[12] BAB XII.GENETIKA POPULASI

  • 4.Genetika Maret 2013
  • MATERI POKOK BAHASAN :
    1. Pengertian Genetika Populasi …………………………………………..
    2. Populasi dalam Arti Genetika ……………………………………………
    3. Pendugaan dan Frekuensi Gen (Alel) dan Frek. Genotipe ……
    4. Hubungan Matematika antara Frek. Genotipe & Frek. Gen ….
    5. Perhitungan Frek. Gen Menggunakan Data Elektroforesis ……
    6. Hukum Keseimbangan Hardy – Weinberg ………………………….
    7. Perubahan Frekuensi Alel (Gen) ……………………………………….
    8. Umpan Balik …………………………………………………………………..
  • Gen-7
  • 12.1. Pengertian Genetika Populasi
  • Pola pewarisan suatu sifat makhluk hidup tidak selalu dapat dipelajari melalui percobaan persilangan buatan. Pada tanaman keras atau hewan-hewan dengan daur hidup panjang seperti gajah, misalnya, suatu persilangan baru akan memberikan hasil yang dapat dianalisis setelah kurun waktu yang sangat lama. Demikian pula, untuk mempelajari pola pewarisan sifat tertentu pada manusia jelas tidak mungkin dilakukan percobaan persilangan. Pola pewarisan sifat pada organisme-organisme semacam itu harus dianalisis mengguna kan data hasil pengamatan langsung pada populasi yang ada.
  • Seluk-beluk pewarisan sifat pada tingkat populasi dipelajari pada cabang genetika yang disebut genetika populasi. Jadi genetika populasi adalah Ilmu yang mempelajari tentang Komposisi Genetik dalam suatu populasi.
  • Ruang lingkup genetika populasi secara garis besar oleh beberapa penulis dikatakan terdiri atas dua bagian, yaitu :
    1. Deduksi prinsip-prinsip Mendel pada tingkat populasi, dan
    2. Mekanisme pewarisan sifat kuantitatif.
  • Disini yang menjadi masalah adalah bagaimana memperbaiki kemampuan genetic populasi tertentu, bukan kepada Individu tertentu. Hal ini disebabkan oleh kemampuan genetic Individu tidak bisa diperbaiki, yang bisa diusahakan adalah memperbaiki kemampuan genetic dari keturunan-keturunannya dengan cara mengawinkannya, Misalnya apabila ternak tersebut betina maka dikawinkan dengan pejantan unggul (mempunyai kemampuan genetic unggul).
  • Dengan demikian sebenarnya dalam perbaikan mutu genetic adalah memanipulasi kombinasi gen-gen supaya sesuai dengan keinginan. Dalam perbaikan produktivitas selain dengan cara memperbaiki mutu genetic juga perlu memperbaiki lingkungan, misalnya untuk produksi susu sapi perah diperlukan perbaikan makanan, perkandangan, pemberantasan penyakit dll. Sedangkan pada tanaman diperlukan pemupukan yang baik dari jenis pupuk maupun dosisnya.
  • Kesimpulannya adalah sebagai berikut :
  • Populasi Mendel
    1. Populasi mendel : terdiri atas sekelompok individu yang berkembang biak secara seksual dan bersilang secara acak
    2. Populasi mendel mewariskan alelnya dari satu generasi ke generasi berikutnya menurut hukum segregasi dan hukum pengelompokan bebas.
  • Populasi genetik
    1. Struktur genetik sebuah populasi
    2. Populasi adalah sekumpulan species yang sama yang dapat melakukan perkawinan (interbreed)
    3. Struktur genetik adalah Allel  dan Genotype
    4. Pola variasi genetik dalam sebuah populasi berubah dalam struktur genetik dan waktu
  • 12.2. Populasi dalam Arti Genetika
  • Untuk mempelajari pola pewarisan sifat pada tingkat populasi terlebih dahulu perlu difahami pengertian populasi dalam arti genetika atau lazim disebut juga populasi Mendelian. Populasi mendelian ialah sekelompok individu suatu spesies yang bereproduksi secara seksual, hidup di tempat tertentu pada saat yang sama, dan di antara mereka terjadi perkawinan (interbreeding) sehingga masing-masing akan memberikan kontribusi genetik ke dalam lungkang gen (gene pool), yaitu sekumpulan informasi genetik yang dibawa oleh semua individu di dalam populasi atau total keseluruhan gen yang ada dalam gamet dari suatu populasi tertentu. Individu dalam populasi datang dan pergi tetapi gen-gennya tetap ada sepanjang waktu. Gen-gen diatur kembali dari generasi ke generasi karena pemisahan, pengelompokan bebas dan pindah silang antara kromosom homolog.
  • Populasi dan Individu mempunyai beberapa perbedaan yang penting yaitu :
    1. Populasi tidak terbatas pada suatu tempat (continuity in space), sedangkan Invidu terbatas pada suatu tempat.
    2. Populasi tidak dibatasi oleh waktu (continuity in time) sedangkan individu terbatas.
    3. Populasi terdiri beberapa generasi (Sucssesion in generation), sedangkan Individu hanya terdiri dari satu fenomena yaitu Lahir ——– Mati.
    4. Populasi merupakan tempat berkumpulnya berbagai macam gen yang dibawa oleh individu-Individu sehingga didalam populasi dikenal adanya frekuensi Gen yang besarnya antara 0 sampai 1.
  • Deskripsi susunan genetik suatu populasi mendelian dapat diperoleh apabila kita mengetahui macam genotipe yang ada dan juga banyaknya masing-masing genotipe tersebut.
  • Sebagai contoh :
    1. Di dalam populasi tertentu terdapat tiga macam genotipe, yaitu AA, Aa, dan aa.
    2. Maka, proporsi atau persentase genotipe AA, Aa, dan aa akan menggambarkan susunan genetik populasi tempat mereka berada.
    3. Adapun nilai proporsi atau persentase genotipe tersebut dikenal dengan istilah frekuensi genotipe.
    4. Jadi, frekuensi genotipe dapat dikatakan sebagai proporsi atau persentase genotipe tertentu di dalam suatu populasi.
    5. Dengan perkataan lain, dapat juga didefinisikan bahwa frekuensi genotipe adalah proporsi atau persentase individu di dalam suatu populasi yang tergolong ke dalam genotipe tertentu.
    6. Pada contoh di atas jika banyaknya genotipe AA, Aa, dan aa masing-masing 30, 50, dan 20 individu, maka frekuensi genotipe AA = 0,30 (30%), Aa = 0,50 (50%), aa = 0,20 (20%).
  • Di samping dengan melihat macam dan jumlah genotipenya, susunan genetik suatu populasi dapat juga dideskripsi atas dasar keberadaan gennya. Hal ini karena populasi dalam arti genetika, seperti telah dikatakan di atas, bukan sekedar kumpulan individu, melainkan kumpulan individu yang dapat melangsungkan perkawinan sehingga terjadi transmisi gen dari generasi ke generasi. Dalam proses transmisi ini, genotipe tetua (parental) akan dibongkar dan dirakit kembali menjadi genotipe keturunannya melalui segregasi dan rekombinasi gen-gen yang dibawa oleh tiap gamet yang terbentuk, sementara gen-gen itu sendiri akan mengalami kesinambungan (kontinyuitas).
  • Dengan demikian, deskripsi susunan genetik populasi dilihat dari gen-gen yang terdapat di dalamnya sebenarnya justru lebih bermakna bila dibandingkan dengan tinjauan dari genotipenya.
  • 12.3. Pendugaan dan Frekuensi Gen (Alel) dan Frek. Genotipe 
  • Misalnya suatu populasi yang banyak anggotanya N, dijumpai tiga genotipe untuk satu gen dengan dua alel yaitu genotipe A1A1, A1a2, a2a2, yang masing-masing sebanyak D, H, dan R individu, dimana D + H + R = N.
  • Susunan genetik suatu populasi ditinjau dari gen-gen yang ada dinyatakan sebagai frekuensi gen, atau disebut juga frekuensi alel, yaitu proporsi atau persentase alel tertentu pada suatu lokus.
  • Gen-8
    • Karena di dalam tiap individu AA terdapat dua buah alel A, maka di dalam populasi yang mempunyai 30 individu AA terdapat 60 alel A.
    • Demikian juga, karena tiap individu Aa membawa sebuah alel A, maka populasi yang mempunyai 50 individu Aa akan membawa 50 alel A.
    • Sementara itu, pada individu aa dengan sendirinya tidak terdapat alel A, sehingga secara keseluruhan banyaknya alel A di dalam populasi tersebut adalah 60 + 50 + 0 = 110.
    • Dengan cara yang sama dapat dihitung banyaknya alel a di dalam populasi, yaitu 0 + 50 + 40 = 90.
    • Oleh karena itu,
    • frekuensi alel/gen A = 110/200 = 0,55 (55%),
    • frekuensi alel /gen a = 90/200 = 0,45 (45%).
  • 2. Ada satu kantong biji kedelai terdiri dari : 200 bibit albino (gg), 800 bibit hijau-kuning (Gg) dan 1.000 bibit hijau (GG), maka hitunglah Frekuensi Gen atau alelnya dan Frekuensi genotipenya.
    1. Frekuensi alel ditentukan sebagai berikut:
      • Frekuensi alel G = [1000 + ½(800)] / 2000 = 0,7
      • Frekuensi alel g = [200 + ½(800)] / 2000 = 0,3
      • Jika p = frekuensi G (alel dominan), dan q adalah frekuensi g (alel resesif), maka p+q = 1 sehingga 0,7 + 0,3 = 1
    2. Frekuensi genotype
      • Frekuensi GG = 1000/2000 = 0,5
      • Frekuensi Gg = 800/2000   = 0,4
      • Frekuensi gg = 200/2000 = 0,1
      • Frekuensi G = 0,5 + (0,4/2) = 0,7
      • Frekuensi g = 0,1 + (0,4/2) = 0,3
    3. Frekuensi Gen atau alel berkisar dari 0 hingga 1. Suatu populasi yang mempunyai alel dengan frekuensi = 1 dikatakan mengalami fiksasi untuk alel tersebut.
  • 12.4. Hubungan Matematika antara Frek. Genotipe & Frek. Gen 
  • Seandainya di dalam suatu populasi terdapat genotipe AA, Aa, dan aa, masing-masing dengan frekuensi sebesar P, H, dan Q, sementara diketahui bahwa frekuensi alel A dan a masing-masing adalah p dan q, maka antara frekuensi genotipe dan frekuensi alel terdapat hubungan matematika sebagai berikut. p = P + ½ H   dan   q = Q + ½ H
  • Dalam hal ini P + H + Q = 1 dan p + q = 1.
  • Agar diperoleh gambaran yang lebih jelas mengenai hubungan tersebut, kita perhatikan contoh perhitungan berikut ini.
    1. Data frekuensi golongan darah sistem MN pada orang Eskimo di Greenland menurut Mourant (1954) menunjukkan bahwa frekuensi golongan darah M, MN, dan N masing-masing sebesar 83,5 %, 15,6%, dan 0,9% dari 569 sampel individu. Kita telah mengetahui bahwa bagian alel ganda pada genotipe golongan darah M, MN, dan N masing-masing adalah IMIM, IMIN, dan ININ.
    2. Maka, dari data frekuensi genotipe tersebut dapat dihitung besarnya frekuensi alel IM dan IN. Frekuensi alel IM = 83,5% + ½ (15,6%) = 91,3%, sedang frekuensi alel IN = 0,9% + ½ (15,6%) = 8,7%.
    3. Hasil perhitungan frekuensi alel dapat digunakan untuk menentukan sifat lokus tempat alel tersebut berada.
  • Suatu lokus dikatakan bersifat polimorfik jika frekuensi alelnya yang terbesar sama atau kurang dari 0,95.
  • Sebaliknya, suatu lokus dikatakan bersifat monomorfik jika frekuensi alelnya yang terbesar melebihi 0,95.
  • Jadi, pada contoh golongan darah sistem MN tersebut lokus yang ditempati oleh alel IM dan IN adalah lokus polimorfik karena frekuensi alel terbesarnya ( IM = 91,3%), masih lebih kecil dari 0,95.
  • Proporsi lokus polimorfik pada suatu populasi sering kali digunakan sebagai salah satu indeks keanekaragaman genetik. Nilai lainnya yang juga sering digunakan sebagai indeks keanekaragaman genetik suatu populasi adalah heterozigositas rata-rata atau frekuensi heterozigot (H) rata-rata.
  • Pada contoh di atas besarnya nilai H untuk lokus MN adalah 15,6%. Seandainya dapat diperoleh nilai H untuk lokus-lokus yang lain, maka dapat dihitung nilai heterozigositas rata-rata pada populasi tersebut.
  • 12.5. Perhitungan Frek. Gen Menggunakan Data Elektroforesis 
  • Frekuensi alel pada suatu populasi spesies organisme dapat dihitung atas dasar data elektroforesis protein/enzim atau zimogram yang menampilkan pita-pita sebagai gambaran mobililitas masing-masing polipeptida penyusun protein (Gambar). Elektroforesis merupakan teknik pemisahan molekul yang berbeda-beda ukuran dan muatan listriknya. Oleh karena itu, molekul-molekul yang akan dipisahkan tersebut harus bermuatan listrik seperti halnya protein dan DNA.
  • Gen-9Prinsip kerja elektroforesis secara garis besar dapat dijelaskan sebagai berikut. Sampel ditempatkan pada salah satu ujung media berupa gel, kemudian kedua ujung gel tersebut diberi aliran listrik selama beberapa jam sehingga komponen-komponen penyusun sampel akan bergerak menuju kutub yang muatan listriknya berlawanan dengannya. Kecepatan gerakan (mobilitas) tiap komponen ini akan berbeda-beda sesuai dengan ukuran molekulnya. Makin besar ukuran molekul, makin lambat gerakannya. Akibatnya, dalam satuan waktu yang sama molekul berukuran besar akan menempuh jarak migrasi yang lebih pendek daripada jarak migrasi molekul berukuran kecil.
  • Pola pita seperti pada zimogram esterase di atas sebenarnya merupakan gambaran fenotipe, bukan genotipe. Namun, analisis variasi fenotipe terhadap kebanyakan enzim pada berbagai macam organisme sering kali dapat memberikan dasar genetik secara sederhana. Seperti diketahui, tiap enzim dapat mengandung sebuah polipeptida atau lebih dengan susunan asam amino yang berbeda sehingga menghasilkan fenotipe berupa pita-pita dengan mobilitas yang berbeda. Variasi fenotipe ini disebabkan oleh perbedaan alel yang menyusun genotipe.
  • Jika alel-alel yang menyebabkan perbedaan polipeptida pada enzim tertentu terletak pada suatu lokus, maka bentuk alternatif enzim yang diekspresikannya dikenal sebagai alozim. Alel yang mengatur alozim biasanya bersifat kodominan, yang berarti dalam keadaan heterozigot kedua-duanya akan diekspresikan. Dengan demikian, individu pada Gambar di atas yang menampilkan pita lambat dan pita cepat (nomor 1, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 12, dan 15) memiliki genotipe heterozigot, yaitu CL (C=cepat; L=lambat). Sementara itu, individu yang hanya menampilkan pita lambat (nomor 2, 3, 7, 11, 13, dan 14) adalah homozigot LL. Begitu pula individu dengan hanya satu pita cepat (kebetulan pada zimogram tersebut tidak ada) dikatakan mempunyai genotipe homozigot CC.
  • Dari data genotipe yang diturunkan dari data variasi fenotipe tersebut, kita dengan mudah dapat menghitung baik frekuensi genotipe maupun frekuensi alelnya. Frekuensi genotipe CC, CL, dan LL masing-masing adalah 0,  9/15, dan 6/15. Frekuensi alel C = 0 + ½ (9/15) = 9/30, sedang frekuensi alel L = 6/15 + ½ (9/15) = 21/30.
  • 12.6. Hukum Keseimbangan Hardy – Weinberg
  • Populasi mendelian yang berukuran besar sangat memungkinkan terjadinya kawin acak (panmiksia) di antara individu-individu anggotanya. Artinya, tiap individu memiliki peluang yang sama untuk bertemu dengan individu lain, baik dengan genotipe yang sama maupun berbeda dengannya. Kawin acak adalah setiap tetua akan menyumbangkan gamet ke dalam populasi dengan jumlah yang sama, dan masing-masing gamet secara acak akan bertemu dengan setiap gamet lainnya
  • Dengan adanya sistem kawin acak ini, frekuensi alel akan senantiasa konstan dari generasi ke generasi. Prinsip ini dirumuskan oleh G.H. Hardy, ahli matematika dari Inggris, dan W.Weinberg, dokter dari Jerman,. sehingga selanjutnya dikenal sebagai hukum keseimbangan Hardy-Weinberg. Jadi Hukum Keseimbangan Hardy-Weinberg berbunyi : Dalam Populasi yang besar dimana terjadi perkawinan acak, maka Frekuensi Gen dan Frekuensi Genotipe akan selalu tetap dari generasi ke Generasi. Maka Pada organisme diploid dengan ukuran populasi yang besar, jika frekuensi alel A1  = P dan frekuensi alel a2 = Q, maka  P+Q = 1.
  • Di samping kawin acak, ada persyaratan lain yang harus dipenuhi bagi berlakunya hukum keseimbangan Hardy-Weinberg, yaitu tidak terjadi migrasi, mutasi, dan seleksi. Dengan perkatan lain, terjadinya peristiwa-peristiwa ini serta sistem kawin yang tidak acak akan mengakibatkan perubahan frekuensi alel. Dengan demikian Hukum Hardy-Weinberg juga tidak berlaku pada populasi kecil walaupun terjadi perkawinan secara acak, sebab dalam populasi kecil akan terjadi kecenderungan kawin berpilih meskipun pada mulanya diadakan kawin acak.
  • Jadi Syarat yang harus dipenuhi agar prinsip Hardy-Weinberg tercapai adalah :
    1. Populasi harus besar (Tidak terbatas besarnya)
    2. Sistem reproduksi organisme seksual
    3. Perkawinan acak dalam populasi
    4. Meiosis normal, peluang yang menjadi faktor operatif ada pada gametogenesis.
    5. Mutasi tidak ada/diabaikan yaitu dari satu keadaan alel kepada yang lainnya
    6. Tidak ada seleksi yaitu setiap genotip yang dipersoalkan dapat bertahan hidup sama seperti yang lainnya
    7. Populasi tertutup sehingga tidak ada migrasi (imigrasi atau emigrasi)
    8. Tidak ada genetik drift
  • Deduksi terhadap hukum keseimbangan Hardy-Weinberg meliputi tiga langkah, yaitu
    1. dari tetua kepada gamet-gamet yang dihasilkannya,
    2. dari penggabungan gamet-gamet kepada genotipe zigot yang dibentuk, dan
    3. dari genotipe zigot kepada frekuensi alel pada generasi keturunan.
  • Secara lebih rinci ketiga langkah ini dapat dijelaskan sebagai berikut. Kembali kita misalkan bahwa pada generasi tetua terdapat genotipe AA, Aa, dan aa, masing-masing dengan frekuensi P, H, dan Q.  Sementara itu, frekuensi alel A adalah p, sedang frekuensi alel a adalah q. Dari populasi generasi tetua ini akan dihasilkan dua macam gamet, yaitu A dan a. Frekuensi gamet A sama dengan frekuensi alel A (p). Begitu juga, frekuensi gamet a sama dengan frekuensi alel a (q).
  • Gen-10
  • Dengan demikian, dapat dilihat bahwa frekuensi alel pada generasi keturunan sama dengan frekuensi alel pada generasi tetua.
    1. Dengan hukum HW memudahkan kita untuk menentukan apakah asumsi di atas terpenuhi dan apakah suatu populasi berada dalam kesimbangan yang stabil frekuensinya.
    2. Dengan membandingkan frekuensi alel dalam populasi pada lokasi berbeda, kita dapat menentukan apakah terjadi penyimpangan dari keseimbangan.
    3. Secara sederhana keseimbangan HW dituliskan : (p+q)2 =  1   atau p2 + 2pq +q2 =1
  • Contoh Soal : Di suatu desa yang berpenduduk 420 orang, dijumpai 137 orang bergolongan darah A, 196 orang bergolongan darah AB, dan 87 orang bergolongan darah B. Hitunglah berapa frekuensi alel A dan frekuensi alel B,serta Hitung masing–masing genotipe golongan darah jika populasi tersebut berada dalam keseimbangan Hardy Weinberg.
    Gen-12
  • A. Aplikasi hukum Hardy-Weinberg utk perhitungan frekuensi alel autosomal
  • Kemampuan sesesorang untuk merasakan zat kimia feniltiokarbamid (PTC) disebabkan oleh alel autosomal dominan T. Individu dengan genotipe TT dan Tt dapat merasakan PTC, sedang individu tt tidak. Pada suatu pengujian terhadap 228 orang diperoleh bahwa hanya 160 di antaranya yang dapat merasakan PTC.
  • Dari 160 orang ini dapat dihitung individu yang bergenotipe TT dan Tt adalah sbb.
    1. Individu yang tidak dapat merasakan PTC (genotipe tt) jumlahnya 228 – 160 = 68 sehingga frekuensi genotipe tt = 68/228 = 0,30.
    2. Dengan mudah dapat diperoleh frekuensi alel t = √ 0,30 = 0,55 dan frekuensi alel T = 1 – 0,55 = 0,45.
    3. Selanjutnya, frekuensi genotipe TT = (0,45)2 = 0,20, sedang frekuensi genotipe Tt = 2(0,45)(0,55) = 0,50.
    4. Banyaknya individu yang bergenotipe TT = 0,20 x 228 =46, sedang individu yang bergenotipe Tt = 0,50 x 228 = 114.
    5. Jika TT dijumlahkan dengan Tt, maka diperoleh individu sebanyak 160 orang, yang semuanya dapat merasakan PTC.
  • B. Aplikasi hukum Hardy-Weinberg untuk perhitungan frekuensi alel ganda
  • Salah satu contoh alel ganda yang sering dikemukakan adalah alel pengatur golongan darah sistem ABO pada manusia. Seperti telah kita bicarakan pada Bab II, sistem ini diatur oleh tiga buah alel, yaitu IA, IB, dan I0. Jika frekuensi ketiga alel tersebut masing-masing adalah p, q, dan r, maka sebaran frekuensi genotipenya = (p + q + r)2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + q2.  Frekuensi golongan darah A adalah penjumlahan frekuensi genotipe IA IA dan IA I0 , yakni p2 + 2pr. Demikian pula, frekuensi golongan darah B, AB, dan O pada suatu populasi dapat dicari dari sebaran frekuensi tersebut. Sebaliknya, dari data frekuensi golongan darah (fenotipe) dapat dihitung besarnya frekuensi alel.
  • Misalnya, dari 500 mahasiswa Jurusan Peternakan UNISKA diketahui 196 orang bergolongan darah A, 73 golongan B, 205 O, dan 26 AB. Alel yang langsung dapat dihitung frekuensinya adalah I0 , yang merupakan akar kuadrat frekuensi O.
    1. Jadi, frekuensi I0 = √ 205/500 = 0,64.
    2. Selanjutnya, jumlah frekuensi A dan O = p2 + 2pr + r2 = (p + r)2 = (1 – q) 2 sehingga akar kuadrat frekuensi A + O = 1 – q.
    3. Dengan demikian, frekuensi IB (q) = 1 – akar kuadrat frekuensi A + O = 1 – √(196 + 205)/500 = 0,11. Dengan cara yang sama dapat diperoleh frekuensi alel IA (p) = 1 – √(73 + 205)/500 = 0,25.
  • Contoh Lain :
  • Dalam individu diploid hanya ada 2 alel, akan tetapi jika ada 3 (tiga) alel dalam populasi; yaitu a, a1, dan a2. individu-individu dalam populasi dapat aa; aa1; a1a1; a1a2 dan a2a2. Dalam populasi tersebut kita dapat menggunakan simbol  p =a;  q =a1 dan r = a2
  • Jumlah frekuensi ini harus = 1, yaitu : p + q + r = 1. distribusi genotipenya adalah
  • (p+q+r)2 = 1   atau p2 + 2pq+q2+2pr+2qr+r2 =1
  • Misalnya : dalam populasi yang kawin acak, frekuensi alel C=0,3; cch=0,6; c=0,1. berapa frekuensi genotipenya?
    • cc             = r2    =  (0,1)2    = 0,01
    • cchcch      = q2   =  (0,6)2    = 0,36
    • CC           = p2   =  (0,3)2    = 0.09
    • Homozigot
    • Heterozigot:
    • Ccch        = 2pq     = 2(0,3×0,6)     = 0,36
    • Cc            = 2pr      = 2(0,3 x0,1)    = 0,06
    • cchc         = 2qr      = 2(0,6×0,1)     = 0,12
    • maka Frekuensi Genotipe = Homozigot +  Heterozigot =  1
    • (0,09+0,36+0.01) +  (0,36+0,06+0,12) = 1
    •     0,46                     +  0,54                           = 1
  • C. Aplikasi hukum Hardy-Weinberg utk perhitungan frekuensi alel rangkai X
  • Telah kita ketahui bahwa pada manusia dan beberapa spesies organisme lainnya dikenal adanya jenis kelamin homogametik (XX) dan heterogametik (XY). Pada jenis kelamin homogametik hubungan matematika antara frekuensi alel yang terdapat pada kromosom X (rangkai X) dan frekuensi genotipenya mengikuti formula seperti pada autosom.  Namun, pada jenis kelamin heterogametik formula tersebut tidak berlaku karena frekuensi alel rangkai X benar-benar sama dengan frekuensi genotipe. Pada jenis kelamin ini tiap individu hanya membawa sebuah alel untuk masing-masing lokus pada kromosom X-nya.
  • Agar lebih jelas dapat dilihat Tabel dibawah ini berikut ini.
  • Gen-13
  • Untuk seluruh populasi frekuensi alel A dapat dihitung, yaitu p = 2/3 pm + 1/3 pt = 1/3 (2 pm +  pt) = 1/3 (2P + H + R).
  • Dengan cara yang sama dapat dihitung pula frekuensi alel a pada seluruh populasi, yaitu q = 2/3 qm + 1/3 qt = 1/3 (2 qm +  qt) = 1/3 (2Q + H + S).
  • Kontribusi alel sebanyak 2/3 bagian oleh individu homogametik disebabkan oleh keberadaan dua buah kromosom X pada individu tersebut, sementara individu heterogametik memberikan kontribusi alel 1/3 bagian karena hanya mempunyai sebuah kromosom X.
  • Sebagai contoh perhitungan frekuensi alel rangkai X dapat dikemukakan alel rangkai X yang mengatur warna tortoise shell pada kucing.
  • Misalnya, dalam suatu populasi terdapat 277 ekor kucing betina berwarna hitam (BB), 311 kucing jantan hitam (B), 54 betina tortoise shell (Bb), 7 betina kuning (bb), dan 42 jantan kuning (b). Dari data ini dapat dihitung frekuensi genotipe BB pada populasi kucing betina, yaitu P  =  277 / (277+54+7) = 0.82.
  • Sementara itu, frekuensi genotipe Bb (H) = 54 / (277+54+7) = 0,16 dan frekuensi genotipe bb (Q) = 7 / (277+54+7) = 0,02. Di antara populasi kucing jantan frekuensi genotipe B, yaitu R = 311 / (311+42) = 0,88, sedang frekuensi genotipe b, yaitu S = 42 / (311+42) = 0,12. Sekarang kita dapat menghitung frekuensi alel B pada seluruh populasi, yaitu p = 1/3 (2.0,82 + 0,16 + 0,88) = 0,89, dan frekuensi alel b pada seluruh populasi, yaitu q = 1/3 (2.0,02 + 0,16 + 0,12) = 0,11.
  • 12.7. Perubahan Frekuensi Alel (Gen)
  • Keseimbangan populasi dapat berubah apabila dengan frekuensi alel berubah. Frekuensi alel dari satu generasi ke generasi dapat berubah akibat pengaruh:  Seleksi , Migrasi, Mutasi, Genetik drift dan Sistem Perkawinan.
  • [1] Seleksi
  • Seleksi merupakan kekuatan utama yang mempengaruhi frekuensi alel untuk menimbulkan perubahan dalam populasi.  Seleksi dapat dibagi dua kategori, yaitu:  Alami – keadaan lingkungan menentukan dapat hidupnya individu atau individu-individu yang akan mempunyai keturunan lebih sedikit dari rata-rata, Buatan– dilakukan oleh manusia dalam memilih individu-individu yang akan disilangkan atau dibuang.
  • Sebegitu jauh kita mengasumsikan bahwa semua individu di dalam populasi akan memberikan kontribusi jumlah keturunan yang sama kepada generasi berikutnya. Namun, kenyataan yang sebenarnya sering dijumpai tidaklah demikian. Individu-individu dapat memberikan kontribusi genetik yang berbeda karena mereka mempunyai daya hidup dan tingkat kesuburan yang berbeda.
  • Proporsi atau persentase kontribusi genetik suatu individu kepada generasi berikutnya dikenal sebagai fitnes relatif atau nilai seleksi individu tersebut. Nilai fitnes relatif berkisar antara 0 dan 1. Genotipe superior di dalam suatu populasi, atau disebut juga genotipe baku, dikatakan memiliki nilai fitnes relatif sama dengan 1, sementara untuk genotipe-genotipe lainnya nilai fitnes relatif besarnya kurang dari 1. Proporsi pengurangan kontribusi genetik suatu genotipe bila dibandingkan dengan kontribusi genetik genotipe baku disebut koefisien seleksi (s) genotipe tersebut. Dengan perkataan lain, nilai fitnes relatif genotipe ini = 1 – s.
  • Kembali kita misalkan bahwa di dalam suatu populasi terdapat genotipe AA, Aa, dan aa. Kondisi dominansi ketiga genotipe ini berdasarkan atas nilai fitnes relatifnya dapat dilihat pada Gambar berikut ini.
  • Gen-14
  • Pada kondisi semi dominansi dan dominansi parsial (Gambar a dan b) genotipe Aa memberikan kontribusi genetik yang lebih kecil bila dibandingkan dengan kontribusi genotipe baku (AA), sedang pada kondisi dominansi penuh (Gambar c) genotipe ini memberikan kontribusi genetik sama besar dengan kontribusi genotipe AA. Bahkan pada kondisi overdominansi, genotipe Aa menjadi genotipe baku dan kontribusi genetiknya justru lebih besar daripada kontribusi genotipe AA.
  • Dominansi heterozigot (kondisi overdominansi) ini dapat dijumpai misalnya pada kasus resistensi individu karier anemia bulan sabit (sickle cell anemia) terhadap penyakit malaria. Individu dengan genotipe homozigot HbSHbS akan mengalami pengkristalan molekul hemoglobin, dan eritrositnya berbentuk seperti bulan sabit, sehingga individu ini akan menderita anemia berat dan biasanya meninggal pada usia muda. Namun, individu heterozigot HbSHbA justru memiliki ketahanan yang lebih tinggi terhadap infeksi parasit penyebab malaria bila dibandingkan dengan individu normal (HbAHbA).
  • Di tempat-tempat yang menjadi endemi penyakit malaria, genotipe HbSHbA merupakan genotipe baku (fitnes relatif = 1), sedang individu normal HbAHbA mempunyai nilai fitnes relatif kurang dari 1.
  • Gen-15
  • [2] Migrasi
  • Migrasi merupakan perpindahan individu atau gen baru ke dalam suatu populasi atau keluarnya suatu individu atau gen dari suatu populasi. Migrasi (aliran gen) erat kaitannya dengan transformasi informasi genetik.
  • Di atas telah disebutkan bahwa migrasi merupakan salah satu syarat yang harus dipenuhi bagi berlakunya hukum keseimbangan Hardy-Weinberg. Hal ini berarti bahwa peristiwa migrasi akan menyebabkan terjadinya perubahan frekuensi alel. Lebih jauh, kuantifikasi migrasi dalam bentuk laju migrasi (lazim dilambangkan sebagai m), sering kali digunakan untuk menjelaskan adanya perbedaan frekuensi alel tertentu di antara berbagai populasi, misalnya perbedaan frekuensi golongan darah sistem ABO yang terlihat sangat nyata antara ras yang satu dan lainnya.
  • Laju migrasi dapat didefinisikan sebagai proporsi atau persentase alel tertentu di dalam suatu populasi yang digantikan oleh alel migran pada tiap generasi. Sebagai contoh, jika pada tiap generasi sebanyak 80 dari 1000 ekor sapi normal digantikan oleh sapi albino, maka dikatakan bahwa laju migrasinya 0,08 atau 8%.
  • Secara matematika, hubungan antara perubahan frekuensi alel dan laju migrasi dapat dilihat sebagai persamaan berikut ini.
  • pn – P = (po – P)(1 – m)n
  • dimana :
  • pn    = frekuensi alel pada populasi yang diamati setelah n generasi migrasi
  • P     = frekuensi alel pada populasi migran
  • po    = frekuensi alel pada populasi awal (sebelum terjadi migrasi)
  • m    = laju migrasi
  • n     = jumlah generasi
  • [3] Mutasi
  • Faktor lain yang dapat menyebabkan terjadinya perubahan frekuensi alel adalah mutasi. Namun, peristiwa yang sangat mendasari proses evolusi ini sebenarnya tidak begitu nyata pengaruhnya dalam perubahan frekuensi alel. Hal ini terutama karena laju mutasi yang umumnya terlalu rendah untuk dapat menyebabkan terjadinya perubahan frekuensi alel. Selain itu, individu-individu mutan biasanya mempunyai daya hidup (viabilitas), dan juga tingkat kesuburan (fertilitas), yang rendah.
  • Dengan demikian adanya Mutasi terus menerus dari suatu alel mengubah frekuensi alel secara lambat ke arah alel mutan. Mutasi biasanya dari dominan menjadi resesif, yaitu A——-a, sehingga frekuensi A dalam populasi berkurang sedikit dan sebaliknya frekuensi alel a bertambah.
  • Dari kenyataan tersebut di atas dapat dimengerti bahwa mutasi hanya akan memberikan pengaruh nyata terhadap perubahan frekuensi alel jika mutasi berlangsung berulang kali (recurrent mutation) dan mutan yang dihasilkan memiliki kemampuan untuk beradaptasi dengan lingkungan yang ada.
  • Laju mutasi normal sekitar 10-4 sampai 10-6 tiap lokus, pertambahan yang besar dari frekuensi alel a akan membutuhkan ribuan generasi.
  • Hubungan matematika antara laju mutasi dan perubahan frekuensi alel dapat dirumuskan seperti pada contoh berikut ini. Misalnya, di dalam suatu populasi terdapat alel A dan a, masing-masing dengan frekuensi awal po dan qo. Mutasi berlangsung dari A ke a dengan laju mutasi sebesar u. Sebaliknya, laju mutasi alel a menjadi A adalah v. Dengan demikian, perubahan frekuensi alel A akibat mutasi adalah ∆p =  vqo – upo,   sedang perubahan frekuensi alel a akibat mutasi adalah ∆q = upo – vqo.
  • Ketika dicapai keseimbangan di antara kedua arah mutasi tersebut nilai ∆p dan ∆q adalah 0. Oleh karena itu, vqo = upo, atau secara umum vq = up. Jika persamaan ini dielaborasi, maka akan didapatkan p = v/(u + v) dan q = u/(u + v).
  • [4] Genetik Drift
  • Genetik drift (hayutan genetik) adalah perubahan secara acak frekuensi alel dalam suatu populasi dari satu generasi ke generasi berikutnya yang disebabkan ukuran populasi yang kecil. Penghayutan genetik disebabkan karena ukuran populasi yang kecil, dan juga karena penyimpangan dari perkawinan secara kebetulan yang kadang-kadang disebut kesalahan pengambilan contoh.
  • Apabila satu pasang alel Aa terdapat pada semua individu dari populasi perkawinan yang kecil, kita biasanya mengharapkan nisbah 1 : 2 : 1 pada keturunannya.
  • [5] Sistem Kawin Tidak Acak
  • Faktor lain yang meyebabkan gangguan keseimbangan Hardy-Weinberg adalah sistem kawin tidak acak (non random mating). Jika dilihat dari segi fenotipe, ada sistem kawin tidak acak yang dikenal sebagai perkawinan asortatif. Dengan perkataan lain, perkawinan asortatif adalah sistem kawin tidak acak yang didasarkan atas fenotipe.
  • Perkawinan asortatif dapat berupa perkawinan asortatif positif atau asortatif negatif (disasortatif). Pada perkawinan asortatif positif individu-individu yang mempunyai fenotipe sama cenderung untuk lebih sering bertemu bila dibandingkan dengan individu-individu dengan fenotipe berbeda. Sebaliknya, pada perkawinan asortatif negatif individu-individu yang mempunyai fenotipe berbeda cenderung untuk lebih sering bertemu bila dibandingkan dengan individu-individu dengan fenotipe yang sama.
  • Di samping perkawinan asortatif ada pula sistem kawin tidak acak yang tidak memandang fenotipe individu tetapi dilihat dari hubungan genetiknya. Sistem kawin semacam ini dapat dibedakan menjadi dua macam, yaitu silang dalam (inbreeding) dan silang luar (outbreeding). Silang dalam adalah perkawinan di antara individu-individu yang secara genetik memiliki hubungan kekerabatan, sedang silang luar adalah perkawinan di antara individu-individu yang secara genetik tidak memiliki hubungan kekerabatan. Perkawinan asortatif positif dan silang dalam akan meningkatkan frekuensi genotipe homozigot. Sebaliknya, perkawinan asortatif negatif dan silang luar akan meningkatkan frekuensi genotipe heterozigot.
  • a). Silang dalam
  • Contoh silang dalam yang paling ekstrim dapat dilihat pada ternak yang melakukan perkawinan secara terus menerus misalnya Perkawinan IB pada sapi potong dengan Jenis Straw yang sama.
  • Katakanlah generasi pertama suatu populasi tanaman menyerbuk sendiri hanya terdiri atas individu-individu dengan genotipe Aa. Oleh karena terjadi penyerbukan sendiri di antara genotipe Aa, maka pada generasi kedua dari seluruh populasi akan terdapat genotipe AA, Aa, dan aa masing-masing sebanyak 1/4, 1/2, dan 1/4 bagian. Pada generasi ketiga genotipe AA dan aa akan bertambah 1/8 bagian yang berasal dari segregasi genotipe Aa pada generasi kedua. Sebaliknya, genotipe Aa akan berkurang menjadi 1/4 bagian sehingga populasi generasi ketiga akan terdiri atas (1/4+1/8) AA, 1/4 Aa, dan (1/4+1/8) aa atau 3/8 AA, 1/4 Aa, 3/8 aa. Dengan demikian, sampai dengan generasi ketiga saja sudah terlihat bahwa frekuensi genotipe homozigot, baik AA maupun aa, mengalami peningkatan, sedang frekuensi heterozigot Aa berkurang.
  • Genotipe homozigot untuk suatu lokus tertentu – jika kita berbicara individu normal diploid – mempunyai dua buah alel yang sama pada lokus tersebut. Persamaan di antara dua alel pada genotipe homozigot dapat terjadi dengan dua kemungkinan. Pertama, mereka secara fungsional sama sehingga menghasilkan fenotipe yang sama pula. Dua alel semacam ini dikatakan sebagai alel serupa (alike in state). Kemungkinan kedua, mereka berasal dari hasil replikasi sebuah alel pada generasi sebelumnya. Jika hal ini yang terjadi, maka kedua alel tersebut dikatakan seasal atau identik (identical by descent).
  • Untuk menggambarkan besarnya peluang bahwa dua buah alel yang sama pada individu homozigot merupakan alel identik digunakan suatu nilai yang disebut sebagai koefisien silang dalam (inbreeding coefficient). Nilai ini besarnya berkisar dari 0 hingga 1, dan biasanya dilambangkan dengan F. Nilai F sama dengan 0 apabila kedua alel pada individu homozigot tidak mempunyai asal- usul yang sama atau merupakan hasil kawin acak. Sebaliknya, nilai F sama dengan 1 apabila kedua alel sepenuhnya merupakan alel identik atau berasal dari leluhur bersama (common ancestor) yang sangat dekat.
  • Besarnya nilai F dapat dihitung dari diagram silsilah seperti contoh pada Gambar 15.3.  Misalnya, individu A kawin dengan B menghasilkan dua anak, yaitu C dan D. Selanjutnya, kakak beradik C dan D kawin, mempunyai anak X.
  • Koefisien silang dalam individu X dapat dihitung sebagai berikut.
  • Gen-16Hitung jumlah Loop adalah jalan yang menghubungkan  kedua orang tua X (C dan D)  melewati leluhur bersama (A dan B).  Pada soal ini terdapat dua loop, yaitu CAD dan CBD.
  • Hitung jumlah individu  yang terdapat   pada tiap  loop  sebagai nilai
  • Hitung nilai F dengan rumus : F = Σ (½)n(1 + FA)
  • n  = jumlah individu yang terdapat pada tiap loop (pada soal ini terdapat 3 individu, baik pada loop CAD maupun CBD)
  • FA = koefisien silang dalam leluhur bersama (pada soal ini FA dan FB masing-masing sama dengan 0 karena dianggap sebagai individu hasil kawin acak)
  • Dengan demikian, nilai F individu X (FX) pada contoh soal tersebut di atas adalah :
  • = (½)3(1 + 0) + (½)3(1 + 0) =   ¼.
  • Hal ini berarti bahwa peluang bertemunya alel-alel identik yang berasal dari leluhur bersama, baik A maupun B, pada individu X besarnya ¼.
  • Makin besar nilai F, makin cepat diperoleh tingkat homozigositas yang tinggi. Sebagai gambaran, pembuahan sendiri dapat mencapai homozigositas 100% pada generasi keenam, sementara perkawinan antara saudara kandung baru mencapainya pada generasi keenam belas. Peningkatan homozigositas akibat silang dalam dapat menimbulkan tekanan silang dalam (inbreeding depression) apabila di antara alel-alel identik yang bertemu terdapat sejumlah alel resesif yang kurang menguntungkan.
  • Perubahan frekuensi alel yang disebabkan oleh terjadinya silang dalam dapat dihitung dari perubahan frekuensi genotipe seperti pada Tabel berikut ini.
  • Gen-17Jika nilai F = 0, maka frekuensi genotipe AA, Aa, dan aa masing-masing adalah p2, 2 pq, dan q2 . Frekuensi tersebut ternyata sama dengan frekuensi genotipe hasil kawin acak. Jika nilai F = 1, maka frekuensi genotipe AA, Aa, dan aa masing-masing menjadi p, 0, dan q. Hal ini berarti di dalam populasi hanya tinggal individu homozigot, sedang individu heterozigot tidak dijumpai lagi.
  • b). Silang luar
  • Berkebalikan dengan silang dalam, silang luar akan meningkatkan frekuensi heterozigot. Di samping itu, jika silang dalam dapat menyebabkan terjadinya tekanan silang dalam yang berpengaruh buruk terhadap individu yang dihasilkan, silang luar justru dapat memunculkan individu hibrid dengan sifat-sifat yang lebih baik daripada kedua tetuanya yang homozigot. Fenomena keunggulan yang diperlihatkan oleh individu hibrid hasil persilangan dua tetua galur murni (homozigot) disebut sebagai vigor hibrida atau heterosis.
  • Ada beberapa teori mengenai mekanisme genetik yang menjelaskan terjadinya heterosis.  Salah satu di antaranya adalah teori dominansi, yang pada prinsipnya menyebutkan bahwa alel-alel reseif merugikan yang dibawa oleh masing-masing galur murni akan tertutupi oleh alel dominan pada individu hibrid yang heterozigot.  Misalnya, ada alel A yang menyebabkan pertumbuhan cepat sementara alel a menjadikan pertumbuhan lambat. Sementara itu, alel B menyebabkan tubuh menjadi tahan penyakit, sedang alel b menyebabkan tubuh tidak tahan penyakit. Persilangan antara galur murni AAbb (PBB cepat, tidak tahan penyakit) dan aaBB (PBB lambat, tahan penyakit) akan menghasilkan hibrid AaBb yang mempunyai Pertubuhan cepat dan tubuh Tahan penyakit.
  • Fenomena heterosis sudah sering sekali dimanfaatkan pada bidang pemuliaan tanamana dan ternak. Contoh pada pemuliaan Tanaman antara lain untuk merakit varietas jagung hibrida. Galur murni A disilangkan dengan galur murni B, mendapatkan hibrid H. Namun, karena biji hibrid H ini dibawa oleh tongkol tetuanya (A atau B) yang kecil, maka jumlah bijinya menjadi sedikit dan tidak cukup untuk dijual kepada petani. Oleh karena itu, jagung hibrida yang dipasarkan biasanya bukan hasil silang tunggal (single cross) seperti itu, melainkan hasil silang tiga arah (three-way cross) atau silang ganda (double cross). Pada silang tiga arah hibrid H digunakan sebagai tetua betina untuk disilangkan lagi dengan galur murni lain sehingga biji hibrid yang dihasilkan akan dibawa oleh tongkol hibrid H yang ukurannya besar. Agak berbeda dengan silang tiga arah, pada silang ganda hibrid H disilangkan dengan hibrid I hasil silang tunggal antara galur murni C dan D. Dalam silang ganda ini, sebagai tetua betina dapat digunakan baik hibrid H maupun hibrid I karena kedua-duanya mempunyai tongkol yang besar.
  • 12.8. Umpan Balik
    1. Apa yang saudara ketahui tentang : Genetika populasi, Frekuensi Gen (alel), Frekuensi Genotipe, Frekuensi Fenotip dan Hukum Keseimbangan Hardy-Weinberg.
    2. Data dibawah ini untuk golongan darah M-N diperoleh dari desa penduduk asli di Papua dan Papua Barat
      • Kelompok                      Populasi          M               MN            N
      • Papua                                   86              53               29               4
      • Papua Barat                      278              78               61             139
      • Hitunglah frekuensi alel LM  dan  LN  untuk kedua kelompok tsb.
    3. Timbulnya albino (resesif) 0004 pada suatu populasi manusia.  Jika perkawinan terhadap sifat ini acak dalam populasi tsb,  Berapakah frekuensi alel resesif.
    4. Apabila diketahui Manusia yang memiliki alel dominan T dapat merasakan substansi Phenylthiocarbamide (PTC).  Dalam suatu populasi, frekuensi alel ini 0.4, berapakah kemungkinan orang  dapat mengecap rasa PTC yang homozigot?
    5. Dalam satu kelas terdiri dari 25 siswa, 14 siswa tak dapat merasakan rasa pahit PTC (tt).  11 siswa lainnya dapat merasakan PTC ini (genotip TT atau Tt).  Diantara 11 siswa yang dapat merasakan PTC,  berapa siswakah yang heterozigot?
    6. Suatu penyelidikan terhadap 108 orang kerdil akondroplastik memperlihatkan bahwa mereka menghasilkan 27 keturunan.Orang-orang kerdil ini memiliki 457 saudara kandung yang tidak kerdil dan menghasilkan 582 orang anak. Berapakah proporsi anak kerdil dan yang tidak kerdil.
    7. Dalam perjalanan ke suatu Kebun binatang, temanmu melihat seekor gorila dan berkata ’’Maksudmu kita adalah keturunan binatang itu?” Bagaimana Anda akan merespon ucapan ini tentang hubungan antara gorila dengan homosapiens?
    8. Seratus orang dari suatu kota kecil di Pennsylvania diuji golongan darah MN mereka.  Apakah populasi yang mereka perlihatkan dalam proporsi HARDY-WEINBERG?  Data genotip mereka MM, 41;  MN,38; dan NN, 21
    9. Kemampuan dominan untuk merasakan PTC berasal dari alel T. Di-antara 215 individu dari suatu populasi di Vancouver, 150 dapat mendeteksi rasa PTC dan 65 tidak dapat mendeteksi PTC.  Hitunglah frekuensi alel T dan t.  Apakah populasi itu dalam proporsi HARDY-WEINBERG.
    10. Misalkan 8% dari laki-laki di suatu daerah menderita buta warna merah-hijau, maka berapakah :
      1. Frekuensi perempuan yang menderita buta warna di daerah tersebut ?
      2. Frekuensi perempuan yang diduga normal di daerah tersebut ?
  • Gen-1aaaaa
Iklan

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout /  Ubah )

Foto Google

You are commenting using your Google account. Logout /  Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout /  Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout /  Ubah )

Connecting to %s