatur warna kelopak bunga merah (alel untuk bunga merah) dan juga alel untuk warna kelopak bunga putih (alel untuk bunga putih).
  • Alel berasal dari kata allelon singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk lain. Alel merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog, yang bertugas membawa suatu sifat / karakter (alternatif sesamnya).Tidak semua gen mempunyai 2 alel ada juga yang lebih dari 2 disebut beralel banyak (alela ganda), contohnya : gen yang mengatur protein darah.
    1. Homozygot : alel dengan pasangan kedua gen pada suatu individu sama (simbolnya sama / genotipenya sama)
    2. Heterozygot : alel dengan pasangan kedua gen tidak sama ( simbolnya berbeda / genotipenya sama.
      • G-35
  • Pada individu, pasangan alel menentu kan genotipe dari individu yang bersangkutan. Sejalan dengan per-kembangan genetika, pengertian alel menjadi lebih luas dan umum. Dalam arti modern, alel adalah berbagai ekspresi alternatif dari gen atau seberkas DNA, tergantung tingkat ekspresi genetik yang diamati.
    1. Pada tingkat fenotipe, pengertian alel adalah seperti yang dikemukakan di atas.
    2. Pada tingkat enzim (dalam analisis isoenzim), alel sama dengan isoenzim.
    3. Pada tingkat genom, alel merupakan variasi-variasi yang diperoleh pada panjang berkas DNA (polimorfisme DNA).
    4. Pada tingkat transkriptom, alel adalah bentuk-bentuk alternatif dari RNA yang dihasilkan oleh suatu oligo.
  • Pada tingkat protein, alel merupakan variasi-variasi yang bisa dihasilkan dalam suatu keluarga gen.
  • 3.10. Struktur Gen
  • Pada eukariota, gen terdiri dari :
    1. Domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari: deret GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
    2. Intron
    3. Ekson
    4. Domain regulasi akhir transkripsi
  • (Untuk penjelasan lebih lanjut tentang Gen diulas dalam Materi Genetik)
  • 3.11. Umpan Balik 
    1. Jelaskan peranan dari bagian kromosom yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.
    2. Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe : yaitu Autosom dan Gonosom (Sex Chromosome). Jelaskan pengertian di atas dan bagaimanakah keterkaitannya dengan penentuan jenis kelamin.
    3. Apakah jumlah kromosom suatu makhluk hidup berhubungan dengan derajat makhluk hidup itu. Misalnya : Jumlah kromosom kalkun 82 akan mempunyai derajat lebih tinggi dibandingkan dengan katak 26. Jelaskan !.
    4. Tuliskan nama latin dari beberapa nama makhluk hidup pada tabel jumlah kromosom di atas.
    5. Bagaimana keterkaitannya antara kromosom dengan gen. Jelaskan !.
    6. Sebutkan dan Jelaskan enzim-enzim dan Hormon-Hormon yang terdapat pada manusia, ternak ayam, ternak kambing dan ternak sapi baik (Laki-laki/Jantan atau Wanita/Betina)
    7. Pada Lalat buah (Drosophila melanogaster) memiliki 8 buah kromosom, yakni 6 buah autosom dan 2 buah kromosom seks (xx dan xy). Jelaskan proses gametogenesis pada lalat jantan dan lalat betina.
    8. Apa yang saudara ketahui tentang : alela ganda, polipeptida, protein, DNA dan RNA
    9. Apa yang saudara ketahui tentang : kromosom haploid, kromosom diploid, kromosom homolog, genotype homozigot dominan, genotype homozigot resesif dan genotype heterozigot.
    10. Coba jelaskan manfaat kromosom atau gen dalam dunia peternakan.
  • Gen-1aaaaa
Iklan

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s